Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad poco frecuente del tejido conectivo, que
afecta a distintas estructuras, incluyendo el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos
sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se
cree que lo sufre una de cada 10.000 personas y, diferentemente a otros problemas
genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia sino que, al contrario, los pacientes
suelen ser brillantes y carismáticos. Aunque no es posible hacer un diagnóstico certero
al respecto, por los síntomas externos y descripciones de la época se cree que sufrieron
este síndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologías marfánicas personajes
tan destacados como Abraham Lincoln, Rachmaninoff, María I de Escocia, Charles
Maurice de Talleyrand, Niccolò Paganini, el faraón Akenatón. También se sabe en la
actualidad que este síndrome ha hecho acto de presencia en personalidades como Flo
Hyman, Jonathan Larson, Robert Johnson, Vincent Schiavelli y aunque dado el enigma
que se cierra al personaje es difícil conocer la realidad, pero también se ha sugerido que
Osama bin Laden pudiera padecer esta patología.

Causas
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen
FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es
esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte
estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede
conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formación de
aneurismas).

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la

estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se
nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más
tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el
mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas
experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se
conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de
manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por
qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan. Por ejemplo: a Niccolò
Paganini le medían las manos abiertas 45 cm cada una.

Herencia
El gen defectuoso puede ser heredado: los hijos de una persona que tiene el Síndrome
de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad. En
ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del
espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una
probabilidad de uno en 10.000 de tener un niño con el Síndrome de Marfan. Se estima
que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al
momento de la concepción.