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PROGRAMA

GENÉTICA HUMANA: DESDE MENDEL AL GENOMA HUMANO

I. Datos generales:

Profesor responsable Lilian Jara Sosa

Patricio González Hormazabal


Profesor(es) ayudante Sebastián Morales Pison
Francisco Del Pino

Duración 22 al 26 de Julio 2019

Horario 9:00 a 13:00 y 14:00 a 16:30h

Lugar Avenida Beauchef 850. Facultad de Ciencias Físicas y


Matemáticas. Universidad de Chile

II. Descripción:

El curso de Genética Humana es un curso teórico práctico. En él se presentará una visión actualizada
de los temas y conceptos básicos de la genética, considerando desde los experimentos clásicos a los
actuales. Los alumnos conocerán los métodos de análisis genéticos y los enfoques genético-moleculares
actualmente utilizados en genética humana, médica y forense.
Los contenidos teóricos pertenecen a tres marcos conceptuales: aquellos que son parte de la Enseñanza
Media, aquellos que forman parte de cursos de Genética a nivel universitario en el área de la salud y el
tercer marco conceptual corresponde a los aspectos de la genética que actualmente tienen un impacto
bioético en la sociedad.

III. Objetivos:

Objetivo general Entregar a estudiantes de Educación Media los conceptos e información que
les permitan comprender los principios básicos de la herencia y su aplicación a
la especie humana; conocer el proyecto Genoma Humano y su aplicación a la
medicina actual.

EdV Universidad de Chile.


Beauchef 850, primer piso, Hall Sur. Santiago.
229784550 – 229784516
www.edv.uchile.cl
Objetivos específicos 1) Comprender las bases de la Herencia Particulada.
2) Conocer los métodos de análisis utilizados en Genética Humana.
3) Conocer la naturaleza del material genético y los mecanismos de
transmisión y expresión.
4) Conocer el Proyecto Genoma Humano y sus aplicaciones en medicina y
salud humana.

IV. Contenidos:

- Experimentos de Mendel
- Naturaleza del Material Hereditario
- Mutaciones Génicas y Cromosómicas
- Replicación-trascripción y Traducción
- Análisis Genealógico
- Grupos Sanguíneos
- Genoma Humano
- Fundamentos de la Individualidad Genética.

V. Metodología:

Teórico Se realizarán clases expositivas con apoyo audiovisual. Los estudiantes


contarán con un Texto Teórico, en que están desarrolladas las clases de cada
uno de los profesores. Editores Lilian Jara y José Navarro (102 págs.)
Práctico Se realizarán actividades prácticas y seminarios en grupo de 18 estudiantes.
Los alumnos contarán con un Texto Práctico que contiene la información
necesaria para el desarrollo de las actividades. Editores Lilian Jara y José
Navarro (34 págs.)

VI. Evaluaciones:

Tipo de evaluación Al inicio del curso se realizará una Prueba de Diagnóstico de 12 preguntas. La
nota final será la obtenida en una Prueba de Desarrollo de 21 preguntas
(incluirá las 12 preguntas de la Prueba de Diagnóstico más 9 preguntas
nuevas) la que se realizará en la última sesión del curso.

Nota de aprobación: 4.0

VII. Bibliografía y Referencias mínimas recomendadas

EdV Universidad de Chile.


Beauchef 850, primer piso, Hall Sur. Santiago.
229784550 – 229784516
www.edv.uchile.cl
- Texto Base: “Genética Humana” Soledad Berríos del Solar. Editorial Mediterráneo Ltda.
- Tamarin Robert H. “Principios de Genética” Editorial Reverté, S.A. 1996
- Bibliografías, lecturas de artículos científicos sugeridos por los profesores.

VIII. Cronograma clase a clase (Jornada Completa)

Lunes 22 Martes 23 Miércoles 24 Jueves 25 Viernes 26


Inicio de clases 9:00h
Contenido: Contenido: Contenido: Contenido: Contenido:
• Recepción de • Teoría Particulada de • Naturaleza del Material • Mutaciones Puntuales • Replicación del DNA:
estudiantes. Prueba de la Herencia Hereditario I y Cromosómicas Código Genético. Dogma
Diagnóstico Central de la Biología
Molecular
Profesor(a): Profesor(a): Profesor(a): Profesor(a):
Lilian Jara Sebastián Morales Lilian Jara Patricio González Profesor(a):
Sebastián Morales Sebastián Morales
Horario: Horario: Horario:
Horario: 09:00 – 13:00 h 09:00 – 13:00 hrs 09:00 – 13:00 hrs Horario:
09:00 – 13:00 hrs 09:00 – 13:00 hrs
(Recreo de 30 min) (Recreo de 30 min) (Recreo de 30 min) (Recreo de 30 min) (Recreo de 30 min)
10:30 a 11:00 10:30 a 11:00 10:30 a 11:00 10:30 a 11:00 10:30 a 11:00
Contenido: Contenido: Contenido: Contenido: Contenido:
• Ciclo Celular y Mitosis • Teoría Cromosómica • Naturaleza del Material • Análisis genético en el • Ingeniería Genética o
de la Herencia Hereditario II hombre Tecnología del ADN
recombinante
• Herencia ligada al sexo
Profesor(a):
Sebastián Morales Profesor(a): Profesor(a): Profesor(a): Profesor(a):
Lilian Jara Lilian Jara Patricio González Sebastián Morales
Horario:
11:00 – 13:00 hrs Horario: Horario: Horario: Horario:
11:00 – 13:00 hrs 11:00 – 13:00 hrs 11:00 – 13:00 hrs 11:00 – 13:00 hrs

Almuerzo de 13:00 a 14:00 h

EdV Universidad de Chile.


Beauchef 850, primer piso, Hall Sur. Santiago.
229784550 – 229784516
www.edv.uchile.cl
Contenido: Contenido: Contenido: Contenido: Contenido:
• Meiosis y • Actividad Práctica 1 • Actividad Práctica 2 • Actividad Práctica 3 • A Proyecto Genoma
Recombinación Análisis de caracteres y Extracción de ADN Información genética y Humano
su modo de herencia: citogenética del
Profesor(a): determinación del Profesor(a): Cromosoma 21 Profesor(a):
Lilian Jara sistema Lilian Jara Lilian Jara
ABO/Mendelismo Sebastián Morales
Horario: Patricio González Profesor(a): Horario:
14:00 – 16:30 hrs Profesor(a): Francisco Del Pino Lilian Jara 14:00 – 15.30 hrs
Lilian Jara Sebastián Morales
Sebastián Morales Patricio González Evaluación Final
Patricio González Horario: Francisco Del Pino Encuesta Docente
Francisco Del Pino 14:00 – 16:30 hrs Entrega de Certificados

Horario: Horario: Horario:


14:00 – 16:30 hrs 14:00 – 16:30 hrs 15:30 – 16:30 hrs

EdV Universidad de Chile.


Beauchef 850, primer piso, Hall Sur. Santiago.
229784550 – 229784516
www.edv.uchile.cl

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