DIABETES TIPO MODY

¿Qué es la diabetes tipo MODY?

La diabetes tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) es un tipo de diabetes con
características de diabetes tipo 2, que se presenta en edad joven, habitualmente antes de los
25 años. Es una diabetes monogènica, se debe a mutaciones en genes concretos y en un solo
gen cada subtipo, que afectan la maduración de las células beta pancreáticas (células
productoras de insulina) y por tanto, en la secreción de insulina .

A grandes rasgos, sus características principales son: la herencia autosómica dominante (se
transmite fuertemente de padres a hijos), el diagnóstico se realiza antes de los 25 años de
edad, no se detecta autoinmunidad contra las células beta pancreáticas, no hay resistencia a
la insulina y el páncreas conserva cierta capacidad de secreción de insulina.

Tipo de mutaciones genéticas que ocasionan diabetes tipo MODY

La diabetes tipo MODY puede estar ocasionada por mutaciones en varios genes encargados
del desarrollo de las células pancreáticas y/o de la secreción de insulina, se han descrito al
menos 13 subtipos, siendo los más frecuentes el 3 y el 2 . Es muy importante sospechar,
pues el tratamiento es específico para los subtipos más frecuentes (1,2 y 3)

Subtipos:

● MODY 1: gen de HNF4A. Disminuye la secreción de insulina. Sólo un 10% de los

casos de MODY son debidos a una mutación en ese gen.

Suele aparecer entre los 9-25 años de edad.

Similar a MODY 3 pero menos prevalente.

● MODY 2: gen de la glucokinasa (GK). La más frecuente junto con MODY 3.

Disminuye la capacidad de detectar los niveles de glucosa, por lo que los niveles de
insulina secretados no son adecuados para compensar la glucemia. Entre el 30-50%
de MODY son debidos a esta mutación.

Se caracteriza por unos valores de glucosa en ayunas ligeramente elevados sin

presencia de síntomas.

Es un tipo de diabetes muy leve, los valores de glucosa no están muy elevados y sólo
un 4-6% de las personas con MODY 2 presentan complicaciones crónicas de la
diabetes. El diagnóstico de MODY 2 suele realizarse en la infancia, en niños que
tienen padres y/o abuelos con diabetes tipo 2. A veces se diagnostica como diabetes
gestacional. Es fundamental sospecharse en estos casos para que el tratamiento
dietético como es habitual en la diabetes gestacional podría suponer un riesgo para el
crecimiento fetal adecuado si el feto presenta la misma mutación. Hay que sospechar
 cuando la historia familiar es compatible y el feto tiene retraso de crecimiento sin
otra causa aparente.

● MODY 3: gen de HNF1A. Se caracteriza por un daño progresivo de las células

productoras de insulina y una disminución de la secreción de insulina. Entre el 30-
50% de MODY son debidos a esta mutación. La media de edad de diagnóstico de
MODY3 es de 14 años, y no suele aparecer antes de los 10. A diferencia de
MODY2, sí suelen haber niveles de glucosa elevados, y la severidad de la
hiperglucemia aumenta con el tiempo de evolución de la enfermedad. Se asocia a un
riesgo aumentado de complicaciones crónicas de la diabetes.

Tanto MODY 1 como 3 se confunden muchas veces con diabetes tipo 1 y se

tratan con insulina incorrectamente, pues estos pacientes responden muy bien y
en general al menos durante 3 décadas a las sulfonilureas con mucho mejor
control que con insulina.

● MODY 4 : gen de PDX1/IPF. Ocasiona un deterioro en el desarrollo del páncreas.

Sólo un 1% de casos de MODY son debidos a la mutación de ese gen.
● MODY 5: gen de HNF1B. Disminuye la secreción de insulina. Sólo un 5% de los
casos de MODY son debidos a este mutación.
● MODY 6: gen de NEUROD1. Muy rara (<1% de los casos). Existe un deterioro en
el funcionamiento de las células beta del páncreas.
● MODY 7: gen de KLF11. Muy rara (<1% dels casos). Disminuye la capacidad de
detectar correctamente los niveles de glucosa.
● MODY 8: gen de CEL. Muy rara (<1% dels casos). Disminución de las funciones
pancreáticas (tanto endocrinas como exocrinas).
● MODY 9: gen de PAX4. Muy rara (<1% dels casos). Se ve afectada la proliferación
y apoptosis de las células beta pancreáticas.
● MODY 10: gen de INS. Muy rara (<1% dels casos). Afecta a la secreción de
insulina.
● MODY 11: Gen de BLK. Muy rara (<1% dels casos). Afecta a la secreción de
insulina.
● MODY 12: Gen ABCC8. Muy rara (<1% dels casos).
● MODY 13: Gen KCNJ11. Muy rara (<1% dels casos).

Las mutaciones en el gen de la glucoquinasa y en el factor nuclear de hepatocitos (GCK,

HNF1A, HNF4A) son las más frecuentes. Por este motivo, se observa que MODY 1,
MODY 2 y MODY 3 son las principales formas de diabetes tipo MODY.
https://www.medwave.cl/link.cgi/Medwave/PuestaDia/Cursos/3420?ver=sindiseno

slides

https://es.slideshare.net/solobinopalmaiz/sub-tipos-de-mody-diabetes

https://es.slideshare.net/vivisblue13/diabetes-tipo-mody-taller-4

https://es.slideshare.net/SaludFuensanta/otras-diabetes