INTRODUCCION

Las malformaciones congénitas son anomalías estructurales en el desarrollo

adquiridas durante el embarazo. Dichas enfermedades han existido en el ser
humano desde la Prehistoria, y siguen presentes actualmente en una gran parte
de los recién nacidos.

Las malformaciones del sistema digestivo pueden ocurrir debido a que los
órganos digestivos no estén completamente desarrollados o se encuentren en
posición anómala y sean causa de obstrucciones, o que los músculos o nervios
del tracto digestivo sean defectuosos.

Un defecto congénito puede darse en cualquier parte del tubo digestivo (en
el esófago, el estómago, el intestino delgado, el intestino grueso, el recto o
el ano). Estos defectos congénitos incluyen la gastrosquisis, onfalocele, atresia
esofágica, entre otros.
 MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO

Un examen ecográfico correcto del aparato digestivo fetal incluye la visualización

de sus diferentes segmentos:
 Estomago (fig.24.1)
 El hígado con sus principales vasos y la vesícula biliar (fig.24.2)
 El intestino delgado y grueso (fig.24.3)
 La pared abdominal y la inserción del cordón umbilical (fig.24.4)
 El diafragma (fig.24.5)
La evaluación sistematica de las estructuras antes mencionadas permiten
reconocer numerosas anormalidades del aparato digestivo. La sensibilidad
informada para la ecografía en el diagnostico de malformaciones digestivas
oscila entre 24% y 86%, de acuerdo a varios autores.
Gran parte de las malformaciones intestinales se presentan tardíamente en el
embarazo, por lo cual los mejores resultados se obtienen cuando el diseño del
cribado también incluye una evaluación ecográfica en el tercer trimestre.
Las malformaciones del aparato digestivo y de la pared abdominal pueden
dividirse en cuatro grupos:
 Defectos de la pared abdominal anterior.
 Defectos diafragmáticos.
 Alteraciones intestinales.
 Masas quísticas no intestinales.
 DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL ANTERIOR

Entre los defectos de la pared abdominal anterior se incluyen la gastrosquisis, el

onfalocele. El diagnóstico prenatal de estas malformaciones es relativamente
sencillo, y resulta posible en la primera mitad del embarazo. Sin embargo, es
necesario recordar que hay una herniación fisiológica del intestino anterior fuera
de la cavidad abdominal entre la 5ta y 11va semana de gestación (fig.24.6), por
lo que es posible efectuar el diagnostico en las etapas más iniciales del
embarazo.

Gastrosquisis

Es un defecto paraumbilical a nivel de la pared abdominal con la herniación de

estructuras intraabdominales, habitualmente a la derecha de la inserción del
cordón umbilical. El tamaño del defecto suele ser pequeño (2-3 cm). Este defecto
afecta a todas las capas de la pared abdominal. La incidencia descrita en la
literatura científica es de 0,9-1,7 de cada 10.000 recién nacidos. Es mucho más
frecuente en pacientes jóvenes, y ha aumentado la incidencia de esta patología
en las últimas décadas.
Etiopatogenia
La etiología más aceptada es la involución anómala de la vena umbilical derecha,
aunque otras teorías defienden la idea de una disrupción de la arteria
onfalomesentérica.
Se ha asociado al consumo de ciertas sustancias como inhibidores de la
ciclooxigenasa (aspirina, salicilatos, ibuprofeno), descongestionantes como
seudoefedrina, y drogas de abuso como cocaína, anfetaminas y marihua (la
mayoría relacionadas con la hipótesis de un origen
vascular del defecto).
Diagnóstico
Suele diagnosticarse antes de las 24 semanas gracias a las ecografías que se
realizan de forma sistemática. En algunos casos puede orientar el aumento de
la _-fetoproteína, que será mayor que en los casos de onfalocele, debido al
contacto directo con las vísceras.
Por ecografía veremos un defecto en la pared abdominal generalmente
localizado a la derecha de la inserción del cordón, apreciando una cantidad
variable de asas intestinales, habitualmente intestino delgado, flotando en el
líquido amniótico (figs. 17-1 a 17-3). La cantidad de asas intestinales evisceradas
puede ser desproporcionada al defecto de la pared; en el caso de que la
evisceración sea grande, la cavidad abdominal puede verse reducida de tamaño.
Junto a las asas intestinales puede herniarse el estómago o parte del sistema
genitourinario, pero es muy rara la herniación del hígado. En estos casos
debemos pensar en que no se trate de una verdadera gastrosquisis. La
exposición prolongada de las asas al líquido amniótico va a producir una
peritonitis química, de manera que las asas mostrarán un aspecto edematoso y
al estar recubiertas por una capa fibrosa adquirirán un aspecto ecográfico
engrosado (fig. 17-4). Se pueden producir complicaciones con posible
diagnóstico ecográfico, como atresia intestinal, perforación o peritonitis meconial.
La obstrucción intestinal dará una imagen sonográfica de dilatación de asas, que
puede dar la apariencia de múltiples quistes, y en ocasiones polihidramnios. Las
calcificaciones en la superficie del intestino y seudoquistes mesentéricos son
signos de perforación intestinal. Signos ecográficos que señalan un peor
pronóstico serán:
Dilatación progresiva intestinal, afectación temprana de las asas en segundo
trimestre y oligo o polihidramnios.
Algunos autores señalan un diámetro de las asas a partir del cual las
complicaciones posnatales son más frecuentes, así Babcock establece esta
medida por encima de 11 mm (fig. 17-5). Para otros autores la dilatación de las
asas no parece ser un factor de mal pronóstico, y sólo encuentran una asociación
negativa en el caso de asociarse a polihidramnios, y Langer superior a 18 mm.
En algunos casos el segmento de intestino herniado puede necrosarse y
reabsorberse dando lugar a un síndrome. El líquido amniótico suele ser normal,
pero en algunos casos puede aparecer oligoamnios por asociarse a distrés fetal,
con más incidencia de complicaciones fetales, y en más raras ocasiones se
puede asociar a polihidramnios, lo que sugiere obstrucción o atresia.Es frecuente
su asociación con bajo peso al nacer, aunque la ecografía infraestima el peso
por el pequeño tamaño de la circunferencia abdominal.
Diagnóstico diferencial

Realizaremos el diagnóstico diferencial con otros tipos de defectos de la pared

abominal:
Con el onfalocele, lo diferenciaremos porque las vísceras están recubiertas por
una membrana, el defecto es en la base del cordón umbilical y puede contener
hígado.
Con el limb-body wall complex, que está asociado a otras anomalías como
afectación de extremidades y cráneo, evisceración de hígado y escoliosis.
Con la extrofia cloacal, porque es un defecto infraumbilical, y no veremos la
vejiga urinaria.
Onfalocele

Definición
También conocido como exónfalo. Es una malformación congénita a nivel de la
línea media abdominal con la herniación de contenido abdominal en la base del
Cordón umbilical. Se caracteriza por tanto por un defecto a nivel de los músculos
abdominales, fascia y piel, resultando una herniación de estructuras
intraabdominales en la base del cordón, limitados por una membrana de dos
capas compuesta por peritoneo y amnios.
Los niveles de _-fetoproteína en líquido amniótico y en sangre materna suelen
estar elevados, pero en proporción menor que en la gastrosquisis debido a la
protección de las membranas sobre el contenido intestinal.
Podemos diferenciar dos tipos de onfalocele dependiendo de que contengan o
no hígado, esta clasificación no sólo cambia la apariencia sonográfica del
onfalocele, sino que además tendrán diferente significado
La incidencia es mayor que las gastrosquisis, de aproximadamente 2,1-
2,5/10.000 partos. Está asociado con la edad materna avanzada, en los cuales,
además, hay más incidencia de anomalías cromosómicas.
Etiopatología
Los onfaloceles con contenido hepático parecen deberse a un defecto primario
del cierre de la pared abdominal, mientras que los que no contienen hígado se
producen por una persistencia del body stalk por encima de las 12 semanas.
Diagnóstico
La apariencia sonográfica va a ser variada, dependiendo del tamaño, de los
órganos eviscerados, la asociación con otras anomalías y la presencia de ascitis
(figs. 17-8 a 17-13).
El defecto estará situado en la base del cordón y estará limitado por una
membrana (amnios y peritoneo), de manera que las asas no flotan en el líquido
amniótico y, por tanto, no sufrirán los efectos de una peritonitis química, no
veremos dilataciones de las asas ni engrosamiento de sus paredes. Es frecuente
la existencia de ascitis y entonces es fácil delimitar dicha membrana (fig. 17-12).
Debido a que el hígado durante la fase embrionaria nunca es extracorpóreo,
identificar éste en cualquier semana gestacional nos va a hacer pensar en el
diagnóstico de esta patología. En los casos donde sólo hay afectación de asas
intestinales el diagnóstico no puede realizarse hasta después de las 12 semanas
cuando la migración a la cavidad abdominal debe ser completa. Algunos
onfaloceles pueden ser muy grandes, y se han llamado gigantes o mayores,
aunque no hay criterios claros en esta clasificación, algunos autores la utilizan
para denominar a los que miden más de 5 cm de diámetro (figs. 17-13 a 17-15).
 DEFECTOS DIAFRAGMÁTICOS
La hernia diafragmática es un defecto en el diafragma debido a una alteración
en el cierre del canal pleuroparietal entre las 9 y 10 semanas de gestación que
provoca la protrusión de los órganos abdominales dentro de la cavidad torácica.
La clasificación de estas malformaciones se basa en la localización del defecto
diafragmático:
1. Hernia diafragmática (tipos de Bochdalek y de Morgagní)
2. Defectos del septum transversum (defectos del tendón central)
3. Hernia hiatal (orificio esofágico grande congénito)
4. Eventración del diafragma
5. Agenesia del diafragma

La incidencia de la hernia diafragmática es de 1:3.000 a 1:5000 nacidos vivos.

Esta entidad puede ser de aparición esporádica o presentarse como una
afección familiar, pero su etiología es en gran parte desconocida.
Los órganos herniados con mayor frecuencia son el estómago, el bazo, y el
colon, mientras que cuando la hernia es de lado derecho los órganos
involucrados son el hígado y la vesícula biliar.
La eventración del diafragma es un desplazamiento hacia arriba de los órganos
abdominales dentro de la cavidad torácica, secundaria a una debilidad congénita
del diafragma el cual tiene el aspecto de una lámina aponeurótica. Corresponde
al 5% de los defectos del diafragma y se presenta más comúnmente en el lado
derecho.
-El diagnostico ecográfico prenatal de la hernia diafragmática se basa
principalmente en la visualización de los órganos abdominales en el mismo nivel
que la imagen de las cuatro cámaras cardíacas, en un corte transversal del tórax
fetal. Los signos ecográficos varían de acuerdo con la localización del defecto.
En el caso más común (defecto posterolateral izquierdo) el corazón esta
desplazada hacia la derecha por la herniación del estómago (fig.24.13).
A veces, solo están herniados el lóbulo izquierdo del hígado y las asas
intestinales, en cuyo caso el desplazamiento del corazón hacia la derecha y la
presencia de ecogenicidad irregular en el hemotórax izquierdo son los signos
que sugieren el diagnostico. En el corte transversal del torax y el abdomen,
puede reconocerse la presencia del estomago en la cavidad mediastínica
(fig.24.14).
El polihidramnios es de observación frecuente y se produce como consecuencia
de la obstrucción intestinal.

Es necesario destacar que debido a la posible aparición tardía de la herniación,

hasta un 40% de los casos no se alcanza el diagnóstico prenatal de hernia
diafragmática.

ANORMALIDADES INTESTINALES
Atresia esofágica
Esta anomalia consiste en la ausencia de un segmento del esofago, y
frecuentemente se asocia con fístula traqueoesofágica (86 a 90% de los casos).
Pueden distinguirse 5 tipos de atresia esofágica:
-aislada (tipo I)
-asociada con una fístula que conecta sólo la porción proximal del esofago con
la traquea (tipo II)
-asociaciada con una fístula que conecta la porción inferior del esófago con la
tráquea (tipo III)
-asociada con fístulas proximales y distales (tipo IV)
-fistula traqueoesofágica sin atresia de esófago (tipo V)
La más común entre todos los tipos es la atresia esofágica asociada con una
fístula que conecta la parte próximal del esófago y la tráquea. La incidencia varia
entre 1:2.500 y 1:4.000 nacidos vivos, y la etiología es desconocida.

El diagnostico prenatal es posible en solo el 10% de los casos, y debería

sospecharse cuando existe polihidramnios con ausencia de cámara gástrica en
varios exámenes ecográficos repetidos, o cuando se visualiza una dilatación en
la porción proximal del esofago con estómago ausente (fig.24.17). Sin embargo,
esta malformación puede ocurrir aun en presencia de un estómago normal o
pequeño, debido a la frecuente asociación de fístula traqueoesofágica.
Las anormalidades asociadas están presentes en el 50% al 70% de los casos, e
incluyen anomalías cardiacas, urogenitales, cromosómicas (trisomía 21),
musculoesqueléticas y gastrointestinales adicionales.
Atresia o estenosis duodenal

La incidencia de esta malformación es de 1:2.500/10.000 nacidos vivos, y su

génesis se remonta a las 11 semanas de gestación debido a una falla en la
canalización del intestino primitivo. La etiología es desconocida en la mayoría de
los casos. La atresia es más común que la estenosis y puede asociarse con
anormalidades cromosómicas (trisomia21), defectos esqueléticos y otras
anomalías.

El principal hallazgo ecográfico es el característico en ´´doble burbuja´´,

provocado por la dilatación simultánea del estomago y el duodeno proximal.
(fig.24.18).

Habitualmente, el diagnóstico se realiza a finales del segundo trimestre. El

diagnostico diferencial debe efectuarse con otras lesiones quísticas del abdomen
superior, como las duplicaciones y los quistes hepáticos y del colédoco. Un signo
que resulta de utilidad es la visualización de continuidad entre la luz del
estómago y la del duodeno (fig.24.19).
La presencia de polihidramnios complica hasta la mitad de los casos de atresia
duodenal, y puede contribuir causar parto prematuro, pero las anomalías
asociadas son la principal causa de muerte. Entre ellas se incluyen
malformaciones gastrointestinales, vertebrales y cardiovasculares; asimismo, la
trisomía 21 aparece en un 40% de los casos.

Obstrucción intestinal

La incidencia de estenosis y atresia del intestino es de 2 a 3:10.000 nacidos

vivos, y las localizaciones más frecuentes son el íleon distal (36%) y el yeyuno
proximal (31%). Existen cuatro tipos de atresia intestinal:

1. Tipo I: presencia de un diafragma transversal de mucosa o submucosa

(20%)
2. Tipo II: presencia de asas intestinales con extremos ciegos, conectados
por bandas fibrosas (32%).
3. Tipo III: Separación completa de los extremos ciegos con un defecto
mesentérico correspondiente (48%)
4. Tipo IV: ausencia de un largo tramo de intestino delgado, con la típica
deformación ´´en tira de piel de manzana´´ como resultado de la pérdida
de la arteria mesentérica superior.

De acuerdo con el lugar de la obstrucción, los defectos se dividen en: I) atresia

y estenosis yeyunoileal, II) atresia colónica y III) el ano imperforado.

En la evaluación ecográfica prenatal, la apariencia varía de acuerdo con el nivel

del defecto; así, en los casos de atresia yeyunoileal pueden verse múltiples asas
intestinales dilatadas junto con polihidramnios (fig.24.20). Tambien puede
observarse la peristalsis activa estos signos habitualmente se hacen presentes
a finales del segundo trimestre, e incluso en el tercero. El primer signo puede ser
la presencia de una sola asa intestinal con más de 7 cm de diámetro y paredes
hiperecoicas (fig.24.21).
En la atresia de colon (que usualmente se produce proximal al ángulo esplénico
con ausencia de un segmento significativo del colon y microcolon distal) los
hallazgos ecográficos son similares a los de la oclusión distal del íleon, por lo
que no es posible el diagnostico diferencial. En los casos de oclusión distal,
pueden verse las asas intestinales dilatadas con aumento de los movimientos
peristálticos, además de la presencia de material ecogénico intraluminal en el
colon distendido, interpretado como meconio (fig.24.22).

Usualmente el diagnostico de obstrucción intestinal se produce en el tercer

trimestre, con aparición más tardía de los signos ecográficos cuando más baja
es la obstrucción. El pronostico de estas malformaciones depende
principalmente del nivel de la obstrucción (cuanto más baja es la obstrucción,
mejor es la evolución).

Masas quísticas no intestinales

Quistes del colédoco

Constituyen una dilatación quística congénita del conducto biliar común de
aparición infrecuente, ya que su incidencia es cercana a 1:2.200. Los quistes
pueden ser únicos o más raramente múltiples, y comprometer las porciones
intrahepáticas y extrahepáticas del árbol biliar. Asimismo, se caracterizan en 4
tipos:
1. Dilatación fusiforme del conducto biliar común
2. Dilatación diverticular del conducto biliar común
3. Dilatación intramural del mismo conducto
4. Dilatación del conducto biliar intrahepático
El aspecto ecográfico es el de una estructura quística, localizada en el abdomen
superior izquierdo, con dilatación de los conductos proximales (fig.24.25). Los
diagnosticos diferenciales incluyen atresia duodenal, quiste hepático, dilatación
de la vesícula biliar, quistes mesentéricos y ováricos. El tamaño del quiste y la
asociación con obstrucción de la vía biliar son factores que afectan el pronóstico.

Quistes mesentéricos y epiploicos

Estas malformaciones benignas son estructuras quísticas localizadas en el
mesenterio del inestestino delgado y grueso o en el epiplón, los cuales están
llenos de contenido líquido seroso o quiloso. Presentan el aspecto ecográfico de
una masa quística de paredes delgadas, unilocular o multilocular (fig.24.26). El
diagnostico diferencial es dificultoso, y debe hacerse con otras condiciones que
presentan quistes intraabdominales, como los quistes hepáticos, ováricos y del
colédoco. El pronóstico es habitualmente bueno y, en quistes de pequeño
tamaño no se requiere tratamiento quirúrgico.
Masas hepáticas

Pueden formarse a partir de una obstrucción biliar hepático o tener un origen

tumoral (hemangioma, hamartomas, etc).
El aspecto ecográfico se modifica dependiendo del origen: los quistes
habitualmente son aislados, con bordes regulares y de apariencia anecoica,
mientras los hamartomas mesenquimáticos usualmente se presentan como
áreas irregulares hiperecoicas (fig.24.27). Por su parte los hemangiomas pueden
ser hiperecoicos o mixtos, dependiendo del grado de fibrosis y de su grado de
involución.
 BIBLIOGRAFÍA

Kurjak, C. (2009). Donald school: Ecografía en obstetricia y ginecología 2da

edicion. Buenos Aires: Médica Panamericana.