Síndrome de Peutz-Jegher

El síndrome de Peutz-Jegher es una entidad hereditaria autosómica dominante,

clínicamente asintomática desde el punto de vista intestinal. Se presenta como un
síndrome de sangramiento digestivo alto o, rara vez, bajo. Su evolución hacia el
cáncer de intestino es rara.83,84 Se sospecha su presencia en aquellos pacientes que
presentan pigmentos mucocutáneos de color marrón a negro o manchas de color café
con leche, de un diámetro inferior a los 5 mm, originados por depósitos de melanina en
forma de placas, similares a las efélides, y localizadas especialmente en toda la
cavidad bucal, es decir labios, lengua, carrillos, vestíbulos y paladar.85,86, El Síndrome
de Peutz Jeghers (SPJ) se caracteriza clínicamente por presentar máculas hiperpigmentadas en labios,
mucosa, manos y pies; asociada a pólipos gastrointestinales; que ocasionan cuadros de anemia, obstrucción
Intestinal y dolor abdominal, dichos pólipos además tienen un alto riesgo de trasformarse en cáncer intestinal
y/o extraintestinal.
 La
El síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno hereditario, autosómico dominante que presenta,
además de las efélides y otras máculas melanóticas, poliposis intestinal. Los mixomas bucales y
cutáneos se observan en este síndrome autosómico dominante, pero es la incidencia de mixomas
cardiacos y su posibilidad de consecuencias letales lo que hace a este síndrome de particular
importancia

La enfermedad de Addison o insuficiencia corticosuprarrenal primaria puede producirse por

infección de la glándula suprarrenal (tuberculosis), y enfermedad autoinmunitaria o idiopática.
Con la reducción en la producción de cortisol de las suprarrenales, como parte del mecanismo de
retroalimentación negativa aumenta la producción de hormona adrenocorticotrópica pituitaria
(ACTH) y la hormona melanocito-estimulante (MSH). La sobreproducción, lo que origina
pigmentación difusa de la piel; otros signos y síntomas presentes de este síndrome incluyen
debilidad, pérdida de peso, náuseas, vómito e hipotensión..

- Enfermedad de Addison. Es un síndrome producido por insuficiencia de la glándula suprarrenal.

Se caracteriza por hiperpigmentación marrón generalizada, fatiga, anorexia, náuseas y con
frecuencia, vómitos y diarreas. La pigmentación se produce predominantemente alrededor de los
ojos, las membranas bucal y gingival, la lengua, los pezones, los pliegues palmares, las axilas y la
zona anogenital.
El síndrome de McCune-Albright es una rara enfermedad de origen genético que afecta a
los huesos y a la piel, pudiendo además producir cambios hormonales y adelantar la pubertad.
Se puede identificar el síndrome en un individuo, cuando este presenta los
siguientes síntomas: manchas de color café en la piel, pubertad prematura, infertilidad
(menarquia en la niñez y desarrollo prematuro de los caracteres secundarios sexuales; esto,
sin embargo, es más común en las niñas que en los niños), y, en raras ocasiones, se puede
asociar este síndrome a una forma de gigantismo. Es característica una alteración ósea
denominada displasia fibrosa poliostótica que incrementa el riesgo de fracturas en estos
pacientes.
Pigmentación en café con leche. A) lesión típica en la cara, pecho y brazo, demuestra las fronteras irregulares "Costa de
Maine" y la tendencia de las lesiones tanto respetar la línea media y siguen las líneas del desarrollo de Blashko. B) lesiones
típicas que se encuentran a menudo en la nuca del cuello y pliegue de las nalgas (flechas).
Se descubrió en años recientes que el síndrome de McCune-Albright es el resultado de una
mutación somática postzigótica en el gen codificador de la proteína G estimulatoria (Gsa). La
proteína G está involucrada en la transmisión de señales hormonales intracelularmente. La
mutación específica causante de esta afección produce una activación constitutiva de una cascada
de señales intracelulares en ausencia de estimulación hormonal, se mantiene activada la
subunidad Gsa, es constante la estimulación de la adenilciclasa y se producen persistentemente
altos niveles intracelulares de AMP cíclico, lo cual explica la triada clásica de la enfermedad.1,5,7
La displasia fibrosa en el síndrome de McCune-Albright puede incidir en cualquier hueso, pero más
comúnmente afecta en el esqueleto axial, las costillas y los huesos del macizo cráneo-facial, y en el
esqueleto apendicular, la tibia y el fémur proximal. Generalmente las afectaciones predominan en
uno de los hemicuerpos y varían desde áreas pequeñas y asintomáticas - sólo detectables por
gammagrafías ósea - hasta lesiones desfiguradoras con frecuentes fracturas patológicas y
atrapamientos de nervios periféricos, trastornos de la visión (ceguera y proptosis) y de la audición
(sordera y vértigos). Hacia los 10 años de edad, frecuentemente los pacientes presentan
deformidades angulares óseas. La deformidad del cuello femoral causa coxa vara progresiva que
conduce a la deformidad en cayado de pastor. Las lesiones pueden permanecer estáticas o
empeorar, pero nunca mejoran. 1,5-7 Las manchas café-au-lait en el síndrome de referencia son
en realidad, grandes máculas melanóticas que sólo muestran hiperpigmentación de la lámina
basal, no son visibles en el niño pequeño y el color varía de carmelita claro a oscuro. Su tamaño es
variable, pueden tener una distribución segmentaria y con frecuencia predominan en un
hemicuerpo (fig. 1 A y B). Las lesiones individuales no suelen pasar la línea media. Sus bordes son
irregulares del tipo costas de Maine, a diferencia de las lesiones de la neurofibromatosis que son
de bordes regulares del tipo costas de California (en alusión a las costas de los estados
norteamericanos de igual nombre).5-7 Las alteraciones hepáticas varían desde la elevación
moderada de las transaminasas hasta la ictericia neonatal y las colestasis crónicas.5 La pubertad
precoz, el defecto endocrino más frecuente, es el resultado de una función
gonadotropinaindependiente, autonómica, de ovarios o testículos; más común en el sexo
femenino con presencia de ginecomastias y sangramiento vaginal. A causa de la exposición
excesiva a los estrógenos se incrementa la velocidad de crecimiento y se adelanta la madurez
esquelética, lo que trae como consecuencia una Enfermedad de McCune-Albright menor estatura
final