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Anemias congénitas
Anemia aplásica congénita o Anemia de Fanconi
Es una anemia congénita hipoplasica o aplásica con pancitopenia progresiva. Se hereda de forma
autosómica recesiva, que puede presentar anomalías congénitas, tales como: microcefalia, pigmentación,
parda de la piel, baja talla, malformaciones en dedos pulgares, estrabismo interno, malformaciones en
riñones, hipoplasia genital y retraso mental.
Laboratorio
Pancitopenia no aparente hasta 5 y 10 años de edad.
Hemoglobina F elevada
Fragilidad osmótica aumentada
Aumenta inestabilidad cromosómica por cortes de las cadenas de ADN.
Agregado mutagénicos diepoxibutano que produce rupturas de cromosomas.
Grafico
BIBLIOGRAFIA