DIVISIÓN DE CIENCIAS DE LA SALUD

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BÁSICAS PARA LA SALUD

MECANISMOS DE REPARACIÓN DE ADN

Biología Molecular

Ingeniería en Sistemas Biológicos.

Tercer semestre

Gloria Cortes Villalvazo.

Maestra: María Luisa Pita López.

Cd. Guzmán Jalisco a 14 de septiembre de 2019.

Día con día estamos expuestos a una infinidad de agentes que dañan nuestras células. La sobrevivencia de una especie
depende, entre otros factores, de su capacidad para reparar de manera adecuada y eficiente esos daños. Así, los
mecanismos de reparación del ADN son primordiales para garantizar la adecuada función de las células.

Cuadro comparativo de los mecanismos de reparación del DNA

Revisión Reparación de mal apareamiento Mecanismos de reparación de

Las ADN polimerasas son
las enzimas que forman el
ADN en las células. Durante
la replicación (copiado) del
ADN, la mayoría de las ADN
polimerasas pueden "revisar
su trabajo" con cada base
que añaden. Este proceso se
llama revisión. Si la
polimerasa detecta que ha
agregado un nucleótido
equivocado (apareado
incorrectamente), lo quita y
reemplaza enseguida, antes
de continuar con la síntesis
de ADN
Muchos errores se corrigen con la revisión, pero
algunos se escapan. La reparación de mal
apareamiento sucede justo después de que se ha
hecho ADN nuevo, y su función es eliminar y
reemplazar las bases mal apareadas (las que no se
arreglaron durante la revisión). La reparación de mal
apareamiento también puede detectar y corregir
pequeñas inserciones y deleciones que suceden
cuando las polimerasas "se resbalan" y pierden su
lugar sobre el molde.
daños al ADN
En casi cualquier punto en la vida de
una célula le pueden ocurrir cosas
malas al ADN, no solo durante la
replicación. De hecho, el ADN se daña
todo el tiempo por factores externos
como la luz UV, productos químicos y
los rayos X, sin mencionar las
reacciones químicas espontáneas que
suceden incluso sin ofensas
ambientales.
Afortunadamente, las células tienen
mecanismos de reparación para
detectar y corregir muchos tipos de
daño al ADN. Los procesos de
reparación que ayudan a arreglar el
ADN dañado incluyen:
 MECANISMOS DE REPARACIÓN ADN
Revisión del daño Reparación por Reparación por escisión de Reparación de rotura de la doble
escisión de base nucleótidos cadena
En algunos casos, una célula La reparación por La reparación por escisión de Algunos factores ambientales, como la
puede reparar daños en el escisión de base nucleótidos es otra vía que se radiación de alta energía, pueden
ADN al simplemente revertir es un mecanismo usa para eliminar y reemplazar causar roturas en la doble cadena del
la reacción química que los que se usa para bases dañadas. La reparación ADN (rompen un cromosoma en dos).
causó. Para entender esto, detectar y eliminar por escisión de nucleótidos Las roturas de la doble cadena son
necesitamos darnos cuenta ciertos tipos de detecta y corrige tipos de daño peligrosas porque pueden perderse
que el "daño al ADN" suele bases dañadas. que distorsionan la doble hélice grandes segmentos de cromosomas y
implicar solo un grupo extra Un grupo de del ADN. los cientos de genes que contienen si la
de átomos que se unen al enzimas llamadas La reparación por escisión de fragmentación no se repara. Dos vías
ADN mediante una reacción glicosilasas tiene nucleótidos también se utiliza que participan en la reparación de
química. un papel clave en para reparar algún tipo de daño rotura del ADN de doble cadena son la
la reparación por que causa la radiación UV, como vía de unión de extremos no homólogos
escisión de bases. cuando te quemas con el sol. La y la de recombinación homóloga.
Cada glicosilasa radiación UV puede causar que
detecta y elimina la citosina y la timina reaccionen
un tipo específico con bases vecinas que también
de base dañada. sean C y T, y se forman enlaces
que distorsionan la doble hélice y
causan errores en la replicación
del ADN.
Ejemplo Ejemplo Ejemplo Extremos no Recombinación
homólogos homóloga
la guanina (G) Una reacción Esta vía En la unión de En la
puede sufrir una química llamada detecta bases extremos no recombinación
reacción que desaminación que han sido homólogos, los homóloga, se
añade un grupo puede convertir modificadas dos extremos rotos utiliza la
metilo (CH3) a un una base con grupos de un cromosoma información del
átomo de oxígeno citosina en químicos simplemente se cromosoma
 de la base. Si no uracilo, una voluminosos, vuelven a pegar. homólogo que
se corrige, la base que suele como los que Este mecanismo coincide con la del
guanina que encontrarse solo se unen a tu de reparación es dañado (o de una
contiene metilo en el ARN. ADN cuando "desordenado" y cromátida
formará pareja con Durante la se expone a por lo general hermana si el ADN
timina (T) en lugar replicación del las resulta en la se ha copiado)
de citosina (C) ADN, el uracilo sustancias pérdida, o a veces para reparar la
durante la formará pareja químicas del adición, de unos fragmentación. En
replicación del con adenina en humo de cuantos este proceso se
ADN. lugar de cigarrillos nucleótidos en el acercan los dos
Afortunadamente, guanina (como sitio de corte. Por cromosomas
los seres humanos lo haría si la lo tanto, la unión homólogos y se
y muchos otros base todavía de extremos no utiliza la región sin
organismos tienen fuera citosina), homólogos tiende daños del
una enzima que por lo que un a producir una homólogo o la
puede quitar el intercambio de mutación, pero eso cromátida como
grupo metilo, y citosina por es mejor que la molde para
revertir la reacción uracilo sin alternativa (la sustituir la región
para regresar la corregir puede pérdida de un dañada del
base a su estado causar una brazo entero del cromosoma roto.
normal. mutación cromosoma). La recombinación
homóloga es "más
limpia" que la
unión de extremos
no homólogos y no
suele causar
mutaciones.
Revisión del ADN y reparación en enfermedades humanas
La evidencia de la importancia de los mecanismos de corrección y reparación proviene de
trastornos genéticos humanos. En muchos casos, las mutaciones en genes que codifican las
 proteínas de revisión y reparación se asocian a tipos de cáncer hereditarios (cáncer que vienen
de familia).
Por ejemplo:
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (también llamado síndrome de Lynch) es causado
por mutaciones en genes que codifican ciertas proteínas que reparan el mal apareamiento.
Las personas con xerodermia pigmentosa son extremadamente sensibles a la luz UV. Este
padecimiento lo causan mutaciones que afectan la vía de reparación por escisión de nucleótidos.
Cuando la vía no funciona, los dímeros de timina y otras formas de daño por luz UV no pueden
repararse. Las personas con xerodermia pigmentosa desarrollan quemaduras graves con solo
unos pocos minutos en el sol y cerca de la mitad desarrollará cáncer de piel a la edad de 10
años a menos que eviten el sol.

Referencias:
Khan Academy. Revisión y reparación del ADN, 2019.
https://es.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-replication/a/dna-proofreading-and-repair
Dexheimer, T. S. (2013). DNA repair pathways and mechanisms (Vías y mecanismos de reparación del ADN). En L. A.
Matthews, S. M. Cabarcas y E. Hurt (Eds.), DNA repair of cancer stem cells (pp. 19-32).
http://www.springer.com/978-94-007-4589-6.
Cooper, G. M. (2000). DNA repair (Reparación del ADN). En The cell: A molecular approach (2° ed.). Sunderland, MA:
Sinauer Associates.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK9900/#_A802_.