INTRODUCCIÓN

Los avances de las ciencias a fines del siglo pasado han dado lugar a una serie de

descubrimientos científicos considerados de mayor trascendencia de los que hasta ahora habían

sido logrados por el hombre. La investigación científica se encuentra en un punto culminante que

ha cambiado radicalmente la idea que teníamos de la naturaleza y del hombre. Anteriormente los

científicos habían logrado descubrir algunos secretos de la naturaleza y tenían un conocimiento

limitado del hombre, ahora con el descubrimiento del Genoma Humano, la ciencia ha tenido un

avance incalculable, al grado de que ahora es el ser humano el que está capacitado

científicamente para realizar cambios a la naturaleza. Tenemos que empezar por mencionar

algunos aspectos de lo que es el genoma humano, la primera afirmación al respecto es el

concepto que los científicos han dado a conocer. Todos los seres vivos poseen un genoma

(contenido total de genes diferentes cuyo número y calidad es específico de cada especie) que

determina sus características morfológicas y funcionales, es decir, hombres, plantas, animales y

microbios están determinados por genes. La Genética estudia todo lo relacionado con los genes,

como se transmiten, como funcionan y lo más importante, su variabilidad porque es la que

determina las diferencias entre las distintas especies y las diferencias entre los individuos de una

misma especie. La disciplina que ha tenido un notable desarrollo es la Medicina Genética, está

basada en el conocimiento de todo tipo de genes, del hombre, de las bacterias, de los virus, de los

parásitos y de las plantas que son las que aportan los medicamentos, “mientras que la Genética

humana, en sí estudia su modo de herencia y cómo se determinan los caracteres biológicos y

físicos de la especie. También ha habido un amplio desarrollo de la llamada Ingeniería Genética

y las nuevas metodologías del ADN, gracias a ellas se ha logrado “abordar el análisis de la

estructura del genoma humano, determinar el contenido de los genes, averiguar las causas de
muchas enfermedades genéticas e incidir por primera vez, en un campo de aplicación directa en

el mundo del diagnóstico, prevención y terapéutica.

 GENOMA HUMANO Y DE OTRAS ESPECIES

GENES QUE CODIFICAN O NO INFORMACIÓN.

Identificación de los genes:

El Proyecto Genoma Humano es una iniciativa internacional que se inició en 1990, para dar a

conocer las instrucciones precisas de carácter químico que van a definir a los organismos vivos:

el genoma completo. El término Genoma es el nombre colectivo que se emplea para agrupar las

diferentes moléculas de ADN que se encuentran en una célula.

En el organismo humano existen 25 moléculas diferentes de ADN:

El ADN presente en cada cromosoma contiene los genes de cada cromosoma. Secuenciar un

cromosoma significa identificar toda la secuencia de las bases químicas de los nucleótidos que

componen el ADN de ese cromosoma:

 y, a partir de ahí, determinar qué piezas o trozos de esa molécula de ADN constituyen

los genes propios de ese cromosoma. Porque debe tenerse en cuenta que no toda la larga cadena

de ADN presente en un cromosoma tiene capacidad para codificar, es decir, para originar los

productos funcionales que de él se derivan, que son:

Por eso es preciso identificar qué trozos o segmentos de la larga cadena de ADN presente en

el cromosoma poseen realmente la actividad propia de un gen.

La identificación de un gen supone un largo proceso mediante el cual se ha de conocer:

a) su longitud y estructura, que vendrá identificada por la secuencia de bases y el número de

bases presentes en los nucleótidos del ADN

b) su organización: mediante la cual sus componentes van a codificar los productos propios y

característicos de ese gen (transcritos de ARN)

c) el producto(s) o molécula(s) originado(s) a partir del gen; es decir, el polipéptido o proteína

resultante de la acción de ese gen. Con frecuencia, un mismo gen origina diversas proteínas que

varían según sea el mecanismo que el gen ponga en marcha para producir una u otra molécula

d) la función que desempeña el producto resultante. Esta función ha de ser identificada a

diversos niveles:

e) Las consecuencias que se derivan de la modificación estructural de ese gen por cambios en

su contenido: mutaciones (supresión o cambio en algún aminoácido, duplicación de una

secuencia), anulación del gen, duplicación o triplicación del gen completo, etc.

El número total de genes en el genoma humano, según los más recientes cálculos y

previsiones, está entre 30.000 y 50.000. De ellos 37 son mitocondriales y todo el resto son
nucleares. Estas estimaciones están muy por debajo de los 50.000 a 100.000 genes que se

previeron hace unos años; sin embargo, no hay todavía certeza sobre el número exacto de genes.

El tamaño total del genoma humano es de una 3.200 Mb de ADN que se distribuyen entre los

cromosomas de manera irregular, desde las 270 Mb que contiene el cromosoma 1 hasta las 45

Mb del cromosoma más pequeño, el 21.

Los genes humanos no se distribuyen de modo igual por los cromosomas, lo que hace que su

densidad (número de genes por unidad de ADN) varíe sustancialmente de un cromosoma a otro

y, dentro de un cromosoma, de una porción a otra

Los genes de los organismos sencillos (p. ej., bacterias) tienen un tamaño parecido, en general

corto. Pero en los organismos complejos como es el humano, el tamaño de los genes es

enormemente variable; y puede variar desde menos de 1 kb (el gen del interferón a hasta el gen

de la distrofina que tiene cerca de 2.500 kb. La mayoría del ADN con capacidad codificadora se

utiliza para fabricar ARN mensajero (mARN) y, a partir de él, para elaborar los polipéptidos

formados gracias al ensamblaje de aminoácidos. Pero un 10% de los genes humanos codifican

ARN que después no va a regular la formación de polipéptidos.

Pero no toda la cadena del ADN de un gen tiene capacidad para codificar sus productos. En la

gran mayoría de los genes que codifican polipéptidos, la información genética viene en

segmentos de ADN que son codificadores y se denominan exones. Estos exones están separados
por secuencias de ADN que no aportan mensajes codificadores por lo que no contribuyen con

información genética útil para sintetizar el producto final, y se llaman intrones.

El primer paso de la transcripción de un gen consiste en la producción de una secuencia de

ARN complementaria a la longitud completa del gen: es el transcrito primario. En el caso de los

genes que contienen múltiples exones, este transcrito primario contiene las secuencias

complementarias, tanto de los exones como de los intrones del gen. Pero posteriormente el

transcrito primario de ARN sufre un proceso de corte y empalme (splicing) del ARN: una serie

de reacciones por las que los segmentos de ARN intrónico son seccionados y eliminados, y los

segmentos de ARN exónico se van juntando uniéndose un cabo a otro (empalme), dando origen a

un segundo tránscrito de ARN que es más corto.

El genoma de los vertebrados:

A principios de la década de 1920, Hans Winkler3 acuñó el término “genoma” para definir a

la totalidad de genes (en una célula haploide) de un organismo. Naturalmente, las secuencias no

codificantes y de otro tipo, como por ejemplo los transposones (secuencias con la potencialidad

de moverse de un sitio a otro del genoma), las secuencias reguladoras de la actividad génica, los

pseudogenes (“reliquias” de secuencias que fueron activas en el pasado, pero que perdieron su

función y comienzan a acumular mutaciones), los intrones (secuencias que interrumpen la parte

codificante de los genes y que no están representados en el ARNm maduro ni, por lo tanto, en la

proteína), etc., no eran conocidas en ese momento y por lo tanto no fueron incluidas en la

definición.

La diferencia más clara entre los organismos vivos está dada por la ausencia o presencia de un

compartimento nuclear definido en el que se encuentra el genoma. Los organismos sin núcleo
son llamados colectivamente “procariotas” mientras que el otro grupo está constituido por los

“eucariotas”. Las bacterias y las arqueobacterias son procariotas, mientras que el resto de los

seres vivos, incluyendo los mamíferos y plantas superiores, somos eucariotas. A nivel de

organización genómica también existen diferencias significativas entre ambos tipos de

organismos. Por ejemplo, el genoma de los procariotas es en la amplísima mayoría de los casos,

una molécula única de ADN de permutación circular, cuya longitud en pares de bases (pb) puede

ir de menos de 5x105 (sobre todo en bacterias parásitas intracelulares obligatorias) hasta 1x107, y

en la cual los genes se encuentran distribuidos en forma muy compacta, siendo por lo tanto la

mayor parte del ADN codificante (transcripto a ARN) o con funciones regulatorias.

En los organismos eucariotas la situación es radicalmente diferente. En primer lugar, el

material genético está organizado en moléculas de ADN lineales individuales (que junto con

determinadas proteínas constituyen los cromosomas) en las cuales dos genes ligados (situados

uno a continuación del otro) se encuentran, en general, separados por distancias del orden de

pocos cientos (en eucariotas unicelulares) a varias decenas de miles de pb (en plantas y animales

“superiores”). En segundo lugar, la cantidad de ADN por genoma haploide (cantidad de ADN de

los gametos) varía desde aproximadamente 2,5x107 pb para eucariotas unicelulares, hasta valores

del orden de 1011 pb para algunas plantas y anfibios. A su vez, el número de genes es de

aproximadamente 4x102 hasta 104 en procariotas; 5x103 en eucariotas unicelulares y 2,5x104 en

mamíferos.

Genoma y genes:

Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que

éste contiene. En sentido estricto, el genoma humano no sólo comprende al ADN del núcleo sino

también al de las mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000 bases de longitud, es esencial para
el funcionamiento celular. Los genes son segmentos de ADN capaces de ser transcriptos –es

decir, copiados– a una molécula de ARN (ácido ribonucleico) con igual secuencia que el gen.

Los genes no se encuentran yuxtapuestos a lo largo de los cromosomas, sino más bien esparcidos

y separados a grandes distancias por secuencias de ADN intergénicas. Las regiones intergénicas

constituyen el 70% del genoma, mientras que los genes representan sólo un 30%. Se estima que

el genoma humano tiene unos 20.000 genes. Estos genes codifican distintos tipos de ARN, entre

los que se encuentran los llamados ARNs mensajeros, que codifican a su vez proteínas. Los otros

ARNs, los que no son mensajeros, reciben el nombre genérico de ARNs no codificantes: no son

intermediarios entre el gen y la proteína, sino que cumplen funciones en sí mismos. Entre éstos

están los ARNs ribosomales, de transferencia, nucleares pequeños, los micro ARNs y las

ribozimas. Por lo tanto, la definición según la cual un gen es el segmento de ADN que codifica

una proteína, no es estrictamente correcta: muchos genes codifican proteínas, pero no todos.

Cada uno de los genes que codifican proteínas tiene regiones que estarán representadas en el

ARN mensajero maduro intercaladas por otras cuyas secuencias no estarán representadas allí.

Las primeras regiones se llaman exones, en tanto que las segundas son los intrones. Mientras los

intrones no son codificantes, la mayoría de los exones son las regiones del genoma que codifican

proteínas. Estas regiones constituyen sólo el 1,5% del genoma.

Exones:

Los exones son las series de nucleótido en la DNA y el ARN que se conservan en la creación

del ARN maduro. El proceso por el cual la DNA es utilizada mientras que un patrón para crear el

mRNA se llama transcripción.

 el mRNA entonces trabaja conjuntamente con los ribosomas y el ARN de la transferencia

(tRNA), ambos presentes en el citoplasma, para crear las proteínas en un proceso conocido como

traslación.

Los exones incluyen generalmente el 5' - y 3' - las regiones sin traducir de mRNA, que

contienen codones del comienzo y de parada, además de cualquier serie de codificación de la

proteína.

Intrones:

Los intrones son las series de nucleótido en la DNA y el ARN que no cifran directamente para

las proteínas, y son quitados durante el escenario del ARN de mensajero del precursor (pre-

mRNA) de la maduración del mRNA empalmando del ARN.

Los intrones pueden colocar de tamaño a partir de los años 10 de pares bajos a 1000's de pares

bajos, y se pueden encontrar en una amplia variedad de genes que generen el ARN en la mayoría

de los organismos vivos, incluyendo virus.

Cuatro tipos distintos de intrones se han determinado:

Intrones en los genes de la codificación de la proteína, quitados por los spliceosomes

Intrones en los genes del tRNA, que son quitados por las proteínas

intrones Uno mismo-que empalman, que catalizan su propio retiro del mRNA, del tRNA, y de

precursores del rRNA usando guanosine-5'-triphosphate (GTP), u otro cofactor del nucleótido

(grupo 1)

intrones Uno mismo-que empalman, que no requieren GTP para quitarse (grupo 2)

Es vital que los intrones sean quitados exacto, pues cualquier nucleótido de sobra del intrón, o

la supresión de los nucleótidos del exón, puede dar lugar a una proteína defectuosa que es

producida. Esto es porque los aminoácidos que componen las proteínas se ensamblan juntos
basaron en los codones, que consisten en tres nucleótidos. Un retiro impreciso del intrón puede

dar lugar así a un mutágeno 'frameshift', así que significa que la clave genética sería leída

incorrectamente.

Genes que codifican o no información:

Existen 5 tipos de amilasa. Las amilasas salivales A, B y C, y las amilasas pancreáticas A y B.

Las 5 enzimas tienen sus regiones codificantes muy juntas, las cuales se encuentran en 1p21,

lo que quiere decir que se encuentran en la subregión 21 del brazo corto del cromosoma 1.

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que

codifica un producto funcional, como por ejemplo proteínas. Es la unidad molecular de

la herencia genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla a

la descendencia. Los genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos una

posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma.

Para cada locus, pueden existir varios alelos posibles (es decir, pueden tener distintas formas

con distintas consecuencias). Cuando los genes se encuentran muy próximos, es menos probable

que se separen en el entrecruzamiento, es decir, no se segregan en forma independiente sino en

bloque. Se denominan grupos de ligamiento al conjunto de genes situados en locus próximos que

se transmiten en conjunto.

Molecularmente el gen es una secuencia de nucleótidos contiguos en la molécula de ADN (o

de ARN en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de

una macromolécula con función celular específica, es decir, vinculados al desarrollo o

funcionamiento de una función fisiológica. Generalmente estos productos son proteínas, previo

paso por ARN mensajero (ARNm), pero también ARN no codificantes, como ARN
ribosómico (ARNr), ARN de transferencia (ARNt) y muchos otros con funciones reguladoras o

cuya función se va conociendo poco a poco.

Genes estructurales:

Genes que codifican las proteínas requeridas en las funciones enzimáticas y estructurales de

las células. Incluyen a los genes de desarrollo y los genes diferenciados.

Genes reguladores:

Genes que regulan o circunscriben la actividad de otros genes, específicamente genes que

codifican para proteínas (represoras o activadoras) que regulan la transcripción genética de los

genes estructurales y/o genes regulatorios.

Modelo de regulación de la expresión génica:

Cada ser vivo posee un gran número de genes, tanto mayor cuanto más compleja es la

especie. Esto no significa que todos los genes se transcriban a la vez, ni siquiera que todos los

genes se transcriban alguna vez a lo largo de la existencia de los seres vivos. Muchos genes sólo

se transcriben cuando la célula lo necesita, y muchos otros no se transcriben nunca una vez que

se ha producido la diferenciación celular. Esto es lo que constituye la regulación de la expresión

génica.

Existen, por tanto, dos aspectos a considerar en esta regulación:

La diferenciación celular, es decir, la conversión de una célula totipotente en otra

especializada que forma parte de un tejido. Aunque no conocemos los mecanismos exactos de

esa transformación, sabemos que cada estirpe celular posee una parte concreta de su genoma que

está irreversiblemente bloqueada y que no se expresa nunca. Sólo existe reversibilidad de ese

proceso cuando se desarrolla un cáncer, enfermedad que consiste precisamente en que una célula

diferenciada vuelve a convertirse en totipotente, desbloqueando su genoma.

 La regulación génica como respuesta a factores ambientales que provocan necesidades en las

células.

Modelos de expresión genética:

Es el proceso que permite obtener proteínas a partir de genes. Los genes son secuencias de

nucleótidos de ADN que codifican la información necesaria para la síntesis de proteínas. Esta

síntesis tiene lugar en dos pasos: transcripción y traducción. La transcripción tiene lugar en el

núcleo y en ella una de las dos hebras que conforman la doble cadena de ADN sirve de molde

para que una secuencia concreta se copie a una molécula de ARN de cadena sencilla.

Posteriormente, este ARN sale fuera del núcleo y lleva el mensaje –la secuencia de nucleótidos–

hasta los ribosomas, de ahí el nombre de ARN mensajero (ARNm). La traducción es un proceso

citoplasmático en el que la molécula de ARNm se descodifica para generar una cadena específica

de aminoácidos, llamada polipéptido (la proteína). La correspondencia existente entre

nucleótidos (ARNm) y aminoácidos (proteína) es lo que se denomina código genético.

Genes homólogos y el control genético del desarrollo de los animales:

¿Qué son los genes homólogos?

Miremos las alas de un murciélago. Todos sabemos que los murciélagos son mamíferos. Lo

que quizás no resulte tan evidente es que sus alas tienen la misma forma que un brazo humano,

solo que con los dedos muy, muy largos y la piel extendida entre ellos.

Todos los mamíferos, desde los seres humanos a los mapaches, tenemos pelo. E incluso

también puedes ver como compartimos ciertos rasgos con los peces, tales como un sistema

nervioso central y los ojos.

 ¿Por qué tenemos tanto en común con las criaturas que no están directamente relacionadas

con nosotros? Bueno, la respuesta simple es que en algún lugar mucho, mucho, mucho tiempo

atrás, todos compartimos un antepasado. Por supuesto, ese antepasado era probablemente algún

pequeño microorganismo nadando en un pantano Paleozoico, pero, aun así, todos evolucionó a

partir de esa microscópica criatura.

Cuando una secuencia de genes común aparece en dos criaturas porque se deriva de un

antepasado evolutivo, entonces hablamos de genes homólogos.

Homología vs Analogía:

Por lo tanto, diferentes especies pueden compartir secuencias de genes similares, lo que da

lugar a que ambas tengan rasgos similares. Pero ojo, porque en realidad, hay dos maneras en que

dos especies compartan rasgos parecidos.

Como ya dijimos, si la secuencia de genes compartidos en dos especies diferentes es el

resultado de un antepasado genético común, esos genes son genes homólogos. La otra

posibilidad es que esos genes en realidad no están relacionados en absoluto. ¿Cómo es posible?

Cuando un rasgo genético compartido en diferentes especies es el resultado de la función, y

no de la ascendencia genética, se dice que esos rasgos son análogos. Los seres humanos y los

chimpancés tenemos dedos similares, ya que compartimos un ancestro común; esos rasgos son

homólogas. Por otro lado, delfines y tiburones tienen aletas dorsales en la espalda, pero esto no

es debido a algún rasgo genético común transmitido de un ancestro común.

Las aletas dorsales ayudan a los grandes depredadores marinos a nadar mejor, por lo que este

rasgo puede evolucionar de forma independiente en dos especies diferentes, ya que es útil para

ambas. Por lo tanto, es una característica análoga, no homóloga.

 El desarrollo de un individuo multicelular ocurre a partir de un cigoto que prolifera mediante

mitosis y mediante el proceso de determinación celular. En un principio todas y cada una de las

células que constituyen el embrión pueden convertirse en cualquier tipo celular, son células

pluripotentes, pero en la mayoría de los individuos tras algunas divisiones del embrión cada

célula determina a qué tipo celular corresponderá y ya no podrá volver a formar otro tipo de

célula. La genética del desarrollo estudia cómo a partir de una célula aparece un organismo

completo a nivel intracelular, a nivel de los genes y de su expresión o no expresión. Las etapas

que engloba el desarrollo temprano en animales son:

Fecundación: por fusión de dos gametos surge el cigoto que acabará constituyendo el

organismo. En mamíferos el gameto no es un óvulo propiamente dicho, sino que es un ovocito ya

que está detenido en metafase de segundo orden, y pasa a óvulo una vez fecundado. Dentro de la

fecundación se distinguen varias fases: aproximación, activación del ovocito, penetración y

anfimixis (en mamíferos).

Segmentación: mediante divisiones por mitosis se forman primero blastómeros que a medida

que se dividen van bajando por la trompa de Falopio hacia el útero. Divisiones sucesivas

originan la mórula y finalmente la blástula. Después de la segmentación ocurre la compactación

que consiste en los procesos que comunican los blastómeros entre sí e impedirían su separación

si no hubiera zona pelúcida. Ya las células internas forman el embrioblasto que formará más

adelante el embrión, y las células externas forman el trofoblasto que dará lugar a la placenta

Gastrulación: menos divisiones mitóticas, comienzan los movimientos morfogenéticos al

desplazarse conjuntos de células. Se forman las tres hojas embrionarias: ectodermo, mesodermo

y endodermo.

Organogénesis: el embrión experimenta la organización estructural, se delimitan los órganos.

 Histogénesis: diferenciación de tejidos: epitelial, conjuntivo, muscular y nervioso.

Factores ambientales que afectan la expresión de los genes:

Todos los miembros de una misma especie se asemejan entre sí, existen diferencias

individuales en relación con determinadas características.

Las causas de esas diferencias y semejanzas se deben a factores como el hereditario, el cual

permite la transmisión de la información genética de los progenitores a sus descendientes.

Otro factor es el ambiente que rodea al individuo que abarca todas las influencias no-

genéticas que actúan, antes, durante y después de su formación tales como la alimentación, tipo

de suelo, cantidad de luz, condiciones sociales y psicológicas. Sin embargo, ningún rasgo

fenotípico es independiente de sus factores hereditarios, ni de sus factores ambientales. Todo

individuo es producto de la interrelación de estos dos factores.

Factores que afectan al fenotipo

Factores Ambientales:

Los genotipos de dos individuos de la misma especie nunca son exactamente iguales, excepto

los mellizos univitelinos que tienen genotipos idénticos. A las diferencias que pueden presentar

en el fenotipo de dos individuos que poseen genotipos semejantes se les llama variaciones

ambientales.

Cuando los individuos con genotipos semejantes viven bajo condiciones ambientales

diferentes, por ejemplo, la alimentación, luz, temperatura, etc., manifiestan un fenotipo diferente.

Así tenemos, por ejemplo:

Efectos de la temperatura: En el tipo de conejo llamado Himalaya varía el color de su pelo

(fenotipo) de acuerdo con las temperaturas. A altas temperaturas por encima de 35ºC; los conejos
son completamente blancos y se crían a temperatura ambiente estos conejos con igual genotipo

presentan cola, nariz, patas de color negro.

Efecto de la luz: Cuando dos plantas de genotipo similar se desarrollan una en presencia de

luz y otra en ausencia de luz, se observan diferentes características; así tenemos a la que se

desarrolla en presencia de luz es normal, de color verde, erecta; mientras que la que se desarrolla

en la ausencia de luz crece arrastrándose por el suelo, con un tallo alargado, de color amarillo por

falta de clorofila.

Otro ejemplo es el raquitismo en el humano. En la piel existen provitaminas "D", por

la acción de la luz solar se transforma en vitamina "D", ésta favorece la absorción de calcio y el

fósforo en nuestro organismo, y así contribuye a la formación de huesos y dientes. Un niño que

no consume ninguna fuente de vitamina "D" y no se expone a los rayos solares tiene un

alto riesgo de sufrir raquitismo, sus huesos serán muy débiles, y su tamaño mucho menor que lo

normal.

Efecto de los nutrientes: Si una planta se desarrolla en un suelo rico en nutrientes, su

desarrollo será normal y su fruto será abundante y si se desarrolla en un suelo pobre en

nutrientes, su desarrollo será atrofiado, débil y poco fructífera; el color de sus flores, hojas y la

altura pueden variar.

Factores Endocrinos

La expresión de algunos genes depende de ciertos factores internos del individuo. Ejemplo,

las glándulas endocrinas segregan hormonas a la sangre y éstas actúan como componentes del

ambiente interno, necesarios para que se expresen características fenotípicas como el

crecimiento, la aparición de caracteres sexuales, la reproducción y el equilibrio del ambiente.

Entre los ejemplos de efecto hormonal sobre el fenotipo de un individuo tenemos:

 Síndrome de Cushing: Hipersecreción de glucocorticoides. Los efectos sobre el fenotipo de

este síndrome son: escaso desarrollo muscular, acumulación de grasa en el abdomen, cara y

espalda; hipertensión y osteoporosis.

El enanismo y gigantismo: Que es la hipo e hipersecreción de la hormona del crecimiento,

por parte de la glándula hipófisis. En el caso del gigantismo, la excesiva producción de hormona

origina la acromegalia: crecimiento desigual de partes del cuerpo como pies, manos y mandíbula.

Factores Mutagénicos:

Existen factores mutagénicos que pueden hacer cambiar los genes, estos cambios que se

producen en el medio pueden producir alteraciones definitivas en el carácter hereditario. Entre

esos agentes que pueden originar cambios por mutaciones tenemos:

Continuas exposiciones a los rayos X u otra radiación.

Contacto directo continuo con sustancias químicas presentes en el medio (mercurio, cobalto,

uranio).

Células madres y su importancia en la diferenciación celular, la salud y la agricultura:

Las células madre tienen el potencial de tratar una enorme gama de enfermedades y

condiciones que afectan a millones de personas en todo el mundo.

Su potencial para tratar tantas enfermedades descansa sobre sus propiedades únicas:

Auto-renovación: las células madre pueden renovarse indefinidamente. Esto también se

conoce como la proliferación.

Diferenciación: las células madre tienen la habilidad especial de diferenciarse en células con

características y funciones especializadas.

No especializadas: las células madre son en gran medida no especializadas, por lo tanto,

pueden dar lugar a células especializadas.

 Desarrollo Humano:

Una de las razones que las células madre son importantes se debe a que el desarrollo humano se

da a partir de células madre.

Por lo tanto, la comprensión de sus atributos únicos nos puede enseñar más sobre el desarrollo

humano temprano.

Se cree que enfermedades como el cáncer son el resultado de la proliferación anormal de las

células y su diferenciación.

Esto significa que la comprensión de por qué las cosas van "mal" en la división de células

madre y el camino mediante el cual esto lleva al cáncer nos puede ayudar a encontrar terapias

para prevenir los cambios disfuncionales o emplear medios eficaces para su tratamiento con

fármacos dirigidos.

Defectos de Nacimiento:

La investigación con células madre tiene el potencial de enseñarnos más acerca de cómo se

producen los defectos congénitos y cómo éstos pueden evitarse o en un futuro no tan lejano,

revertirse.

La comprensión de los factores de regulación y los activadores químicos de la proliferación y

diferenciación de células madre son la clave para hacer frente a los defectos de nacimiento.

Terapias Celulares:

Probablemente, el valor terapéutico más importante para las células madre es su uso en terapias

celulares.

Una terapia celular es un tratamiento que reemplaza tejidos disfuncionales o enfermos con

células madre sin daños ni enfermedad.

En la actualidad, las células madre ya se utilizan en terapias celulares para el tratamiento de

algunos tipos de cáncer, pero este uso es todavía pequeño en la totalidad de las enfermedades que

afectan a los seres humanos hoy en día.

Hoy en día se están realizando trasplantes de órganos de un individuo a otro pero por desgracia,

el número de órganos disponibles para trasplante es escaso en comparación con aquellos que

requieren un trasplante de órgano.

Muchas personas sufren sin cesar a la espera de un trasplante y otros morirán antes de que

puedan recibir uno. El potencial de las células madre para reemplazar las células dañadas y

tejidos es emocionante para aquellos que requieren un trasplante durante su vida.

Algunas enfermedades en las que las células madre puedan ayudar a tratar algún día incluyen

la enfermedad de Alzheimer y Parkinson, así como aquellas enfermedades que afectan a

la retina y el corazón.

Claramente, el uso de células madre es emocionante y tiene un potencial enorme para el

tratamiento y quizás algún día curar muchas enfermedades.

Su rango de importancia va desde la comprensión de los principios que sustentan el desarrollo

humano hasta los tratamientos basados en células que abordan aquellos aspectos que van mal

durante el desarrollo y que conducen a la enfermedad. Para aquellos que ya están sufriendo una

enfermedad que las células madre pueden tratar, tales como ciertos tipos de cáncer, las células

madre en la actualidad pueden una importancia de carácter más personal.

Para otros, es probable que en algún momento de su vida o la de un ser querido se vean

afectados por una enfermedad que las células madre puedan tratar, por lo que es bueno

mantenerse al tanto de la investigación con células madre.

 El bienestar y la salud de sus seres queridos es importante e igualmente importantes son las

células madre que algún día podría prolongar y mejorar su propia vida.

Las células madre han estado en el punto de mira durante los últimos años, debido a su

enorme potencial en los sectores de la salud y la belleza. En medicina, hay mucha investigación

en el uso de células madre humanas, pero este no ha sido el caso en la industria de la estética y el

cuidado personal, donde la mayoría de empresas de la industria trabajan con células madre

vegetales.

¿En qué se diferencian las células madre animales y vegetales?

Las células madre vegetales se llaman también células totipotentes. A diferencia de las células

animales, éstas tienen la capacidad de evolucionar desde un estado especializado (por ejemplo, la

célula de una hoja) a uno desdiferenciado (una célula que puede convertirse en cualquier tipo de

célula de la planta: hoja, raíz, tallo, etc…). Del mismo modo, una única célula madre vegetal,

mantenida bajo determinadas condiciones, puede regenerar una planta entera y funcional.

Estas células totipotentes están en continua división, debido a su capacidad regeneradora, así

que se pueden propagar In vitro en el laboratorio, convirtiéndose en una herramienta muy útil

para conseguir mucha cantidad de valiosas substancias fitoquímicas.

Las plantas constituyen a una fuente ilimitada natural de estas células, que reparan y

regeneran tejido dañado, reemplazando células muertas que han dejado de funcionar. Estas

propiedades regenerativas han levantado un gran interés en el sector cosmético.

¿Por qué células totipotentes?

La ciencia detrás del uso de las células madre vegetales requiere romper estas células y

extraer el contenido para usarlo como ingrediente (no se aplican las células vivas en sí, si no el

material de dentro).
 Este contenido interno es un cóctel muy sofisticado de moléculas naturales que ofrece una

gran oportunidad para aplicaciones en piel y cabello. Muchas compañías ya están usando

ingredientes obtenidos de esta manera con mucho éxito.

Estas moléculas son lo que las plantas han estado desarrollando durante miles de años para

sobrevivir y propagarse. Al estar enraizadas, no pueden luchar o huir del peligro como los

animales así que, debido a esta situación limitante, cada especie ha evolucionado y desarrollado,

durante millones de años, mecanismos únicos para defenderse de los peligros y amenazas

(animales, microorganismos, clima, etc.)

Además de ser vitales para las plantas, estas sustancias de protección, llamadas metabolitos

secundarios tienen una actividad biológica muy potente, que ya ha sido usada ampliamente en

fármacos, fragancias, tintes, biopesticidas, etc. Los cultivos de células vegetales son métodos

muy eficientes para producir estos ingredientes activos para aplicaciones cosméticas.

Existen grandes ventajas al coger el contenido de dentro de las células totipotentes, y

normalmente dan mejores resultados en los estudios clínicos que los extractos tradicionales,

además de ofrecer una fuente de ingredientes sostenible y natural. Esto permite trabajar con

bioproductos que actúan muy bien en la piel usando procesos que son muy sostenibles y

eficientes.

Procesos naturales, sostenibles y eficientes.

Los metabolitos secundarios existen a menudo a concentraciones muy bajas en las plantas, y

en algunos casos solo se producen o almacenan en órganos específicos (las raíces o la flor) o

durante estaciones en concreto, con lo cual es difícil obtener muchos de ellos de forma directa.

Además, los cultivos de plantas tradicionales dependen de condiciones ambientales, requieren

mucho tiempo y gran cantidad de tierra y consumen mucha agua. Todo esto no sucede cuando se

trabaja con células madre vegetales.

Los cultivos celulares pueden mantenerse In vitro en un laboratorio, bajo condiciones

controladas, totalmente independientes de las condiciones climáticas y otros factores

ambientales, en condiciones de esterilidad, lo que asegura un producto mucho mejor

estandarizado que el que se consigue de cultivos de plantas (por ejemplo, con extractos vegetales

tradicionales)

Además, como las células totipotentes contienen y producen grandes cantidades de sustancias

esenciales como aminoácidos, lípidos y carbohidratos, minerales y antioxidantes, que funcionan

de forma sinérgica entre ellos y junto con los activos dermocosméticos de interés, los

ingredientes son mucho más eficaces y tienen una actividad cosmética reforzada.

Usar células madre vegetales también representa una práctica muy sostenible. Hay un impacto

mínimo en ecosistemas, con independencia de los recursos naturales: reducción drástica del uso

de agua (un 99% menos que la usada en cultivos tradicionales), no se usa suelo cultivable,

porque todo se realiza en un laboratorio, lo cual también representa una reducción muy

significante en la huella de carbono. Además, los activos hechos de células madre vegetales no

contienen herbicidas, pesticidas ni metales pesados.

Por último, el trabajar con células madre vegetales ofrece la posibilidad de usar plantas

“especiales”: en peligro de extinción, endemismos, plantas de acceso difícil por problemas

geopolíticos o geográficos, etc. Esto, además de ser una ventaja para la industria, abre las puertas

al uso de estas tecnologías para ayudar a la conservación de estas especies.

LA VIDA EN LA TIERRA EN SUS PRIMEROS PASOS: UNA MIRADA AL PASADO
PARA PRESERVAR LA VIDA PRESENTE.

No existe una definición directa de la vida, sino que, a partir de observaciones directas e

indirectas del estado térmico de las estructuras vivas, podemos decir lo siguiente: La vida es la

dilación en la difusión o dispersión espontánea de la energía interna de las biomoléculas hacia

más microestados potenciales.

La vida es una posibilidad energética en todo el Universo a partir del final del período

inflacionario y después de la gran explosión.

Los seres vivientes terrestres surgieron miles de millones de años después de la gran

explosión (unos 9000 millones de años después).

Los elementos se formaron en la nebulosa solar por efecto de la radiación emitida por las

reacciones termonucleares en el sol primigenio.

El agua y otros compuestos orgánicos e inorgánicos se formaron en la nebulosa solar al

ocurrir una oscilación en la densidad de energía que causó una transición de fase en la materia

del espacio interplanetario que permitió la síntesis espontánea de compuestos simples, tanto

orgánicos como inorgánicos.

El agua en la nebulosa solar permitió el enfriamiento del medio interestelar, propiciando la

síntesis de compuestos orgánicos más complejos, por ejemplo, carbohidratos, amoníaco,

aminoácidos, gliceraldehídos, lípidos y tal vez globulinas, en las hosquedades y grietas de los

granos de polvo interplanetario que contenían agua que sufría transiciones de fase sólida a fase

líquida y viceversa.

La abiogénesis:

Una de las teorías del origen de la vida. También conocida como la "teoría de la generación

espontánea". Proviene de Aristóteles, un filósofo que defendía la posibilidad de la existencia de

algunas materias que por sí solas podían generar vida gracias a las condiciones climáticas, como

es el caso del huevo, de ahí la pregunta “¿qué fue antes, el huevo o la gallina?”.

Este defendía que el primer elemento que hubo sobre la tierra fue el huevo, originando los

primeros seres vivos. Del mismo modo, defendía la aparición de gusanos en los cadáveres

abandonados, o la aparición de roedores en los restos orgánicos.

Fue una teoría muy laureada durante varios siglos, si bien es cierto que la Iglesia la rebatió

desde el principio, siendo los estudios más afamados los realizados en el siglo XVII, donde, por

ejemplo, Francisco Redi, colocó varios trozos de carne en diversos botes: el primero lo cerró

totalmente, el segundo lo cubrió algo y el tercero lo dejó abierto, siendo las piezas iguales.

Para darse generación espontánea debía de pasar lo mismo en los tres pero solo en el abierto

se plagó de insectos.

El creacionismo:

Ahora centrémonos en una doctrina filosófica que apareció en el siglo XVIII (aunque ya venía

de antes) en la cual se afirma que solo un ente superior a los humanos pudo haber creado la vida.

Se trata de la explicación de la creación del mundo según la Biblia que forma parte de la

corriente cristiana.

El único fallo de esta corriente es que no aceptan que las especies hayan evolucionado a lo

largo de los siglos, por lo que piensan que, desde que fueron creadas, las especies son iguales y

que cada vez que una de estas se extinguía, aparecía una nueva creada por el ser divino.

A día de hoy dicha corriente sigue teniendo adeptos, aunque queda muy cercada a

comunidades religiosas muy sectarias que niegan cualquier avance científico pues creen ir en

contra de la moral religiosa y por tanto de Dios.

 La Panspermia:

El siglo XIX, época en la que apareció un nuevo pensamiento científico en el que se advertía

que la vida no fue originada en nuestro planeta, sino en algún lugar del universo y que llegó al

nuestro gracias a unas bacterias extremófilas, las cuales iban en los cometas y asteroides que

recorren todo el universo.

Esta teoría fue realizada por S.A. Arrehenius y desde entonces ha sido estudiada por una gran

infinidad de investigadores. Se han encontrado aminoácidos en algunos meteoritos, pudiéndose

aceptar una posible entrada de materia orgánica en el planeta, aunque a día de hoy, sigue sin ser

reconocida como un elemento fundamental para la creación de vida en el planeta Tierra.

Teoría del origen de la vida desde el agua:

Existe otra teoría sobre el origen de la vida que indica que todo podría haber empezado en las

aguas submarinas donde hubiera respiradores hidrotermales. Aquí, se habrían desprendido

moléculas cargadas de hidrógeno y que fueron los elementos clave para que apareciera vida en

nuestro planeta.

Este tipo de formación tendría una gran concentración de moléculas de hidrógeno y, por tanto,

proporcionaría los minerales básicos para poder empezar con las reacciones. De hecho, en la

actualidad, estas formaciones submarinas existen y son las responsables de que haya vida en

ciertos ecosistemas acuáticos.

Teoría glacial del origen del mundo:

Otra de las teorías es que hace unos 3700 millones de año nuestro planeta Tierra estaba

en periodo de glaciación y, por tanto, cubierta de hielo de forma completa. Los océanos estaban

totalmente congelados porque el Sol iluminaba únicamente un tercio de lo que hoy en día nos

ilumina.
 Según esta teoría, la capa de hielo que cubría el planeta pudo proteger los compuestos

orgánicos y, por tanto, permitir que las moléculas pudieran resistir más. Esto, con el tiempo,

pudo desarrollar diferentes reacciones que promovieron la aparición de la vida en la Tierra.

Evolución química:

La teoría de Oparin y Haldane que afirma que, dado que la atmósfera estaba compuesta por

una gran cantidad de hidrógeno y poca cantidad de oxígeno, además de diversos gases que se

encontraban combinados con estos dos principales, se vieron irradiados por las radiaciones

ultravioletas procedentes del sol, lo que hizo que se realizaran una serie de reacciones químicas

que dieron paso a la formación de moléculas orgánicas, como por ejemplo es el caso de los

aminoácidos o el azúcar.

Según esta teoría, las moléculas pasaron al medio acuoso, es decir, a los océanos donde

quedaban guarecidas de las grandes radiaciones procedentes del sol, dado que la atmósfera no se

había conformado como tal y por ello el paso de estas, era enorme, lo suficiente para que los

seres vivos no pudieran existir.

Fue en las profundidades de los océanos, por tanto, donde se originaría la vida. Será allí donde

aparecerán las denominadas moléculas prebióticas, los antepasados más lejanos de la vida en la

tierra.

Esta es la teoría más admitida por todos los investigadores dado que da respuestas a muchas

de las preguntas que a día de hoy se hacen en los círculos de investigación.

No obstante, es muy posible que a lo largo de los años aparezcan nuevas teorías más o menos

excéntricas que puedan cambiar nuestro modo de ver el mundo, dado que la ciencia avanza a

pasos agigantados.
La biotecnología y la soberanía en ciencia y tecnología:

El avance de la ciencia y la tecnología se produce constantemente y, sin embargo, pasa

inadvertido para la mayoría de los sectores de la sociedad que ignora las posibles ventajas y

desventajas que implica. A diario nos enfrentamos a noticias sobre nanotecnología,

bioinformática, telecomunicaciones y biotecnología, entre otras, presentadas con mucha

frecuencia de manera sensacionalista y subjetiva, lo cual crea opiniones sesgadas en los sectores

sociales que consumen dicha información.

El caso de la biotecnología es, quizás, el más extremo, ya que parece que las personas se

adaptan rápido a los avances de la tecnología en telecomunicaciones o electrónica y es cotidiano

el uso de teléfonos celulares o DVD, por ejemplo, mientras que cuando abordamos el tema de los

organismos vivos, la cosa resulta más difícil. Es muy probable que esto se deba, en cierta

medida, a los títulos con los que se presentan estos avances, tales como «Jugar a ser Dios»,

«Alimentos Frankestein» por un lado y, por el otro, al fanatismo tanto de opositores como

defensores de la tecnología.

Lo cierto es que muchos beneficios reales, así como los peligros potenciales, se quedan en

segundo plano a causa de las luchas ideológicas más que científico-técnicas, las cuales no le

interesan a la sociedad que tiene derecho a estar informada para poder tomar decisiones basadas

en el razonamiento.

La soberanía tecnológica (o tecnología autogestionada) es una corriente social (tanto

ideológica, como pragmática) que bebe de otros movimientos alternativos como son el 15M,

el decrecimiento, la economía social, la soberanía alimentaria, la soberanía energética; para

postular también la necesidad de empoderamiento colectivo en el ámbito de las nuevas

tecnologías, resultando claves:

Una ciudadanía consciente y responsable en su uso y consumo.

 La creación y uso de alternativas autogestionadas en, por ejemplo: las telecomunicaciones, la

informática de usuario, el software para pymes, Internet, plataformas móviles y redes sociales.

La soberanía tecnológica trata de tecnologías desarrolladas desde y para la sociedad civil, y

las iniciativas que la conforman intentan crear alternativas a las tecnologías comerciales y/o

militares. Sus acciones prueban ceñirse a imperativos de responsabilidad social, transparencia e

interactividad, por lo que se refuerzan los grados de confianza que se puede depositar en ellas.Se

basan en software, hardware o licencias libres porque los usan o desarrollan (a menudo

coincidiendo ambas dinámicas), pero sus características van más allá de esta contribución.

El desarrollo mismo de sus iniciativas fomenta la transformación social a través del

empoderamiento de sus participantes. Ya sea gracias a metodologías de desarrollo participativo

que unen el «hazlo tú misma» con el «hacedlo juntas», o modelos que apuestan por

el cooperativismo, el trueque, el intercambio entre iguales y otras expresiones de economía

social.

Tecnología del ADN y ARN:

Paul Berg, Herbert Boyer y Stanley Cohen fueron los pioneros de la Tecnología del ADN

recombinante. De hecho, hoy en día es posible alterar precisa e intencionadamente la dotación

genética de los organismos. La Tecnología del ADN recombinante se basa en la manipulación de

enzimas capaces de cortar, unir replicar el ADN, y, además, de realizar la transcripción inversa

del ARN. Específicamente, hay enzimas que cortan cadenas largas de ADN, para que sean más

fáciles de manipular mientras que hay otras enzimas, conocidas como ADN ligasas que permiten

la unión de dichos fragmentos.

 La Tecnología del ADN recombinante también manipula el emparejamiento de las

bases del ADN para construir nuevas combinaciones, así como para detectar y

amplificar determinadas secuencias de aminoácidos.

 La Tecnología del ADN recombinante ha sido empleada para secuenciar genomas

completos, como es el caso del genoma humano, constituido por 3000 millones de

pares de bases.

Todo ello conlleva a la manipulación genética que, permite:

 Investigar el comportamiento de los genes en su estado natural o en otras condiciones

 Desarrollar nuevas proteínas, como las hormonas de uso clínico

 Desarrollar cultivos resistentes a plagas y condiciones climáticas extremas

Las primeras observaciones del fenómeno de ARN de interferencia (ARNi) se realizaron en

1990 en organismos vegetales. Con la finalidad de obtener petunias de un color más intenso, se

adicionaron copias extra a las plantas del gen que codifica ese color. Para sorpresa de los propios

investigadores, las petunias transgénicas resultantes eran bicolor y algunas completamente

blancas. Lo que indicaba que no sólo habían sido reprimidos los transgenes sino también

aquellos nativos de la planta. A este fenómeno se le conoció como silenciamiento genético post

transcripcional (SGPT o PTGS). Posteriormente en 1998, Fire y colaboradores describieron por

vez primera el fenómeno de interferencia génica o ARNi. Observaron que la inyección de ADN

de doble cadena (dsDNA) dentro del nematodo Caenorhabditis elegans producía el

silenciamiento específico del gen de secuencia complementaria a la introducida. El mecanismo

de actuación a nivel molecular fue descrito poco después en extractos de embriones

de Drosophila melanogaster . En éstos se observó que fragmentos largos de dsDNA podían ser

fragmentados en pequeños trozos de 22 nucleótidos y que la introducción de fragmentos de 21 ó

22 nucleótidos sintetizados químicamente facilitaban la degradación del ARN homólogo.

Actualmente, el fenómeno de interferencia de la expresión génica mediado por pequeños ARN

interferentes endógenos o siRNA se ha reconocido como una estrategia biológica que ocurre en

la mayoría de los organismos eucariotas.

Actualmente existen un gran número de evidencias bioquímicas y genéticas que han

proporcionado la elucidación del mecanismo de acción de los ARNi y sobre cómo producen la

degradación del ARN mensajero (ARNm) diana. La introducción de ARN de doble hebra

(dsRNA) en una célula u organismo inicia una compleja cascada que termina con la degradación

del ARNm. El proceso, localizado en el citoplasma, comienza cuando la proteína Dicer captura

ARN de doble cadena largos y los fragmenta produciendo siRNA (short interferente RNA) de

21-25 nt. Los siRNA, endógenos o introducidos artificialmente en las células, son incorporados

dentro de un complejo multiproteico denominado RISC (RNA- inducing silencing complex).

Durante esta unión, los siRNA de doble cadena son desapareados y la hebra antisentido que

queda unida guiará a este complejo en la búsqueda de la secuencia homóloga del ARNm diana.

Una vez encontrada la secuencia complementaria, se aparea con el siRNA y se produce la rotura

endonucleotídica, mediante la proteína Dicer, que degrada el tránscrito del gen de interés. Es

importante apuntar al hecho de que uno de los factores clave que intervienen en el

mantenimiento y efectividad de la interferencia, es la capacidad que tiene el mecanismo de

silenciamiento de no llevar asociado ningún tipo de respuesta inmune. El descubrimiento del

ARNi ha expandido enormemente el conocimiento científico sobre los mecanismos implicados

en la regulación génica. Además, el desarrollo de tecnologías basadas en ARNi ha proporcionado

a la comunidad científica una poderosa herramienta experimental para el estudio de la

funcionalidad génica. La adaptación de esta tecnología a la biomedicina, aunque aún en

desarrollo, ha abierto expectativas terapéuticas sin precedentes.

 Hipótesis sobre el origen de las formas precelulares en la tierra primitiva.

Por la formación de coacervatos. Se trata de una teoría de evolución química. En la primitiva

atmósfera de la tierra, producto de sus componentes y condiciones de ésta, como rayos, luz

ultravioleta y temperatura, reaccionaron cierto tipo de moléculas dando origen a macromoléculas

de compuestos orgánicos, éstos al depositarse sobre el agua de la tierra, se rodearon de una capa

de tipo lipídica para aislarse del medio externo. (algo similar a las gotas de aceite que flotan

sobre el agua). Posteriormente estas moléculas evolucionaron químicamente dando origen a

reacciones metabólicas primitivas.

Definición:

Conjuntos o sistemas polimoleculares a partir de los cuales pudieron surgir los primeros

sistemas vivos a través de millones de años. Estos sistemas se pueden estudiar con base modelos

desarrollados en el laboratorio, tales como los coacervados, las microesférulas proteicas y los

sulfobios

.
 CONCLUSIÓN

El desarrollo del Proyecto Genoma Humano, ha proporcionado a la humanidad un gran

número de conocimientos sobre nosotros mismos, que puede tener dos clases de aplicaciones: La

primera, la genética positiva, que constituye un gran avance en uno de los problemas más graves

que han afectado siempre al ser humano, el gran número de enfermedades genéticas cuya

curación puede ser posible desde la etapa embrionaria, el conocimiento del ADN que permite

resolver incógnitas que anteriormente carecían de respuesta. El permitir evitar el desarrollo de

una posible enfermedad, antes de que se manifieste. Por el contrario, la manipulación del Código

Genético puede provocar consecuencias nefastas para el futuro de la humanidad. Las ciencias se

hayan unidas en un diálogo permanente porque la mayoría se encuentran implicadas en los

grandes avances de la Biomedicina: la filosofía, antropología, sociología, ética y derecho, tienen

ante si grandes problemas para estudiar. El derecho tiene que caminar al ritmo de la

investigación científica, debe proteger los Derechos Humanos que se puedan violar y ante todo

regular las conductas posibles que resulten favorables o negativas para la humanidad.
 BIBLIOGRAFÍA

 Concepto y definición de, Redacción. (Última edición:18 de julio del 2019).

Definición de Genoma Humano. Recuperado de:

https://conceptodefinicion.de/genoma-humano/. Consultado el 21 de noviembre del

2019.

 Fleischmann RD, Adams MD, White O, Clayton RA, Kirkness EF, Kerlavage AR,

Bult CJ, Tomb JF, Dougherty BA, Merrick JM, et al. Whole-genome random

sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science.

1995;269(5223):496-512. (Traducida al español).

 Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell

M, Evans CA, Holt RA, et al. The sequence of the human genome. Science.

2001;291(5507):1304-51. (Traducida al español).

 Bernardi G. The isochore oganization of the human genome and its evolutionary

history - a review. Gene. 1993;135(1-2):57-66. (Traducida al español).

 CECTE (Comité Nacional de Ética en Ciencia y Tecnología de Argentina). Informes

sobre "Confidencialidad de los datos genéticos", "Recomendaciones sobre la

Resolución “Privacidad genética y no discriminación” de la UNESCO".

 Fire A, Xu S, Montgomery MK, Kostas SA, Driver SE, Mello CC. Potent and specific

genetic interference by double-stranded RNA in Caenorhabditis elegans. Nature 1998;

391: 806-811.
 Kennerdell JR, Carthew RW. Use of dsRNA-mediated genetic interference to

demonstrate that frizzled and frizzled 2 act in the wingless pathway. Cell 1998; 95:

1017-1026.

 Hannon GJ. RNA interference. Nature 2002; 418: 244-251.

 Bumcrot D, Manoharan M, Koteliansky V, Sah DW. RNAi therapeutics: a potential

new class of pharmaceutical drugs. Nat Chem Biol 2006; 2: 711-719.

 Campochiaro PA. Potential applications for RNAi to probe pathogenesis and develop

new treatments for ocular disorders. Gene Ther 2006; 13: 559-562.

 Reich SJ, Fosnot J, Kuroki A, Tang W, Yang X, Maguire AM, et al. Small interfering

RNA (siRNA) targeting VEGF effectively inhibits ocular neovascularization in a

mouse model. Mol Vis 2003; 9: 210-216.