UNIVERSIDAD NACIONAL SAN LUIS GONZAGA DE ICA

FACULTAD DE INGENIERIA AMBIENTAL

DISCUSION ENTORNO DE AL CROMOSOMA Y Y LO

DETERMINANTE AL SEXO EN HUMANOS

INTEGRANTES:

CICLO:

ICA – PERU

2018

1
DEDICATORIA

Este trabajo se lo dedicamos a nuestros

padres por el constante apoyo que nos

brindan para poder culminar con éxito

nuestros estudios profesionales.

2
 INDICE

INDICE ............................................................................................................... 3

INTRODUCCIÓN ............................................................................................... 4

DISCUSION ENTORNO DE AL CROMOSOMA Y, LO DETERMINANTE AL

SEXO EN HUMANOS ........................................................................................ 5

1. El Cromosoma Y ...................................................................................... 5

2. Estructura ................................................................................................. 6

3. Herencia ................................................................................................. 10

4. Prueba del Cromosoma Y ...................................................................... 14

5. Genes en el cromosoma de Y ................................................................ 15

6. Enfermedad o desordenes Y- Conectados ............................................. 15

7. El sistema de determinación del sexo XY .............................................. 16

7.1. Razón de sexos 1:1............................................................................. 17

8. El cromosoma Y, ¿en peligro de extinción? ........................................... 18

CONCLUSION ................................................................................................. 24

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS ................................................................. 25

3
 INTRODUCCIÓN

La base de la herencia genética humana son los cromosomas, unas

gigantescas hebras de ADN (ácido desoxirribonucleico) en las que están escritas

nuestras características biológicas.

De estos cromosomas, que están en casi todas las células, tenemos los

humanos un total de 46; 23 se reciben del padre y otros 23 de la madre. Entre

los 46 cromosomas que tenemos, 2 determinan el sexo. Estos cromosomas se

denominan “cromosomas sexuales” y pueden ser X o Y. Como recibimos un

cromosoma sexual de nuestro padre y otro de nuestra madre, las combinaciones

finales, independientemente de qué progenitor nos lo transmita, solo pueden ser

XX o XY. La combinación XX determina el sexo femenino y la combinación XY

el sexo masculino.

Así que en realidad recibimos 22 cromosomas no sexuales (llamados

también autosómicos) y uno sexual (que puede ser X o Y) por parte de un

progenitor y otro tanto del progenitor restante hasta totalizar los 46 cromosomas.

http://www.lavanguardia.com/ciencia/20180202/44466878619/cromosom

a-y-desapareciendo-genes-hombres-mujeres.html

4
 DISCUSION ENTORNO DE AL CROMOSOMA Y, LO DETERMINANTE AL

SEXO EN HUMANOS

1. El Cromosoma Y

En los mamíferos y por extensión en los humanos, el sexo cromosómico

queda determinado en el momento en que un óvulo es fecundado por un

espermatozoide portador de un cromosoma X (mujer-sexo homogamético XX) o

por un espermatozoide portador de un cromosoma Y (hombre-sexo

heterogamético XY). El cromosoma Y porta el gen SRY que genera el progreso

fenotípico a hombre durante la gametogénesis, ya que este gen induce la

expresión de una cascada de genes, cuyo resultado final será la diferenciación

de la gónada primitiva en testículo (Koopman, 1999). Si el gen SRY no está

presente, el individuo se desarrollará como mujer, por un mecanismo que parece

estar predeterminado en las células gonadales (Capel, 2000), demostrando así

que el papel principal del cromosoma Y es el de la determinación del sexo. Se

cree que los cromosomas sexuales surgieron de un par de autosomas

homólogos y la diferenciación entre el cromosoma X e Y comenzaría en el

momento que se empieza a reducir la recombinación entre ellos, y esta supresión

de la recombinación parece que se produjo en 4 eventos de inversión

cromosómica diferentes en la evolución. Estos eventos se originaron en el

cromosoma Y, sin embargo, no fue así en el cromosoma X.

Cada evento iría suprimiendo la recombinación entre X-Y provocando la

diferenciación entre ambos. El primero de los eventos se cree que ocurrió hace

aproximadamente 240-320 millones de años, poco después de la divergencia

entre el linaje de la aves y el linaje de los mamíferos. Los eventos segundo (80-

5
130 millones años) y tercero (130-170 millones de años) corresponderían al

momento en el que la región pseudoautosómica es ampliada por translocación

de material autosómico. El cuarto evento (30-50 millones de años) se situaría

durante la evolución de los primates, en el que la diferenciación entre X-Y se

encontraría en la etapa más reciente (Lahn y Page, 1999).

2. Estructura

El cromosoma Y contiene alrededor de unas 60 Mb y estructuralmente

esta constituído por dos brazos: el brazo largo (Yq) y el brazo corto (Yp), ambos

separados por el centrómero. Desde un punto de vista más molecular tenemos

que mencionar una extensa región, de aproximadamente el 95% de su tamaño,

en la que no encontramos recombinación entre X-Y. Esta región tiene distintos

nombres: región no recombinante del cromosoma Y (NRY), porción no

recombinante del cromosoma Y (NRPY) o región masculina específica (MSY).

Sólo en los extremos del cromosoma Y encontramos unas pequeñas regiones

pseudoautosómicas en las que sí es frecuente y normal la recombinación entre

X-Y (ver figura 1 y 2). La región pseudoatosómica localizada en el extremo del

brazo corto se denomina PAR1 y tiene un tamaño de 2.6 Mb. Esta misma

presenta una alta frecuencia de recombinación necesaria para la segregación

normal de los cromosomas en la meiosis (Ellis y Goodfellow, 1989). La región

pseudoatosómica localizada en el brazo largo se denomina PAR2, su tamaño es

de 320 Kb y no siempre experimenta recombinación con el cromosoma X durante

la meiosis (Freije y cols, 1992).

6
 Región masculino-específica del cromosoma Y. a, Representación

esquemática del cromosoma Y entero, incluyendo las regiones

pseudoautosómicas y heterocromáticas. b, Visión aumentada de una porción de

24 Mb del NRY, desde el extremo proximal de la región pseudoautosómica Yp al

extremo proximal de la gran región heterocromática de Yq. Se muestran tres

clases de secuencias eucromáticas, así como secuencias heterocromáticas

(Skaletsky y cols., 2003).

Podemos dividir la NRY en dos porciones: una heterocromática de aprox.

40 Mb (forma condensada no activa o trancripcionalmente inactiva) constituída

por secuencias altamente repetidas y otra eucromática de unas 23 Mb

(entramado más delicado, es la región de ADN que va a ser transcrita); a su vez

la región eucromática podemos subdividirla en tres clases en función del tipo de

secuencia:

 X-transpuesta: tiene un tamaño aproximado de 3.4 Mb y presenta un 99%

de similitud con el cromosoma X. Hay pocos genes funcionales en esta

zona y se cree que son genes intercambiados conjuntamente con el

7
 cromosoma X hace entre 3 y 4 millones de años, cuando se produjo la

divergencia en líneas separadas entre humanos y chimpancés. • X-

degenerada: son secuencias antiguas que corresponden con el momento

en el que cromosoma X e Y evolucionaron por primera vez a partir de un

cromosoma simple o autosómico. Los genes dentro de estas secuencias

muestran signos de decaimiento constante por mutaciones, dejando

muchos de ellos de ser funcionales. Es aquí donde se encuentra el gen

SRY, que es un factor de transcripción encargado de determinar la

diferenciación de la gónada primitiva en testículo, mediante la activación

de otros genes.

 Amplicónica: el tamaño es de aproximadamente 10,2 Mb, posee 8

grandes palíndromos que se repiten y además tiene la mayor densidad de

genes de toda la región eucromática del cromosoma Y. Aquí también

encontramos nueve familias de genes que codifican para proteínas que

se expresan, todas o casi todas, en los testículos. Después de la

secuenciacion del cromosoma Y en el 2003 se ha visto en la region MSY

156 unidades transcripcionales localizadas en la región eucromática,

parece, al menos de momento, que no hay evidencias de estas unidades

transcripcionales en la región heterocromática de la región MSY

(Skaletsky y cols., 2003).

Según Rozen y cols., 2003 y Skaletsky y cols., 2003, muchos de los genes

del cromosoma Y (ver figura 2), y prácticamente todos los de la región

amplicónica, se encuentran por pares. Estos pares de genes se pueden

intercambiar entre sí, con su compañero correspondiente en un palíndromo

idéntico, por un proceso de conversión génica. Parece que este intercambio de

8
copias múltiples del mismo gen dentro de la propia estructura del cromosoma Y

es una especie de mecanismo para proteger su integridad genética. Pero no se

puede confundir con la recombinación, que no actúa en el cromosoma Y salvo

en los extremos mencionados anteriormente. Esta ausencia de recombinación

va a permitir la acumulación de mutaciones deletéreas de modo irreversible

mediante el proceso denominado Muller´s Ratchet, descrito por Hermann Joseph

Muller (1964) para explicar el éxito de reproducción sexual sobre la asexual

(Crow, 2006), que inicialmente parecería más ventajosa ya que no requiere

formación de gametos, ni fertilización y el proceso de reproducción es más rápido

y necesita menos energía.

No obstante, el genoma de la progenie es exactamente igual al del

progenitor salvo las mutaciones que se puedan producir en la progenie, haciendo

muy susceptible a la población a cambios ambientales debido a la ausencia de

variabilidad. Esto no ocurre en la reproducción sexual, donde la progenie tiene

un genoma distinto al de sus progenitores debido a la recombinación. Aun así,

los individuos que se reproducen de forma sexual también experimentan el

fenómeno de Muller´s Rachet en regiones del genoma, donde no se produce

recombinación, como es el caso del cromosoma Y.

9
3. Herencia

Una de las características más interesantes del cromosoma Y es el modo

en que va pasando de generación en generación. Únicamente pasa de padre a

hijo varón siendo, por tanto, específico del género masculino. Las ausencias de

recombinación en la práctica totalidad del cromosoma le permiten pasar de

generación en generación como un bloque haplotípico, esto nos lleva a tener una

estructura idéntica que pasa de una generación a la siguiente. La única fuerza

que favorece la diversificación haplotípica de este cromosoma sería la mutación,

siendo este un proceso exclusivamente intra-alélico. Además, si usamos

polimorfismos con una muy baja tasa de mutación, como pueden ser los SNPs,

podremos construir una filogenia fácilmente.

Hay que resaltar, debido a esta forma de herencia, que el tamaño efectivo

de población del cromosoma Y es cuatro veces inferior al de cualquier

cromosoma autosómico y tres veces más pequeño que el del cromosoma X. La

10
razón de esto radica en el hecho de que cada descendiente de una pareja puede

heredar 4 posibles cromosomas autosómicos (dos del padre y dos de la madre)

y 3 posibles cromosomas X (dos de la madre y uno del padre), mientras que para

el cromosoma Y sólo hay una posibilidad (el cromosoma Y del padre), en caso

de tener un hijo varón (Jobling y cols., 1995). Este reducido tamaño efectivo de

población del cromosoma Y lo hace más susceptible a experimentar los efectos

de la deriva genética, que provoca cambios aleatorios en las frecuencias de los

haplotipos de una generación a la siguiente, acelerando de este modo la

diferenciación de grupos de cromosomas Y entre diferentes poblaciones. Los

efectos de la deriva genética convierten a este cromosoma en una interesante

herramienta para investigar eventos poblacionales ocurridos en el pasado,

aunque en ocasiones, la deriva puede producir cambios muy rápidos en las

frecuencias haplotípicas dificultando la interpretación de ciertos aspectos

cuantificables de estos eventos pasados, como por ejemplo, proporciones de

mezcla entre poblaciones o cambios demográficos ocurridos en el pasado

(Jobling y Tyler-Smith, 2003). Además, los patrones de herencia del cromosoma

Y pueden influir en la diversidad genética en función de la conducta migratoria

de sus portadores. Es obvio el diferente comportamiento de los sexos en la

migración. Una hipótesis intuitiva nos hace pensar que los hombres han migrado

distancias mayores que las mujeres en el mundo moderno; ejemplos de

migraciones intercontinentales, además de documentos históricos recientes,

muestran que exploradores, comerciantes y soldados han sido casi

exclusivamente hombres. Sin embargo, si consideramos el impacto de la

migración en la diversidad genética, no sólo debemos de examinar los patrones

de migración a grandes distancias, sino también, las migraciones locales a

11
pequeña escala. Cuando hablamos de migraciones locales, son críticos los dos

casos de patrones de residencia marital conocidos: Patrilocalidad: es el

fenómeno por el cual la residencia de la unidad familiar se ubica cerca o en la

misma localidad que la familia del hombre. Matrilocalidad: este fenómeno es a la

inversa, el hombre se mudaría a la localidad de la familia de la mujer. Se estima

que en aproximadamente el 70% de la población mundial se da la patrilocalidad

(Burton y cols., 1996). Esto implica que el ADNmit (de herencia exclusivamente

materna) es el que se desplaza principalmente entre poblaciones en cada

generación, mientras que el cromosoma Y permanecería dentro de cada

población. Hay que tener en cuenta que la migración conlleva una reducción de

la diferenciación poblacional y según algunos trabajos (Seieldstad y cols., 1997;

Kayser y cols., 2001a) parece que el cromosoma Y presenta un mayor grado de

diferenciación genética entre poblaciones que el ADNmit, lo que sugiere una

mayor tasa de migración femenina en el pasado. Estos trabajos demuestran que

estas pequeñas migraciones tienen más peso, desde el punto de vista de los

patrones geográficos de la diversidad genética, que los procesos migratorios que

implican grandes distancias. Estas características migratorias unido al reducido

tamaño efectivo de población del cromosoma Y ayudan a interpretar la baja

variabilidad dentro de las poblaciones que encontramos para este cromosoma.

https://minerva.usc.es/xmlui/bitstream/handle/10347/2500/97884988716

09_content.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Las Propiedades especiales del cromosoma-Y

El análisis del cromosoma-Y se emplea para investigar la línea paterna.

12
 El ADN contiene información hereditaria de cada ser humano. El ADN está

compuesto por cromosomas. En el ADN, por ejemplo, está codificado si tenemos

ojos marrones o azules. Cada ser humano tiene 23 pares de cromosomas. El

cromosoma 23 determina el sexo de una persona. Las mujeres tienen dos

cromosomas-X, y los hombres tienen tanto un cromosoma-X como un

cromosoma-Y . Heredamos en cada caso un cromosoma de nuestra madre y

uno de nuestro padre. Las madres siempre transmiten un cromosoma-X. Si el

padre transmite su X, nace una niña. Si el padre transmite su Y, nace un varón

Por eso todos los hijos varones de un hombre tienen el mismo cromosoma-Y.

Los hijos de estos hijos tienen el mismo cromosoma-Y que su abuelo paterno,

etc.

Una prueba de ADN-Y le muestra su haplogrupo (su tribu en la prehistoria)

y a qué pueblo de la antigüedad (celtas, vikingos, judios, etc) pertenecían sus

antepasados. Además, también conocerá en qué región es típico su perfil y

dónde vivieron sus ancestros durante la Edad Media (500 dC a 1500 dC).

Dependiendo del perfil genético no es posible realizar una asignación definitiva.

En este caso, se listarán todos los pueblos de origen en cuestión. Con la

genealogía por ADN también encontrará "parientes genéticos", es decir,

personas con las que comparte antepasados. Mediante el intercambio de

información con sus "parientes genéticos" sobre, por ejemplo el árbol

genealógico, podrá ampliar su conocimiento sobre la historia de sus ancestros.

https://www.igenea.com/es/cromosoma-y

13
4. Prueba del Cromosoma Y

La función del cromosoma Y es determinar la masculinidad en el varón,

mediante el desarrollo temprano de los testículos durante la embriogénesis. Los

genes contenidos en el cromosoma Y constituyen un pequeño número, cuya

función está relacionada con el desarrollo testicular y la

espermatogénesis.Todos los varones normales, poseen un cromosoma Y que

se transmite sin cambios de padres a hijos. Las enfermedades cromosoma Y

dependientes se asocian con frecuencia a la funcion reproductora.

Por esta razón, todos varones de una familia que tengan el mismo linaje

paterno, comparten el mismo haplotipo del cromosoma Y. Esto es muy útil para

ayudar a establecer el parentesco biológico mediante el estudio genético del

cromosoma Y.

La prueba del cromosoma Y se aplica con éxito en las siguientes situaciones:

 Casos de hermandad en los que todos los participantes sean varones.

 Determinación del parentesco por línea paterna, mediante el test del

cromosoma Y, incluso en los casos en los que la persona investigada

(presunto padre, hijo, hermano, etc) no participe en la prueba.

 Prueba del cromosoma Y aplicada al análisis genealógico por linaje

paterno.

 Abusos y agresiones sexuales. En estos casos se puede identificar al

agresor mediante el estudio genético del cromosoma Y.

 Test del cromosoma Y aplicado a las Pruebas de infidelidad

14
5. Genes en el cromosoma de Y

Los Genes presentan en el cromosoma de Y que corresponden a un gen

similar en el Cromosoma X incluyen:

 AMELY/AMELX (amelogenin)

 RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (proteína ribosomal S4)

Los Genes que son exclusivos al cromosoma de Y incluyen:

 AZF1 (factor de la azoospermia 1)

 BPY2 (proteína básica en el cromosoma de Y)

 DAZ1 (suprimido en la azoospermia 1)

 DAZ2 (suprimido en la azoospermia 2)

 PRKY (cinasa de proteína Y-Conectada)

 RBMY1A1 (Proteína Obligatoria del Adorno del ARN, Y-Conectada,

familia 1, pieza A1)

 SRY (sexo-que determina la región Y)

 TSPY (proteína testículo-específica, Y-Conectada)

 USP9Y (peptidasa específica 9 del ubiquitin, Y-Conectada)

 UTY (el contener ubicuo transcrito de la repetición del tetratricopeptide,

gen de TPR en Y-Conectado)

 ZFY (proteína del dedo del cinc, Y-Conectada)

6. Enfermedad o desordenes Y- Conectados

Los onditions de Severalc que se conectan específicamente al

cromosoma de Y y se transmiten solamente de padre al hijo incluyen:

15
  Cromosoma de Y Defectuoso o deformado que eso lleva a las

características de la feminización y de la infertilidad

 Desordenes Numéricos - Éstas son las condiciones que se presentan

debido a la presencia de un número anormal de cromosomas. En el

síndrome de Klinefelter, por ejemplo, un Cromosoma X adicional es

presente, dando una configuración de XXY. Esta condición es

caracterizada por el hipogonadismo que manifiesta después de que

pubertad y refiere generalmente a la incompetencia de las gónadas en

producir el andrógeno, la esperma, o ambas, que pueden hacer al varón

estéril.

https://www.news-medical.net/health/What-is-the-Y-Chromosome-

(Spanish).aspx

7. El sistema de determinación del sexo XY

El cromosoma Y forma, junto al cromosoma X, el sistema de

determinación del sexo XY.

En los animales con este tipo de diferenciación asexual cromosómica, la

sola presencia de pares cromosómicos XX significa la expresión genética que da

por resultado un individuo hembra, mientras que la asociación y combinación XY

significa la expresión genética que resulta en un individuo macho. Existe un gen

en el cromosoma Y, denominado SRY (del inglés Sex-determining Region Y),

que produce una proteína denominada TDF (del inglés, testis-determining

factor), o factor determinador de los testículos, que es el responsable de que el

embrión desarrolle los testículos y se convierta en masculino. No existe un gen

16
equivalente para la diferenciación de los ovarios, de manera que el embrión será

por defecto femenino a no ser que posea el mencionado gen.

Los gametos con cromosomas Y son producidos en las gónadas

masculinas (los testículos), lo cual supone una activación a partir de hormonas;

más precisamente a partir de un nivel suficiente de testosterona. De este modo

se pueden hacer rastreos filogenéticos (muy precisos si se combinan con

estudios con el ADN mitocondrial), ya que el cromosoma Y pasa exclusivamente

de padre a hijo, a través de toda la progenie masculina. Si el espermatozoide

que realiza la fecundación es portador del cromosoma X el bebé será niña (un X

del padre y un X de la madre), pero si es Y será un varón.

7.1. Razón de sexos 1:1

Principio de Fisher resumió porque casi todas las especies que usan la

reproducción sexual tiene un relación de sexo de 1:1, que quiere decir que 50%

de descendientes recibirán el cromosoma Y, y 50% no. W.D. Hamilton dio la

siguiente explicación en su artículo Extraordinary sex ratios (“Relaciones de sexo

extraordinarias”) de 1967. Asume que cuestan iguales cantidades de energía

producir machos que hembras.

1. Se parte de la suposición que los nacimientos de machos son menos

comunes que los de las hembras.

2. Luego, un macho recién nacido tiene mejoras perspectivas de aparearse

que una hembra recién nacida, y por eso es probable que vaya a tener

más descendientes.

3. Así, padres genéticamente dispuestos a producir machos tienden a tener

más nietos nacidos de ellos que la media

17
 4. Así se diseminan los genes que facilitan la tendencia a producir machos,

y los nacimientos de machos tornan más comunes

5. A medida que la relación entre sexos se aproxima a 1:1, las ventajas

asociadas con la producción de machos desaparecen.

6. El mismo razonamiento ocurre si las hembras se sustituyen por machos

en todo el argumento. Así, la relación de equilibrio es 1:1.

https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Y

8. El cromosoma Y, ¿en peligro de extinción?

En comparación con cualquier otro cromosoma del genoma humano, el

cromosoma Y que diferencia a los varones de las hembras es muy pequeño. Tan

pequeño que algunos machos de otras especies de mamíferos lo han perdido,

sin perder por ello su capacidad para tener descendencia. Esta peculiaridad de

este cromosoma sexual (mucho más pequeño que el X) ha dado lugar a un

interesante artículo en la revista PLoS Genetics que indica que no está en peligro

de extinción.

Si refresca un poco las clases de ciencia del colegio, recordará que los

cromosomas que determinan el sexo de los individuos son XY para los varones

y XX para las mujeres; cada uno de ellos transmitido a su descendencia por cada

uno de los progenitores.

En comparación con muchos otros cromosomas del genoma, el Y apenas

tiene 27 genes, lo que hacía sospechar a algunos que como ha ocurrido en

algunas especies animales- acabase perdiéndose de aquí a unos millones de

años.

18
 Sin embargo, el estudio que han llevado a cabo científicos de la

Universidad de Berkeley (EEUU) comparando a ocho varones africanos y otros

ocho europeos apunta en otra dirección. A juicio de los investigadores, el

cromosoma Y es más bien víctima de la selección natural, de manera que ha ido

prescindiendo de los genes menos importantes, para quedarse con pocos, pero

cruciales.

La persistencia del cromosoma Y en la raza humana, explican Wilson

Sayres y Rasmus Nielsen, no parece peligrar por el momento.

En el ser humano, la existencia de los cromosomas por pares (uno

heredado por vía paterna y otro, materna), permite que los genes de un

cromosoma ayuden a reparar o paliar si se produce algún error en el segundo.

En el caso de los hombres, el par de cromosomas XY no permite esta

intercambiabilidad. Es decir, si algo falla en el cromosoma Y, sus hermanos del

X no sirven de recambio.

El trabajo demuestra que este cromosoma ha tenido una fuerte selección

natural negativa, que ha ido eliminando los genes deletéreos, explican. En el

caso de las mujeres, con un doble par XX, añaden, sí existe otra pareja para

intercambiar genes en caso necesario, lo que explicaría por qué este cromosoma

no está tan degradado.

Mediante sus análisis genéticos del cromosoma Y de los 16 voluntarios,

los autores observaron que la diversidad genética en ese punto concreto del

genoma es muy pequeña. Para ello, compararon ese cromosoma de los 16

hombres, con sus otros 22 pares de cromosomas, su cromosoma X y el llamado

ADN mitocondrial (que se transmite por vía materna).

19
 A su juicio, esta homogeneidad es más fruto de esa selección (que ha

eliminado los genes dañados o innecesarios), que ha permitido fijar en Y genes

esenciales para la fertilidad masculina. Además, añaden, el cromosoma Y se

estudia habitualmente para trazar los movimientos de población a lo largo de la

evolución humana, por lo que estos resultados también podrían servir para

conocer mejor a nuestros ancestros.

Los estudios médico-genéticos no se han centrado demasiado en esta

pequeña pieza del ADN, "precisamente por el reducido número de genes que

hay".

Algunos trabajos, han demostrado que esos pocos genes pueden ser muy

importantes en la producción de esperma, y errores en ese cromosoma podrían

relacionarse con la infertilidad masculina. "Lo que nosotros hemos demostrado

es que esos pocos genes que permanecen son importantes porque están

dibujando toda la evolución del cromosoma Y, lo que sugieren que pueden ser

muy importantes para futuros estudios médicos que nos indiquen cómo afectan

exactamente esos 27 genes a la salud humana".

http://www.elmundo.es/salud/2014/01/14/52d55a95ca4741bc148b456b.h

tml

9. Pérdida del cromosoma Y

Los hombres cuyas células de la sangre muestran pérdida del cromosoma

Y desarrollan Alzhéimer con mayor frecuencia que la población general y

frecuencia similar a la de las personas con genes de riesgo para la enfermedad,

según indica un estudio recientemente presentado en el congreso anual de la

20
Sociedad Europea de Genética Humana y publicado en el American Journal of

Human Genetics.

En los últimos años se han identificado diferentes variantes genéticas de

riesgo para la enfermedad de Alzhéimer, una de las enfermedades

neurodegenerativas más comunes en la actualidad. Sin embargo, gran parte del

riesgo genético a la enfermedad sigue sin conocerse. Estudios previos del

equipo de investigadores, dirigido por Lars Forsberg, investigador en la

Universidad de Uppsala, habían relacionado que la pérdida del cromosoma Y en

las células de la sangre estaba relacionada con un aumento en la mortalidad y

un mayor riesgo a desarrollar tumores no hematológicos. En el reciente trabajo,

los investigadores evaluaron si la pérdida de cromosoma Y podría estar

relacionada también con una mayor susceptibilidad al Alzhéimer.

“La mayor parte de la investigación en la actualidad, está enfocada en las

variantes genéticas heredadas, las mutaciones que hereda la descendencia,”

señala Lars Forsberg. “La idea de este proyecto se me ocurrió cuando estaba

escribiendo nuestro primer artículo sobre la relación de la pérdida del cromosoma

Y y el desarrollo de cáncer no hematológico. Al pensar sobre el proceso conocido

como inmunovigilancia, la capacidad del organismo para luchar contra la

enfermedad a lo largo de la vida, encontré que ha sido bien estudiada en la

enfermedad de Alzhéimer y se me ocurrió que la pérdida de cromosoma Y podría

estar implicada en esta enfermedad también.”

Los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación en el que

compararon la presencia o ausencia de pérdida del cromosoma Y en las células

de la sangre (si ocurre en un 10% o más de las células sanguíneas con núcleo)

21
de pacientes con Alzhéimer y controles. De este modo encontraron que los

hombres con enfermedad de Alzhéimer muestran un mayor grado de

mosaicismo de pérdida de cromosoma Y en sus células sanguíneas. Además,

en dos estudios prospectivos encontraron que aquellos hombres con pérdida de

cromosoma Y en las células de la sangre presentaban un mayor riesgo a

desarrollar la enfermedad.

“Utilizando nuevas herramientas para analizar las variaciones genéticas

que se acumulan con la edad podemos ayudar a explicar cómo se manifiestan

enfermedades esporádicas como el cáncer o el Alzhéimer,” indica Jan

Dumanski, primer autor del trabajo.

Estudios futuros deberán evaluar cómo se relaciona exactamente la

pérdida del cromosoma Y en algunas células de la sangre con enfermedades

que se producen en otros órganos. Dada la relación de las células sanguíneas

con la función del sistema inmune, los investigadores plantean la hipótesis de

que la pérdida del cromosoma Y en estas células interfiere con su función

inmune.

Forsber indica que tener pérdida del cromosoma Y no predice en un 100%

la presencia de cáncer o Alzhéimer puesto que hay hombres en el estudio que

vivieron sin síntomas hasta los 90, aun presentando el rasgo. Sin embargo, los

resultados obtenidos podrían tener aplicaciones clínicas importantes. Los

investigadores plantean que la medida de los niveles de pérdida del cromosoma

Y en las células de la sangre de hombres adultos podría constituir un nuevo

biomarcador temprano para predecir el Alzhéimer y el cáncer. Además, sugieren

que dado que se trata de un rasgo exclusivo del género masculino, la pérdida

22
de este cromosoma en las células sanguíneas podría explicar en parte por qué

los hombres viven de media menos que las mujeres.

23
 CONCLUSION

 El cromosoma Y es tres veces más pequeño que el cromosoma X y

tiene muchos menos genes, alrededor de 75 frente a los más de mil

genes del cromosoma X.

 El cromosoma Y presente únicamente en los varones, se transmite

siempre de padre a hijo.

 En los seres humanos el sexo está determinado por la presencia o

ausencia del gen SRY localizado en el cromosoma Y.

 En los últimos 6 millones de años el cromosoma Y ha mostrado estabilidad

en su degeneración y no pierde genes en el caso de los primates. Esto se

debe a que las estructuras genéticas de los primates son más resistentes

al de los humanos, un fenómeno genético llamado palíndromos

secuenciales

24
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

25