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GENÉTICA
2089. ¿Cuál de los cromosomas señalados no tienen c. Los espermatocitos primarios se obtienen a G
masas de cromatina (satélites)?: partir de la primera división meiótica de esper-
a. 13 matogonios E
b. 15 d. Los espermatocitos primarios realizan la prime- N
c. 21 ra división meiótica
d. 18 e. Los espermatocitos secundarios forman 4 es-
É
e. 22 permátides T
d. Ref. 1 (14) c. Ref. 1 (28) I
2090. ¿Cuál es la mejor fase para estudiar a los cro- 2095. ¿Cuál de estas células no se dividen?: C
mosomas humanos?: a. Espermatogonias A
a. Profase b. Espermatocito primario
b. Metafase c. Espermatocito secundario
c. Anafase d. Espermátide
d. Telofase e. Todas se dividen
e. Interfase d. Ref. 1 (28)
b. Ref. 2 (15)
2096. Señale el concepto incorrecto:
2091. ¿En qué fase de la división mitótica los cromo- a. El ovogonio se forma de las células germinati-
somas se ubican en la línea ecuatorial?: vas primordiales
a. Telofase b. Los ovocitos primarios se obtienen después del
b. Prometafase nacimiento
c. Metafase c. Los ovocitos primarios empiezan con profase
d. Anafase de meiosis 1 al tercer mes del desarrollo ute-
e. Profase rino
c. Ref. 1 (21) d. Antes de la ovulación el ovocito primario com-
pleta la primera división meiótica
2092. El proceso de citocinesis ocurre en: e. El dictioteno es fase de reposo de la primera
a. Metafase división meiótica
b. Anafase b. Ref. 1 (29)
c. Profase
d. Telofase 2097. La segunda división meiótica se completa:
e. Prometafase a. Al momento del nacimiento
d. Ref. 1 (21) b. En la ovulación
c. En la fecundación
2093. ¿Las tétradas aparecen en qué etapa de la pri- d. Al tercer mes de desarrollo intrauterino
mera división meiotica?: e. En la primera menstruación
a. Leptoteno c. Ref. 1 (29)
b. Cigoteno
c. Paquiteno 2098. La síntesis de proteínas ocurre en:
d. Diploteno a. Núcleo
e. Diacinesis b. Membrana celular
c. Ref. 1 (26) c. Ribosomas
d. Citoplasma
2094. Señale el concepto incorrecto: e. Mitocondrias
a. Las células germinales primordiales humanas d. Ref. 1 (40)
aparecen en la pared del saco vitelino
b. Los espermatogonios se obtienen por serie de 2099. El proceso de traducción del RNA se realiza:
mitosis a. Citoplasma
2104. Son características del síndrome de Down, ex- 2110. ¿Cuál es el gen supresor de tumores en rela-
cepto: ción con el tumor de Wilms?:
a. Clinodactilia a. RB1
b. Retraso mental b. DCC
c. Occipucio prominente c. WT1
d. Manchas de Brushfield d. TPS3
e. Cuello corto e. NF1
c. Ref. 1 (208) c. Ref. 1 (356)
2105. La anomalía más frecuente en los abortos es- 2111. Los oncogenes, señale lo verdadero:
pontáneos es: a. Bloquean el desarrollo del tumor
a. Síndrome de Down b. Afectan el crecimiento y el desarrollo celular
b. Cromosoma X frágil normal
c. Síndrome de Turner c. Pocos oncogenes son formas mutadas de ge-
d. Síndrome 13-14-15 nes normales
d. Todos los oncogenes se han relacionado con c. Los genitales externos son femeninos
oncogenes víricos d. No se produce la menstruación
e. Todos son verdaderos e. No se desarrollan las características sexuales
b. Ref. 1 (353) secundarios
e. Ref. 1 (230-231)
2112. Los síndromes Prader-Willi y Angelman corres-
ponden a: 2118. ¿Qué no es característico de la mola hidatifor-
a. Duplicación me?: G
b. Deleción a. Proliferación anormal de vellosidades coriales
c. Isocromosoma b. Las molas parciales son triploides E
d. Inversión c. La mola completa puede tener un feto atrófico N
e. Translocación pequeño
b. Ref. 1 (197) d. Las molas evolucionan hacia los coriocarcino-
É
mas T
2113. En tumores sólidos es más frecuente que en- e. En las molas de origen genético el ADN es pa- I
contremos: terno
a. Isocromosomas c. Ref. 1 (232) C
b. Translocaciones A
c. Deleciones 2119. ¿Cuál no es característica del síndrome de
d. Inversiones 47,XYY?:
e. Todos los señalados a. Infértiles
a. Ref. 1 (198) b. Talla elevado
c. Trastornos de la conducta
2114. En relación a la mutación señale lo incorrecto: d. No son dismórficos
a. Es un cambio permanente en el DNA e. Inteligencia normal
b. Pueden ocurrir en células somáticas o germi- a. Ref. 1 (228)
nales
c. Son claves para la etiología del cáncer 2120. Todo es característico de la trisomía 13, excep-
d. Las mutaciones somáticas se transmiten de ge- to:
neración en generación a. Graves malformaciones del SNC
e. Las mutaciones de la línea germinal generan la b. Pies en mecedora
enfermedad hereditaria c. Labio y paladar hendidos
d. Ref. 1 (112) d. Epicanto
e. Polidactilia
2115. Cuál no es característica del hermafroditismo d. Ref. 1 (215)
verdadero:
a. El cariotipo típico es 46, XX 2121. La anomalía cromosómica más común de abor-
b. Genitales externos siempre ambiguos tos espontáneos es:
c. Fenotipo masculino casi siempre a. 47,XXY
d. Tiene tejido ovárico y testicular b. 46,5P-
e. Es un error en la determinación sexual c. 47,XY+21
c. Ref. 1 (230) d. 45,XO
e. 47,XXX
2116. ¿Cuál no es característica del síndrome de Tur- d. Ref. 1 (226)
ner?:
a. Disgenesia gonadal 2122. Hiperplasia suprarrenal congénita, señale lo in-
b. Pterigium colli correcto:
c. Tórax ancho a. Es trastorno autosómico recesivo
d. Inteligencia menor a la media. b. Produce virilización de los fetos femeninos
e. Linfedema de pies c. Producción excesiva de andrógenos
d. Ref. 1 (229) d. Deficiencia de enzimas de la corteza suprarre-
nal
2117. En el síndrome de insensibilidad androgénica e. Deficiencia de 21-hidroxilasa que disminuye la
señale lo incorrecto: secreción de ACTH
a. Son mujeres de aspecto normal e. Ref. 1 (232)
b. Presencia de testículos
2123. En relación a la translocación, señale lo inco- 2129. ¿Cuál no es criterio para herencia autosómica
rrecto: dominante?:
a. Intercambio de segmentos cromosómicos entre a. Cualquier hijo de un progenitor afectado posee
cromosomas no homólogos un 50% de riesgo de heredar el riesgo
b. Solo participan dos cromosomas b. El fenotipo aparece en cada generación
c. Intercambio recíproco de fragmentos rotos c. Cada individuo afectado posee un progenitor
d. 3-4% de pacientes con síndrome de Down tie- afectado
G nen trisomía por translocación d. Los miembros fenotípicamente normales de
e. El número total de cromosomas cambia una familia no transmiten el fenotipo a sus hi-
E c. Ref. 1 (201) jos
N e. Los varones y las mujeres poseen la misma
2124. En un varón 49, XXXXY existen, ¿cuántos cuer- probabilidad de transmitir el fenotipo a sus hijos
É pos de Barr?: del mismo sexo
T a. 0 e. Ref. 1 (63)
I b. 1
c. 2 2130. Los siguientes principios pueden aplicarse a
C d. 3 los rasgos determinados por un gen recesivo
A e. 4 no ligado a X, excepto:
d. Ref. 1 (220) a. Tanto los varones como las mujeres tienen la
misma probabilidad de resultar afectados
2125. ¿Qué no es característica del Maullido de b. La anomalía puede aparecer en todas las gene-
gato?: raciones, pero no puede hacerlo a menos que
a. Retraso mental leve ambos progenitores tengan el mismo rasgo
b. Micrognatia c. Cuando uno de los progenitores posee el ras-
c. Microcefalia go y el otro tiene un gen recesivo pero no tiene
d. Pliegues epicánticos el rasgo , es probable que la mitad de su prole
e. Orejas de implantación baja tenga el rasgo
a. Ref. 1 (215) d. Prácticamente en todos los individuos con el
rasgo se encontraran que ambos progenitores
2126. Las inserciones son un tipo de: tienen el gen, aun cuando ninguno tenga el ras-
a. Deleción go
b. Translocación no recíproca e. Las mutaciones se manifiestan en la expresión
c. Inversión del rasgo
d. Duplicación e. Ref. 2 (12-13)
e. Isocromosoma
b. Ref. 1 (203) 2131. Señale el concepto incorrecto:
a. El gen tiene la información necesaria para
2127. Un nivel alto de alfafetoproteína en la sangre de construir una proteína.
una mujer embarazada indica, excepto: b. Un gen es una colección de ADN.
a. Espina bífida c. Los genes varían de tamaño según el tamaño
b. Meroanencefalia de las proteínas que codifican.
c. Síndrome de Down d. Todas las características hereditarias están co-
d. Muerte fetal dificadas por los genes.
e. Más de un feto e. Las variaciones de los genes que controlan ca-
c. Ref. 2 (1701) racterísticas determinadas genéticamente pue-
den dar lugar a enfermedades genéticas.
2128. ¿Cuál no es característica del síndrome de cro- e. Ref. 2 (9)
mosoma X frágil?:
a. Anomalías del ADN en el cromosoma X 2132. Señale el concepto incorrecto:
b. Los niños heredan esta condición de sus ma- a. La localización de un determinado gen en un
dres cromosoma se llama locus.
c. Retraso mental b. Los telómeros son cubiertas de los extremos de
d. Hipoplasia testicular los cromosomas que protegen de lesiones.
e. Algunas características de autismo c. La desaparición de los telómeros lleva a la
d. Ref. 2 (1812) muerte de la célula.
d. Cada vez que la célula replica su ADN los teló-
2133. Los siguientes principios se aplican a rasgos 2138. El centrómero es una región rica en:
determinados por un gen recesivo ligado a X: a. Adenina.
a. Casi todos los afectados son varones. b. Timina. G
b. Todas las hijas de un padre afectado serán por- c. Citocina
tadoras. d. Guanina E
c. Un padre afectado nunca trasmite el rasgo e. a y b N
afectado a sus hijos varones. e. Ref. 3 ( 345)
d. Las madres que son portadoras del gen no po-
É
seen el rasgo, pero trasmiten el gen a la mitad 2139. Las aneuploidías pueden ocurrir por: T
de sus hijos varones que generalmente tendrán a. Falta de disyunción I
el rasgo. b. Translocación de un cromosoma
e. Todo loe señalados. c. Dispermia C
e. Ref. 2 (14) d. a y b A
e. Todos los señalados
2134. Señale el concepto incorrecto: a Ref. 4 (461)
a. Los ácidos nucleícos son degradados a purinas
y pirimidinas. 2140. La no disyunción es:
b. Las bases de purina se oxidan a ácido úrico. a. Falta de separación de cromosomas
c. Las nuevas purinas y pirimidinas se forman a b. Falta de separación de cromátides
partir de intermediarios antifólicos y, son esen- c. Falta de separación de cromosomas de cromá-
ciales en la dieta. tide doble
d. Los fármacos antifolatos bloquean la biosínte- d. Se realiza en anafase de la división celular
sis de los nucleótidos de purina. e. Todas las señaladas
e. El trastorno metabólico de las purinas produce e Ref. 4 (459)
gota.
c. Ref. 3 (319-327) 2141. Qué anomalías estructurales se heredan?:
a. Deleción ----– Duplicación
2135. Los nucleosomas se enrollan alrededor de las b. Deleción ----– Isocromosoma
moléculas de: c. Inversión ----– Isocromosoma
a. ADN d. Inversión ----– Translocación
b. ARN e. Translocación ------ Duplicación
c. Histonas d Ref. 4 ( 466)
d. Cromatina
e. Todos los señalados 2142. Un cromosoma en anillo se asocia con:
c. Ref. 3 (341) a. Isocromosoma
b. Duplicación
2136. El cinetocoro: c. Deleción
a. Es parte del centrómero. d. Inversión
b. Interviene en la citocinesis. e. Translocación
c. Proporciona el sitio de unión para el huso mi- c Ref. 4 (467)
tótico.
d. Es estructura esencial para la segregación cro- 2143. Todo es característico de la triploidía:
mosómica durante la mitosis. a. Tronco pequeño
e. c y d b. Bajo peso al nacer
e. Ref. 3 (345) c. Dispermia
d. No separación del primer cuerpo polar en meio-
2137. La heterocromatina constituida, señale lo fal- sis
so: e. Anomalías cromosómicas múltiples
a. Siempre está condensada. d Ref. 4 ( 465)
b. Es inactiva.
2144. Cuál de los fármacos señalados son importan-
tes en la incidencia de labio y paladar hendi- 2150. Todo es característico del síndrome Prader Wi-
dos?: lli, excepto:
a. Estreptomicina a. Función gonadal inadecuada
b. Tetraciclinas b. Estatura baja
c. Anticonvulsivantes c. Obesidad
d. Aspirina d. Hipertonía
e. Penicilina e. Sobrealimentación
G c Ref. 4 ( 477) d Ref. 4 ( 468)
E 2145. En cuál de los siguientes síndromes la edad 2151. Todo es característico de los genes homeocaja,
N materna interviene como factor principal: excepto:
a. 47, XXX a. Presentes en todos los vertebrados
É b. 47, XY+21 b. Especifican la organización de los segmentos
T c. 45, XO corporales
I d. 47, XXY c. Participan en el desarrollo fetal
e. 46,5P- d. Forman factores de transcripción
C b Ref. 4 (461) e. Regulan la expresión genética
A c Ref. 4 ( 470)
2146. El seudohermafroditismo femenino se asocia
con: 2152. El huevo huero corresponde a:
a. La utilización prenatal de andrógenos y proges- a. Triploidía
tágenos b. Tetraploidía
b. El síndrome suprarrenogenital c. Aneuploidía
c. La utilización prenatal de dietilestilbestrol d. Tetrasomía
d. a y b e. Mosaicismo
e. Todas las anteriores b Ref. 4 ( 466)
d Ref. 4 (274)
2153. Las malformaciones congénitas que resultan
2147. Señale el concepto incorrecto: de la ruptura cromosómica ocurren con mayor
a. Seudohermafroditismo ---- Virilización frecuencia en madres que recibieron:
genitales externos femeninos a. LSD
b. Síndrome de feminización ---- 46, XY b. Radiaciones
y presencia de ovarios testicular c. Trimetadiona
c. Seudohermafroditismo ---- Producción d. Marihuana
inadecuada de SIM masculino e. Talidomida
d. Hermafroditismo verdadero ---- Se forman b Ref. 4 ( 482)
ovotestis
e. Disgenesia gonadal mixta ---- En la pubertad 2154. Todo es característico del síndrome de Insensi-
no se produce menstruación bilidad a los andrógenos, excepto:
b Ref. 4 (275) a. Genitales externos femeninos
b. Testículos en el abdomen
2148. El erizo sónico SHH está relacionado con: c. Resistencia a la acción de andrógenos por el
a. Holoprosencefalia tubérculo genital
b. Arnold Chiari d. 46, XX
c. Agenesia del cuerpo calloso e. Ausencia de menstruación
d. Hidranencefalia d Ref. 4 (275)
e. Meroanencefalia
a Ref. 4 ( 410) 2155. Todo es característico del hermafroditismo ver-
dadero, excepto:
2149. La causa más común de retardo mental es: a. Contienen cromatina sexual
a. Rubéola b. Se desarrolla corteza y médula de las glándulas
b. Radiaciones indiferenciadas
c. Alcoholismo materno c. Genitales externos ambiguos
d. Cretinismo d. La mayoría son 46, XY
e. Mutaciones genéticas e. Es error en la determinación sexual
c Ref. 4 ( 476) d Ref. 4 (274)
2156. Una organización atípica de células de un tejido 2162. Son requisitos para la amniocentesis, excepto:
que ocasionan un cambio morfológico es: a. Edad materna avanzada
a. Anomalía b. Trastornos ligados al cromosoma X
b. Interrupción c. Defectos del tubo neural
c. Deformación d. Eritroblastosis fetal
d. Displasia e. Anomalías cromosómicas
e. Defecto d Ref. 4 (105)
b Ref. 4 (459) G
2163. Todo es característico del síndrome de Di Geor-
2157. Puede encontrarse ausencia de una arteria en ge, excepto: E
el cordón umbilical en casos de: a. Hipoplasia tiroidea N
a. Anomalías cromosómicas b. Hipoparatiroidismo
b. Malformaciones cardiovasculares c. Hendiduras nasales
É
c. Defectos de cierre del tubo neural d. Filtrum labial acortado T
d. a y b e. Labio y paladar hendidos bilaterales I
e. Todos los señalados e Ref. 4 (173)
d Ref. 4 (128) C
2164. ¿Qué cariotipo no corresponde a su célula al A
2158. VEGF-A es esencial para el desarrollo de: inicio de la transformación o división celular?
a. Células nerviosas a. Oogonio ------ 46, XX 2 ADN
b. Células endoteliales b. Espermátide ------ 23, Y 2ADN
c. Células sanguíneas c. Espermatocito secundario ----- 23, Y 2 ADN
d. Células musculares d. Espermatocito primario ----- 46, XY 2ADN
e. b y c e. Ovocito secundario ----- 23, X 2 ADN
e Ref. 4 (494) b Ref. 4 (19)
2159. La biopsia de vellosidades coriales y amniocen- 2165. En el proceso de espermiogénesis señale el de-
tesis puede realizarse a partir de las siguientes rivado incorrecto:
semanas después del UPMN, respectivamente:
a. 7 – 8 semanas 2166. Espermátida ----- Espermatozoide
b. 10 – 14 semanas a. Aparato de Golgi ----- Acrosoma
c. 21 – 25 semanas b. Centríolo ----- Filamento axial
d. 17 – 20 semanas c. Mitocondrias ----- Filamento espiral
e. 26 – 29 semanas d. Membrana citoplasmática ----- Capuchón
b Ref. 4 (105 - 106) cefálico
e. Mitocondrias ----- Pieza intermedia
2160. Todas las siguientes son indicaciones para la d Ref. 4 (19)
biopsia de las vellosidades coriónicas, excep-
to: 2167. La mutación del PAX-6 ocasiona:
a. Detección de anomalías cromosómicas a. Afaquia
b. Sospecha de enfermedades ligadas al cromo- b. Aniridia
soma X c. Criptoftalmos
c. Para saber el sexo del embrión d. Coloboma de la retina
d. Detección de errores innatos del metabolismo e. Coloboma del iris
e. Cuando necesitamos hacer un diagnóstico an- b Ref. 4 (427)
tes de realizar amniocentesis
c Ref. 4 (106) 2168. ¿Qué de lo siguiente no es verdad respecto a la
hiperplasia suprarrenal congénita?:
2161. La alfafetoproteína, excepto: a. Es más frecuente asociada con una deficiencia
a. Es glucoproteína de 21 - hidroxilasa
b. Sintetizada por el saco vitelino b. Se asocia con un gen autosómico recesivo
c. Su pico máximo a las 14 semanas de fecun- c. Es la causa más frecuente de pseudohermofro-
dación ditismo femenino
d. Se lo encuentra en el suero materno d. Los varones en la variedad más frecuente, sue-
e. Su nivel es bajo en el síndrome de Down len estar feminizados
c Ref. 4 (105) e. Si hay pseudohermofroditismo femenino, no se
2183. ¿Qué concepto es incorrecto en relación al ARN 2188. Son componentes del primosoma:
mensajero?: a. ADN polimerasa + helicasa
a. En muy homogéneo en tamaño y estabilidad b. Helicasa + primasa
b. Llevan la información genética para síntesis de c. Girasa + helicasa
proteínas d. Primasa + girasa
c. El m RNA se sintetiza en el citoplasma e. Helicasa + protenías SSB
d. Las moléculas de m RNA se sintetizan antes de b Ref. 3 ( 354)
ingresar al citoplasma
e. La “cola poli A” mantiene la estabilidad celular 2189. Los fragmentos de Okasaki:
del m RNA a. Controlan la progresión del ciclo celular
c Ref. 3 ( 335) b. Sirven para reparar alteraciones de la duplica-
ción del ADN
2184. Señale el concepto incorrecto: c. Forman puentes en la cadena rezagada del
a. La heterocromatina constitutiva siempre está ADN
condensada d. Son áreas de eucromatina
b. La heterocromatina constitutiva es activa e. Se forman durante la síntesis de la cadena líder
c. La heterocromatina constitutiva está cerca del de ADN
centrómero c Ref. 3 ( 354)
d. La heterocromatina facultativa se ve como eu-
cromatina 2190. En el gen, las secuencias codificantes son:
e. De los dos integrantes del par de cromosomas a. Intrones
X, uno permanece casi del todo inactivo y es b. Exones
heterocromático c. VNTRs
b Ref. 3 ( 345) d. Primers
e. Microsatélites
2185. El genoma humano está conformado aproxi- b Ref. 1 ( 41 - 45)
madamente, cuántos millones de pares de ba-
ses?: 2191. El aporte del Proyecto Genoma a la medicina
a. 20 millones será:
2205. El anticodón se encuentra en: 2211. ¿Cuándo se hereda un alelo mutado del gen G
a. El ADN P53, la persona se encuentra afecta de?:
b. El ARN m a. Síndrome de Cowden E
c. El ARN nh b. Síndrome de Li - Fraumeni N
d. El ARN r c. Síndrome de Turcot
e. El ARN t d. Síndrome de Gorlin
É
e Ref. 1 (46) e. Ninguno de los señalados T
b Ref. 5 (1.342) I
2206. La “degeneración” del código genético impli-
ca: 2212. ¿Cuál no es un trastorno autosómico dominan- C
a. El daño de los codones por metilación te?: A
b. La existencia de codones sinónimos a. Neurofibromatosis
c. La existencia de anticodones inespecíficos b. Acondroplasia
d. La correspondencia de un codón para cada c. Fenilcetonuria
aminoácido d. Osteogénesis imperfecta
e. Ninguna de las señaladas e. Poliquistosis renal
b Ref. 1 (45) c Ref. 5 (141)
2207. ¿Cuál no es una característica de la Acondro- 2213. En relación a la Fibrosis quística, señale el con-
plasia?: cepto incorrecto:
a. Alteración en epífisis de huesos largos a. Enfermedad autosómica recesiva
b. El riesgo se incrementa con edad avanzada del b. Disminución de cloruros en el sudor
padre c. Enfermedad pulmonar crónica
c. Retardo mental leve d. Insuficiencia pancreática exócrina
d. Características radiológicas en columna verte- e. Más común en niños de raza blanca
bral b Ref. 1 ( 66)
e. Los acondroplásicos homocigóticos no sobrevi-
ven más allá de la infancia temprana 2214. El descubrimiento de enzimas de restricción ha
c Ref. 1 (61 - 63) permitido:
a. Amplificar el ADN
2208. Al conjunto base nitrogenada + ribosa se lla- b. Mejorar la extracción de ADN
ma: c. Cuantificar ARN
a. Nucleótico d. Realizar transgenia
b. ADN e. Hacer análisis de microsatélites
c. Nucleósido b Ref. 3 ( 425)
d. Proteína
e. Nucleosoma 2215. Las secuencias de ADN no repetidas (copias
c Ref. 3 (311) únicas):
a. Constituyen elementos cortos y largos inter-
2209. El gen P53: puestos
a. Es un oncogen b. Se conocen como mini y microsatélites
b. Detiene el ciclo celular c. Sirven para identificar a las personas
c. Estimula el ciclo celular d. Se denominan genes
d. Repara el ADN e. Ninguna de las anteriores
e. Inhibe la apoptosis d Ref. 1 ( 415)
b Ref. 5 (290)
2216. La Neurofibromatosis tipo I se caracteriza por
2210. Los genes de supresión tumoral se conocen todo los siguiente, excepto:
como genes: a. Es trastorno autosómico dominante frecuente