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Introducción
¨ Leo Kanner (1943)àTrastorno autista
(TA)àActualmente àtrastorno en el espectro autista
(TEA) o trastorno generalizado del desarrollo (TGD).
¨ TEAà Trastornos generalizados del desarrollo
neurológico, caracterizado por una alteración
cualitativa en la interacción socia l, la comunicación y
patrones repetitivos, restringidos y estereotipados de
comportamiento, intereses y actividades.
¨ TEA incluye: Trastorno autista, síndrome de Asperger,
trastorno desintegrativo infantil, y TGD no especificado
se subsumen en esta etiqueta.
¨ TEAàDisarmonía generalizada en el desarrollo de las
funciones cognitivas superiores e independiente del
potencial intelectual inicial.
¨ Se inician antes de los 30 meses y no se deben a
enfermedades progresivas, trastornos epilépticos,
déficit sensorial, cognitivos globales o deprivación
afectiva o social.
¨ Prevalencia trastornos del espectro autista (TEA): 0,6%
Chile: 2156 niños nacidos con TEA( estadísticas de
nacimiento 2007, Ministerio de salud)
¨ Se asocia a Epilepsia(30%) y Retraso
mental(70%)
…Introducción
¨ DSM Và díada caracterizada por: “Deficiencias persistentes en la comunicación y en la
interacción social en distintos contextos manifestados por: deficiencias en la reciprocidad
socioemocional, deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la
interacción social, deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las
relaciones además de patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses y
actividades; síntomas que deben estar presentes en las primeras fases del desarrollo.”
¨ TEA y CI <70à Autismo de bajo funcionamiento (LFA)
¨ TEA y CI >70àSindrome de asperger(AS) o autismo de alto funcionamiento (HFA). AS:
el lenguaje o el desarrollo cognitivo generalmente no está retrasado. HFA: el retraso de
estas habilidades puede ser evidente en edad temprana.
¨ Actualmente se usa el AS y HFA como sinónimos(alto funcionamiento)
Etiopatogenia
¨ Enfermedad poligénica con alto índice de
heredabilidad.
¨ Asociado a genes que codifican
proteínas que trasmiten señales entre
sistemas celulares relacionadas con
proliferación, motilidad, diferenciación,
con el crecimiento de conexiones y con la
sobrevivencia celular.
¨ Corresponde a un trastorno funcional
difuso en la corteza de asociación con
respeto de las cortezas primarias
sensorial y motora y de la sustancia
blanca.
¨ Macrocefalia (p60 a 70 y sin relación
con la T)à Crecimiento acelerado del
cráneo inicia alrededor de los 12 meses
¨ Niños entre 4 y 5 anos de vidaà 15 a
20% macrocefalia
> volumen cerebral afecta la sustancia blanca Sobre crecimiento de las conexiones Corti- corticales intrahemisféricas
El SNE asociado + sis tema límbi co base neural par a en tender a cciones e inten ciones de
otros.
Diagnóstico
¨ Énfasis creciente en el diagnostico precoz: Evidencia
de alteraciones en el desarrollo antes de los 3 años en
niños que serán diagnosticados como portadores de
TEA
¨ Cerca del 90% de estos niños muestran síntomas de
TEA antes del año de vida : alteración en su conducta
social (evitación de la mirada, escasas instancias de
mirada hacia otras personas, ausencia de expresión
emocional y poca iniciativa social) e hipo actividad.
¨ Los test de Screening (CHAT, MCHAT) pueden ser
aplicados desde los 12-16 meses(buena especificidad
pero baja sensibilidad).
¨ Estudios recientes con M-CHAT, que toma alrededor de
10 minutos en su aplicación y 5 en su
anotación(sensibilidad :75 y 91%)
¨ Empezar detección a los 18 meses de edad y ser
repetido a los 24 y 36 meses(pero en los hermanos o
familiares de niños con TEA iniciarse desde los 6 meses
de edad.)
¨ El diagnóstico puede ser hecho a los 14 meses de vida,
pero puede no mantenerse hasta en un tercio de los
niños diagnosticados antes de los 3 años de edad
DSM-V
A) Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por
lo siguiente, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos):
1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional, varían desde un acercamiento social anormal y fracaso de la
conversación normal en ambos sentidos pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos
compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social, desde una
comunicación verbal y no verbal poco integrada pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje
corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de
comunicación no verbal.
3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, varían desde dificultades para
ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales pasando por dificultades para compartir juegos
imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.
DSM V
C) Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del periodo de
desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda
social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por
estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida).
D) Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social,
laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.
E) Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual
(trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo.
La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro del autismo con
frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un
trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la
comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel
general de desarrollo.
Nivel de gravedad Comunicación social Comportamientos restringidos y repetitivos
Grado 1, necesita ayuda Presentan deficiencias en la comunicación social, Inflexibilidad de comportamiento causa una interferencia
problemas importantes para iniciar interacciones sociales, significativa con el fun cionamiento en uno o más contextos.
respuestas atípicas o insa tisfactorias a la apertura social Dificultad para al ternar a ctividades. Los problemas de
de otras personas. Puede parecer que tiene poco interés organización y de planificación dificultan la autonomía.
en las interacciones sociales. Por ejemplo, una persona
que es capaz de hablar con frases completas y que
establece comunicación pero cuya conversación amplia
con otras personas falla y cuyos in tentos de ha cer amigos
son excéntricos y habitualmente sin éxito.
Grado 2, necesita ayuda notable Deficiencias notables de las apti tudes de comunicación La inflexibilidad de comportamiento, la difi cultad de
social verbal y no verbal; problemas sociales aparentes hacer frente a los cambios u otros comportamientos
incluso con ayuda in si tu; inicio limitado de interacciones restringidos/ repetitivos aparecen con frecuencia clara-
sociales; y reducción de respuesta o respuestas no mente al observador casual e interfieren con el
normales a la apertura social de otras personas. Por funcionamiento en diversos contextos. Ansiedad y/o
ejemplo, una persona que emite frases sencillas, cuya dificultad para cambiar el foco de acción.
interacción se limi ta a intereses especiales muy concretos y
que tiene una comunicación no verbal muy excéntrica.
Grado 3, necesita ayuda muy notable Las deficiencias graves de las aptitudes de La inflexibilidad de comportamiento, la extrema
comunicación social verbal y no verbal causan dificultad de hacer frente a los cambios u otros
alteraciones graves del funcionamiento, inic io muy comportamientos restringidos/repetitivos interfieren
limitado de las interacciones sociales y respuesta notablemente con el funcionamiento en todos los
mínima a la apertura social de otras personas. Por ámbitos. Ansiedad intensa/dificultad para cambiar
ejemplo, una persona con pocas palabras el foco de acción.
inteligibles que raramente inicia interacción y que,
cuando lo hace, realiza estrategias inhabituales sólo
para cumplir con las necesidades y únicamente
responde a aproximaciones sociales muy directas.
Exámenes de laboratorio
¨ Evaluación auditiva.
¨ En niños con TEA y retraso mental o lentitud global en su
desarrollo: cariograma con bandeo de alta resolución,
test para detección de X frágil.
¨ Niñas con regresión y rasgos autistas: estudio de MCP2
¨ EEG
¨ Estudios metabólicos (espectrometría de masas, lactato,
piruvato, amonio y carnitina total y libre)
¨ Resonancia nuclear magnética (RNM)
Diagnóstico diferencial
Perceptivo
T. Ocupacional
Afectivo-social Enriquecimiento Comunicativo/lin Fonoaudiólogo
güistico
Motriz
Intervenciones conductuales Análisis conductual aplicado(ABA)
Modelo Denver
Modalidades
Intervenciones basadas en el desarrollo Juego circular(floor time)
de intervención
temprana Intervención de desarrollo y relación(RDI)
Intervenciones basadas en terapias específicas Intervenciones focalizadas en la comunicación
• Mientras más temprano comience la intervención, mejores resultados se obtienen en el curso del desarrollo.
Pronóstico
¨ Mejor pronostico en TEA cuyo
tratamiento se inicia antes de los tres
años de vida.
¨ Predictores: presencia de atención
conjunta, de habilidades de juego
funcional, de habilidades cognitivas,
poca severidad de las conductas
autistas y lenguaje a los 6 años.
¨ Si las conductas autistas son severas
a los 3 años, tienden a mantenerse.
¨ El subgrupo portador de SA la
evolución es mejor y tienen mayor
probabilidad de obtener un grado
académico, sin que esto constituya un
aumento significativo en su
posibilidad de obtener trabajo o de
formar y mantener una familia.
Bibliografía
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