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Prac,ca Emsembl

Prac,ca Emsembl

Luis Fernando García
I-2019

Navegador de genomas
2 plataformas
•  www.ensembl.org
–  Vertebrados -  Genomica comparada
-  Variación de secuencias
-  Regulación
•  www.ensemblgenomes.org transcripcional
–  Metazoa -  Hace anotación de genes
–  Plantas -  Hace alineamientos
–  Pro,stos -  Predice funciones
–  Bacterias -  Recolecta datos de
–  Hongos enfermedades

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1. Parte. Explorar Genoma Humano

Herramientas
•  BLAST (Basic Local Alignment Search Tool)
•  BLAT (BLAST-like Alignment Tool)

•  BioMart. Permite extraer datos sin mayor
conocimiento de herramientas de
programación
•  Variant Effect Predictor (VEP) para especies.
Determina el efecto de variantes (SNPs, indels,
en genes, transcritos, proteínas, etc.)

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Longitud de Genoma
Cario<po

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Ensemble para no vertebrados

-  Anopheles gambia
-  Plasmodium falciparum

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II Parte. Gen de la hemoglobina (HBB)

HBA1, HBA2

-  Localización cromosómica
-  Tamaño gen
-  Numero Exones e intrones
-  Ortólogos y parálogos

-  No limitarse a estos.
-  BRCA1 y 2: Breast Cancer suscep,bility protein (17
y 13 cromosoma)
-  APC Adenomatous polyposis coli. Gen supresor
tumoral
-  MyC. Protoconcogenes… (ADN-prot)....
Crecimiento celular descontrolado
-  BRAF y prot B-Raf. Protooncogenes

-  -

El código gené,co univ.

•  Cada tripleta codifica un amino ácido •  Mitocondrial UGA es Trp

•  61 codones--- aminoacidos •  Mitocondrial AUA es Met
•  3 codones de parada
•  Me,onina: Inicio de traducción
•  Universal, con excepciones

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III Parte. Malaria y anemia falciforme

Se debe a un SNP (Single nucleo,de polymorphism)

Ventaja del heterocigoto

Diferentes feno,pos a nivel poblacional humano

SNP
Single Nucleo,de polimorphism
la forma más simple de variación entre individuos en un locus, variantes más
usadas en poblaciones humanas y animales

-  SNPs Comunes. El alelo menos común ,ene

Diferencias entre secuencias de la una frecuencia de por lo menos 5%.
misma región cromosómica de 7 -  SNPs Raros. El alelo menos común ,ene una
individuos. frecuencia debajo del 5%.
-  En humanos hay SNPs comunes cada 300 a
1000 bp en el genoma.
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-  Hay más SNPs raros

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RED DE HAPLOTIPOS

Las redes de
haplo,pos
muestran las
relaciones entre
haplo,pos
Hay 7 segmentos del cromosoma 7
Es decir 7 individuos
Hay 6 haplo,pos, pues 5 y 6 son idén,cos 13

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Microsat= 5

= 3

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2 INDIV!

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Análisis poblacionales
■  Citocromo B (11) ■  Gen D-loop (46)

Red de haplotipos Ciocromo b

Red de haplotipos D-loop

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UNA SOLA MUTACIÓN PUEDE TENER EFECTOS IMPORTANTES A NIVEL

ORGANISMICO Y POBLACIONAL

Hay efectos a nivel de ADN Hay efectos a nivel de proteinas

Hay efectos a
nivel celular Hay efectos posi<vos
a nivel organismico…

Hay efectos nega,vos a nivel organismico

genotipo HAHA HAHS HSHS

fenotipo “normal” Resistente
a la Anemia
malaria falciforme
Fitness relativo (w) 0.89 1.00 0.20

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Tips
•  GRCh38.p10 Genome Reference Consor,um
Human Build 38 patch release
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•  TAIR10 Assembly for Arabidopsis
thaliana
•  Amel_4.5 Apis mellifera v 4,5

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