Neurofibromatosis

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Neurofibromatosis
Neurofibroma (1).jpg
Imagen de neurofibroma obtenida por biopsia
Clasificaci�n y recursos externos
Especialidad Gen�tica m�dica
CIE-10 Q85.0
CIE-9 237.7
CIE-O M9540/0 (gen)
CIAP-2 A90
OMIM 162200
eMedicine derm/287
MeSH D017253
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La neurofibromatosis es un trastorno gen�tico del sistema nervioso que afecta
principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las c�lulas neurales
(nerviosas).

�ndice
1 Caracter�sticas
1.1 Neurofibromatosis 1, enfermedad de von Recklinghausen o Neurofibromatosis
perif�rica
1.2 Neurofibromatosis 2 o central
2 Etiolog�a
3 Cuadro cl�nico
4 Diagn�stico
4.1 Neurofibromatosis I
4.2 Neurofibromatosis II (NF2)
5 Complicaciones
6 Tratamiento
7 V�ase tambi�n
8 Referencias
9 Enlaces externos
Caracter�sticas
Este trastorno ocasiona tumores que crecen en los nervios y produce otras
anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las
neurofibromatosis ocurren en ambos sexos. Se transmiten a la descendencia de forma
autos�mica dominante. Los cient�ficos han clasificado los trastornos como
neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2), cada una con una
alteraci�n en un cromosoma diferente (171? y 222?, respectivamente). Existen otros
tipos o variantes de neurofibromatosis, pero �stas no han sido definidas a�n.

La Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen fue descrita por vez

primera en 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un pat�logo alem�n. Desde
entonces, est� claro no tan s�lo que las neurofibromatosis son una de las
enfermedades gen�ticas m�s comunes, sino tambi�n que hay diversas expresiones
diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con
diferencia, la m�s com�n, llegando aproximadamente al 85% de los casos.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo m�s com�n de neurofibromatosis, la

cual ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en Estados Unidos. Aunque
muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de
los nuevos casos surgen espont�neamente mediante mutaci�n (cambios) en los genes de
una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a
generaciones sucesivas.
Con anterioridad, la NF1 se conoc�a como neurofibromatosis perif�rica (o
neurofibromatosis de von Recklinghausen), debido a que algunos de los s�ntomas,
tales como manchas en la piel y tumores, parec�an estar limitados a los nervios
exteriores o al sistema nervioso perif�rico de la persona afectada. Este nombre ya
no es t�cnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores
del sistema nervioso central.

Es una alteraci�n gen�tica que provoca en los afectados un crecimiento

descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de forma irregular. Este
crecimiento est� provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral.
Son t�picas las manchas "caf� con leche" (en la piel), n�dulos de Lisch (en el
ojo), displasias (en los huesos largos), Schwannoma (en los nervios), cataratas,
etc�tera. Existen 2 tipos de (NF):

Neurofibromatosis 1, enfermedad de von Recklinghausen o Neurofibromatosis

perif�rica
Se caracteriza por la aparici�n de manchas "caf� con leche" y afectaci�n en el
sistema nervioso perif�rico (Gliomas �pticos), si bien con el paso del tiempo
pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectaci�n es m�nima.

Neurofibromatosis 2 o central
Donde predominan los tumores en nervios craneales, como los nervios auditivos (VIII
par), gliomas, meningiomas, etc�tera.

Etiolog�a
En la NF 1 la mutaci�n se encuentra en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la
mutaci�n se da en el cromosoma 22. La herencia es autos�mica dominante, lo que
quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecer� la
enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada
uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito m�s de 150 variaciones en la
mutaci�n del gen. Existe tambi�n la mutaci�n espont�nea "de novo" donde los padres
no tienen ninguna alteraci�n cromos�mica, se conocen casos de mutaciones "de novo"
en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en c�lulas germinales. En el
momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de
mutaci�n espont�nea.

Cuadro cl�nico

Beyonc� junto a Reggie Bibbs, un hombre con neurofibromatosis.

Los primeros s�ntomas pueden aparecer en la infancia, como las manchas "caf� con
leche" o pecas en la axila, neurofibromas subcut�neos y el crecimiento de lesiones
que tienen distintas evoluciones. No se conoce exactamente por qu� unos desarrollan
la enfermedad muy pronto y otras personas no; incluso en el seno de la misma
familia, el desarrollo tiene una velocidad de crecimiento totalmente distinta y los
primeros s�ntomas pueden aparecer a los 40 o 50 a�os o incluso m�s. Se dan familias
con hijos poco afectados y padres con gran afectaci�n y al contrario, padre solo
con manchas e hijos con mayor afectaci�n. Tambi�n se dan casos de familias con
gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y lo llamativo es que le ocurre lo
mismo al hijo. Es importante saber que en la adolescencia y en los embarazos las
lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tama�o y cantidad.

Diagn�stico
Neurofibromatosis I
Para diagnosticar a un paciente afectado con esta enfermedad, desde el punto de
vista cl�nico debe cumplir unos criterios diagn�sticos y est� estipulado que deben
cumplir dos o m�s de los que se detallan a continuaci�n:

Seis o m�s manchas "caf� con leche" mayores de 5 mm de di�metro en personas antes
de la pubertad y m�s de 15 mm si se miden despu�s de la pubertad.
Dos o m�s neurofibromas de cualquier tipo.
Pecas en las axilas y/o en la ingle.
Gliomas en v�as �pticas.
Dos o m�s n�dulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
Una lesi�n �sea caracter�stica (como la escoliosis).
Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano)
Neurofibromatosis II (NF2)
Tumor bilateral del VIII par craneal (nervio vestibulococlear)
Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y un tumor del ac�stico unilateral.
Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y dos de las condiciones
siguientes:
Glioma.
Meningioma.
Neurofibroma o Schwannoma.
Catarata en edad precoz.
Complicaciones
Neurofibromatosis 1. Las posibles complicaciones, tambi�n denominadas criterios
menores, aparecen en un n�mero inferior de casos. A algunas de ellas s�lo se las
supone asociadas con la NF porque se encuentran con m�s frecuencia en afectados, y
otras son consecuencia directa de la enfermedad. Ninguna de ellas por s� sola es
indicaci�n de NF1. Las m�s comunes son:

Problemas cosm�ticos
Problemas funcionales
Pseudoartrosis
Baja estatura, debido especialmente a deformidades en la columna vertebral.
Escoliosis.
Macrocefalia
Glioma �ptico
Tumores cerebrales
Tumores en la columna vertebral
Estre�imiento cr�nico
Problemas de aprendizaje
Retardo mental
Sordera
Alteraciones del habla
Pubertad precoz o tard�a
Dolor de cabeza
Convulsiones
Hipertensi�n
Feocromocitoma
Picores
C�ncer (met�stasis)
Impacto psicosocial
Neurofibromatosis 2. Como consecuencia de los m�ltiples tumores que en el sistema
nervioso produce la NF2, a menudo se presentan otras complicaciones, la mayor�a de
las cuales est�n relacionadas con la p�rdida de la funcionalidad de las v�as
nerviosas. Hay que tener en cuenta que, si bien los tumores son benignos, pueden
producirse en tal n�mero y localizaci�n que hacen que su extirpaci�n sea muy
dif�cil, y no exenta de consecuencias. A veces es complicado determinar si es mejor
extirpar o no. Las m�s comunes son:

Par�lisis facial
P�rdida de visi�n
Problemas cosm�ticos
Problemas motores
P�rdida de equilibrio
Sordera
P�rdida de sensibilidad
Dolor de cabeza
Impacto psicosocial
En ambos tipos de NF se destacan:

Dolor cr�nico. El dolor de espalda algunas veces tiene relaci�n con neurofibromas
en la columna vertebral que no son f�ciles de operar. Para un adulto con dolor
cr�nico y severo que ha sido debidamente estudiado puede ser aconsejable remitirlo
a un m�dico especializado en control de dolor, para que intente reduc�rselo. El
dolor cr�nico causado por neurofibromas puede a menudo aliviarse con una
combinaci�n de calmantes. Los dolores de cabeza pueden ser un problema para algunas
personas. Los doctores especializados en neurolog�a y/o control del dolor pueden
tener ideas para reducir la frecuencia y/o la intensidad de los dolores de cabeza.
A pesar de que no saberse por qu� se originan, los picores son motivo de queja
frecuente en personas con NF1. Algunas personas pueden beneficiarse de medicamentos
como los antihistam�nicos, que reducen los picores.
En raras ocasiones, una persona con NF1 puede desarrollar un tumor cerebral llamado
astrocitoma. Los adultos con NF1 que experimenten nuevos dolores de cabeza, o un
cambio en sus habilidades f�sicas habituales (como debilidad, entumecimiento,
cambios de personalidad o memoria) deber�an consultarlo con sus m�dicos lo antes
posible. Puede ser conveniente hacer una evaluaci�n.
Los neurofibromas plexiformes son otro tipo de tumores benignos que crecen a lo
largo de los nervios. Al contrario que los neurofibromas t�picos de la piel que
crecen como un peque�o y definido n�dulo, el neurofibroma plexiforme es m�s grande
y tiene menos definidos los bordes. Puede sentirse como un racimo de cuerdas o
nudos bajo la piel. Los neurofibromas plexiformes tambi�n se diferencian de los
neurofibromas d�rmicos porque habitualmente aparecen antes de la edad adulta. Estos
tumores pueden ser dolorosos. Tambi�n pueden desfigurar dependiendo de su tama�o y
su localizaci�n. Menos com�nmente, un neurofibroma plexiforme puede llegar a ser
canceroso.
Hipertensi�n arterial. Algunas veces la hipertensi�n no est� espec�ficamente
relacionada con la NF1, aunque algunas personas con NF1 pueden tener hipertensi�n
causada por feocromocitomas, tumores que son normalmente benignos y segregan
ciertas hormonas. En estos casos la presi�n sangu�nea es alta s�lo en algunas
ocasiones, y suele ir acompa�ada de dolores de cabeza, sudoraci�n y palpitaciones.
Los feocromocitomas pueden ser tratados con medicinas y extirpados mediante
cirug�a.
Tumor cerebral.
Da�os neurol�gicos debido a cifoescoliosis severas.
Amputaci�n debida a pseudoartrosis de tibia.
Degeneraci�n maligna del neurofibroma plexiforme, tumor en la cubierta del nervio
perif�rico (ocurre en el 10-12%)
Depresi�n debida a la verg�enza provocada por deformaciones en el cuerpo y /o
rostro.
Ansiedad y problemas a la hora de relacionarse socialmente condicionados por
reacciones negativas hacia el enfermo por parte de las personas de su entorno.
Tratamiento
Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las m�ltiples
manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un
seguimiento por parte de m�dicos especialistas, para tratar posibles
complicaciones. En ocasiones se recurre a la cirug�a para extirpar tumores que
comprimen �rganos u otras estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos
que deben ser tratados con quimioterapia.

V�ase tambi�n
Tejido nervioso
Lesiones de nervio
Sistema nervioso
Nervio