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Hipotiroidismo Congenito
Hipotiroidismo Congenito
Hipotiroidismo Congénito
2|Página
Índice
Portada: 1
Índice: 2
Resumen: 3
Introducción 4
Desarrollo 5-14
5 prevalencia
6 fisiología
12 manifestaciones Clínicas
13 diagnostico
14-15 tratamiento
Conclusión 16
Fuentes 17
3|Página
Resumen
Introducción
Desarrollo
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Prevalencia
Fisiología
La producción y secreción de hormonas tiroideas está regulada por
el eje hipotálamo hipófisis-tiroides (HHT). El eje fetal es funcional al
final de primer trimestre del embarazo.
Durante el primer trimestre, el desarrollo neurológico del feto
dependerá de adecuadas concentraciones de T3 y T4 maternas, las
que traspasan la placenta y protegen al feto de hipotiroidismo.
Niños con ausencia de tiroides, presentan niveles de T4 al momento
de nacer entre 20 a 50% de la concentración de un recién nacido
normal, esto se explica por el paso transplacentario de hormonas
tiroideas maternas.
El hipotálamo secreta la hormona liberadora de tirotropina (TRH)
que estimula a las tirotropas hipofisiarias para que secreten TSH.
Ésta estimula el crecimiento tiroideo, la síntesis y secreción
fundamentalmente de tiroxina(T4), la que se convierte en su forma
biológicamente más activa, la T3, gracias a las deyodinasas
ubicadas en los tejidos periféricos.
Las hormonas tiroideas circulan en la periferia unidas a proteínas,
predominantemente la thyroid binding globuline (TBG), también a
transtiretina y albúmina.
En los tejidos periféricos, las hormonas tiroideas actúan uniéndose
a receptores específicos en el DNA (TRα1, TRβ1, TRβ2, TRβ3).
El hipotiroidismo puede resultar de una alteración en cualquier de
estos niveles.
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Dishormonogénesis
Es un grupo heterogéneo de errores congénitos que consisten en bloqueo total
o parcial de cualquiera de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y
la secreción de las hormonas tiroideas. Su expresión clínica es variable y en la
mayoría de los casos, el hipotiroidismo es ya detectable al nacer, constituyendo
en conjunto el 10-20% de la etiología global del hipotiroidismo congénito. En
general, estos trastornos se heredan según un patrón autosómico recesivo.
Iatrogenia:
El exceso de yodo y los fármacos antitiroideos administrados a la madre
pueden producir hipotiroidismo congénito transitorio. La utilización de productos
yodados en la madre durante la gestación o en el parto pueden producir el
llamado “efecto Wolff-Chaikoff”, en el que el exceso de yodo produce inhibición
de la yodación de la tiroglobulina, disminución de la síntesis de hormonas
tiroideas y aumento consiguiente de la TSH. Las fuentes de yodo pueden ser
diversas: ingestión materna de yoduro potásico durante el embarazo en el
tratamiento del asma bronquial o de la enfermedad de Graves; con más
frecuencia, la causa radica en la utilización perinatal de povidona yodada como
desinfectante, aplicada en la región perineal en la preparación del parto o en la
piel abdominal en las cesáreas, o en la piel o el cordón umbilical del recién
nacido.
El tratamiento materno con amiodarona es otra posible causa. El tiroides del
recién nacido, sobre todo el del recién nacido prematuro, es más sensible al
exceso de yodo. Los fármacos antitiroideos, propiltiouracilo, metimazol y
carbimazol, administrados a la madre durante la gestación atraviesan
fácilmente la placenta y pueden bloquear la función tiroidea fetal.
Manifestaciones clínicas
La mayoría de los pacientes con HC no presentan datos clínicos al
nacimiento. La fontanela posterior amplia (diámetro mayor a 0.5 cm)
es uno de los hallazgos más frecuentes. Otros datos que se
presentan si no se inicia un tratamiento oportuno son macroglosia,
edema, llanto ronco, facies tosca, hernia umbilical, hipotonía, piel
moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (más de dos
semanas), bradicardia, dificultad para alimentarse y estreñimiento.
En ocasiones, el nacimiento es postérmino. La presencia de datos
clínicos al nacimiento y un núcleo de osificación distal del fémur,
ausente o menor de 3 mm de diámetro, sugiere que el
hipotiroidismo es severo y tanto materno como fetal.
Es importante explorar la tiroides, ya que en caso de disgenesia
generalmente no es palpable, y en caso de dishormogénesis se
encuentra bocio.
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Diagnóstico
Existen 3 estrategias de tamizaje:
1) T4 inicial, si el resultado se encuentra bajo el punto de corte, se
realiza TSH
2) TSH inicial
3) TSH y T4 inicial combinados.
Cada programa de tamizaje establece sus propios puntos de corte, pero
habitualmente si la T4 de tamizaje se encuentra bajo el percentil 10 y/o la TSH
es mayor a 15 mU/L en sangre total, se solicita la confirmación... Frente a una
prueba de tamizaje alterada, los recién nacidos deben ser contactados en
forma inmediata para ser evaluados y confirmar el resultado midiendo TSH y
T4 total en una muestra de sangre venosa.
Idealmente se debe preferir medir niveles de T4 libre antes que T4 total: la
determinación de T4 total obliga a determinar además TBG para descartar un
déficit de esta proteína cuando la TSH es normal con T4 total baja. Si la TSH
es superior a 10 uIU/ml y la T4 es inferior a 10 ug/dl se confirma el diagnostico
de HC.
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Tratamiento
La levotiroxina es el tratamiento de elección para el HC.
El objetivo es alcanzar un neurodesarrollo y crecimiento correspondientes
al potencial genético del niño. Para esto, se debe iniciar con una dosis
adecuada de LT4 dentro de las dos primeras semanas de vida.
Si la concentración de TSH en el tamiz es mayor de 40 mU/l, el médico de
primer contacto debe indicar LT4 a la brevedad y sin esperar la valoración
especializada ni el resultado de la prueba confirmatoria.
Referencias
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1665
11461500060X
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext
&pid=S1688-12492013000400006