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INTRODUCCIÓN
El material vivo que en la reproducción sexual conecta una generación con la siguiente es microscópico. Consiste en
una pequeña célula, el óvulo, producida por el progenitor femenino, que es fecundada por otra célula, aún más
pequeña, el espermatozoide, producida por el progenitor masculino. El cigoto así formado se desarrolla de acuerdo
con un conjunto de instrucciones codificadas en las moléculas de ADN del núcleo celular.
Tras un período de desarrollo, el nuevo individuo se asemeja a sus progenitores en casi todos los aspectos, pero
difiere también de uno de ellos o de ambos en varios aspectos importantes. ¿Cuáles son los factores que
contribuyen a esas semejanzas y diferencias entre los organismos?.
Un segundo factor importante que afecta el desarrollo y la vida posterior del individuo es el AMBIENTE. Una planta
puede heredar la capacidad de florecer y fructificar, pero no lo hará si se la mantiene en la oscuridad.
LA GENÉTICA
La comprobación del parecido de los hijos con los padres o abuelos es un hecho que se repite de generación en
generación. Si bien fue fácil de observar, resultó sin embargo, difícil de interpretar.
Fue GREGOR MENDEL, monje austríaco, quien en 1856 llegó a establecer que:
Las características biológicas de los individuos están determinadas por "factores", que pasan de padres a
hijos sin que la transferencia modifique la naturaleza de estos "factores".
Para llegar a estas conclusiones trabajó paciente y metódicamente durante años, con plantas de arvejillas. Con la
enorme cantidad de datos recogidos, y sus conclusiones, publicó en 1866 un informe que presentó en la Asociación
Naturalista de Brünn. Su trabajo recorrió toda Europa y América, sin embargo pasarían muchos años antes de que
alcanzara repercusión.
Recién en 1902, WALTER SUTTON (estadounidense), redescubrió el trabajo de Mendel. Determinó que los
factores hereditarios de los que él hablaba corresponden a segmentos de ADN llamados GENES, ubicados en los
cromosomas.
Numerosas experiencias realizadas principalmente con la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, por
genetistas como Morgan, Bridges, Sturtevant, Muller y otros, alrededor de 1910, confirmaron las conclusiones de
Sutton, que luego constituyeron la llamada TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.
VOCABULARIO
Ya alrededor de la época de Morgan se cambió la nomenclatura mendeliana de "factor" por la actual de "gen". Como
esta denominación, existe en genética una terminología específica, que se describe a continuación:
GEN: unidad hereditaria que está en el cromosoma, consistente en una secuencia de nucleótidos en la molécula de
ADN. Es transmisible de una generación a otra y su información afecta la aparición de un rasgo biológico
(estructural o funcional).
Dado que los cromosomas existen de a pares en las células somáticas, cada célula contiene dos genes para cada
rasgo a heredar. Se los simboliza con letras. Ej.: gen A, gen B.
ALELOS o ALELOMORFOS: genes que llevan dos o más informaciones alternativas sobre un mismo rasgo. Por
ejemplo, en las arvejillas, el rasgo color de semilla puede presentarse en dos alternativas: amarillo o verde.
Los alelos ocupan la misma posición (locus) en cromosomas homólogos y se separan durante la meiosis, de tal manera
que se puede recibir cualquiera de ellos, pero no ambos.
ALELO DOMINANTE y RECESIVO: En un individuo los dos alelos para un determinado rasgo pueden ser
diferentes. Por ejemplo, una planta de arvejilla puede heredar un gen para semilla amarilla y el otro alelo para
semilla verde, sin embargo la semillas que produce la planta son amarillas. En este caso uno de los alelos encubre los
efectos del otro, ese alelo que se pone de manifiesto (gen para color amarillo) se llama DOMINANTE. El alelo que
queda oculto no puede expresarse (gen para color verde) se denomina RECESIVO.
Al simbolizarlos se le asigna una letra mayúscula al gen dominante, y la correspondiente minúscula al alelo recesivo:
HOMOCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son iguales (ambos dominantes o ambos recesivos), el
individuo que los porta se denomina HOMOGIGOTA para ese rasgo.
HETEROCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son distintos (uno dominante y otro recesivo), el
individuo que los porta se denomina HETEROCIGOTA para ese rasgo.
GENOTIPO: Es la constitución genética de un individuo . Los tres posibles genotipos para un rasgo son :
Heterocigota Ej.: Aa
FENOTIPO: corresponde a los rasgos observables de un organismo, debidos a las interacciones del genotipo y el
ambiente. Por ejemplo: los fenotipos posibles para el rasgo "color de semilla" de arvejillas son:
semilla verde
semilla amarilla
Entonces:
GENOTIPO FENOTIPO
AA Semilla amarilla
Aa Semilla amarilla
aa Semilla verde
La primera ley de Mendel se refiere a la herencia de un carácter o rasgo tomado independientemente para su
estudio (cruza monohíbrida) y predice el comportamiento del par de genes que gobierna dicho rasgo.
A continuación analizaremos una cruza monohíbrida desde los conocimientos de que hoy disponemos, lo cual servirá a
dos fines:
comprender el significado de la primera ley de Mendel, que enunciaremos al final de este punto.
Partiremos de dos individuos progenitores o generación parental, a los que supondremos provenientes de líneas
puras u homocigóticas para este carácter. Les asignaremos arbitrariamente los símbolos para identificarlos :
2) Gametas
Una vez planteada la cruza, cabe preguntarse qué genes portarán las gametas de los respectivos progenitores. Para
responder a esto recordemos que:
Se procede a la unión de los genes que llevan las gametas, tal como ocurre en la fecundación. Así se obtiene la
constitución genética de la F1.
De esta cruza sólo es posible obtener individuos heterocigotas, por lo tanto amarillos.
Entonces:
1) Planteo de cruzamiento
2) Gametas
Dado que la constitución genética de ambos progenitores es la misma, analizaremos la gametogénesis una vez:
De las 4 gametas obtenidas en la meiosis, 2 portarán el gen A y otras 2 el gen a. Cada padre origina 2 tipos de
gameta:
Cualquier gameta de un padre tiene la misma probabilidad de fecundar a cualquier gameta del otro padre. Para
expresar todos los cruzamientos potenciales, en este caso, es aconsejable distribuir las gametas en un tablero de
Punnett:
A a
A AA Aa
a Aa aa
Las intersecciones nos indicarán las distintas fecundaciones posibles, y, por lo tanto, los potenciales descendientes
de esta cruza
1 AA; 2Aa; 1 aa
3 amarillos; 1 verde
Éstas son las proporciones típicas de una F2 en cualquier cruza monohíbrida, y representan una probabilidad
estadística a la cual se acercan los resultados reales cuando el número de cruzas es muy grande.
Notar que en la F2 reaparece el fenotipo recesivo de la G.P. que había quedado enmascarado en la F1.
Ahora estamos en condiciones de interpretar correctamente el enunciado de la primera ley de Mendel o LEY DE
LA SEGREGACIÓN DE LOS GENES:
CRUZA MONOHÍBRIDA
Cruzamiento prueba:
Para que una semilla sea verde, la planta tiene que ser homocigota para el alelo recesivo (aa). Ahora, si la planta
presenta semillas amarillas, su genotipo puede ser homocigota dominante (AA) o heterocigota (Aa).
Mendel resolvió este problema cruzando a la planta de genotipo desconocido con una planta homocigota recesiva
para el color de la semilla.
RETROCRUZA
Si la progenie es apareada con alguno de sus progenitores (o con individuos con un genotipo idéntico a aquél de sus
progenitores) la cruza se denomina retrocruza. Algunas veces se utiliza el término retrocruza como sinónimo de
cruza de prueba en la literatura genética.
En los cruzamientos precedentes hemos considerado la herencia de un solo par de genes. Sin embargo, los individuos
no heredan los genes de uno en uno, sino que los heredan todos al mismo tiempo. Se impone entonces el estudio de
cruzamientos en los que se tome en cuenta la transmisión simultánea de dos o varios pares de genes. A estas cruzas
se las denomina dihíbridas, trihíbridas, etc.
En otras palabras, dos o más caracteres producidos por genes localizados en dos o más pares distintos de
cromosomas "se heredan independientemente", cada carácter se expresa como si no estuvieran presentes los
demás.
Podemos comprender bien el significado de la ley examinando la herencia simultánea de los caracteres color y
textura de la semilla en plantas de arvejilla:
2) Gametas
Progenitor AA.BB
El individuo doble homocigota produce gametas con la misma información genética. Esto también se verifica para el
otro progenitor.
3) Unión de gametas : F1
4) Resultado de la cruza : F1
2) Gametas
Cada gameta lleva alelos de todos los pares considerados.(Un alelo para color y
un alelo para textura).
A con B = AB ó A con b = Ab
a con B = aB ó a con b = ab
Una vez comprendido esto, no es necesario efectuar todos los pasos aquí desarrollados para obtener las gametas de
cada progenitor. Basta tomar las conclusiones enunciadas como reglas de trabajo.
3) Unión de gametas: F2
AB Ab aB ab
AB AA.BB* AA.Bb Aa.BB Aa.Bb*
Ab AA.Bb AA.bb* Aa.Bb* Aa.bb
aB AaBB Aa.Bb* aa.BB* aa.Bb
ab Aa.Bb* Aa.bb aa.Bb aa.bb*
*dobles homocigotas / *dobles heterocigotas
Nota: Al expresar los genotipos de los descendientes, reunir los alelos del mismo par.
4) Resultado de la cruza
2/16 AA.Bb
2/16 Aa.BB
2/16 Aa.bb
2/16 aa.Bb
4/16 Aa.Bb
A pesar de que los caracteres color y textura se heredan simultáneamente y producen una razón fenotípica 9:3:3:1,
considerándolos separadamente la razón es 3:1. Los caracteres se heredan independientemente.
LIGAMIENTO
Al tratar la segunda ley de Mendel hemos recalcado que para que se cumpla la herencia independiente los genes
deben estar localizados en cromosomas no homólogos. Dado que en el hombre existen 23 pares de cromosomas y
muchos cientos de rasgos hereditarios diferentes, es obvio que debe haber muchos genes en cada cromosoma.
Los genes localizados en el mismo cromosoma se dice que están LIGADOS y se heredan en
bloque. Cuando existe LIGAMIENTO no se cumple la segunda ley de Mendel.
Consideremos dos pares de genes, A/a y B/b, situados en el mismo par de homólogos. Supongamos un individuo
heterocigota para ambas características: Aa.Bb, en el cual el gen A está ligado al gen b y el gen a está ligado al
gen B.
Sólo se obtienen en las gametas dos de las cuatro combinaciones de los alelos posibles: Ab y aB. No aparecen las
gametas ab ni AB. Esto está predeterminado por la posición de los genes en los cromosomas.
Las proporciones esperadas en la F2 tampoco condicen con la segunda ley:
Ab aB
Ab AAbb AaBb
AB AaBb aaBB
Al realizar un gran número de cruzas con individuos como el analizado en el punto anterior se observó que, si bien la
mayor parte de las veces los genes se heredan de acuerdo con lo que es dable esperar por el ligamiento, en algunos
casos los genes se comportan como si no estuviesen ligados.
Morgan propuso una hipótesis para explicar este hecho, que luego fue probada por la observación microscópica de
células en meiosis. La respuesta es: el crossing-over.
No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejilla. En
realidad hemos analizado que la herencia simple, en la que solamente interviene un par de genes, es la excepción y no
la regla. También hemos analizado que el ligamiento y el crossing-over introducen variaciones en los resultados que
describiera Mendel al aplicar su segunda ley. Cabe preguntarnos: ¿Mendel se equivocó?. No fue así. El material que
Mendel seleccionó para trabajar arrojó resultados que concordaban con lo que sus hipótesis le hacían esperar. Pero
con otros materiales no se puede llegar a los mismos resultados. Hoy, entonces, se considera que existen genes que
se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la herencia NO
Mendeliana, tal es el caso del ligamiento y crossing-over, como así también los casos que se describirán a
continuación:
Dominancia incompleta
Alelos múltiples
Codominancia
DOMINANCIA INCOMPLETA
No se necesita que una característica sea completamente dominante sobre la otra. Muy a menudo la combinación de
genes diferentes tiende a producir grados variables de dominancia parcial o incompleta; en este caso, el fenotipo
del heterocigota resulta diferente del de ambos homocigotas.
En el cruzamiento de cierto tipo de ganado se ve un ejemplo de dominancia incompleta. Si un animal rojo se cruza con una blanco, se
produce un animal de un color intermedio, un ruano; pero cuando dos miembros de esta generación se cruzan, los rasgos empiezan a
segregarse de nuevo, mostrando que los alelos mismos, como opinaba Mendel, permanecen inalterados, dando una razón de uno rojo a
dos ruanos a uno blanco.
Nótese que si la piel roja fuese dominante sobre la blanca (o viceversa), se obtendría una razón de 3 rojos a 1 blanco.
En conclusión
ALELOS MÚLTIPLES
Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado rasgo. Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos
de alelos múltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos dominantes, se dice que son codominantes, mientras
que el alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo AB, significa que por lo menos uno de sus padres tenía el
alelo A y el otro B. Si una persona tiene sangre tipo A significa que un alelo fue heredado de uno de sus padres y que
un alelo A ó O fue heredado del otro. Una persona con sangre tipo O debe tener ambos padres portadores de un
alelo O, aunque fenotípicamente sean A ó B.
FENOTIPO GENOTIPO
Grupo A AA ó AO
Grupo B BB ó BO
Grupo AB AB
Grupo O OO
En conclusión
Cuando existe codominancia entre dos alelos, el fenotipo del heterocigota está determinado por la expresión
individual de ambos genes. Ej.: grupo sanguíneo AB.
En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo se encuentran en cromosomas particulares: los
cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas. El par sexual puede estar constituido por:
El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundación, dependiendo del cromosoma sexual que
aporta el espermatozoide (X ó Y), ya que el óvulo siempre aporta un X.
Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos, sin embargo un segmento de cada cromosoma presenta
genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo).
Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen un X) y
las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de
estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces:
1) Una pareja tiene tres mujeres .¿Cuáles son las probabilidades de que un próximo hijo sea varón?:
a- 0%
b- 25%
c- 50%
d- 100%
a- Gg/AA
b- GA/AA
c- GA/gA
d- GG/AA
a- ligamiento
b- codominancia
d- dominancia incompleta
a- 0%
b- 25%
c- 50%
d- 75%
BIBLIOGRAFÍA
Welch,C., et al; Ciencias Biológicas (de las moléculas al hombre). Cia. Edit. Continental S.A. de C.V. México.