UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABI

F.C.S.

ESCUELA DE OPTOMETRÍA

ESTUDIANTE:

MIRKA ZAMBRANO SOLÓRZANO

MATERIA: BAJA VISION

DOCENTE:

LICDO. MIGUEL SOLANO GALARZA

04 de diciembre de 2017

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 SÍNDROME DE NORRIE –AUDICIÓN: PROGRESIVA; VISIÓN: PROGRESIVA.

Las manifestaciones oftalmológicas de los varones afectados suelen ser bilaterales y simétricas.
El iris, la cámara anterior y la córnea pueden ser normales al nacer, pero a menudo se observan
masas grisáceo-amarillentas elevadas o "pseudogliomas" detrás de la lente junto con disgenesia
vascular retiniana y leucocoria. Durante las primeras semanas o los primeros meses de vida se
desarrolla un desprendimiento parcial o total de la retina. En la infancia los pacientes pueden
desarrollar cataratas, nistagmo, sinequias anteriores/posteriores, queratopatía en banda y una
cámara anterior superficial con aumento de la presión intraocular. Más adelante se observa tisis
bulbar (atrofia del globo ocular), junto con córneas opacas y órbitas hundidas. La visión varía
entre la percepción de la luz y la ceguera completa congénita. Los varones más afectados
desarrollan pérdida de audición neurosensorial asimétrica progresiva que empieza en la niñez
(la edad media de inicio es de 12 años). La pérdida de audición puede ser intensa y bilateral a
mediados de la edad adulta. Entre un 20 % y un 30 % de los pacientes presentan retraso en el
desarrollo y discapacidad intelectual. Algunos presentan trastornos cognitivos y psicosociales,
incluida la psicosis. El resto de manifestaciones asociadas son muy variables e incluyen
retrasos del crecimiento, microftalmia, trastorno de convulsiones crónicas (en el 10 % de los
casos), vasculopatía periférica (úlceras periféricas) y disfunción eréctil. Se han registrado casos
muy raros de mujeres portadoras con problemas retinianos como desprendimiento de retina,
vasculatura retiniana anómala con pérdida de visión asociada o pérdida de audición
neurosensorial leve.

SÍNDROME DE STICKLER –AUDICIÓN: PROGRESIVA PÉRDIDA DE ALTA

FRECUENCIA; VISIÓN: PUEDE PROGRESAR A DESPRENDIMIENTO DE
RETINA.

El síndrome de Stickler es una vitreoretinopatía heredada caracterizada por la asociación de

síntomas oculares con formas más o menos completas de secuencia de Pierre-Robin (consulte
este término), afecciones óseas y sordera neurosensorial (10% de los casos).

ENFERMEDAD DE LEIGH –AUDICIÓN: DEGENERATIVA; VISIÓN:

DEGENERATIVA.

El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara. Por lo

general comienza en los bebés entre las edades de tres meses y 12 meses, a menudo después

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de una infección viral. En raras ocasiones, comienza en adolescentes y adultos. Los signos y
síntomas suelen progresar rápidamente y pueden empeorar durante cualquier infección viral.
Los primeros síntomas son la falta de succión en los bebés y la pérdida de control de la cabeza
y de los movimientos voluntarios. Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de
apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones.[1] A medida que la enfermedad
progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad,
trastornos del movimiento, incapacidad para coordinar el equilibrio, la marcha o los
movimientos de los ojos (ataxia cerebelosa) y neuropatía periférica con episodios de acidosis
láctica, que puede conducir a un deterioro de la respiración, del corazón y de la función renal.
En algunos casos hay un aumento en el tamaño del músculo cardíaco
(cardiomiopatía hipertrófica)

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Leigh varían mucho de persona a persona. Aunque se han
documentado casos de personas con síndrome de Leigh con hallazgos neurológicos casi
normales, estos casos son muy raros. La mayoría de los pacientes se presentan con problemas
del sistema nervioso central y alteraciones del sistema nervioso periférico, sin problemas en
otros órganos. Los siguientes hallazgos neurológicos pueden estar presentes en pacientes con
síndrome de Leigh:[1][5]

 Anormalidades en el sistema nervioso central

 Retraso en el desarrollo o regresión

 Movimientos anormales de los ojos (nistagmo)

 Debilidad de los músculos que controlan el movimiento del ojo

 Atrofia óptica

 Problemas para coordinar los movimientos (ataxia)

 Dificultades en la alimentación (disfagia)

 Retinitis pigmentosa

 Parálisis de los nervios craneales

 Debilidad

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  Tono muscular pobre (hipotonía)

 Contracciones musculares involuntarias (distonía)

 Anomalías respiratorias

 Perdida auditiva

 Alteraciones del sistema nervioso periférico

 Polineuropatía

 Miopatía.
Aunque el síndrome de Leigh por lo general sólo causa alteraciones neurológicas, hay pacientes
que también tienen alteraciones en otros órganos. También hay algunos pacientes que tienen
alteraciones en otros órganos y muy pocas alteraciones neurológicas. Algunas de las
anormalidades no neurológicas del síndrome de Leigh son:[1]

 Características físicas distintas

 Alteraciones hormonales (estatura corta o tener mucho pelo (hipertricosis)

 Músculo del corazón aumentado de tamaño (miocardiopatía hipertrófica)

 Diarrea.

NEUROFIBROMATOSIS 2 –AUDICIÓN: PROGRESIVA; VISIÓN: PROGRESIVA.

Es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna

vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario).

Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y

diferente.
Síntomas
Los síntomas de la NF2 abarcan:

 Problemas de equilibrio

 Cataratas a temprana edad

 Cambios en la visión

 Marcas color café en la piel (café con leche)

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 Dolores de cabeza

 Hipoacusia

 Ruidos y zumbidos en los oídos

 Debilidad facial

SÍNDROME DE REFSUM –AUDICIÓN: PROGRESIVA; VISIÓN: PROGRESIVA.

La enfermedad de Refsum pertenece al grupo de las enfermedades leucodistróficas y se

caracteriza bioquímicamente por una acumulación de ácido fitánico. La prevalencia de la
enfermedad es de 1 caso por cada 1.000.000 personas, con igual afectación para hombres que
para mujeres. Los síntomas iniciales suelen aparecer alrededor de los 15 años aunque puede
aparecer también durante la infancia o entre los 30 y 40 años de edad. El primer síntoma es la
hemeralopatía (la pérdida de visión en la oscuridad), seguida por episodios de polineuropatía
crónica motora distal. Otros signos clínicos asociados incluyen: sordera perceptiva, anosmia,
ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo. A lo largo del tiempo aparecen los
síntomas cutáneos (ictiosis), junto con displasia poliepifisaria, miocardiopatía, contenido
proteico elevado en el fluido cerebroespinal y retinitis pigmentaria que puede terminar
produciendo ceguera. La enfermedad de Refsum se transmite de forma autosómica recesiva.
Este trastorno es el resultado de una acumulación de ácido fitánico (ácido 3,7,11,15-
tetrametilhezadecanoico), que provoca lesiones en la retina, el cerebro y en el sistema nervioso
periférico. En la mayoría de los casos, la etiología implica mutaciones en el gen PHYN (o
PAXH, localizado en 10pter-p11.2) que codifica para la enzima del peroxisoma fitanoil-CoA
hidroxilasa (PhyH), que oxida en alfa el ácido fitánico, situándolo así en el primer paso de su
degradación. Recientemente se ha descrito otra mutación en el gen PEX7, localizado en 6q22-
24. Este gen codifica para el receptor de la peroxina 7, que permite la entrada de PhyH a los
peroxisomas. El diagnóstico se realiza mediante la determinación de la acumulación de ácido
fitánico en plasma y orina. Es posible detectar a los heterocigotos. Debido a que el ácido
fitánico proviene exclusivamente de la dieta (vegetales y animales herbívoros), una dieta
estricta ayuda a la regresión parcial de los síntomas. De todas formas, la anosmia, las
alteraciones de la audición y de la visión pueden persistir.

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BIBLIOGRAFIA:

García, J. [Internet] [Actualizado 06 noviembre 2017] [Citado 04 de diciembre de 2017].

Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12945/sindrome-de-leigh

Medlineplus. [Internet] [Actualizado 06 noviembre 2017] [Citado 04 de diciembre de 2017].

Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000795.htm

Medlineplus. [Internet] [Actualizado 06 noviembre 2017] [Citado 04 de diciembre de 2017].

Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000795.htm

Orpha. [Internet] [Actualizado 06 noviembre 2017] [Citado 04 de diciembre de 2017].

Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=649