Instituto de Marina Mercante Ocupacional de Panamá

Tema: El síndrome triple x

Integrantes: Aquiles Aparicio

Michelle Guerra

Francisco Roach

Luigi Santiago

Barton Winston

Profesora: Elizabeth Luna

Año a Cursar: 12°B

Fecha: 17-4-2017
 Introducción

En este trabajo hablaremos de un síndrome que únicamente se da en las mujeres

y que les afecta en muchos aspectos de sus vidas, mala coordinación, problemas
para desarrollar el habla, casi la mayoría de las niñas o mujeres que padecen de
este síndrome no se gradúa de la secundaria y otras quedan embarazadas. Este
síndrome tiene diferentes nombres: el síndrome de la súper mujer, el 47 o el más
conocido por los científicos el síndrome triple x.

También hablaremos de 4 pacientes y cómo fue que descubrieron su enfermedad.

Ya que no es fácil detectarlo ya que no tiene consecuencias físicas Sin embargo,
este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de
estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz
o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas.

Fue diagnosticado por primera vez en 1959, por Jacobs, en una mujer de
inteligencia normal y ausencia de menstruación.
 Índice

Introducción

 Contenido
1. Causa
2. Síntomas
3. Tratamiento
4. Igualación de 4 pacientes
5. Preguntas sobre el tema
 Anexo
 Infografía
Conclusión
 Causa

El síndrome resulta de una copia extra del cromosoma X en cada una de las
células de la afectada. Como resultado, cada célula tiene 47 cromosomas en vez
de 46. Algunas afectadas tienen este cromosoma extra en únicamente algunas de
las células así que algunas células tienen 46,XX y otras 47,XXX. Esta condición se
llama mosaico. Se piensa que las señales y síntomas de la trisomía X son
causados por una sobre-expresión de los genes en el cromosoma X, ya que hay
un cromosoma X extra.

La mayoría de los casos de triple X no son heredados y resultan de un evento que

ocurre durante la formación de las células reproductivas (ovulo o espermatozoide).
Un error durante la primera división de los cromosomas se llama no disyunción en
la meiosis y resulta en células con un número anormal de cromosomas. En
aproximadamente 20% de los casos se debe a una no disyunción. En un 30% de
los casos de trisomía X se observa una edad materna avanzada (asociada a una
mayor probabilidad de eventos de no-disyunción).
 Síntomas

Las personas afectadas con esta condición son del sexo femenino. En la mayoría
de los casos son más altas que lo normal pero no tienen ninguna característica
inusual y no hay ningún tipo de problema de salud. La mayoría tienen un
desenvolvimiento sexual normal y son fértiles. Los rasgos físicos más comunes
incluyen: estatura alta, pliegues epicánticos, hipotonía y quinto dedo de la mano
corto y encorvado (clinodactilia). En algunos casos puede haber:

 Problemas de aprendizaje
 Retraso en el lenguaje
 Atraso de desenvolvimiento y atraso motor
 Hipotonía
 Dificultades de comportamiento
 Anomalías de riñón
 Falla ovárica prematura.
 Existen algunos relatos de casos de malformaciones cardiacas,
malformaciones gástricas (atresia duodenal), encefalocele
 Tratamiento

El tratamiento de la afección varía y depende de varios factores, incluyendo la

edad en el momento del diagnóstico, los síntomas específicos que están
presentes y la gravedad general de la enfermedad.

 Servicios de intervención temprana para bebés y niños que son

diagnosticados con la condición. Estos servicios pueden incluir terapia del
habla, ocupacional, física o de desarrollo, comenzando en los primeros
meses de vida o tan pronto como se identifiquen las necesidades.
 Exámenes periódicos a lo largo de la infancia
 Asistencia educacional
 Igualación de los 4 pacientes

Paciente Edad Cariotipo Motivo de consulta

caso 1 9 dias de vida 47, xxx Cardipatia
caso 2 2 años y 3 meses 47, xxx Dismofias y retraso intrauterino
caso 3 8 dias de vida 47, xxx Tos Mocurna DPN
caso 4 8 dias de vida 47, xxx Asma Cardica DPN
anomalia en alguna parte del cuerpo durante el desarrollo Cardipatia Otras Malformaciones
Si Si No
Si Si SI
Si Si No
No Si No

Edad Osea Atrasada Retraso Pauta Motoras

No No
SI Si
SI No
No No
 Preguntas sobre el Tema

1. Justificación del síndrome

R-