Ciclopia

Se caracteriza por el desarrollo de 1 solo ojo y atrofia de los órganos olfatorio. Se localiza en el
área donde tiene que estar la nariz, y la esta se encuentra ausente o como un apéndice tubular
por encima del único ojo

Etiopatogenia: Perdida de tejido de la línea media entre los días 19 hasta 21 del desarrollo
embrionario, provoca el subdesarrollo del prosencefalo y la prominencia frontonasal.

Se han registrado individuos con fenotipo ciclope que han presentado alteración en cromosomas
13 y 18  Autosómica recesiva.

Mujeres con diabetes gestacional elevan el riesgo de malformaciones en 200%.

La ciclopia se relaciona con el citomegalovirus.

Diagnóstico de holoprosencefalia.

Se hace mediante ultrasonografía simple, de alta resolución, 3D, Resonancia magnética fetal, u
otra técnica radiológica que permita la observación de deformidad anatómica del feto.

Dichos estudios deben ser realizados en la semana 14 de gestación.

Prevención de la holoprosencefalia

No se conocen métodos de prevención primaria de la holoprosencefalia

En cuanto a métodos de prevención secundarias encontramos: monitoreo de la diabetes en las

mujeres embarazadas, así como otros desordenes metabólicos en la misma.

Agenesia del cuerpo calloso.

Defecto del cuerpo calloso, puede llegar a estar ausente en su totalidad (por falta de formación),
puede ser un defecto único y acompañado por otras malformaciones del cerebro.

Tanto la inteligencia como funciones motoras se encuentran normales en estos individuos.

Incapacidad de relacionar patrones visuales y casos graves (convulsiones, hidrocefalia y

espasticidad).

Incapacidad para transferir información de un hemisferio cerebral a otro.

1. Agenesia del cuerpo calloso parcia

- Parte del cuerpo calloso existe

2. Agenesia completa.
- Ausencia total.

Causas: condiciones genéticas (trisomía del cromosoma 8 o 18), Factores ambientale, Quistes.