UNIVERSIDAD PARTICULAR

DE CHICLAYO
FACULTAD DE MEDICINA

GENETICA I
DOCENTE:
 Dr. Gonzales Bernal Guilberto

ALUMNOS:

 SAMAMÉ LAURA Maricielo Vanessa 201810089

FECHA DE PRESENTACIÓN:
06- 04- 2019
INTRODUCCIÓN:

Con la técnica convencional de tinción con Giemsa los cromosomas se tiñen intensamente y en forma
homogénea y se los puede contar y agrupar por su aspecto general y eso era lo único que se podía
hacer en los primeros cariotipos.

La identificación de cada cromosoma vino posteriormente con las técnicas de bandeo. Estas técnicas
que generan bandas transversales que permiten definir a cada cromosoma y estudiar su estructura;
cada cromosoma tiene del patrón de bandas característico y existen varias técnicas de tinción con fines
específicos, es decir, El bandeo cromosómico es, esencialmente, un fenómeno del cromosoma fijado.

Como norma general se admite que el patrón de bandeo es el mismo para cualquier tejido dentro de
una misma especie y que no cambie durante el desarrollo.

Aunque las técnicas de bandeo son muy variadas, todas ellas pueden agruparse en seis clases
principales. La clasificación inicialmente propuesta por la conferencia de parís, que presupone que en
todos los casos hay una fijación con fluidos que contiene acido acético, es la siguiente: Bandas Q, G, C,
R, T y feulgen. A estos tipos de bandas habría que añadir las bandas de replicación y las bandas de
restricción.

Esta técnica es de gran utilidad en la detección de delecciones, duplicaciones y otras anomalías

estructurales, y facilita la identificación correcta de los cromosomas individuales; las bandas
principales de cada cromosoma se numeran sistemáticamente.
OBJETIVOS:

 Comparar los métodos de anclaje o bandeo cromosómico, así como sus ventajas y desventajas
de cada tipo.

 Saber en qué podemos utilizar el método de bandeo y sobre todo qué resultados podemos
obtener de ese método empleado.

 Describir las técnicas para el uso de los métodos de bandeo.

MARCO TEÓRICO:

BANDEO CROMOSÓMICO
Consiste en someter a los cromosomas a desnaturalizaciones, a digestión enzimática o a ambos,
seguido de una tinción con colorante específico para ADN, Haciendo que los cromosomas se tiñan con
una serie de bandas claras y oscuras.

Las técnicas de bandeamiento permiten hacer un adecuado análisis e identificación, CON GRAN una
mayor precisión, de cada uno de los cromosomas facilitando su agrupamiento y clasificación
morfológica

UTILIDAD:

Los bandeos cromosómicos hacen posible que se tenga un mayor conocimiento acerca de la estructura
cromosómica y de los reordenamientos que se producen en las distintas alteraciones tales como:
fusiones y fisiones céntricas, translocaciones recíprocas y en tandem; inverciones peri y paracéntricas;
delecciones; duplicaciones; contricciones secundarias.; gapss, fracturas cromosómicas, etc. Por otro
lado permiten realizar estudios evolutivos de especies relacionadas entre sí

VENTAJAS:

 Permite ver al genoma entero en una sola vez.

 Conveniente cuando se sospecha una anomalía específica y como herramienta de Dx general

para detectar el cromosoma adicional.

DESVENTAJAS:

 Detecta anormalidades estructurales grandes ( una banda = 6Mb de DNA ~ 150 genes ).

 Necesita mucho trabajo y alta experiencia y habilidades por el operador

CLASIFICACIÓN DE BANDEO CROMOSOMICO

Los bandeos morfológicos: Se obtienen basándose en técnicas inherentes a la heterogeneidad de

la cromatina. Existe en ellos una relación con proteínas (histónicas y no histónicas) e interacciones
ADN.

Los bandeos dinámicos: Se obtienen basándose en: técnicas que implican la incorporación de una
base análoga, bromo- desoxiuridina (BrdU), en el ADN durante la fase S del ciclo celular.

BANDA CROMOSÓMICA:

Parte de un cromosoma, que es claramente distinguible de los segmentos adyacentes, por aparecer
más clara o más oscura con una o más técnicas de bandeo.

Define regiones longitudinales en el cromosoma de acuerdo a su composición de cromatina

Las técnicas de bandeo varían desde una simple tinción hasta las que necesitan pretratamiento
complicados antes de la tinción; ponen en evidencia un patrón básico de organización del cromosoma.

LOS BANDEOS MORFOLÓGICOS:

Se obtienen basándose en técnicas inherentes a la heterogeneidad de la cromatina. Existe en ellos una

relación con proteínas (histónicas y no histónicas) e interacciones ADN.

Estos bandeos pueden ser a su vez clasificados en: técnicas de tinción diferencial, métodos de tinción
selectiva, coloraciones con fluorocromos específicos aislados o combinados con colorantes no
fluorescentes, y tinciones con anticuerpos fluorescentes.

LOS BANDEOS DINÁMICOS:

Se obtienen basándose en: técnicas que implican la incorporación de una base análoga, bromo-
desoxiuridina (BrdU), en el ADN durante la fase S del ciclo celular.

Se denomina también bandeo de replicación debido a la relación existente entre el tiempo de

incorporación del BrdU y el patrón de replicación.

Cuando se incorpora BrdU durante la fase de replicación temprana se obtiene un patrón de bandeo R
destacándose las regiones ricas en G-C. Luego de realizada esta técnica, los cromosomas pueden
visualizarse utilizando distintos métodos de tinción que emplean colorante tales como el Giemsa o el
naranja de acridina o utilizando anticuerpos específicos.

Por otro lado si se incorpora la base análoga durante la fase tardía de replicación se obtiene un patrón
de bandas G, destacándose las zonas de predominio de secuencias A-T. Los cromosomas pueden ser
visualizados utilizando diferentes métodos de tinción.

En relación con la nomenclatura para descubrir los diferentes bandeos cromosómicos, se emplea un
código de tres letras: la primera, indica el tipo de bandeo utilizado, la segunda, la técnica de detección
empleada y la tercera, el tipo de tinción.
 NOMECLATURA DE BANDEOS MORFOLÓGICOS.

QFQ: Bandas Q por fluorescencia usando quinacrina.

GTG: Bandas G por tratamiento enzimático con tripsina utilizando Giemsa.

RFA: Bandas R por fluorescencia usando naranja de acridina.

RHG: Bandas R mediante desnaturalización térmica utilizando Giemsa.

THG: Bandas T por desnaturalización térmica empleando Giemsa.

CBG: Bandas C por hidróxido de bario utilizando Giemsa.

NOMECLATURA DE BANDEOS DINÁMICOS.

GBG: Bandas G por incorporación de BrdU utilizando Giemsa.

RBA: Bandas R por incorporación de BrdU empleando naranja de acridina.

RBG: Bandas R por incorporación de BrdU utilizando Giemsa.

GB-AAu: Bandas G por incorporación de BrdU empleando anticuerpos específicos unidos a partículas
de oro coloidal.

RB-AAu: Bandas R por incorporación de BrdU usando anticuerpos específicos unidos a partículas de
oro coloidal.
 LA TÉCNICA DE BANDEO Q
El nombre de bandeo Q proviene del hecho de que utiliza mostaza de quinacrina para teñir
cromosomas.

Fue el primer método de bandeo, descubierto por Caspersson en 1968.

Detecta regiones fluorescentes con alto predominio de A-T y regiones opacas con predominio de G-C.

APLICACIONES DEL BANDEO Q

 Diferenciación cromosómica de rutina. Investigación de polimorfismos cromosómicos.

 Identificación especifica del cromosoma Y.
 Pruebas de paternidad.
 Para conocer el origen parental de trastornos debido a alteraciones de cromosomas

LA TÉCNICA DE BANDEO G
El bandeo G se denomina de este modo debido al colorante que se emplea, Giemsa, desarrollado por
Gustav Giemsa (1948).

Este bandeo se da por una respuesta diferencial de los cromosomas al ser pretratados con Tripsina
antes de ser coloreados con Giemsa.

Corresponden a:

1) Genes de replicación tardía ricas en AT (oscuras)

2) Genes de replicación temprana ricas en GC

APLICACIONES DEL BANDEO G

 Corroborar alteraciones cromosómicas previstas por el cuadro clínico.

 Identificación de cromosomas o regiones cromosómicas implicadas en rearreglos evidentes

con tinción homogénea.

 Detectar aberraciones estructurales que podrían pasar desapercibidas con la técnica de tinción
homogénea.

 Hacer correlaciones fenotipo – cariotipo y delinear nuevos síndromes cromosómicos.

Localización y mapeo de genes en cromosomas y bandas específicas.

 Es utilizada como referencia de la diferenciación longitudinal de los cromosomas en todo el

mundo.

 Es el bandeo más importante. 25. SINDROME DE DOWN 47, XX, + 21

 LA TÉCNICA DE BANDA C
Fue descubierta por casualidad y originado en un experimento en donde ADN satélite marcado en
ratón fue hibridizado in situ (Arrighi y Hsu 1971)

Esta técnica produce una tinción oscura selectiva con el Giemsa sobre la heterocromatina constitutiva.

A diferencia de las técnicas anteriores, esta técnica colorea zonas específicas del cromosoma ricas en
heterocromatina.

APLICACIONES DEL BANDEO C

• Marcadores genéticos poblacionales.

• Para determinar el origen de trisomías de cromosomas polimórficos.

• Realización de pruebas de paternidad.

• En no disyunciones de cromosomas acrocéntricos.

• Para visualizar roturas cercanas a la región centromérica o translocaciones que implican inactivación
por efecto de posición contigua a esta región.

LA TÉCNICA BANDEO R:
El método inicial fue propuesto por Sehested y resulta especialemnte adecuado para mamiferos.
Tinción con Giemsa previo tratamiento con calor.

El bandeo R es el reverso del bandeo G (Lejeune 1971) .

La técnica de bandeo T

Las bandas Tson las R que se tiñeron de manera más intensa.

LA TÉCNICA DE BANDEO NOR:

Identifica en los cromosomas las regiones llamadas Organizadores Nucleolares (NOR), que forman y
mantienen el nucléolo en la interface. (Matsui y Sasaki) 1973.

Su coloración es debido a la afinidad con el Nitrato de Plata.

APLICACIONES:

 Para determinar con precisión puntos de rotura en rearreglos que implican cromosomas
acrocéntricos.
 Para el estudio de la actividad de los genes ribosomales tanto en condiciones normales como
en presencia de mutágenos o en diferentes tipos y estadios de la diferenciación celular.
INTERPRETACIÓN DE LA NOMENCLATURA DE BANDAS CROMOSÓMICAS.

Observación: 7q31.2 es el locus el gen de la Fibrosis Quística.

Cuando de describe la composición cromosómica, o cariotipo, de un individuo además del número

total de cromosomas y el par sexual se puede también indicar ganancia o pérdida de un cromosoma
poniendo +13 o -16 y se interpreta como la presencia de un cromosoma 13 extra o la ausencia de un
cromosoma 16 respectivamente, o lo que es lo mismo una trisomía 13 o una monosomía 16. Cuando
ocurre una translocación recíproca entre dos cromosomas se pone t(8;14)(q24;q32) que indica que los
cromosomas involucrados son el 8 y el 14 y los puntos de ruptura están en 8q24 y 14q32. Cuando hay
aumento del bloque de heterocromatina en los cromosomas que normalmente lo contienen se usa
colocar h+ junto al brazo del ese cromosoma, por ejemplo 9qh+, y se interpreta un polimorfismo ya
que esta es una variación frecuente en la población normal.

 Ejemplos del uso de la nomeclatura en algunas anomalías cromosómicas:

a- 47,XX,+21: trisomía 21 en una mujer ( síndrome de Down).

b- 47,XY,+18: trisomía 18 en un varón (síndrome de Edwards).

c- 45,X:monosomía del X (síndrome de Turner)

d- 47,XXY: trisomía de cromosomas sexuales (síndrome de Klinefelter)

CONCLUSIONES:
 En algunas especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse; en estos casos se debe
recurrir a técnicas citológicas especiales para la tinción de los cromosomas, que evidencian
"bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los
distintos tipos de cromatina.

 Desde su descubrimiento, la secuenciación del genoma, nos ha permitido realizar numerosos

avances en el ámbito genético; es por ello que los distintos métodos de bandeo cromosómico
nos permite determinar la gran cantidad de genes que influyen en la probabilidad de padecer
determinadas enfermedades, o también pueden determinar diferentes rasgos que puedan ser
ventajosos o perjudiciales para nosotros.

 Por otro lado, los cromosomas son cadenas que se dividen en segmentos funcionales con
información particular conocidos como genes, y por eso que la identificación de las bases
citológicas, permite conocer la adición o carencia de algún cromosoma, teniendo un resultado
significativo y perjudicial, haciendo que la persona tenga una discapacidad o que pueda tener
el riesgo de tener una vida más corta.
BIBLIOGRAFIA:

Jorde. Carey. Bamshad. Biología Celular Básica. En genética médica.5 tª edición. España.
2016. P 6-8.

Elsevier- España- Emery, elementos de genética médica. Amazon.com. Pag.

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Juan ramón Lacadena- - citogenética. Editorial complutense. Pag 80 – 85