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Cri Du Chat
Cri Du Chat
• No se restringe a ningún
antecedente étnico.
Las principales características que
presentan (fenotipo) los afectados
por Cri-du-chat:
Al nacer su llanto es muy parecido
al de un gato, mal desarrollo de la
laringe.
En la niñez, presentan débil tono
muscular, problemas cardíacos y
respiratorios.
Problemas de comportamiento;
retraso en desarrollo intelectual y
motriz.
Microcefalia, rostro inusualmente
redondo, mandíbula pequeña,
pliegues de piel sobre los ojos,
orejas de mayor tamaño.
El tipo 1, se debe a
variaciones (mutaciones) en
la banda 11q.14.3., que
contiene el gen TYR, el que
instruye la producción de
tirosinasa, que se encarga
del primer paso para la
producción de melanina,
pigmento que da color a
piel, ojos y cabello.
La variación y mutaciones en
otros tipos de albinismo, se
asocian a más genes.
El tipo 2 del OCA, se justifica
en mutaciones (80), que se
dan en el brazo largo del
cromosoma 15 (15q), lugar
donde se halla el gen OCA2
(P gen) , el que instruye la
formación de P proteína, su
función es desconocida, pero
es parte de los melanocitos
que producen, melanina.
OCA Tipo 2 OA
Características Hereditarias:
El albinismo oculocutáneo
tiene un carácter
autosómico recesivo, por lo
que se requiere la presencia
de dos genes mutados, para
la expresión de la
enfermedad.
Los padres de un individuo
albino, pueden presentar el
fenotipo albino o solo ser
portadores.
El albinismo ocular es una
condición ligada al
cromosoma X, por lo que en
hombres basta una sola
copia para exhibir el
fenotipo.
Los indios kunas, “los hijos de la luna”