Venancio Norberto Sánchez Escobar
Genética
Maestría en Biomedicina Experimental
HERRAMIENTAS GENÓMICAS
EN EL DIAGNÓSTICO
TEMPRANO DE LA DIABETES
MELLITUS TIPO 2
El incremento en la prevalencia de la
diabetes mellitus tipo 2 en los últimos
años se cree que se debe a factores
ambientales, tales como un notable
aumento en la disponibilidad de
alimentos y disminución de los
motivos para realizar actividades
físicas o ejercicio, que en conjunto
logran hacer que la Diabetes mellitus
tipo 2 se presente en aquellos
individuos genéticamente
susceptibles. La herencia de la
diabetes tipo 2 ha sido muy bien
estudiada y establecida, esto
demuestra que existen factores de
riesgo genético para esta enfermedad
y que podrían ser usados como
herramientas de diagnóstico para la
enfermedad.
Sin embargo, a nivel investigación el
uso de las herramientas genómicas
aún permanece siendo poco
convencional debido a los altos costos
que este implica (1, 2) y aunque si bien
se han realizado diversos estudios de
este tipo enfocados hacia diabetes
mellitus tipo 2 no existe un método
establecido para el diagnóstico
individual de la enfermedad ya que de
manera práctica o habitual no se
realizan métodos de rutina que
evalúen y demuestren la alta relación
entre las variantes genéticas, los loci y
el desarrollo de la enfermedad.
Algunos estudios han demostrado
que existen muchas regiones
cromosómicas relacionadas a la
diabetes tipo 2 (3). Más de 120
reportes publicados han descrito
asociaciones entre Polimorfismos de
un solo nucleótido (SNP) y la diabetes
mellitus tipo 2, aunque bastantes
investigaciones se han realizado
durante más de una década y ha
habido algunos notables éxitos,
muchas de las bases genéticas de
enfermedades comunes permanecen
irresueltas (4)
Genome-wide association studies ha
sido una poderosa herramienta para
identificar nuevos loci susceptibles
para enfermedades complejas tales
como Diabetes tipo 2 (5). Por ello es
fundamental el uso de herramientas
genómicas para el diagnóstico
temprano de la enfermad, dado que
las características de la misma
permiten esta labor. Hasta la fecha,
un total de 83 loci susceptibles para
Diabetes mellitus tipo 2 han sido
identificados mediante Genome-wide
association studies (5). El uso de esta
herramienta ha sido pieza clave en la
búsqueda de descubrir loci para la
diabetes tipo 2. La información
genética juega un importante rol en la
predicción de diabetes mellitus tipo 2,
y muchos esfuerzos han sido hechos
para desarrollar modelos de riesgo
para diabetes mellitus tipo 2 que
incluyen a factores convencionales y
factores de riesgo genético. Muchos
de los reportes publicados de
asociación entre SNP y diabetes tipo 2
involucran marcas en/o alrededor de
un gen candidato o una región
relacionada. Los genes candidatos
fueron típicamente examinados por su
conocido papel potencial relacionado
a las vías metabólicas de la diabetes o
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en el metabolismo de diabetes (6). Sin 6. Dupuis et al. New genetic loci
embargo, es necesario realizar una implicated in fasting glucose
búsqueda integral evaluando cada homeostasis and their impact on type
SNP asociado con la diabetes mellitus 2 diabetes risk Nature Genetics
tipo 2 y que estén asociados a otras (2010); 42:105–116
vías metabólicas.
Por lo tanto, se necesitan estudios que
exploren las asociaciones entre las
variantes genotípicas y la localización
de loci de riesgo, esto con la finalidad
de poder elaborar un diagnóstico
previo al desarrollo de la enfermedad
generando un mapa de loci de riesgo
y de las variantes genéticas que
podrían predisponer al desarrollo de la
diabetes mellitus tipo 2 y mediante
esto establecer medidas de
prevención de la patología.
Referencias:
1. Goldstein DB. Common genetic
variation and human traits. N Engl J
Med (2009); 360:1696–1698
2. McClellan J, King MC. Genetic
heterogeneity in human disease. Cell
(2010);141: 210–217
3. Cirillo E, Kutmon M et al. From
SNPs to pathways: Biological
interpretation of type 2 diabetes
(T2DM) genome wide association
study (GWAS) results. PLoS ONE
(2018) 13(4): e0193515.
4. Hirschhorn JN, Daly MJ. Genome-
wide association studies for common
diseases and complex traits. Nature
Reviews Genetics (2005); 6:95–108.
5. Sladek R, Ghislain R. A genome-
wide association study identifies
novel risk loci for type 2 diabetes,
Nature (2007); 445: 881–885.