Introducción:

La enfermedad de Wilson o Degeneración hepatolenticular fue descubierta por El neurólogo

inglés Samuel Alexander Kinnier Wilson (1877-1973).
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se
deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan
daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de
funcionar bien.

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común.

En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un
25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

Es importante para estos pacientes que se le integre a un programa de fisioterapia, ya que este
es un método funcional que actúa sobre los tejidos, órganos y sistemas del organismo con
variaciones patológicas. Los ejercicios físicos y las técnicas fisioterapéuticas influyen en el
grado de reacción de todo el organismo e incorporan a la mejoría general de los mecanismos
que participan en el proceso patológico.
La rehabilitación neurológica en la que se deben incluir estos pacientes ejerce una acción
multilateral sobre el organismo a través de sus mecanismos nerviosos y humorales, de los
cuales el primero es el básico pues no solo determina la reacción de todo el organismo, sino
que también condiciona la conducta del hombre en el proceso de la ejecución del tratamiento.

El sistema nervioso responde activamente ante los ejercicios terapéuticos (desde las células de
la corteza hasta el receptor periférico) condiciona la reacción general del organismo.
En la actualidad la rehabilitación debe de comenzar tan pronto sea posible, ya que constituye
un incentivo para los pacientes que al incorporarse al programa de tratamiento fisioterapéutico
se les facilite un mejor estilo de vida, ya que al promover determinadas habilidades se sienten
motivados y cada vez más comprometidos a obtener mejores resultados y una mayor
independencia.

Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson se denomina ATP7B. Ya hay

disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas,
debido a que diferentes grupos étnicos pueden tener cambios (mutaciones) igualmente
diferentes en dicho gen.

Suele manifestarse en la infancia, nunca antes de los 5 años, o en la adolescencia, y más

raramente en adultos jóvenes, en forma de enfermedad hepática, neurológica o psiquiátrica.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia,
aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en
personas menores de 40 años.

Cobre
El cobre es un elemento químico, de símbolo Cu, con número atómico 29. Se absorbe
principalmente en el estómago y en el duodeno y es transportado por la albúmina al hígado,
donde una parte de la cantidad que llega es incorporada a la ferroxidasa y otra parte es
excretada con la bilis y por la vía urinaria.

Suele actuar en el metabolismo orgánico como componente estructural de proteínas como la

ceruloplasmina sanguínea, producida en el hígado y que ocasiona el paso de Fe (II) y Fe (III)
en la formación de hemoglobina. Se considera que aproximadamente entre el 30 y 50% del
cobre que contienen los alimentos es absorbido en el tracto digestivo, dependiendo de la
concentración existente en los alimentos y de la necesidad del organismo.
Enfermedad de Wilson:

Nombres alternativos: Degeneración Hepatolenticular

Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso
de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.

La enfermedad aparece como consecuencia de un déficit en la excreción biliar de cobre.

El gen defectuoso responsable de la enfermedad se localiza en el cromosoma 13.

Los pacientes que son portadores de la enfermedad de Wilson, deben de realizarse exámenes
correspondientes junto con su pareja antes de tomar la decisión de concebir, siendo ésta la
enfermedad genética con mayor incidencia en Costa Rica.

La enfermedad de Wilson tiene gran importancia a nivel mundial, ya que posee una de las más
altas incidencias dentro del grupo de patologías hereditarias, uno de cada 200.000 habitantes
sufre de la enfermedad de Wilson. En Alemania la prevalencia de la enfermedad es de 2,9 por
100.000 habitantes y en Japón es de 3,3 por cada100.000. La incidencia en Costa Rica es de
4,9 casos por 100.000 habitantes.

La mayoría de pacientes con síntomas neurológicos presenta una cirrosis subclínica y anillos
corneales de Kayser-Fleischer, visibles en la exploración ocular con lámpara de hendidura.

El anillo de Kayser-Fleischer asociada a alguna manifestación neuropsiquiátrica permite el

diagnóstico de enfermedad de Wilson, pero muchos pacientes que únicamente presentan
signos de daño hepático no tienen anillo de Kayser-Fleischer.

Ceruloplasminemia y Cupruria: Más del 90% de pacientes tienen niveles bajos de

ceruloplasmina y consiguientemente cupremia baja, pero también presentan valores bajos del
10 al 20% de los heterozigotos para la enfermedad de Wilson, algunos pacientes con
hepatopatías avanzadas de cualquier etiología, y los que presentan mal absorción intestinal o
malnutrición.

Es común el hallazgo en los pacientes con enfermedad de Wilson de una excreción urinaria
aumentada de cobre.

Concentración hepática de cobre: El procedimiento diagnóstico más específico es la

determinación de la concentración hepática de cobre en los individuos sanos oscila entre 15 y
55 mg/g y en la enfermedad de Wilson supera los 250 mg/g.
Presenta un espectro que va de la hepatitis crónica a la cirrosis hepática. Excepcionalmente
debuta como una insuficiencia hepática aguda grave asociada a hemólisis intravascular. La
insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los
efectos más comunes y peligrosos de este trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la
enfermedad de Wilson es mortal.

Las manifestaciones neurológicas: incluyen temblor de reposo e intencional, disartria, sialorrea,

incoordinación de movimientos y ataxia.
Síntomas:

 Postura anormal de brazos y piernas

 Confusión o delirio
 Demencia
 Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
 Dificultad para caminar (ataxia)
 Cambios emocionales o conductuales
 Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
 Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente)
 Cambios de personalidad
 Movimientos lentos
 Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
 Deterioro del lenguaje
 Temblores en los brazos o en las manos
 Movimientos incontrolables
 Movimientos impredecibles o espasmódicos
 Vómito con sangre
 Debilidad
 Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)

Signos y exámenes:

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

 Movimiento ocular limitado

 Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser Fleischer)

Un examen físico puede mostrar signos de:

 Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del

control muscular, temblores musculares, pérdida de las funciones cognitivas e
intelectuales, pérdida de la memoria y confusión (delirio o demencia)
 Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis y necrosis hepática)

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

 Conteo sanguíneo completo (CSC)

 Ceruloplasmina en suero
 Cobre en suero
 Ácido úrico en suero
 Cobre en orina

Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:

 AST y ALT elevadas

 Bilirrubina elevada
 TP /TPT elevadas
 Albúmina baja
Otros exámenes pueden abarcar:

 Examen de cobre en orina de 24 horas

 Radiografía abdominal
 Imágenes por resonancia magnética del abdomen
 Tomografía computarizada del abdomen
 Tomografía computarizada de la cabeza
 Imágenes por resonancia magnética de la cabeza
 Biopsia del hígado

Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante
un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y
ayudar eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por
vida.

Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

 La penicilamina se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este

elemento a través de la orina.
 La trientina se fija al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
 El acetato de zinc bloquea la absorción del cobre en el tracto intestinal.

También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.

Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden
afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen
otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.

Se puede recomendar una dieta baja en cobre, evitando el consumo de alimentos como:

 Chocolate
 Fruta seca
 Hígado
 Champiñones
 Nueces
 Mariscos

Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de grifo fluye a
través de tubos de cobre. Evitar igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.

Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran
confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de
protección especiales.

En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede
pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.
Pronóstico

Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad, la cual puede causar efectos
mortales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el
sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los síntomas pueden
producir discapacidad.

Complicaciones:
 Anemia (la anemia hemolítica es poco frecuente)
 Complicaciones del sistema nervioso central
 Cirrosis
 Muerte de los tejidos hepáticos
 Esteatosis hepática
 Hepatitis
 Incremento en el número de fracturas en los huesos
 Aumento en el número de infecciones
 Lesiones producidas por caídas
 Ictericia
 Contracturas articulares u otras deformidades
 Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
 Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
 Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
 Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
 Complicaciones psicológicas
 Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar
la enfermedad
 Disfunción del bazo

Examen de Cobre en la Orina El anillo de Kayser-Fleischer

Conclusión y Recomendaciones:

Esta enfermedad por su parte no tiene cura.

Por eso es necesario educar al paciente para que aprenda a convivir con ella; y
responsabilizarse de seguir el tratamiento.

El paciente tendrá que llevar un seguimiento por un doctor para controlarle los niveles de la
ceruplasmina, el cobre, etc.

La enfermedad la estabilizan con el medicamento, el Acetato de Zinc, por ejemplo, ya que,

tiene pocos efectos secundarios.

Esta es una enfermedad mortal por causa del cobre en los tejidos corporales pero si se logra
detectar a tiempo se puede vivir con tratamientos médicos, llevando una vida sana y no
excediéndose de los alimentos que contengan cobre.

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad

de Wilson.

Un padecimiento como la enfermedad de Wilson, se destaca en Costa Rica debido a su alta

incidencia, por lo tanto, se considera que cada paciente y su familia deben ser conscientes de
las necesidades que tienen y deben manifestarlas para que sean atendidas, pero también
deben ser responsables de acatar las indicaciones que puedan ayudarles a mejorar su
condición.

Los pacientes con la enfermedad de Wilson deben contar con un programa específico de
fisioterapia a partir del primer día en que son diagnosticados y así evitar las complicaciones
musculares, ligamentosas propioceptivos que puedan suceder.

Consulte con el médico si tiene síntomas de la enfermedad de Wilson. Igualmente, consulte

con un genetista si tiene antecedentes de esta enfermedad en su familia y está planeando
tener hijos.

Es importante que los pacientes con la enfermedad de Wilson reciban atención psicológica, ya
que presentan una personalidad muy vulnerable, es importante por otra parte, incluirse a la
familia.
Bibliografía:

1. Bellido, D y otros (2006). Enfermedad de Wilson, dieta controlada en cobre. Manual de

Nutrición y metabolismo.

2. Grupo de apoyo para la Enfermedad de Wilson:

www.wilsonsdisease.org

3. www.geneticalliance.org.

4. www.revistaciencias.com

5. Stanley L. Robbins, Ramzi S. Cotran, Vinay Kumar,Trucker Collins. Manual de Patología

estructural y funcional. Sexta Edición. Madrid: McGraw-Hill Interamericana; 2000.

6. MIRANDA, Marcelo y VENEGAS, Pablo. El anillo de Kayser-Fleischer como signo

diagnóstico en la Enfermedad de Wilson. Rev. chil. neuro-psiquiatr., abr. 2002, vol.40, no.2,
p.47.

7. R.A Hope, J.M. Longmore, S.K. McManus, C.A. Wood-Allum. Oxfors Medicina Interna.
Cuarta Edición. Madrid: Marban, 1998.

8. Sodeman. William A. Fisiopatología clínica. México 2000.

9. Martínez T. Enfermedad de Wilson: Estudio integral de un grupo de niños. Trabajo para Optar
por el Título de Especialista de Primer Grado en Pediatría. Cuba 2002.

10. Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J., With R.L.: Genética Bioquímica: trastornos del
metabolismo. En Genética Médica. 2da edición: Editorial Harcourt; 2000. 136-55.