Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
2014 Los Trastornos Del Espectro Del Autismo
2014 Los Trastornos Del Espectro Del Autismo
Kathleen Peterson, PhD, RN, PNP-BC, EN MARZO DE 2012, los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) publicaron
y Paula Barbel, PhD, RN, PNP una serie de nuevos datos que indican que en Estados Unidos se establece un diagnóstico de
trastorno del espectro del autismo (TEA) en 1 de cada 88 niños (aproximadamente, el 1%).
En este informe de los CDC también se señala un incremento en el número de diagnósticos
de TEA desde el informe previo de 2009, así como un incremento del 78% en relación con
el informe de 20071,2.
¿A qué se puede deber este alarmante aumento en el número de diagnósticos de TEA? En
este artículo vamos a revisar las distintas teorías que pretenden explicar el incremento en
el diagnóstico de casos de TEA, vamos a ver qué podemos hacer y qué no podemos hacer
respecto a las causas de los TEA, y vamos a ofrecer sugerencias acerca de la implicación de
las enfermeras en el tratamiento y la asistencia de los niños con TEA y sus familias.
¿Qué es el autismo?
Los términos autismo y TEA se refieren a un grupo de trastornos complejos del
neurodesarrollo que se caracterizan por dificultades en la interacción social, incluyendo
la comunicación verbal y no verbal, los comportamientos repetitivos y los intereses y
actividades de carácter estereotipado3,4. El término TEA significa que el autismo es un
trastorno del espectro, lo que significa que el comienzo y la naturaleza de los signos y los
síntomas varían entre las personas y pueden ir de leves a graves.
El TEA se puede clasificar en 3 tipos3,5:
Enero/Febrero | Nursing2014 | 27
¿Es un problema genético? que presentan autismo y que se inició en Las enfermeras deben estar al tanto de los
Según la AAP, “los TEA son trastornos la University of California-Davis Center for resultados que se van obteniendo en este
del neurodesarrollo que se deben a Children’s Environmental Health en 200323. estudio para mantenerse adecuadamente
problemas biológicos y que muestran una Los resultados obtenidos hasta ahora en el informados respecto a los nuevos
heredabilidad elevada”6. Los científicos estudio CHARGE refuerzan la importancia descubrimientos y asociaciones que podrían
están evaluando la forma con la que los del consumo prenatal de vitaminas por tener implicaciones respecto a la evaluación
cambios ambientales que han tenido parte de la madre, no solamente durante de los niños con TEA o con riesgo de TEA.
lugar a lo largo de los 2 últimos decenios el embarazo sino también antes de la Se están efectuando progresos
podrían interaccionar con los genes fecundación24. El estudio CHARGE también importantes en la identificación de los genes
para incrementar el riesgo individual de ha puesto en evidencia que, en comparación asociados a los TEA, aunque la evidencia
desarrollo del autismo. Un ejemplo de este con los niños que no presentan TEA, los sugiere que cualquier vínculo genético se
esfuerzo de investigación es el Childhood niños con TEA muestran una probabilidad debe a interacciones multigénicas complejas
Autism Risks from Genetics and the bastante mayor de presentar déficits en su en los genes susceptibles, más que a la
Environment (CHARGE) Study, un estudio capacidad para producir energía celular, afectación de un gen único26,27.
con diseño de casos y controles que se está además de una probabilidad también mayor En algunos estudios se ha observado
llevando a cabo en niños de edad preescolar de presentar disfunción mitocondrial25. un aumento en el riesgo de padecimiento
de TEA en los hermanos pequeños de
los niños en los que ya se ha establecido
un diagnóstico de TEA, lo que apoya la
Signos y síntomas de los TEA en los niños pequeños3,6,35,36
posibilidad de que estos trastornos tengan
Los signos y los síntomas de los TEA tienen un carácter muy individual. Cualquier niño un componente hereditario. La incidencia
que presente cualquiera de los signos de alarma que se indican a continuación debe de los TEA es mayor en los niños de sexo
ser remitido a un especialista en TEA que lleve a cabo su evaluación diagnóstica y su
masculino que en los de sexo femenino28.
tratamiento.
A través de una revisión sistemática de la
bibliografía, Grafodatskaya et al resumieron
t No balbucea ni responde a su nombre cuando ya ha cumplido 12 meses de edad.
los conocimientos existentes acerca de las
t No hace señales de adiós con la mano ni tampoco señala con la mano los objetos que
le interesan cuando ya ha cumplido 14 meses de edad. modificaciones epigenéticas en los genes
posiblemente implicados en la etiología de
t No emite palabras cuando ya ha cumplido 16 meses de edad o frases significativas
cuando ya ha cumplido 24 meses de edad. los TEA. Estos investigadores observaron
que hay varios síndromes genéticos que
t No imita las expresiones faciales de sus padres ni sonríe cuando le sonríen. también cursan con sintomatología de tipo
t No establece contacto con la mirada. autista, como los síndromes de Rett y de
t No hace juegos de “simulación” (p. ej., simula alimentar a una muñeca) cuando ya ha Prader-Willi, y el síndrome del cromosoma
cumplido 18 meses de edad. X frágil. Estos investigadores señalaron
t Muestra movimientos de aleteo de las manos o de balanceo del cuerpo, o da vueltas en que no está claro que dichos síndromes
círculos. muestren comorbilidad con los TEA ni
t No muestra interacción con otros niños. tampoco que la discapacidad intelectual a
t No inicia los abrazos ni responde a los abrazos. que dan lugar con frecuencia sea similar a la
t No hace gestos para que le cojan. que se observa en los TEA29.
En un estudio reciente efectuado en
t Repite automáticamente las palabras que escucha a los demás (ecolalia).
85.000 niños se observó que el consumo de
t Repite obsesivamente palabras o frases. suplementos de ácido fólico por parte de las
t Alinea los juguetes u otros objetos. madres en el momento de la fecundación
t Juega con sus juguetes siempre de la misma forma. se asoció a una disminución en el riesgo
t Se siente molesto con facilidad a consecuencia de cambios ligeros. de padecimiento de trastorno autista por
t Muestra un interés particular por una parte de un objeto, tal como la rueda de un parte de sus hijos30. En estudios previos
cochecito de juguete. se había propuesto la posibilidad de que
t Presenta reacciones poco habituales al sonido, el olor, el gusto, el aspecto o la textura los suplementos excesivos de ácido fólico
de las cosas. pudieran desempeñar alguna función en el
t Experimenta una pérdida de las habilidades sociales o de comunicación previamente incremento de la incidencia del autismo.
aprendidas. Junaid et al demostraron que el consumo
de suplementos de ácido fólico por parte de
Enero/Febrero | Nursing2014 | 29
Stages Questionnaire) es otra herramienta a estos de los recursos necesarios, además 19. Centers for Disease Control and Prevention.
Thimerosal. 2012. http://www.cdc.gov/vaccinesafety/
que se puede aplicar en los niños que tienen de prestarles el apoyo que necesitan, Concerns/thimerosal/index.html.
entre 1 mes y 5,5 años de edad34. la enfermera puede influir de forma 20. Maimburg RD, Bech BH, Vaeth M, Møller-Madsen
Cuando el uso de estas herramientas significativa en el desarrollo de los niños B, Olsen J. Neonatal jaundice, autism, and other
disorders of psychological development. Pediatrics.
de detección revela cualquier señal de con TEA. ■ 2010;126(5):872-878.
alarma respecto a los TEA, el niño debe 21. Maimburg RD, Vaeth M, Schendel DE, Bech BH,
BIBLIOGRAFÍA Olsen J, Thorsen P. Neonatal jaundice: a risk factor
ser referido de manera inmediata a un
1. Centers for Disease Control and Prevention. for infantile autism? Paediatr Perinat Epidemiol.
programa de intervención precoz para su Prevalence of autism spectrum disorders—autism and 2008;22(6):562-568.
evaluación adicional, su diagnóstico y su developmental disabilities monitoring network, 14 sites, 22. Lundström S, Haworth CM, Carlström E, et al.
United States, 2008. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. Trajectories leading to autism spectrum disorders are
tratamiento. 2012;61(3):1-19. affected by paternal age: findings from two nationally
2. Centers for Disease Control and Prevention. New data representative twin studies. J Child Psychol Psychiatry.
on autism spectrum disorders. 2013. http://www.cdc. 2010;51(7):850-856.
Programas y recursos gov/Features/CountingAutism/. 23. Hertz-Picciotto I, Croen LA, Hansen R, Jones CR,
La legislación federal obliga a que los 3. Centers for Disease Control and Prevention. Autism van de Water J, Pessah IN. The CHARGE study: an
estados ofrezcan fondos públicos para la spectrum disorders (ASDs): facts about ASDs. 2013. epidemiologic investigation of genetic and environmental
http://www.cdc.gov/NCBDDD/autism/facts.html. factors contributing to autism. Environ Health Perspect.
creación de programas de intervención 2006;114(7):1119-1125.
4. Augustyn M. Terminology, epidemiology, and
temprana. La posibilidad de que un niño pathogenesis of autism spectrum disorders. UpToDate. 24. Schmidt RJ, Hansen RL, Hartiala J, et al. Prenatal
sea evaluado lo antes posible tiene utilidad 2013. http://www.uptodate.com. vitamins, one-carbon metabolism gene variants, and risk
5. American Psychiatric Association. Diagnostic and for autism. Epidemiology. 2011;22(4):476-485.
para confirmar el diagnóstico y para que Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, 25. Giulivi C, Zhang YF, Omanska-Klusek A, et
los distintos servicios dirigidos hacia el Text Revision (DSM-IV-TR). Arlington, VA: American al. Mitochondrial dysfunction in autism. JAMA.
Psychiatric Association; 2000. www.psychiatry.org/ 2010;304(21):2389-2396.
bienestar del niño actúen lo antes posible. practice/dsm. 26. Kusenda M, Sebat J. The role of rare structural
Es recomendable visitar el sitio web de 6. Johnson CP, Myers SM, American Academy of variants in the genetics of autism spectrum disorders.
la AAP http://www.Healthychildren.org. Pediatrics Council on Children with Disabilities. Cytogenet Genome Res. 2008;123(1-4):36-43.
Identification and evaluation of children with autism 27. Nishiyama T, Notohara M, Sumi S, Takami S,
Los padres pueden introducir el término spectrum disorders. Pediatrics. 2007;120(5):1183-1215. Kishino H. Major contribution of dominant inheritance
“autismo” en la caja de búsquedas para 7. Centers for Disease Control and Prevention. Autism to autism spectrum disorders (ASDs) in population-
estar al tanto de los últimos resultados de la spectrum disorders (ASDs). 2013. http:// www.cdc.gov/ based families. J Hum Genet. 2009;54(12):721-726.
ncbddd/autism/index.html. 28. Constantino JN, Zhang Y, Frazier T, Abbacchi AM,
investigación y de las prácticas basadas en la
8. American Psychiatric Association. DSM-5 Development. Law P. Sibling recurrence and the genetic epidemiology
evidencia. DSM-5: the future of psychiatric diagnosis. 2012. http:// of autism. Am J Psychiatry. 2010;167(11):1349-1356.
En el recuadro Recursos a disposición de www.dsm5.org/Pages/Default.aspx. 29. Grafodatskaya D, Chung B, Szatmari P, Weksberg R.
9. Waterhouse L. Autism overflows: increasing Autism spectrum disorders and epigenetics. J Am Acad
las familias afectadas por los TEA hay una prevalence and proliferating theories. Neuropsychol Rev. Child Adolesc Psychiatry. 2010;49(8):794-809.
lista de los recursos nacionales recogidos 2008;18(4):273-286. 30. Suren P, Roth C, Bresnahan M, et al. Association
en internet. La enfermera debe informar a 10. Coo H, Ouellette-Kuntz H, Lloyd JE, Kasmara L, between maternal use of folic acid supplements and risk
Holden JJ, Lewis ME. Trends in autism prevalence: of autism spectrum disorders in children. JAMA. 2013;
los padres que hay muchas organizaciones diagnostic substitution revisited. J Autism Dev Disord. 309(6):570-577.
nacionales que mantienen grupos locales 2008;38(6):1036-1046. 31. Junaid MA, Kuizon S, Cardona J, et al. Folic
que ofrecen a las familias el apoyo de otras 11. Wakefield AJ, Murch SH, Anthony A, et al. Ileal- acid supplementation dysregulates gene expression
lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and in lymphoblastoid cells—implications in nutrition.
familias y de profesionales asistenciales pervasive developmental disorder in children. Lancet. Biochem Biophys Res Commun. 2011;412(4):688-692.
especializados en los TEA. 1998;351(9103):637-641. 32. American Academy of Pediatrics. MMR vaccine
12. Barrett S. Lancet retracts Wakefield paper. Autism & autism. 2013. http://www2.aap.org/immunization/
Las enfermeras que atienden a familias Watch. 2010. http://www.autism-watch.org/news/lancet/ families/mmr.html.
afectadas por TEA también deben shtml. 33. M-CHAT. M-CHATTM general information. 2013.
conocer los recursos locales existentes. 13. Murch SH, Anthony A, Casson DH, et al. Retraction http://www.m-chat.org/about.php.
of an interpretation. Lancet. 2004;363(9411):750. 34. Ages and Stages Questionnaires, 3rd edition. (ASQ-
La introducción en cualquier motor de
14. Retraction—Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, 3). 2013. www.agesandstages.com.
búsqueda de internet del término “recursos non-specific colitis, and pervasive developmental 35. National Autism Association. Signs of autism. 2013.
locales para familias con autismo” va a disorder in children. Lancet. 2010;375(9713):445. http://nationalautismassociation.org/resources/signs-of-
ofrecer información acerca de dichos 15. American Academy of Pediatrics. Vaccine studies: autism/.
examine the evidence. http://www.aap.org/en-us/ 36. American Academy of Pediatrics. Health issues. Early
recursos. El Centro de salud es otra fuente advocacy-and-policy/Documents/vaccinestudies.pdf. signs of autism. 2012. http://www.healthychildren.org.
de apoyo para los niños y de información 16. Godlee F, Smith J, Marcovitch H. Wakefield’s article
linking MMR vaccine and autism was fraudulent. BMJ.
para las familias que tienen hijos con TEA. 2011;342:c7452. Kathleen Peterson es profesora y directora del Department
of Nursing at The College at Brockport, State University of
17. Price CS, Thompson WW, Goodson B, et al. Prenatal New York, Brockport, N.Y., además de enfermera pediátrica
Educación, recursos y apoyo and infant exposure to thimerosal from vaccines and en la University of Rochester, Strong Memorial Hospital,
immunoglobulins and risk of autism. Pediatrics. Pediatric Clinic, Rochester, N.Y. Paula Barbel es profesora
El diagnóstico y el tratamiento tempranos 2010;126(4):656-664. asociada en el The College at Brockport y enfermera
son elementos clave para una asistencia pediátrica en el Starlight Pediatrics, en Rochester, N.Y.
18. Institute of Medicine of the National Academies.
efectiva de los niños con TEA. A través de la Immunization safety review: vaccines and autism. 2004. Las autoras y los editores han declarado no tener ningún
http://www.iom.edu/Reports/2004/Immunization-Safety- conflicto de intereses económicos relacionados con este
educación de los padres y de la información Review-Vaccines-and-Autism.aspx. artículo.