PATOLOGIAS

Fibrosis quística
Miastenia Gravis
Sindrome de Bartter
Hipogonadismo Masculino
Esófago de Barret
Epilepsia
Neurofibromatosis
Diabetes mellitus tipo 2
Acondroplasia
Cardiopatia isquémica
NEUROFIBROMATOSIS
La neurofibromatosis es una condición caracterizada por múltiples tumores
derivados de células primitivas. Estos tumores se producen a lo largo de las vías
nerviosas, en cualquier parte del cuerpo. Las lesiones cutáneas son típicamente
manchas planas y pigmentadas, pero en ocasiones son elevadas y rojizas.
La neurofibromatosis es un trastorno genético que hace que se formen tumores en
el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del
sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.
Tipo 1:
La neurofibromatosis tipo 1 aparece en la infancia. Los signos suelen ser evidentes
en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años.
 Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café
con leche).
 Pecas en la zona de las axilas y la ingle.
 Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch)
 Bultos suaves sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas).
 Deformidades óseas.
 Tumor en el nervio óptico (glioma óptico).
 Dificultades de aprendizaje.
 Tamaño de la cabeza superior al promedio.
Baja estatura.
Tipo 2
La neurofibromatosis tipo 2 es mucho menos frecuente que la neurofibromatosis
tipo 1. Los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 aparecen, por lo general,
como resultado del desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente
(neurinoma del acústico) en los dos oídos.
Estos tumores crecen en el nervio que transporta la información de sonido y
equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro.
 Pérdida de la audición gradual
 Zumbido en los oídos
 Equilibrio deficiente
 Dolores de cabeza
A veces la neurofibromatosis tipo 2 puede provocar el crecimiento de schwannomas
en otros nervios del cuerpo, como los nervios craneales, espinales, ópticos y
periféricos. Los signos y síntomas de estos schwannomas pueden ser los
siguientes:

 Entumecimiento y debilidad en los brazos y las piernas

 Dolor
 Dificultades con el equilibrio
 Rostro caído
 Problemas de visión o aparición de cataratas
Schwannomatosis
Afecta a las personas después de los 20 años
La schwannomatosis causa dolor crónico, que puede ser en cualquier parte del
cuerpo. Otros síntomas son:
 Entumecimiento o debilidad en diversas partes del cuerpo
 Pérdida muscular
DIAGNOSTICO
El médico comenzará con una exploración física y una revisión de tu historia clínica
y tus antecedentes familiares.
La neurofibromatosis tipo 1 se puede diagnosticar tras una exploración física. Es
posible que el médico use una lámpara especial para ver si presentas manchas
color café con leche en la piel. La exploración física y los antecedentes familiares
también son importantes para el diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 2.
El médico también podría recomendar lo siguiente:
Examen ocular. Un oftalmólogo puede detectar nódulos de Lisch y cataratas.
Examen de oído. Ciertas pruebas, como la audiometría, la electronistagmografía y
la respuesta auditiva provocada del tronco encefálico, pueden ser útiles para evaluar
problemas de audición y equilibrio en personas con neurofibromatosis tipo 2.
Pruebas de diagnóstico por imágenes. Las radiografías, las tomografías
computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar
anomalías óseas, tumores en el cerebro y la médula espinal, y tumores muy
pequeños. Se puede usar la resonancia magnética para identificar gliomas ópticos.
Las pruebas de diagnóstico por imágenes también se suelen usar para controlar la
neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis.
Análisis genéticos. Hay análisis prenatales disponibles que permiten identificar la
neurofibromatosis tipo 1 y la neurofibromatosis tipo 2. Consulta con tu médico sobre
el asesoramiento en genética. Los análisis genéticos para la detección de la
schwannomatosis son limitados.
Tratamiento
La neurofibromatosis no tiene cura, pero los signos y síntomas se pueden tratar. En
términos generales, cuanto antes tú o tu hijo reciban la atención médica de un
médico capacitado en el tratamiento de la neurofibromatosis, mejor será el
resultado.
Supervisión
Si tu hijo tiene neurofibromatosis tipo 1, es probable que el médico recomiende
controles anuales adecuados a la edad de tu hijo con el fin de:
 Evaluar la piel de tu hijo en busca de neurofibromas nuevos o cambios en los
existentes
 Determinar si hay signos de presión arterial alta
 Evaluar el crecimiento y desarrollo de tu hijo, como la estatura, el peso y la
circunferencia de la cabeza, de acuerdo con gráficos de crecimiento
disponibles para niños con neurofibromatosis tipo 1
 Determinar si hay signos de pubertad precoz
 Evaluar si tu hijo presenta cambios o anomalías esqueléticas
 Evaluar el desarrollo del aprendizaje de tu hijo y su progreso en la escuela
 Realizar un examen ocular completo
Cirugías y otros procedimientos
El médico podría recomendarte una cirugía u otros procedimientos para tratar
síntomas o complicaciones graves de la neurofibromatosis.
Cirugía para extraer tumores. Los síntomas pueden aliviarse al extraer la totalidad
o parte de los tumores que comprimen el tejido cercano o dañan los órganos. Si
tienes NF2 y has sufrido pérdida de la audición, compresión del tronco cerebral o
crecimiento del tumor, el médico podría recomendarte una cirugía para extraer
neuromas acústicos que causan los problemas. La extracción completa de
schwannomas en las personas con schwannomatosis puede aliviar el dolor
considerablemente.
Radiocirugía estereotáctica. Este procedimiento transmite radiación con precisión
al tumor y no requiere una incisión. La radiocirugía estereotáctica podría ser una
opción para extraer los neuromas acústicos si tienes NF2. La radiocirugía
estereotáctica puede ayudar a preservar la audición.
Implantes auditivos cocleares y de tronco encefálico. Estos dispositivos podrían
mejorar la audición si tienes NF2 y pérdida de la audición.
Tratamiento oncológico
Los tumores malignos y otros tipos de cáncer asociados con la neurofibromatosis
se tratan con terapias de cáncer estándar, como cirugía, quimioterapia y
radioterapia. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son los factores más
importantes que dan lugar a un buen resultado.
Analgésicos
Controlar el dolor es una parte importante del tratamiento de la schwannomatosis.
El médico podría recomendarte:
 Gabapentina (Neurotin) o pregabalina (Lyrica) para tratar la neuralgia
 Antidepresivos tricíclicos, como la amitriptilina
 Inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina, como la
duloxetina (Cymbalta)
 Medicamentos para tratar la epilepsia, como el topiramato (Topamax) o la
carbamazepina (Carbatrol, Tegretol)
DIABETES MELLITUS TIPO 2
La diabetes de tipo 2 (anteriormente conocida como diabetes de aparición en la
adultez o diabetes no dependiente de insulina), es un trastorno crónico que afecta
la manera en la cual el cuerpo metaboliza el azúcar (glucosa), el combustible
principal del cuerpo.
Con la diabetes de tipo 2, el cuerpo resiste los efectos de la insulina (una hormona
que regula el movimiento del azúcar en las células), o bien, no produce la insulina
suficiente como para mantener un nivel normal de glucosa.
Más común en los adultos, la diabetes de tipo 2 afecta cada vez más a los niños,
debido al aumento de la obesidad infantil. No existe cura para la diabetes de tipo 2,
pero tal vez puedas controlar la enfermedad si comes adecuadamente, haces
ejercicio y mantienes un peso saludable. Si la dieta y el ejercicio no son suficientes
para controlar eficazmente el azúcar en sangre, tal vez necesites medicamentos
para la diabetes o tratamiento con insulina.
Síntomas
A menudo, los signos y síntomas de la diabetes de tipo 2 se manifiestan de forma
lenta. De hecho, puedes tener diabetes de tipo 2 durante años y no saberlo. Presta
atención a lo siguiente:
Aumento de la sed y micción frecuente. El exceso de azúcar que se acumula en
el torrente sanguíneo hace que se extraiga el líquido de los tejidos. Esto puede
provocarte sed. Como resultado, probablemente bebas, y orines, más de lo habitual.
Aumento del apetito. Sin la insulina suficiente para trasladar el azúcar a las células,
los músculos y los órganos se quedan sin energía. Esto desencadena hambre
intensa.
Adelgazamiento. A pesar de comer más de lo habitual para aliviar el hambre, tal
vez adelgaces. Sin la capacidad de metabolizar la glucosa, el cuerpo usa
combustibles alternativos almacenados en los músculos y la grasa. Pierdes calorías
al liberar el exceso de glucosa en la orina.
Fatiga. Si las células no reciben azúcar, puedes cansarte o sentirte irritable.
Visión borrosa. Si el nivel de azúcar en sangre es demasiado alto, puede extraerse
el líquido del cristalino de los ojos. Esto puede afectar tu capacidad para enfocar
con los ojos.
Llagas que tardan en sanar o infecciones frecuentes. La diabetes de tipo 2
afecta tu capacidad de sanar y de resistir a las infecciones.
Zonas de piel oscurecida. Algunas personas con diabetes de tipo 2 tienen
manchas oscuras y aterciopeladas en la piel de los pliegues y los surcos, que suelen
estar en las axilas y el cuello. Esta afección, llamada «acantosis nigricans», puede
ser un signo de resistencia a la insulina.
Causas
La diabetes de tipo 2 aparece cuando el cuerpo desarrolla resistencia a la insulina
o cuando el páncreas deja de producir insulina suficiente. Se desconoce el momento
exacto en que se manifiesta, aunque parece que hay factores genéticos y
ambientales, como el sobrepeso y la inactividad, que contribuyen a su aparición.
Diagnóstico
Para diagnosticar la diabetes de tipo 2, te pedirán lo siguiente:
Prueba de glucohemoglobina (A1C). Este análisis de sangre indica el nivel
promedio de azúcar en sangre de los últimos 2 o 3 meses. Mide el porcentaje de
azúcar en sangre unido a la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en
los glóbulos rojos. Cuanto más alto sea el nivel de azúcar en sangre, mayor será la
cantidad de hemoglobina con azúcar. Un nivel de A1C del 6,5 por ciento o más en
dos análisis separados indica que tienes diabetes. Un resultado del 5,7 al 6,4 por
ciento se considera prediabetes, lo que indica un riesgo elevado de tener diabetes.
Los niveles normales son inferiores al 5,7 por ciento.
Si no puedes hacerte una prueba de A1C, o si tienes alguna afección—por ejemplo,
si estás embarazada o si tienes una forma poco frecuente de hemoglobina (llamada
«variante de hemoglobina»)— que puede hacer que la prueba de A1C no sea
precisa, tu médico puede solicitar las siguientes pruebas para diagnosticar la
diabetes:
Examen aleatorio de azúcar en la sangre. Se tomará una muestra de sangre en
un horario al azar. El nivel de azúcar en sangre se expresa en miligramos por
decilitro (mg/dL) o en milimoles por litro (mmol/L). Sin importar cuándo hayas comido
por última vez, un nivel aleatorio de azúcar en sangre de 200 mg/dL (11,1 mmol/L)
o más indica que hay probabilidad de diabetes, especialmente cuando está
relacionado con cualquiera de los signos y síntomas de la diabetes, como micción
frecuente y sed extrema.
Examen de glucemia en ayunas. Se tomará una muestra de sangre tras una noche
de ayuno. Un nivel de glucemia en ayunas menor que 100 mg/dL (5,6 mmol/L) es
normal. Un nivel de glucemia en ayunas entre 100 y 125 mg/dL (5,6 a 6,9 mmol/L)
se considera prediabetes. Si el resultado es de 126 mg/dL (7 mmol/L) o más en dos
análisis distintos, tienes diabetes.
Examen de tolerancia oral a la glucosa. Para esta prueba, debes ayunar durante
la noche, y se mide el nivel de glucemia en ayunas. Después, debes tomar un líquido
azucarado, y se mide el nivel de azúcar en sangre periódicamente durante las
siguientes dos horas.
Un nivel de azúcar en sangre inferior a 140 mg/dL (7,8 mmol/L) es normal. Un
resultado de entre 140 y 199 mg/dL (7,8 y 11,0 mmol/L) indica prediabetes. Un
resultado de 200 mg/dL (11,1 mmol/L) o superior después de dos horas puede
indicar diabetes.

Tratamiento
El control de la diabetes de tipo 2 incluye:
 Alimentación saludable
 Actividad física regular
 Posiblemente, medicamentos para la diabetes o tratamiento con insulina
 Control de la glucosa en sangre
Medicamentos:
Metformina (Glucophage, Glumetza, otros). Generalmente, la metformina es el
primer medicamento que se receta para la diabetes de tipo 2. Este fármaco actúa
aumentando la sensibilidad de los tejidos de tu cuerpo a la insulina, de modo que
este pueda aprovecharla con más eficacia.
Tratamiento con insulina. Algunas personas con diabetes de tipo 2 necesitan,
además, recibir tratamiento con insulina. Anteriormente, el tratamiento con insulina
se utilizaba como último recurso; pero, gracias a sus ventajas, actualmente se
receta mucho antes.
Cirugía bariátrica
Si tienes diabetes de tipo 2 y tu índice de masa corporal (IMC) es mayor que 35,
puede que seas candidato a una cirugía para perder peso (cirugía bariátrica). Los
niveles de azúcar en sangre vuelven a su valor normal en el 55 % al 95 % de las
personas con diabetes, según el procedimiento que se realice.
ACONDROPLASIA
El enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno
genético. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies
y 10 pulgadas (147 centímetros) o menos. La estatura adulta promedio entre las
personas con enanismo es de 4 pies (122 cm).
Muchas afecciones diferentes causan enanismo. En general, los trastornos se
dividen en dos amplias categorías:
Enanismo desproporcionado. Si el tamaño corporal es desproporcionado,
algunas partes del cuerpo son pequeñas y otras son de tamaño promedio o por
encima del promedio. Los trastornos que causan el enanismo desproporcionado
inhiben el desarrollo de los huesos.
Enanismo proporcionado. Un cuerpo es proporcionadamente pequeño si todas
las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen ser
proporcionadas como un cuerpo de estatura promedio. Las enfermedades
presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia limitan el
crecimiento y el desarrollo en general.
ENANISMO DESPROPORCIONADO
 Un tronco de tamaño promedio
 Brazos y piernas cortos, con partes superiores de los brazos y las piernas
particularmente cortas
 Dedos cortos, a menudo con una separación amplia entre los dedos medio y
anular
 Movilidad limitada a la altura de los codos
 Una cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un
puente nasal aplanado
 Desarrollo progresivo de piernas arqueadas
 Desarrollo progresivo de una curvatura en la zona lumbar
 Una estatura adulta de aproximadamente 4 pies (122 cm)
Otra causa del enanismo desproporcionado es un trastorno muy poco frecuente
denominado «displasia espondiloepifisaria congénita». Algunos signos son los
siguientes:
 Tronco muy corto
 Cuello corto
 Brazos y piernas más cortos
 Manos y pies de tamaño promedio
 Tórax ancho y redondeado
 Pómulos levemente aplanados
 Abertura en el paladar (hendidura del paladar)
  Deformidades de la cadera que ocasionan que los huesos de los muslos
estén torcidos hacia adentro
 Pie torcido o con alteración en la forma
 Inestabilidad de los huesos del cuello
 Curvatura encorvada progresiva de la columna vertebral superior
 Desarrollo progresivo de una curvatura en la zona lumbar
 Problemas visuales y auditivos
 Artritis y problemas con el movimiento de las articulaciones
 Estatura adulta que oscila entre 3 pies (91 cm) a poco más de 4 pies (122
cm)
ENANISMO PROPORCIONADO
 Estatura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento
pediátricas estándares
 Índice de crecimiento más lento que el esperado para la edad
 Retraso en el desarrollo sexual o ningún desarrollo sexual durante la
adolescencia

Diagnostico
Mediciones. Una parte habitual de un examen médico del bebé sano es medir la
estatura, el peso y la circunferencia de la cabeza.
Aspecto. Muchos rasgos faciales y esqueléticos característicos se asocian a
varios trastornos del crecimiento.
Tecnología de diagnóstico por imágenes. El médico puede pedirte estudios de
diagnóstico por imágenes, como radiografías, dado que ciertas anormalidades
craneanas y esqueléticas pueden indicar qué trastorno puede tener tu hijo. Varios
dispositivos de diagnóstico por imágenes también pueden revelar que existe
retraso en la maduración de los huesos, como es el caso de la deficiencia de la
hormona del crecimiento. Una exploración por resonancia magnética puede
revelar anormalidades en la hipófisis o en el hipotálamo, los que intervienen en la
función hormonal.
Tratamiento
Tratamientos quirúrgicos
Los tratamientos quirúrgicos para corregir problemas en personas que padecen de
enanismo desproporcionado son:
 Corregir la dirección del crecimiento de los huesos
 Estabilizar y corregir la forma de la columna vertebral
  Aumentar el tamaño de la apertura de los huesos de la columna vertebral
(vértebras) para aliviar la presión en la médula espinal
 Colocar una derivación para extraer el exceso de líquido alrededor del
cerebro (hidrocefalia), en caso de que suceda
Alargamiento de extremidad
Algunas personas con enanismo deciden someterse a una cirugía llamada
«alargamiento de extremidades»
Terapia hormonal
En el caso de individuos que padecen enanismo a causa de una deficiencia en la
hormona del crecimiento, los tratamientos con inyecciones de una versión sintética
de la hormona pueden aumentar la estatura final

CARDIOPATIA ISQUEMICA
La cardiopatía isquémica, isquemia cardíaca o enfermedad coronaria es el tipo
más común de enfermedad cardíaca. Se produce cuando se reduce el flujo
sanguíneo al músculo del corazón por un bloqueo parcial o completo de las
arterias de que suministran sangre al corazón.
Sintomas
 Angina de pecho. Presión o dolor en el pecho, por lo general en el lado
izquierdo, que se produce regularmente con la actividad física o después de
las comidas pesadas.
 Dolor en el cuello o la mandíbula
 Dolor en el hombro o en el brazo
 Dificultad para respirar
 Debilidad o mareos
 Palpitaciones (latidos irregulares del corazón)
 Náuseas
 Sudoración
 Disminución de la tolerancia al ejercicio
Diagnostico
 Electrocardiograma (ECG). Esta prueba registra el ritmo y la actividad
eléctrica de su corazón. Una serie de electrodos (pequeños parches
adhesivos) se ponen en los brazos, las piernas y el pecho. Los electrodos
están conectados a una máquina que registra las señales eléctricas de
cada latido del corazón. Ciertas anomalías en la actividad eléctrica del
corazón pueden indicar isquemia miocárdica.
 Análisis de sangre. Además de las pruebas de colesterol, puede que
tenga que tener una serie de análisis de sangre para controlar la actividad
 del corazón. Estas pueden incluir pruebas de enzimas cardíacas, que
pueden mostrar si ha habido daño reciente al músculo del corazón.
 Prueba de esfuerzo. Una prueba de esfuerzo por lo general consiste en
caminar en una caminadora o una bicicleta estacionaria mientras que el
ritmo cardíaco, la presión arterial y la respiración son monitorizadas para
ver si presenta dolor en el pecho o cambios en su ECG que sugieren que
su corazón no está recibiendo suficiente sangre.
 Ecocardiograma de esfuerzo. 4 Un ecocardiograma utiliza ondas sonoras
para producir una imagen del corazón. Un ecocardiograma de esfuerzo
puede visualizar con precisión el movimiento de las paredes del corazón y
de la acción de bombeo cuando se hizo hincapié en el corazón; que puede
revelar una falta de flujo de sangre que no siempre es evidente en otros
exámenes del corazón.
 Gammagrafía nuclear. En esta prueba pequeñas cantidades de material
radiactivo se inyectan en el torrente sanguíneo. Cámaras especiales
pueden detectar el material radiactivo a medida que fluye a través del
corazón y los pulmones. Las áreas de reducción del flujo de sangre al
músculo del corazón aparecen como puntos oscuros en el escáner.
 Angiografía coronaria. La angiografía coronaria, también conocida como
prueba del catéter cardíaco, utiliza imágenes de rayos X para examinar el
interior de los vasos sanguíneos del corazón. Durante la angiografía
coronaria, un tipo de tinte que es visible por rayos X se inyecta en los vasos
sanguíneos de su corazón. La máquina de rayos X toma una serie de
imágenes (angiografía), que ofrece una mirada detallada en el interior de
los vasos sanguíneos.
 Tomografía computarizada (TC) cardíaca. Una TC utiliza rayos X y una
computadora para crear imágenes detalladas del interior de su cuerpo.
Durante una TC, usted se acuesta en una cama mientras un pequeño tubo
que lleva los rayos X se mueve y gira alrededor de su cuerpo. La TC puede
determinar si tiene calcificación de la arteria coronaria, un signo de
aterosclerosis coronaria.
Tratamiento
Estilo de vida
Su médico probablemente le recomendará adoptar un estilo de vida saludable
para el corazón. Puede aconsejar que:
 Deje de fumar.
 Gestione afecciones de salud subyacentes.
 Coma una dieta saludable.
 Ejercicio.
 Mantenga un peso saludable.
 Disminuir el estrés.
Medicamentos
Si hacer cambios de estilo de vida no es suficiente, se pueden necesitar
medicamentos para ayudar a su corazón a trabajar más eficazmente. Los
medicamentos que se pueden utilizar para tratar la isquemia de miocardio
incluyen:
Aspirina. 7 En los que no tienen otros problemas cardíacos, la aspirina
disminuye el riesgo de un infarto de miocardio. Pregunte a su médico antes de
comenzar a tomar aspirina, ya que hay casos en que la aspirina no es
apropiada debido al riesgo de sangrado.
Nitroglicerina. La nitroglicerina abre temporalmente los vasos sanguíneos
arteriales, mejorando el flujo de sangre hacia y desde el corazón.