Nombre: López Bustos Kiara Betsabe Sección: 18

1. Introducción Trastorno del metabolismo lipídico.

Tema

Planteamiento del Los seres humanos necesitan energía para crecer, moverse, pensar y realizar cualquier otra actividad, la cual se
problema obtiene de diferentes alimentos que se consumen durante el día, estas macromoléculas son degradadas y utilizadas
(contextualización) por las vías metabólicas que permiten la vida. De todos los nutrientes que consumimos, los ácidos grasos no son
tan malos como parecen, pues una de sus funciones dentro del cuerpo en llevar energía al corazón y el musculo
Ubicar al lector en esquelético.
el tema La oxidación de los ácidos grasos ocurre en la mitocondria, un proceso metabólico de vital importancia, el
cual consiste en una serie de reacciones, donde participan sustratos y enzimas que degradan lo ácidos grasos, su
mayor utilidad es durante el ayuno y el ejercicio prolongados, en los que hay grandes necesidades energéticas, la
energía que aporta la glucosa es insuficiente y los ácidos grasos se movilizan desde el tejido adiposo (grasa
corporal), los cuales se activan en forma de acil-CoA y se transportan unidos a la carnitina dentro de la
mitocondria y allí se oxidan para la producción de Acetil coA, molécula de vital importancia para la producción
de energía. Todo esto sucede cuando nuestro cuerpo trabaja correctamente, pero, cuando hay trastornos
metabólicos a nivel mitocondrial, se generan defectos que pueden acumular compuestos que no se han oxidado
completamente y producir toxicidad o deficiencias que afecten el musculo esquelético al grado de desarrollar
enfermedades indetectables a simple vista.
Existen defectos hereditarios, que alterar el proceso de la Beta oxidación de los ácidos grasos, relacionado
con la carnitina palmitoil transferasa II, una enzima que participa, en el trasporte de carnitina dentro de la
mitocondria y que su deficiencia puede producir miopatías metabólicas que son enfermedades en el musculo
esquelético, dado a que la membrana mitocondrial es impermeable este mecanismo es importante para la
generación de energía, su detección oportuna puede mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen y conocer
que tipos de estudios pueden ayudar a confirma ese diagnóstico, ayudara a los analistas y a los médicos a dar un
tratamiento correcto.
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Estado de la Durante años la detección de la deficiencia enzimática de la CPT II, se caracterizo por episodios recurrentes de
cuestión rabdomiólisis, provocados por ejercicios prolongados, ayuno o enfermedades febriles, al crecer el número de
¿Qué han dicho casos, la ciencia médica se empezó a cuestionar cual era el motivo, de que esta condición se desarrollara de
otros autores manera distinta en las diferentes etapas de vida, Cortes (2018), señala en su artículo Miopatías metabólicas que,
acerca del tema? la deficiencia de la Carnitin palmitoil transferasa II, está relacionada con un trastorno del sistema de la carnitina
con una prevalencia de 1-9/10000034. explicando la interrelación entre los errores hereditarios de la β-oxidación
Analizar la relación mitocondrial de los ácidos grasos y el tipo de miopatía metabólica que puede desarrollar. En cuanto a su postura
el autor sostiene que es un problema genético, el cual puede ser hereditario o una mutación, todo esto nos lo
y diferencia de
resume desde la perspectiva diagnostica, enfocándose en el cuadro clínico del paciente. El área diciplinar de este
estas
articulo pertenece a la ciencia bioquímicas y de la salud. El marco teórico se basa en diferenciar los fenotipos
investigaciones causantes y los diferentes tipos de diagnósticos que orientan al analista para dar un correcto diagnóstico eficaz,
con la que se va a Si bien este articulo nos habla de todas las miopatías metabólicas causales, en la investigación bibliográfica se
realizar pretende enfocar al lector en la deficiencia de la CPT II.
En su recopilación de casos, Pontón (2005), explica el proceso metabólico que sufren los lípidos y la importancia
de la carnitina y otros cofactores y enzimas que ayudan a producir energía, en cuanto a su postura el autor sostiene
que si algunos de estos componentes no cumplen su función puede alterar la vía metabólica, al grado de
desarrollar deficiencias que desencadenan enfermedades ligadas al musculo esquelético. El marco teórico se basa
en una variedad de casos, de acuerdo con las distintas etapas de vida, en el que cita a los investigadores más
importantes como, Olpin y Cols, “encontraron que los varones comprenden el 88% de los pacientes con déficit
de CPT2 miopática” (2008). Entre otros, que han definido y comprobado el desarrollo de las enfermedades
ligadas a la deficiencia de CPT2. Utiliza una metodología de recopilación de datos cualitativos y cuantitativos,
relacionado con las enfermedades causales de déficit de CPT II. En relación con la investigación bibliográfica se
pretende analizar los casos que, demuestras que la deficiencia de CPT II se puede desarrollar en diferentes etapas
de vida.

Pregunta de ¿Cuál es el tipo de trastorno metabólico lipídico a nivel mitocondrial, que afecta el musculo esquelético?
investigación

Tesis El trastorno de oxidación mitocondrial de ácidos grasos que afecta a los músculos esqueléticos seguramente es
provocado por la deficiencia enzimática de la Carnitina palmitoil transferasa II.
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Justificación La importancia de esta investigación, radica en, que es necesario, que la ciencia y tecnología médica, continúe
desarrollando métodos analíticos eficientes para la detección de enfermedades ligadas a miopatías metabólicas,
¿Cuál es la dado que, la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, solo es comprobable con estudios genéticos, es
importancia de tu necesario que los analistas y médicos conozcan otro tipo de diagnósticos que puedan ayudar a ampliar el
artículo? conocimiento sobre los pacientes predispuestos a esta alteración genética, ya que se puede desarrollar en
fenotipos diferentes, por lo que, su detección suele ser tardada e ineficiente, al grado de poner en riesgo la vida
del paciente, por lo anterior, esta recopilación bibliográfica tiene el fin de llevar al lector a conocer, como es que
se desarrolla esta deficiencia en los distintas etapas de vidas, cual es su prevalencia y como se detecta, para
aplicar un tratamiento adecuado.
Objetivo General: Demostrar, mediante argumentos, que la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, esta ligada a
trastornos del metabolismo lipídico que afectan al musculo esquelético.
Sólo debe de haber
un objetivo Particulares:
General, éste debe Explicar, cual es proceso por el cual se someten los ácidos grasos para ser metabolizados a nivel celular, y el
de estar en papel que juega la enzima CPT II.
relación con la
Evidenciar con argumentos, porque se considera que esta deficiencia es causada por una mutación genética.
argumentación
(elegir verbos
Identificar el gen que predispone, a la deficiencia de la CPT2.
como:
argumentar, Analizar los diferentes métodos analíticos posibles, para la detección de la deficiencia de la CPT II.
demostrar,
evidenciar.) Definir las miopatías metabólicas que genera la deficiencia de CPT II, según la etapa de vida donde se presenta.

Los objetivos
particulares son
aquellos que nos
permiten alcanzar
el objetivo general
Nombre: López Bustos Kiara Betsabe Sección: 18
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2. Materiales y Método Diseño: Se realizó una revisión sistemática de artículos científicos relacionados, con las ciencias
bioquímicas y moleculares, que se encargan de identificar enfermedades, relacionada con los trastornos
Describe el proceso de del metabolismo de los ácidos grasos.
recopilación de datos y el
análisis de estos. Estrategias de búsqueda: En primer lugar, se llevó a cabo una búsqueda en Google Scholar de
documentos originales, artículos de revisión y tesis doctorales con el fin de delimitar el tema. Esta
búsqueda se hizo exclusivamente en el idioma español. Ahora bien, para la búsqueda de estudios
originales se consultó las bases de datos Elsevier, Scielo, Science direct, mediante las siguientes
Qué métodos y palabras de búsqueda, CPT2, carnitina, metabolismo, miopatías metabólicas. la particularidad del texto
procedimientos se debía contener casos clínicos e investigación sobre las vías metabólicas, para la búsqueda sistémica se
emplearán para sustentar la consultó distintas bases de datos como Arbor, Dialnet, Studylib, donde también se obtuvieron, varias
investigación revistas indexadas publicadas por diferentes sociedades y asociaciones profesionales dedicadas al área
(revisión de publicaciones o médica y de laboratorios clínicos.
archivos, análisis
estadísticos, evaluación Criterios de inclusión y exclusión: En la búsqueda de los artículos científicos, fue necesario delimitar
teórica, etc.). algunos criterios y pautas necesarias, para investigar sobre temas relacionados con la deficiencia de la
CPT II, poniendo como fecha límite el año de 1997. Todo tipo de información fue recuperada en
español para su mejor comprensión, y así, poder identificar las características generales de los artículos
seleccionados, estos tendrían que llenar los siguientes requisitos: Título, año de publicación, autor y
nombre de la revista de procedencia. Con el fin de incluir, solo artículos de fuentes confiables los cuáles
contenían investigaciones, análisis estadísticos, estudios realizados por expertos en el tema. Los
principales criterios de exclusión se establecieron en delimitar a los artículos que no tuvieran relación
con nuestro artículo, como, aquellas revistas que pretendían vender el articulo o que fueran sacados de
entrevistas, conferencias o páginas, de dudosa procedencia.

Extracción de datos: Tras la búsqueda inicial se localizaron aproximadamente más de 15 artículos

relacionados con la CPT2, excluyendo 4 artículos, que no fueron relevantes para el objetivo de esta
revisión. Finalmente se seleccionaron 3 revisiones sistemáticas, 7 estudios originales, 1 tesis doctoral,
de los cuales, tomaremos la información donde aparecen casos clínicos relacionados con nuestra
investigación y aquellos que sustenten nuestro objetivo.
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Análisis de datos:
Los datos obtenidos en la revisión bibliográfica fueron analizados y expresados mediante tablas
comparativas en las que, los artículos originales fueron tomados para comparar distintas variables,
como, el tipo de diagnóstico utilizado en los diferentes casos clínicos en relación a los distintos
fenotipos y cuáles son las miopatías metabólicas que se diagnostican en cada fenotipo y que tratamiento
se aplicó para disminuir sus efectos por lo que su información como, país donde se realizó el estudio,
tipo de estudio, sujetos y origen, medida de resultado fueron de vital importancia para obtener nuestras
tablas comparativas .De la revisión sistemática se tomó información para saber cómo se expresa la
deficiencia de CPT II y su relación con los trastornos del sistema de la carnitina, y de la tesis doctoral
para delimitar la conclusiones.

3. Bosquejo argumentativo

Tesis:
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Evidencia Garantía Respaldo Reserva

¿Por qué? ¿Qué tiene que ver? ¿Cómo o con quién lo corroboro? ¿Qué diría mi oponente?
lógica Expertos Contraargumentos
Ley, universal, regla…
Argumento
1

Argumento
2
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Argumento
3

Argumento
4