SISTEMA NERVIOSO

OBJETIVOS

 Comprender la formación y desarrollo de las principales estructuras del SN.

 Conocer que factores intervienen para conllevar un trastorno de malformación del SN.
 Determinar las principales alteraciones el desarrollo fetal que generan las malformaciones
del encéfalo.
 Clasificar los distintos tipos de malformaciones de médula espinal.

INTRODUCCIÓN

El sistema nervioso está formado por el tejido nervioso, constituido por las células neuronales y
gliales. Su principal función es la comunicación entre las distintas regiones del organismo, la cual
depende de las propiedades físicas, químicas y morfológicas de las neuronas. Dentro de las
propiedades comunes de las células del cuerpo humano, están la excitabilidad y la conductividad las
cuales están particularmente desarrolladas en el tejido nervioso: La excitabilidad es la capacidad para
reaccionar a estímulos químicos y físicos. La conductividad es la capacidad de transmitir la excitación,
como un impulso nervioso, desde un lugar a otro del organismo. La base anatómica de las funciones
del SNC es el tejido nervioso, cuya unidad principal son las células nerviosas o neuronas. Las
prolongaciones de estas unidades especializadas (fibras nerviosas) son elementos conductores que
permiten la comunicación entre diversas regiones mediante la propagación de impulsos nerviosos.
Las divisiones que se hacen del sistema nervioso sólo tienen fines descriptivos y didácticos:
anatómicamente se subdivide en sistema nervioso central y sistema nervioso periférico. Sistema
Nervioso Central (SNC): encéfalo (cerebro y tronco encefálico) y médula espinal. Sistema Nervioso
Periférico (SNP): nervios craneales, nervios espinales o raquídeos y ganglios. Funcionalmente se
puede dividir en sistema nervioso somático y sistema nervioso autonómico. Sistema Nervioso
Somático: Abarca todas las estructuras del SNC y SNP encargadas de conducir información aferente
consciente e inconsciente y del control motor del músculo esquelético. Sistema Nervioso
Autonómico (SNA): Está compuesto por las estructuras encargadas del manejo de aferencias desde
las vísceras y del control motor del músculo liso y cardíaco y de las glándulas. Es importante destacar
que el SNA tiene un componente aferente, a pesar de que muchos autores no lo mencionan. Las vías
sensitivas o aferentes (ascendentes) reciben la información desde los receptores y la conducen hasta
centros superiores ya sea conscientes o inconscientes. Las vías motoras o eferentes (descendentes)
llevan información motora hacia los órganos efectores (músculos, glándulas, etc.).
1. Formación del Tubo Neural, médula espinal y encéfalo. Desarrollo básico del tubo neural,
encéfalo y médula espinal.

DESARROLLO BÁSICO DEL TUBO NEURAL

Las primeras indicaciones del sistema nervioso aparecen durante la tercera semana, a medida que se
desarrollan la placa neural y el surco neural en la parte posterior del embrión trilaminar.

-Notocorda → ECTODERMO → Formación de la PLACA NEURAL

-Mesénquima Paraxial

Moléculas implicadas en esta inducción: Familia del factor del crecimiento beta, Sbb, y las proteínas
morfogenéticas óseas (BMP)

 El tubo neural se diferencia hacia el SNC.

 La cresta neural da lugar a las células que forman la mayor parte del SNP y del SNA.

La neurulación: Formación de la placa neural y del tubo neural y se inicia la 4 semana. (22-23
días) en la región del 4 al 6 par somita. Los 2/3 craneales de la placa y tubo neurales (hasta el 4
par de somitas en dirección caudal) representan el cerebro futuro, mientras que el tercio caudal
de la placa y tubo neurales representan la futura médula espinal.
La fusión de los pliegues neurales y la formación del Tubo neural se inician en el 5 somita. La luz
del tubo neural se convierte en el canal neural, que comunica libremente con la cavidad
amniótica.
La abertura craneal (neuroporo rostral), se cierra aproximadamente el día 25, y el neuroporo
caudal se cierra alrededor del día 27. El cierre de neuroporos coincide con el establecimiento de
la circulación vascular correspondiente al tubo neural. El canal neural da lugar al sistema
ventricular cerebral y al canal central de la médula espinal.

DESARROLLO DE LA MÉDULA ESPINAL

Se desarrolla a partir de la parte caudal de la placa neural y de la eminencia caudal. El tubo neural
caudal al cuarto par de somitas se transforma en la médula espinal. Inicialmente la pared del tubo
neural está constituida por un grueso neuroepitelio cilíndrico y seudoestratificado. Estas células
epiteliales constituyen la zona ventricular, que da origen a todas las neuronas y células de la
macroglia en la médula espinal. Luego se conoce una zona marginal contituido por las partes
externas de las células neuroepiteliales que se convierte en sustancia blanca de la médula espinal.

Y en la zona ventricular se diferencian hacia neuronas primitivas, los neuroblastos, estas células
forman una zona intermedia, que se convierten en neuronas a medida que se desarrollan
prolongaciones citoplasmáticas.

 Las células de sostén del SNC, los gioblastos, se diferencian a partir de las células
neuroepiteliales, principalmente después de que ya ha cesado la formación de neuroblastos, que
al final se convierten en astrocitos y otros en oligoendrocitos.
 Cuándo las células neuroepiteliales dejan de producir neuroblastos y gioblastos, se diferencian
hacia células ependimarias que forman el epéndimo.
 La microglia (proceden de células mesenquimales) aparece dispersas en sustancia gris y blanca.
Se origina en la médula ósea y forman parte de la población de células fagocitarias
mononucleares.

El engrosamiento diferencial de las paredes laterales de la médula espinal da lugar al poco

tiempo a la aparición de el surco limitante. Este surcosepara la parte dorsal, denominada placa
alar, de la parte dorsal, placa alar.

 Las placas alar y basal producen protrusiones longitudinales que se extienden a lo largo de la
mayor parte de la médula espinal en desarrollo.
 Los cuerpos celulares de las placas alares forman columnas grises dorsales que se extienden a lo
largo de la médula espinal. Estas constituyen las astas grises posteriores.
 A medida que las placas alares aumentan de tamaño, se forma el tabique medio dorsal. Los
cuerpos celulares localizados en las placas basales forman las columnas grises ventrales y
laterales.
 En la sección transversal de la médula espinal, estas columnas son las astas grises
anteriores(forman las raíces ventrales de los nervios espinales) y las astas grises laterales.
DESARROLLO DEL ENCÉFALO

El encéfalo comienza a desarrollarse a la tercera semana, cuando la placa y el tubo neurales se están
desarrollando a partir del neuroectodermo.
El tubo neural craneal al cuarto par de somitas se convierte en el encéfalo. La fusión de los pliegues
neurales en la región craneal y el cierre del nueroporo rostral forman las tres vesículas encefálicas
primarias a partir de las cuales se desarrolla del encéfalo.
Las 3 vesículas encefálicas primarias forman las estructuras siguientes:

 El Prosencéfalo, que se divide en: telencéfalo(Primordios de los hemiferios cerebrales) y

diencéfalo (Tálamo, Hipotálamo y Epitálamo)
 El Metaencéfalo, que no se divide.
 El Romboencéfalo, que se divide en Metencéfalo(Protuberancua y cerebelo) y
Mielencéfalo(Bulbo Raquídeo)

2. Malformaciones del Sistema nervioso

 Las anomalías congénitas del SNC son frecuentas de 3 a cada 1000 nacidos, aproximadamente,
los defectos de cierre del tubo neural causan las anomalías más graves. Algunas anomalías del
SNC están causadas por factores genéticos, otras están causadas por factores ambientales como
microorganismos, toxinas y enfermedades metabólicas.
 La mayoría de las anomalías del SNC están causadas por una combinación de factores genéticos
y ambientales (herencia multifactorial)

Factores genéticos

En las dotaciones cromosómicas pueden producirse por dos tipos de cambio tanto numérico y
estructural.

Tienen un aspecto característico con otras personas con la misma anomalía cromosómicas que con
sus propios parientes, producto por un desequilibrio cromosómico.

Anomalías cromosómicas numéricas:

Estas consecuencias numéricas de cromosomas se deben a una ausencia de disyunción, un error en

la división celular en el que no se separan un par de cromosomas o dos cromátidas de un cromosoma
durante la mitosis o la meiosis.

Como consecuencia, el par de cromosomas o cromáticas pasa a una célula hija y la otra célula hija no
recibe ninguno. La ausencia de disyunción puede suceder durante la gametogenia materna o
paterna. Los cromosomas en las células somáticas son pares en condiciones normales, por lo que se
denominan cromosomas homólogos. Las mujeres sanas tienen 22 pares autosomas más dos
cromosomas x, mientras que los hombres sanos tienen 22 pares de autosomas más un cromosoma X
y un cromosoma Y.

Trisomía 21: deficiencia mental, braquicefalia, formación anormal de circunvoluciones

arborización de deficiente de as prolongaciones neuronales.

Trisomía 18: deficiencia mental, alteraciones de las circunvoluciones

 Trisomía 13: deficiencia mental, alteraciones del encéfalo anterior

Anomalías cromosomas estructurales:

La mayoría de las anomalías de la estructura cromosómica se debe a rotura cromosómica seguida de

reconstitución en una combinación anormal. La rotura cromosómica puede estar inducida por
distintos factores ambientales, por ejemplo la radiación fármacos/drogas, sustancias químicas y
virus. El tipo de anomalía estructural cromosómica resultante depende de lo que ocurre en los
fragmentos rotos. Las dos únicas aberraciones de la estructura cromosómica que pueden
transmitirse de padres a hijos son las reordenaciones estructurales, como la inversión y la
translocación.

Síndrome de angelman: Retraso mental pronunciado, microcefalia, braquicefalia.

Síndrome de Smith – Magenis: Braquicefalia , retraso al hablar y retraso mental.

Factores ambientales

El embrión humano está bien protegido en el útero, pero, los elementos ambientales pueden causar
perturbaciones del desarrollo tras la exposición materna a los mismos. Factores ambientales como la
infección y fármacos, pueden simular trastornos genéticos.

Los órganos y partes de un embrión son más sensibles a los teratógenos durante los periodos de
diferenciación rápida. Los factores ambientales provocan el 7% - 10% de las anomalías congénitas. El
periodo en el que las estructuras son más sensibles a la interferencia del os teratógenos suele
preceder algunos días a la etapa de su desarrollo visible debido a que la diferenciación bioquímica
procede a la diferenciación morfológica.

FARMACOS / DROGAS

Acido valproico: Hidrocefalia, mielomeningocele

Alcohol: Retraso mental , microcefalia

Talidomida: Anancefalia,mielomeningocele

Aminopterina: Anancefalia, encefalocele, meroencefalia grave

Cocaína: Microcefalia infarto neuroconductuales

Fenitoina: Microfefalia, retrasomental sutura frontal en cresta.

Isotretinoina: Espona bífida quística

SUSTANCIAS QUIMICAS

Metilmercurio: Atrofia cerebral, retraso mental

INFECCIONES

Citomegalovirus: Microcefalia, retraso mental, necrosis focal de áreas cerebrales y

alteraciones del desarrollo

Taxoplasma pallidum: Hidrocefalia, parálisis cerebral, necrosis focal de áreas cerebrales y

alteraciones del desarrollo.
 Virus de la encefalitis esquina venezolana: Microcefalia magnesia cerebral necrosis del SNC,
hidrocefalia

Virus herpes simple: Hidranencefalia

Virus de la rubeola: Microcefalia, retraso mental, necrosis focal de áreas cerebrales

Virus varicela: Hidrocefalia, microcefalia, retraso mental

RADIACION:

Dosis altas de radiación ionizante: Microcefalia retraso mental

3. Malformaciones del encéfalo

Encefalocele.

 Es una herniación del contenido intracraneal a través de un defecto del cráneo (cráneo
bífido).
 Son más frecuentes en la región occipital.
 La herniación puede contener meninges (meningocele), meninges y parte del encéfalo
(meningoencefalocele) o meninges, parte del encéfalo y parte del sistema ventricular
(meningohidroencefalocele).
 Se observa en 1 de 2000 recién nacidos.

Meningocele, meningoencefalocele y el meningoencefalocele

 Causados por una alteración en la osificación en los huesos del cráneo.

 El hueso afectado con mayor frecuencia es la parte escamosa del hueso occipital.

Anencefalia.

- Una de las características de la exencefalia es que la parte cefálica del tubo neural no se
cierra. Como resultado, la bóveda craneal no se forma y queda cerebro malformado
expuesto que se degenera y se convierte en tejido necrótico (anencefalia), aunque el tubo
cefálico este intacto.
- Si el defecto se extiende hacia la médula espinal la anomalía recibe el nombre de
craneorraquisquisis.

Microcefalia.

Es un trastorno del neurodesarrollo. La bóveda craneal y el encéfalo son pequeños, pero la cara tiene
un tamaño normal. Estos lactantantes muestran un retraso mental manifiesto debido a que el
encéfalo se desarrolla de manera insuficiente. La microcefalia es el resultado de la disminución del
crecimiento del encéfalo. La presión insuficiente ejercida sobre la bóveda craneal por parte del
encéfalo en desarrollo hace que el neurocráneo tenga un tamaño pequeño.

Macrocefalia.

Es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio

correspondiente a la edad, el sexo del bebé o del niño, raza y el tiempo de gestación. Es una
característica de una variedad de trastornos. La macrocefalia también puede ser hereditaria. Un gran
porcentaje de los pacientes macrocefálicos no tienen anomalías neurológicas y representan tan solo
“variantes de la normalidad”. La macrocefalia puede ser causada por: en la mayoría de los casos,
hidrocefalia (volumen excesivo de líquido céfalo raquídeo en la cavidad craneana), megaencefalia
(aumento de tamaño del cerebro), engrosamiento del cráneo y hematomas crónicos en los espacios
subdural o epidural. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la
neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa

Hidrocefalia.

El aumento significativo de tamaño de la cabeza se debe a un desequilibrio entre la producción y

absorción del LCR; en consecuencia hay una cantidad excesiva de LCR en el sistema ventricular
encefálico. La hidrocefalia a alteraciones en la circulación y absorción del LCR, y – en casos
infrecuentes –al incremento en la producción del LCR por parte de un adenoma del plexo coroideo
(un tumor benigno). La alteración de la circulación del LCR se debe a menudo a estenosis congénita
del acueducto.

 Hidrocefalia obstructiva o no comunicante: en la que el sistema ventricular muestra un aumento

de tamaño parcial o total. Cuando las aberturas del cuarto ventrículo o el espacio subaracnoideo
quedan bloqueados, todos los ventrículos están aumentando de tamaño, mientras que en los
casos en lo que solamente esta obstruido el acueducto cerebral aumentan de tamaño los
ventrículos laterales y tercero. La obstrucción de un agujero interventricular puede dar lugar a la
dilatación de un solo ventrículo
 Hidrocefalia no obstructiva o comunicante: hidrocefalia resultante de la obliteración de las
cisternas subaracnoideas o de la alteración en la función de las vellosidades aracnoideas. La
hidrocefalia causa a menudo el adelgazamiento de los huesos de la bóveda del cráneo,
prominencia de la frente , atrofia de la corteza cerebral y la sustancia blanca y comprensión de
los ganglios basales y el di encéfalo

4. Malformaciones de la médula espinal

La mayoría de las anomalías congénitas se deben al cierre defectuoso del tubo neural durante la 4ta
semana del desarrollo. Estas anomalías del tubo neural (ATN), afectan a los tejidos que recubren la
médula: las meninges, arcos vertebrales, músculos y piel.

ESPINA BÍFIDA:

También conocida como mielodisplasia, es una malformación

congénita del tubo neural, que se caracteriza por el desarrollo
anormal de los huesos de la columna, de la médula espinal, del
tejido nervioso y meninges,

Es decir uno o varios arcos vertebrales posteriores no se han

fusionado correctamente durante la gestación y la médula
espinal queda sin protección ósea. Este trastorno puede
provocar que una parte de la médula espinal y de las estructuras
circundantes se desarrollen por fuera y no por dentro del
cuerpo. Dicha anomalía puede producirse en cualquier parte de
la columna vertebral.

Durante el embarazo, el cráneo y la columna vertebral

comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de células
que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si este tubo no se cierra en forma total o
parcial y queda una abertura, se produce lo que se denomina anomalía congénita del tubo neural
abierto. Esta abertura puede quedar expuesta (en el 80% de los casos) o puede cubrirse con hueso o
piel (en el 20% de los casos).

SÍNTOMAS:

Provoca varios grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, así como
diversas complicaciones en las funciones intestinales y urinarias. Los defectos de cierre del tubo
neural originan alteraciones neurológicas que van desde algún trastorno motor mínimo hasta la
parálisis cerebral. Sin embargo cada bebe puede experimentar estos síntomas de forma distinta
como:

• Aspecto anormal de la espalda del bebé, que puede variar desde una zona pequeña cubierta
de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento hasta una protuberancia en forma de saco
ubicada a lo largo de la columna.

• Problemas intestinales y vesicales, pérdida del control de esfínteres (por ejemplo,

estreñimiento, incontinencia).

• Pérdida de la sensibilidad por debajo de la zona de la lesión pude ser parcial o total, en
especial en los bebés que nacen con meningocele o mielomeningocele.

• Parálisis total o parcial de las piernas; o debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un
recién nacido; incluso pies o piernas anormales, como pie zambo.

• Depresión del área sacra e incapacidad para mover la parte inferior de las piernas (parálisis)

• Hidrocefalia (aumento del líquido y de la presión en la cabeza; se presenta en alrededor de un

80-90% de los casos).

• Problemas cardíacos y problemas (óseos) ortopédicos.

• Nivel de inteligencia inferior a lo normal.

CAUSAS:

La causa específica de la espina bífida es desconocida, ya que existen múltiples factores involucrados
en su aparición. Aparentemente, este problema es el resultado de una combinación de factores
genéticos y factores ambientales como déficit de ácido fólico, gripe materna al primer trimestre del
embarazo, edad maternal (madre adolescente o mayores de 35 años), o tratamiento de ciertos
fármacos durante el embarazo ácido valproico (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la
psoriasis y el acné), carbamazepina (tratamiento psiquiátrico) y medicamentos hormonales. Lo que
ocasiona que la médula espinal no se desarrolle normalmente, teniendo como consecuencia daño en
diferentes grados en la médula espinal y el sistema nervioso. En casos severos, la médula espinal
sobresale por la espalda del bebé (mielomeningocele) La espina bífida en muchos casos va
acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la
cavidad craneana.

 ESPINA BÍFIDA OCULTA

Ausencia de cierre de los arcos vertebrales posteriores. No hay afectación de la

médula espinal ni de sus estructuras adyacentes. Generalmente pasa
inadvertida. Tiene una afectación muy leve.
Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre
la zona afectada.

Síntomas:

• Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa
sensibilidad o alteración de los reflejos.

• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.

• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.

 LIPOMENINGOCELE

Error de fusión de los arcos vertebrales con protrusión de una bolsa llena de tejido
lipomatoso. Puede producir secuelas neurológicas.
 MENINGOCELE

Error de fusión de los arcos vertebrales con distensión quística de las

meninges, éstas están afectadas, pero la médula espinal se mantiene
correcta. Se forma un saco o quiste con líquido cefalorraquídeo en la
columna. Este saco contiene parte de las meninges pero no contiene la
médula espinal o los tejidos nerviosos. Sus secuelas son menos graves,
tanto en las funciones locomotoras como urinarias, pudiendo ser
extraído (el quiste), por la cirugía sin causarle daño significativo a los
nervios que componen al cordón espinal, permitiendo que el bebé se
desarrolle normalmente.
 MIELOMENINGOCELE

La médula espinal y las meninges están dañadas. Presentación grave de espina

bífida en la cual la médula espinal y los tejidos nerviosos, se desarrollan por fuera del
cuerpo por error en la fusión de los arcos vertebrales, con distención quística de
meninges y displasia de la médula dentro de un saco con líquido que puede
observarse en la parte exterior de la columna. El quiste contiene tanto las
membranas como las raíces nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en
sí. Ocasionalmente la médula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es
necesario cerrar quirúrgicamente la abertura en cuanto el bebé nazca para
evitar una infección.
El líquido cefalorraquídeo puede fugarse fuera y el área a menudo está cubierta con llagas. Los bebés
afectados están en alto riesgo de la infección hasta que la espalda sea cerrada quirúrgicamente. (El
tratamiento con antibióticos también se emplea para ayudar a prevenir las infecciones). A pesar de la
cirugía, quedan grados variables de parálisis de las piernas y problemas con el control de los
esfínteres e intestinos.

Usualmente se puede corregir con cirugía la que a veces es de gran complejidad y requiere de la
participación de equipos multidisciplinarios en 1 o más intervenciones, cuyo objetivo no es en
términos estéticos, sino que busca cubrir con las capas que normalmente envuelven a la médula
espinal y los nervios, ósea meninges, músculo y por piel lo más anatómicamente posible el defecto
del cierre neural de nacimiento, para minimizar el riesgo de mortalidad y de daño neurológico. Con
tratamiento, la expectativa de vida no se ve gravemente afectada. El daño neurológico con
frecuencia es irreversible y puede agravarse tras la cirugía de cierre del Mielomeningocele.

PRUEBAS Y EXÁMENES:

 La prueba mide los niveles de cuatro substancias:

 Alfa-fetoproteína (AFP): una proteína producida por el bebé (niveles altos sospecha de feto con
espina bífida)

 Gonadotropina coriónica humana (HCG, por sus siglas en inglés): una hormona producida en la
placenta

 Estriol libre (uE3, por sus siglas en inglés): una forma de la hormona estrógeno producida en el
feto y la placenta

 Inhibina A: una hormona liberada por la placenta

CONCLUSIONES

 EL SNC se forma a partir de un engrosamiento dorsal del ectodermo, la placa neural, que
aparece hacia la mitad de la tercera semana. La placa neural se pliega hacia dentro para
forma un surco neural que tiene pliegues neurales que se fusionan al inicio de la cuarta
semana para formar el tubo neural. El extremo superior del tubo neural forma el encéfalo,
cuyos rudimentos son el prosencéfalo, el mesencéfalo y el romboencéfalo. El prosencéfalo
da origen a los hemisferios cerebrales y diencéfalo. El mesencéfalo embrionario se convierte
en el mesencéfalo adulto y el romboencéfalo da origen a la protuberancia, cerebelo y bulbo
raquídeo. El resto del tubo neural se convierte en la médula espinal.
 Las malformaciones del sistema nervioso pueden llevarse a cabo medianto factores
genéticos, ambientales o también una combinación de ambas; los defectos del cierre del
tubo neural causan las anomalías más graves (espina bífida quística). Algunas anomalías del
SNC están causadas por factores genéticos (anomalías numéricas cromosómicas como la
trisomía 21) otras están causadas por factores ambientasles como toxinas y
microorganismos, la mayoría de defecto en SNC están causadas por una combinación de
factores genéticos y ambientales (Multifactorial).
 Las principales alteraciones son la falla en la osificación de los huesos en caso del
encefalocele, meningocele, meningoencefalocele y del meningohidroencefalocele; y el fallos
en el cierre del tubo neural en caso de la exencefalia, anencefalia y craneorraquisquisis.
 Las malformaciones de médula espinal se clasifican de acuerdo a su localización y exposición
en, espina bífida, espina bífida oculta, lipomeningocele, meningocele y mielomeningocele.

BIBLIOGRAFÍA

 Keith Moore: Embriología Clínica.

 Langman.Embriologíamédica.11ªedición.