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1
consejo genético
OBJETIVOS TEMA 5:
Análisis de genealogías y consejo
I genético
1
Deberán quedar bien claros 2 siguientes puntos
los
II
•Análisis de genealogías
1 2 3 o pedigríes
4 5
•Símbolos
III empleados en genealogías humanas
1 2 3 4 5 6 7
•Criterios para determinar el tipo de herencia
IV
•Consejo genético
1 2 3
•Pruebas genéticas
Tema 5: Análisis de genealogía y
2
consejo genético
Análisis de pedigríes o
genealogías
1. Interpretación de las relaciones de parentesco
entre los individuos y toda otra información
adicional contenida en el pedigrí
•Dominante autosómico
-Aparece cada generación
-Afectados x normales -> 1/2 afectados en la
progenie
-Igual distribución entre sexos
I
1 2
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6 7
IV
1 2 3
• Dominante ligado al X
-Aparece cada generación
-Machos afectados dan hijas afectadas
-Machos afectados provienen de madres afectadas
• Dominante ligado al Y
•Afectados sólo varones
•Transmite sólo padre los varones
•No salta generaciones
Tema 5: Análisis de genealogía
y consejo genético
9
Herencia de un carácter recesivo ligado al X
II
1 2 3 4 5 6
III
?
P(aa) = ¼ p(padre Aa) x p(madre Aa)
p(padre Aa) p(madre Aa)
= p(II2 = Aa)*1/2 = p(II5 = Aa)*1/2
p(II2 = Aa) = p (Aa / (Aa U AA)) p(II5 = Aa) = p (Aa / (Aa U AA))
= 2/3 = 2/3
p(padre Aa) = 2/3 *1/2 = 1/3 P(madre Aa) = 2/3 *1/2 = 1/3
Cuadro genealógico
(ancestry Painting)
http://blog.23andme.co
m/23andme-and-
you/genetics-101/a-
beautiful-ancestry-
painting/
Tema 5:
The DNA ancestry project: Descubre tusAnálisis
raícesde->genealogía y
http://www.dnaancestryproject.com/ 19
consejo genético
Consejo genético
OMIM –
Online Mendelian
Inheritance in Man
http://www.omim.org/
Registros de 7000
enfermedades,
trastornos y rasgos
fenotípicos de base
genética
http://www.omim.org/statisti
cs/entry
• Prenatales
•Ecografía
•Amniocentesis
Amniocentesis
•Muestra vellosidades coriónicas