Fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno poco común que se

transmite de padres a hijos (hereditario). Consiste en episodios repetitivos de fiebre e
inflamación que con frecuencia afectan el revestimiento del abdomen, el tórax o las
articulaciones.
Causas
La FMF casi siempre es causada por una mutación en el gen MEFV. Este gen
crea proteínas involucradas en la inflamación.
Muy a menudo, la FMF normalmente afecta a personas de ascendencia
mediterránea. Incluyendo a los judíos que no son asquenazíes (sefardíes), a los
armenios y a los árabes. También puede afectar a personas de otros grupos étnicos.
Síntomas
Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y los 15 años de edad. Se
presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o
las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico
máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar en cuanto a la gravedad
de los síntomas. Los pacientes usualmente no presentan síntomas entre ataques.
Los síntomas pueden incluir episodios repetitivos de:
 Dolor abdominal
 Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración
 Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes
 Dolor articular
 Úlceras cutáneas (lesiones) rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y
20 centímetros
Pruebas y exámenes
Si las pruebas genéticas muestran que usted tiene la mutación del gen MEFV y
sus síntomas encajan dentro de un patrón típico, el diagnóstico es casi certero. Los
exámenes de laboratorio o las radiografías pueden descartar otras posibles
enfermedades para ayudar a determinar el diagnóstico.
Los niveles en ciertos exámenes de sangre pueden arrojar resultados superiores a
lo normal si se realizan durante un ataque. Dichos exámenes pueden incluir:

 Conteo sanguíneo completo (CSC)

 Proteína C-reactiva para verificar si hay inflamación
 Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) para verificar si hay inflamación
 Examen de fibrinógeno para verificar la coagulación de la sangre
 Conteo de glóbulos blancos
Tratamiento
El objetivo del tratamiento para la FMF es el control de los síntomas. La
colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ser útil durante un ataque
y puede prevenir ataques posteriores. También puede ayudar a prevenir una
complicación seria llamada amiloidosis sistémica, común en personas con FMF.
 Los AINES (antiinflamatorios no esteroideos) se pueden utilizar para
tratar la fiebre y el dolor.
Expectativas (pronóstico)
No existe cura conocida para la FMF. La mayoría de las personas continúan
teniendo ataques, pero el número y severidad de estos es diferente de una persona a
otra.
Posibles complicaciones
La amiloidosis puede producir daño renal o incapacidad para absorber los
nutrientes de los alimentos (malabsorción). Otras complicaciones incluyen artritis y
problemas de fertilidad en mujeres y hombres.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte a su proveedor si usted o sus hijos desarrollan síntomas de esta
afección.
Nombres alternativos
Poliserositis paroxística familiar; Peritonitis periódica; Poliserositis recurrente;
Peritonitis paroxística benigna; Enfermedad periódica; Fiebre periódica; PPF