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en m
y el aes
leng don tro
del
uaje
Miguel Ángel Cevallos
El gen clave
Es preciso señalar que lo que llamó
fuertemente la atención de los cien-
tíficos no fue lo complejo del síndro-
me que presentan los miembros
afectados de la familia KE, sino el
patrón con el que éste se hereda de una
generación a otra. Este patrón indica
claramente que el problema es genético,
achacable a un solo gen defectuoso. De
hecho, en 1998 se pudo establecer que el
gen defectuoso o, dicho en lenguaje técni-
co, gen mutante, residía en el brazo largo
que experimen- del cromosoma 7. Tres años después, un
requieren oír tan enormes dificultades grupo de científicos encabezados por el
y practicar las palabras y las frases para articular palabras, así como para Dr. Monaco, de la Universidad de
que componen un determinado lenguaje expresarse adecuadamente usando las Oxford, pudo identificar con precisión
para poder llegar a entenderlo y hablarlo reglas gramaticales que rigen su idioma, dicho gen, y lo bautizaron con el sucinto
con corrección. Por ello, aquel que nace aun cuando parecen entender con preci- nombre de FOXP2. Como era de esperar-
sordo nunca podrá articular fluidamente sión todo lo que se les dice. Los afectados, se, la versión alterada de FOXP2 aparecía
ningún idioma, aun cuando pueda enten- pese a no ser sordos ni tener problemas en todos los individuos afectados, pero
derlo tanto como el que más, si lo lee. para tragar o para sonreír, básicamente son estaba ausente en los miembros normales
incapaces de gesticular y de realizar los de la familia. Por otra parte, recientemen-
Desventuras de la familia KE complejos movimientos de la boca indis- te se ha identificado a otros individuos
Desde el siglo XIX se sabe que existen pensables para pronunciar cualquier frase: ajenos a la familia KE que sufren de dis-
familias en las cuales suele ocurrir que de hecho, les cuesta un enorme esfuerzo praxia verbal y presentan versiones trun-
alguno de sus miembros tenga no sólo repetir palabras o incluso sonidos multisi- cas del FOX P2, lo que pr ueba la
¿cómoves? 11
importancia de este gen en el desarrollo Núcleos basales
del lenguaje.
Los núcleos basales o ganglios basales son
Todos los humanos tenemos dos copias
un conjunto de estructuras neurales, embebidas muy
de cada gen, provenientes, una, de la línea adentro del cerebro, que se encuentran por pares, uno por cada
materna y otra, de la paterna: basta here- hemisferio cerebral. Estos núcleos o ganglios son grupos de células
dar una copia defectuosa de FOXP2 para nerviosas estrechamente interconectadas que reciben información de las
sufrir de dispraxia verbal. Por cierto, uno diferentes regiones de la corteza cerebral, la procesan y la devuelven, a través
de los aspectos que me maravillan de la del tálamo, a la corteza motora para ejecutar un determinado movimiento. Una
familia KE es que cinco de sus miembros, de las funciones más importantes de los núcleos basales es precisamente
coordinar los movimientos voluntarios de nuestro cuerpo. Dentro de estas
seriamente afectados por este raro síndro-
estructuras encontramos al núcleo caudado, el putamen y el globus palli-
me, hayan contraído matrimonio. dus. El núcleo caudado además tiene un importantísimo papel en la
memoria y en el aprendizaje. El núcleo caudado del hemisferio
Cabeza de tenedor izquierdo desempeña un papel relevante en nuestra
El FOXP2 tiene todas las características capacidad para articular palabras.
de ser un gen maestro, es decir que
posee las instrucciones para la
síntesis de una proteína (codi-
fica) que modula el funcio- ballenas y los elefantes po-
namiento de otros genes. Núcleo seen un lenguaje que de algún modo se
Aunque a muchos les caudado modifica con el aprendizaje. Si se in-
Tálamo
parezca contrario a lo cuba un huevo de un ave canora y
que dicta la intuición, Globus luego se cría al polluelo privándolo de
este gen maestro se los cuidados parentales y lejos de sus
pallidus
12 ¿cómoves?
Broca y el cerebro Área
de W
El área de Broca ernic
ke
es una región del hemisferio izquier- Área
de B
do del cerebro que se localiza en la parte posterior roca
del giro frontal inferior. Esta región tomó su nombre luego de
que Paul Pierre Broca (1824-1880) descubriera que participa en la
producción del lenguaje a través de estudios post-mortem, sobre todo
de dos pacientes suyos que tenían incapacidad de pronunciar palabras (pa-
cientes afásicos). Leborgne, uno de los pacientes de Broca, podía pronunciar
una sola palabra, tan, la cual se convirtió en su sobrenombre. Broca descubrió
que este paciente tenía una lesión en el lado izquierdo del lóbulo frontal en la
región que ahora lleva su nombre. La autopsia de su otro paciente, Lelong, quien
sólo era capaz de pronunciar cinco palabras, demostró que presentaba una
lesión en la misma región que Leborgne. Los cerebros de éstos y muchos
otros pacientes afásicos de Broca aún se conservan en el Museo
Dupuytren. Como una broma inesperada del destino, el cerebro
del mismísimo Broca se conserva también, en una jarra,
en el Museo del Hombre, en París.
mismos investigadores también han
generado ratones que poseen sólo un
gen FOXP2, constatando que en ellos las
alteraciones son menos severas y si bien
su desarrollo es un poco más lento, son
más longevos que sus contrapartes sin
genes FOXP2.
Desde luego, las ballenas y los elefantes del lenguaje huma- no y el de las aves Quizá el experimento más interesante
merecen la misma atención, pero su ma- canoras. fue el que recientemente reportó, en la
nejo, como se imaginarán, es un poco Otro grupo de investigadores ha es- influyente revista Cell, un grupo de inves-
más complicado, y su mantenimiento, cogido un modelo diferente de estudio, tigadores alemanes encabezados por Wol-
desde luego, mucho más oneroso. El de- el ratón, dado que se ha convertido en el fang Enard y Svante Pääbo del Instituto
sarrollo del cerebro y la adquisición del mamífero que se puede manipular genéti- Max Planck de Antropología Evolutiva.
canto se han estudiado estrechamente en camente con mayor facilidad: a gusto del Ellos construyeron una línea de ratones en
el pinzón cebra; incluso se ha identificado investigador genetista, es posible introdu- la cual se sustituyó la versión murina (de
una región específica de su cerebro, el cir nuevos genes en un ratón, modificarlos ratón) del FOXP2 por la versión humana
área X, que es esencial para el desarrollo o simplemente quitar los que naturalmente de dicho gen, con resultados sorpren-
adecuado de los patrones de canto. Se ha poseen. El ratón quizá no sea un modelo dentes: en primer lugar, los ratones no
logrado determinar que la expresión del de estudio ideal, puesto que carece de un tuvieron ningún problema de salud, fueron
gen FOXP2, en el área X de estas aves, sistema de comunicación que se modifique fértiles y tan longevos como los ratones
aumenta precisamente en la etapa de con el aprendizaje; sin embargo, cuenta silvestres. Sin embargo, fueron menos
desarrollo en la que están aprendiendo a con un lenguaje innato que consiste en proclives a explorar nuevos territorios que
cantar. Hace un par de años, un grupo de una serie de chillidos, clicks y, sobre todo, sus congéneres silvestres. Los ratones con
investigadores alemanes dirigidos por de vocalizaciones ultrasónicas complejas, FOXP2 humanizados desarrollaron un
Constance Scharff, del Instituto Max inaudibles para el hombre. cerebro con núcleos basales compuestos
Planck de Genética Molecular, logró Al igual que el humano, el ratón tiene por neuronas con proyecciones más largas
bloquear, con técnicas modernas de dos copias de cada gen; incluso con dos (dendritas) y con una mayor capacidad de
biología molecular, la producción del gen FOXP2. Ésta es la razón por la modular sus conexiones con otras neuro-
de FOXP2 durante la etapa crítica cual diferentes grupos de investigadores nas (plasticidad sináptica): gracias a esos
del desarrollo del canto en los han querido averiguar qué ocurre cuando cambios mejoraron los circuitos de esta
pinzones cebra. Los pollitos se carece de las dos copias de FOXP2 región de su cerebro. Una de las obser-
resultantes fueron incapaces con las que normalmente cuenta el ratón. vaciones más intrigantes que se hicieron
de aprender y de imitar Las crías de ratón que no tienen esas dos en estos ratones fue que los patrones de
el patrón de canto de sus copias muestran un desarrollo general vocalización ultrasónica cambiaron radi-
congéneres, lo cual retardado, sufren de problemas motores calmente. Todavía se tienen que estudiar
subraya la importan- graves, poseen un cerebelo anormalmente con mucho más detalle estos animales así
cia de este gen en di- pequeño y sus pulmones están mal desa- modificados para entender a cabalidad las
chas actividades, y rrollados. Las vocalizaciones ultrasónicas observaciones hechas en ellos.
de algún modo dibuja que emiten estas crías están completamen- Parafraseando lo que bien apunta el
ciertos paralelismos te alteradas, además, mueren a las tres Dr. Philip Lieberman de la Universidad de
entre la neurofisiología o cuatro semanas de haber nacido. Los Brown, Estados Unidos, en su comentario
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publicado en la revista Cell de mayo del nes con la de los chimpan-
2009, la estructura cerebral que conoce- cés y de los gor ilas,
mos como núcleos basales evolutivamente descubriremos sólo una
surgió pronto en la historia de los verte- diferencia, es decir, tiene
brados. En los reptiles, por ejemplo, los solamente un aminoácido
núcleos basales se encargan esencialmente distinto. Ahora bien, si
de coordinar las actividades motoras. En tomamos en cuenta que
los humanos esta región todavía posee esta los ratones surgieron 75 millones de
función, pero además ha adquirido nuevos años antes que los grandes simios,
e importantes papeles que le confieren ca- esto significa que el FOXP2 ha evolucio-
pacidades cognoscitivas novedosas, tales nado muy lentamente, ha tenido un solo cidos nean-
como la memoria visual, que nos permite cambio en esos 75 millones de años. El dertales, que
identificar las formas y los colores de los linaje humano se separó del de los grandes promovió la ad-
objetos, y la memoria verbal, con la cual simios hace unos seis millones de años, y quisición del complejo lenguaje que ma-
reconocemos el significado de las palabras si comparamos el FOXP2, digamos, del nejamos y de la enorme creatividad que
y de las frases. Dicho de otra manera, los chimpancé, con el del ser humano, se nos caracteriza.
núcleos basales tienen un papel clave en pueden identificar dos cambios, lo cual Para subrayar la importancia que tiene
conferirnos la flexibilidad cognoscitiva significa, en otras palabras, que el gen el gen FOXP2 en el desarrollo de nuevas
y la potencialidad del lenguaje que se FOXP2 ha cambiado muchísimo más rá- habilidades, hay que mencionar el curioso
requieren para manifestar todos los as- pido en nuestro linaje. Más aún, en 2007 reporte que en septiembre del 2009, en la
pectos de la creatividad humana. Así es un grupo de investigadores dirigidos por revista PLOS One, publicó un grupo de in-
que la plasticidad neuronal que se observó Svante Pääbo lograron extraer ADN de vestigadores chinos e ingleses, coordinado
en los ratones transgénicos que poseen la dos ejemplares de neandertales descubier- por los Doctores Rossiter y Zhang, de la
variedad humana de FOXP2, podría re- tos en el Sidrón, España, y determinar la Universidad de Bristol y de la Universidad
flejar lo que ocurrió en el cerebro humano secuencia de ADN de sus genes FOXP2. Normal del Este de China, respectiva-
cuando se seleccionaron evolutivamente Para sorpresa de todos, los genes FOXP2 mente. Este grupo descubrió que el gen
los cambios que caracterizan hoy en día de los neandertales tenían la misma se- FOXP2 de los murciélagos con sistema
el FOXP2 humano. cuencia del gen humano, lo cual significa, de ecolocalización también ha cambiado
si tomamos en cuenta que el linaje Nean- de manera muy acelerada. Esos sistemas
El gen maestro en la evolución dertal (Homo neanderthalensis) se separó requieren de una serie de habilidades que
Como ya mencioné, el gen FOXP2 del linaje humano (Homo sa- incluyen emitir pulsos de sonido extre-
está presente en todos los piens) hace 500 000 años, madamente rápidos (200 por segundo)
organismos vertebra- que la versión del e interpretar los ecos resultantes en una
dos. Todo parece Más información FOXP2 que hoy pequeñísima ventana de tiempo. Emitir
señalar que es- • http://oliba.uoc.edu/ poseemos noso- e interpretar los sonidos del sistema de
te gen posee adn/index.php?option=com_c tros, ya estaba ecolocalización exige poseer un cerebro
ontent&view=article&id=272%3Ad
un papel im- presente an- capaz de interpretar sonidos rápidamente,
escubren-la-mutacion-genetica-clave-
portante en que-permite-el-lenguaje-en-humanos- tes de que el así como un complejo sistema motor de
el desarro- &catid=87%3Aenfermedades-geneticas-y- linaje de los los músculos de la cara y de la boca. Estas
llo de algu- herencia&Itemid=288&lang=es humanos se características pudieron haberse desarro-
nas regiones • http://lacomunidad.elpais.com/apuntes- separara del llado con la aparición de las variantes del
del cerebro cientificos-desde-el-mit/2008/3/7/noam- de los nean- gen FOXP2 que se encuentran en esos
estrechamen- chomsky-fin dertales. alados animalitos.
• http://lacomunidad.elpais.com/
te asociadas Por mucho En los últimos años se han identificado
Foto: Daniel D. Baleckaitis
atractor/2009/7/11/-pueden-dos-
con la coordi- aminoacidos-permitirnos- que a algunos cerca de cinco nuevos genes que de algún
nación motora y habla-y-uno les cueste recono- modo tienen que ver con el desarrollo del
cerlo, hay evidencias lenguaje humano, pero su estudio apenas
más que claras de que los se está iniciando. La revolución que ha
el aprendizaje. neandertales poseían cultura, producían causado el estudio de FOXP2 pudiera
En los organismos herramientas e incluso creían en la exis- verse pronto potenciada, en la medida que
vertebrados, el gen tencia de un más allá, como lo muestran se progrese en la investigación de estos
FOXP2 ha sufrido los cuidadosos enterramientos de los que nuevos genes.
pocos cambios en su ahora tenemos conocimiento. Estas obser-
devenir evolutivo: si vaciones podrían indicar que la aparición
comparamos la proteí- de la variante del FOXP2 humana-nean- Miguel Ángel Cevallos, frecuente colaborador de
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