PATOLOGIA 1

EDGAR HERNANDEZ
CAUSALIDAD Y PATOGENIA

Causalidad es distinto de Correlación.

 No todo lo que se correlaciona es la causa, y no todas las causas están correlacionadas
con el efecto.
*Historia entra en la prueba.

PATOLOGIA

Etimología —> pathos (Sufrimiento) y logos (estudio).

Concepto —> Patologia es el estudio cientifico de la estructura y función (Anatomía, Histología
y Fisiología) del cuerpo en la enfermedad.

OTROS TÉRMINOS

Clínica (klinos —> cama)

 Entendemos el conjunto de actividades que se realizan en inmediato contacto con el
enfermo  Anamnesis, Examen físico
Diagnostico (dia —> a traves de; gnosis —> conocer)
 La aplicación de las herramientas clínicas para conocer la causa de la enfermedad.
Pronostico (pro —> antes, gnosis —> conocer)
 Predicción de lo que va a ocurrir.
 Por ejemplo:
Cáncer de cabeza de Páncreas  80% de los pacientes está muerto.
Linfoma No Hodghkin  si es CD 20 +  50% sobrevive a los 5 años.
Terapeutica (therapeutika  arte de tratar enfermos; therapeueo  cuidar, al servicio de)
 El tratamiento y cuidado de los sujetos afectos

El término MESH de Patología (MeSH ID: D010336) la define como una especialidad que trata
lo concerniente con la naturaleza y causa de la enfermedad según lo expresado por los
cambios en la estructura y función celular o tisular causada por el proceso de una enfermedad.

FISIOPATOLOGIA

Es una termino compuesta por 2 palabras:

(pathos —> sufrimiento, fisiologia —> estudio de la funcion normal)
La fisiopatología, por lo tanto, incluye el estudio de la función desordenada o desglose de la
homeostasis en enfermedades. Los patólogos son los diagnosticadores de enfermedades.

IMPORTANCIA HUMANISTICA

Por lo tanto, el conocimiento y la comprensión de la patología es esencial para todos los

aspirantes a médicos, médicos generales y especialistas ya que a menos que conocer las
causas, mecanismos, naturaleza y tipo de enfermedad, y comprender el lenguaje hablado por
el patólogo en la forma de informes de laboratorio, no podrían instituir tratamiento adecuado
o sugerir medidas preventivas al paciente.
Patología comprende 2 grandes campos:
1. Teratologia —> que estudia los trastornos del desarrollo de los seres vivos. Con que se
nace  Carga genética.
2. Nosologia —> estudia los procesos o enfermedades adquiridas como entidades
aisladas o específicas  Presión ambiental.

Al abordar el estudio de las enfermedades hay que tener consideración de:

 Causas —> Etiología —> ¿por qué?
 Mecanismos de producción—> Patogenia —> ¿Como?
 Formas de manifestarse (signos y síntomas) —> Semiología
 Alteraciones funcionales a que da lugar —> Fisiopatología
 Alteracines morfológicas producidas —> Anatomía patológica
 Manejo integral del enfermo —> Clínica
Los signos los busca el médico, los síntomas los refiere el paciente. Hay cosas que pueden ser
ambos  Edema.

ETIOLOGIA

(Aitia —> causa; logos —> tratado)

Se refiere a las causas de las enfermedades, las cuales pueden ser intrínsecas (Genéticas) o
extrínsecas (Adquiridas). Puede haber una interdependencia en muchos casos 
Predisposición genética + Factor ambiental  Aumentan considerablemente la probabilidad
de ocasionar un daño. Por ejemplo  La predisposición de una persona con padres diabéticos,
a ser diabético es de un 70%, pero si modifica su ambiente, puede este porcentaje aumentar o
disminuir  por lo tanto la Correlación no es necesariamente causalidad directa.
La naturaleza de las causas adquiridas es muy variada, pudiendo ser químicas, nutricionales,
infecciosas, físicas, entre otras. Los fundamentos de la etiología se adquieren con el estudio de
las ciencias básicas.
PATOGENESIS

(Pathos —> enfermedad, sufrimiento; genos —> origen, inicio)

Se refiere a los mecanismos responsables del desarrollo de un proceso de enfermedad. El
estudio de la patogénesis constituye uno de los principales dominios o ámbitos de la Patología.

No porque se conozca la etiología de una enfermedad, se entenderá su patogénesis.

Importancia —> solo conociendo la patogenesis de manera intima, se podrá mejor su

prevención o a encontrar formas de terapia mas racionales).

*DATO FREAK  El Día del Médico se aconsejó celebrar el 3 de diciembre de cada año por la
Confederación Médica Panamericana, en honor a Carlos Juan Finlay Barrés, médico y científico
Cubano que descubrió que la transmisión de la fiebre amarilla era ocasionada por un vector
intermediario como el mosquito Aedes aegypti.

CAUSALIDAD

Epidemiologicamente se conoce como el estudio de la relacion etiologica entre una exposicion

y una enfermedad.

CAUSA
Todo acontencimiento, condicion o caracteristica que juega un papel esencial en producir un
efecto.
a) Causa componente  Causa que forma parte de un conglomerado, que
constituirá una causa suficiente para producir el efecto, aunque también puede ocurrir
el efecto en su ausencia, es como un potenciador. Por ejemplo  Virus delta en
presencia del virus B, producirá Cirrosis, ya que solo con el Virus B tienes un 10% de
tener Cirrosis, pero juntos la probabilidad aumenta notoriamente.
b) Causa suficiente  Si el factor (causa) está presente, el efecto (enfermedad)
siempre ocurre.
c) Causa necesaria  Si el factor (causa) está ausente, el efecto (enfermedad) no
puede ocurrir.

Factor de riesgo —> si el factor está presente y activo, aumeta la probabilidad que el efecto
(enfermedad) ocurra. Por ejemplo  Fumar durante el embarazo; Comer solo Mcdonalds y no
hacer ejercicio, teniendo padres diabéticos.

SALUD – ENFERMEDAD

La enfermedad es lo opuesto a la salud.

Lo que no es saludable es la enfermedad.
La salud puede definirse como una condición cuando el individuo está en completa armonía
con el entorno, mientras que la enfermedad es la pérdida de la comodidad para el cuerpo (es
decir, enfermedad).
Sin embargo, hay que tener en cuenta que en salud hay una amplia gama de "normalidad", por
ejemplo, en altura, peso, composición química de la sangre y los tejidos, etc.
Sin embargo, no son absolutos, sino mas bien, estados relativos.
La enfermedad tiene un componente social importante.
SALUD

La definición de salud de la Organización Mundial de la Salud (OMS): “Estado de completo

equilibrio biopsicosocial y no sólo la ausencia de enfermedad”; puede ser pensada y discutida
como un estado difícil de alcanzar por todas las personas.
Algunos autores cuestionan esta definición por los cambios en la demografía de la población y
proponen un cambio hacia la capacidad de adaptación y automanejo ante los desafíos físicos,
sociales y emocionales.

TERMINOS QUE SE TIENDEN A CONFUNDIR

1. DOLENCIA —> Illnes —> Es la reacción del individuo a la enfermedad en forma de

síntomas y signos físicos. Se estudia al lado del paciente. Se estudia en la clínica.

2. ENFERMEDAD —> Disease —> Sugiere una entidad con una causa. Se puede estudiar
en un libro. Se estudia a través del estudio de la Patología.

3. SINDROMES —> Están caracterizados por una combinación de síntomas causados por
procesos fisiológicos alterados.

Aunque la enfermedad y la dolenncia no son separables, el estudio de las enfermedades se

realiza en patologia, mientras que el aprendizaje y el manejo de las dolencias se realiza en
salas y clínicas.

HISTORIA

Históricamente, el desarrollo del conocimiento sobre la naturaleza de la enfermedad puede

considerarse dividido en seis períodos cada uno identificado por un cambio fundamental sobre
el concepto de su origen.

1. En la Prehistoria —> la enfermedad era un solo mal con distintas manifestaciones, a la

que se le atribuían causas mágicas y religiosas. El concepto aún perdura en aquellos
que afirman que “no hay enfermedades, sólo pacientes”.  mágica y religiosa, una
sola enfermedad.
2. Doctrina humoral —> el cuerpo humano consiste en 4 humores:
a. Sangre
b. Flema
c. Bilis amarilla
d. Bilis negra
Existen los primeros registros de las enfermedades.
Y que la enfermedad consistía en la perdida del balance entre los 4 Humores. Fue
articulada en forma más precisa por los griegos (Hipócrates, Galeno), quienes la
adoptaron de los egipcios e hindúes. Estas creencias dominaron el mundo occidental
hasta la época del renacimiento  existía la Teoría de los 4 Humores, fue aplicada por
los Griegos y duro hasta el Renacimiento.

Hipócrates introdujo el componente etico a la medicina.

 3. Anatomía patológica
En el renacimiento la medicina se vio influenciada por el arte y la cultura.
A partir del triunfo de la Anatomía macroscópica por Vesalius (perfeccionamiento del
conocimiento anatomico) y Morgangi (los organos son el sitio donde ocurre la enfermedad)
(Introdujo la metodología clinicapatologica en el estudio de enfermedades por correlación de
descubrimientos clínicos con descubrimientos de examinaciones postmortem)  Padre de la
Anatomia Patologica.

4. Patología tisular

Emergencia del concepto de los tejidos como lugar donde ocurren las enfermedades (Bichat).
Aunque no hubo uso del Microscopio, puede considerarse como el punto de inicio de la actual
histopatología.

5. Patología celular

Propuesto por Virchow, que logro establecer a la Patología como una Ciencia, alejándola del
concepto que se tenia entonces de Arte. Paralelamente se desarrollaron otras ciencias, tales
como, Inmunología, Microbiología y la Bioquímica, que llegaron a contribuir.

Padre de la patología celular  Rudolf Virchow  Propuso la Teoría celular de la enfermedad.

Padre de la transfusión de sangre  Carl Landsteiner  Descubrió los grandes grupos
sanguíneos del humano.
Padre de Citología Exfoliativa  George N. Papanicolaou  Desarrollo la Prueba Pap para el
diagnóstico del cáncer cervicouterino.

6. Patología molecular

Ya Virchow lo había anticipado cuando escribió que: “la última verdad en Biología no es
morfológica sino molecular”. El punto de partida de esta etapa fue el descubrimiento de la
causa de la hemoglobinopatía S en 1949 (Pauling). En los últimos sesenta años la teoría
molecular de la enfermedad ha sido ampliamente aceptada. Y actualmente la genómica y la
proteómica son las vías para explicar muchos fenómenos patológicos.
GENOMICA

Estudia del genoma de un individuo.

Tecnología “omica” de mayor desarrollo para el diagnóstico de enfermedades,
mayoritariamente Cáncer, mediante técnicas de secuenciación. la genómica ofrece una
cobertura más amplia, incluyendo todas las mutaciones posibles incluidas las más comunes, lo
que abre un horizonte para neoplasias que son diagnosticadas. A diferencia de la PCR-RT
(Reacción en cadena de la Polimerasa en tiempo real) que solo permite la detección de
mutaciones genéticas asociadas a algunas Neoplasias.
Otra de las áreas donde la genómica ha tenido un impacto significativo es el estudio de la
microbiota, mediante técnicas de secuenciación se logra determinar los microorganismos que
componen un sitio anatómico particular.

TRANSCRIPTOMICA

Se define como la detección y/o cuantificación de los ARN en una célula u organismo, que
refleja los genes que activamente se están expresados en un momento determinado. En este
sentido, la cuantificación de la expresión génica es una manera indirecta de determinar la
expresión de un gen en particular.
El uso de técnicas de PCR-TR, microarreglos y secuenciación de ARN (RNA-seq) son las técnicas
que más utilizadas, siendo alguna de ellas utilizadas hoy en día en la práctica clínica,
principalmente para el diagnóstico y monitorización de cáncer, así como para el diagnóstico de
infecciones virales y bacterianas en niños.
Otra de las aplicaciones de la transcriptómica se encuentra la detección de virus ARN. Debido
a la alta tasa de mutaciones de estos microorganismos (virus influenza) o su elevada
mortalidad (virus ébola), la transcriptómica ofrece una alternativa donde los test diagnósticos
moleculares clásicos no son lo suficientemente específicos o aún no han sido desarrollados.

PROTEOMICA

El proteoma se ha definido como el set de proteínas presentes en una célula, tejido y

organismo.
La Proteómica, por lo tanto, tiene como objetivo caracterizar las proteínas presentes como
origen o consecuencia de una patología. Ofrece la posibilidad de analizar una mayor cantidad
de proteínas e identificar nuevos biomarcadores. Las técnicas de espectrometría de masas, en
sus diferentes versiones, han sido relevantes en la identificación de nuevos biomarcadores
para el diagnóstico y predicción de riesgo en cáncer y enfermedades cardiacas y
neurodegenerativas. Actualmente, una de las técnicas de mayor impacto en clínica es la
aplicación de MALDI-TOF en el diagnóstico microbiológico. La capacidad de identificar un
microorganismo en una colonia en un par de minutos ha optimizado el diagnóstico
microbiológico clásico, llevándolo a una nueva era.
METABOLOMICA

Los metabolitos se definen como los productos de reacciones bioquímicas que tienen lugar en
el organismo.
A diferencias de las otras tecnologías "omicas", la naturaleza de las moléculas que se analizan
en los estudios de metabolómica son más complejas, encontrándose lípidos, carbohidratos,
proteínas, glicoproteínas, entre otras.
Debido a que el metaboloma es la consecuencia de los cambios expresión de genes y actividad
de las proteínas que codifican, los cambios en el metaboloma dan información relevante
sobre los procesos bioquímicos que ocurren en una patología determinada.
Nuevamente, es en el cáncer donde el uso de la metabolómica ha entregado resultados sobre
metabolitos con el potencial de ser utilizados como biomarcadores para el diagnóstico,
monitorización y respuesta al tratamiento.
Por ejemplo, en la búsqueda de metabolitos que permitan discriminar pacientes con cáncer
de mama, los análisis de metabolómica en saliva permitieron detectar que la razón de
poliaminas presentes permite discriminar entre pacientes con cáncer e individuos sanos.

*coagulacion vascular diseminada

*Linfoma
*triada de Virchow