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Doctorado en Medicina
Biologia General
Grupo teorico 02
Anomalías congénitas
Problemas genéticos
Infección
Desarrollo pulmonar
19-Sindrome de Edwards: El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una enfermedad
cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se
estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos. Afecta a niños de todas las
razas encontrándose en cualquier zona geográfica. Es una entidad que aparece con mucha
mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
20-Sindrome de Patau: también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o
síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de
un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente
en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1
pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho
síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho
llegan al año.
21-Priones: es un agente infeccioso formado por una proteína denominada prionica capaz
de formar agregados moleculares aberrantes. Su forma intracelular puede no contener
ácido nucleico. Produce las encefalopatías espongiformes transmisibles, que son un grupo
de enfermedades neurológicas degenerativas tales como la tembladera, la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob y la encefalopatía espongiforme bovina.
22-Sindrome de Marfan: es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido
conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los
vasos sanguíneos y otros órganos, es decir, sirve como 'pegamento' de todas las células,
dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras
funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento,
y la amortiguación de las articulaciones.
23-Sindrome de Werner: es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que
se caracteriza por un envejecimiento acelerado.
24-Sindrome de Turner: es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La
causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
25-Sindrome de Klinefelter: Es una afección genética que sucede en los hombres cuando
tienen un cromosoma X extra.