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La Organizacin Mundial de la Salud OMS, define los trastornos del espectro autista
(TEA) como un grupo de complejos trastornos del desarrollo cerebral, trmino genrico
que abarca afecciones tales como el autismo, el trastorno desintegrador infantil y el
sndrome de Asperger, estos trastornos se caracterizan por dificultades en la
comunicacin y la interaccin social y por un repertorio de intereses y actividades
restringido y repetitivo; segn estimaciones de estudios recientes, la tasa media mundial
de prevalencia es de 62 por cada 10 000 habitantes.
El autismo es uno de los trastornos del desarrollo de la infancia definidos
conductualmente. As mismo por autismo se entiende como un defecto de severidad
variable en la interaccin social recproca, en la comunicacin verbal y no verbal, y en la
actividad imaginativa asociado con un repertorio escaso y repetitivo de actividades e
intereses (DSM IV).
Antiguamente se consideraba que el autismo se produca por una falla en el vnculo
temprano entre madre e hijo, por lo tanto dependa de factores puramente emocionales o
psicolgicos, con todo lo que implicaba para una familia este diagnstico. Actualmente
estudios neuroanatmicos realizados han comprobado anormalidades anatmicas
situadas en los circuitos cerebelosos y en el sistema lmbico que podran ser responsables
de muchos de los sntomas clnicos del autismo y demostrar la base orgnica de la
patologa.
La Dra Isabelle Rapin lo define como Un sndrome de disfuncin neurolgica que se
manifiesta en el rea de la conducta.
Siendo as, el ao 2014 se aprob la Ley N 30150 sobre Proteccin de las Personas con
Trastorno del Espectro Autista (TEA), a travs de la cual, al amparo de lo dispuesto por el
artculo 7 de la Constitucin Poltica del Per y de la Ley N 29973, Ley General de la
Persona con Discapacidad, se establece un rgimen legal para fomentar la deteccin y
diagnstico precoz, la intervencin temprana, la proteccin de la salud, la educacin
integral, la capacitacin profesional y la insercin laboral y social de las personas con
Trastorno del Espectro Autista (TEA); y se dispone a los sectores tomar medidas frente a
esta poblacin a nivel de atencin integral y en los tres niveles de gobierno (nacional,
regional y local) el diseo y ejecucin de programas y proyectos especficos, dirigidos a
garantizar los derechos de la poblacin con Trastorno del Espectro Autista buscando con
ello generar una mayor toma de conciencia de este trastorno.
El artculo 2 de la Ley N 30150, Ley de Proteccin de las Personas con Trastorno del
Espectro Autista TEA define al trastorno del espectro autista como el trastorno
generalizado o penetrante del desarrollo neurobiolgico de las funciones psquicas que
engloban un continuo amplio de trastornos cognitivos y/o conductuales que comparten
sntomas centrales que los definen: socializacin alterada, trastornos de la comunicacin
verbal y no verbal, y un repertorio de conductas restringido y repetitivo. Estos trastornos
generan una condicin de capacidades especiales permanente del desarrollo que se
manifiesta desde antes de los tres primeros aos de edad.
ENFOQUES
El Plan Nacional para las Personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA) se basa en los
siguientes enfoques:
Este enfoque establece la responsabilidad poltica, jurdica y tica del Estado, de hacer
cumplir y generar las condiciones que garanticen el respeto, proteccin y promocin del
pleno ejercicio de los derechos de las personas con Trastorno del Espectro Autista; con la
finalidad de superar las prcticas discriminatorias y las desigualdades sociales que las
afectan.
Enfoque de equidad
Enfoque intercultural
Reconoce el derecho de la diversidad, a las diferencias culturales como uno de los pilares
de la construccin de una sociedad, estableciendo relaciones de equidad e igualdad de
oportunidades y derechos. Procura el respeto por la diferencia y la aceptacin de las
personas con trastorno del espectro autista, como parte de la diversidad y la condicin
humana.
Enfoque intergeneracional
PRINCIPIOS
Orientan la poltica pblica del Estado Peruano, en beneficio de la poblacin con Trastorno
del Espectro Autista. En concordancia con la Convencin sobre los Derechos de las
Personas con Discapacidad y la Ley N 29973, Ley General de la Persona con Discapacidad,
se consideran los siguientes principios:
Epidemiologia
Etiologa y Patognesis
Del 4 al 32% de las personas con autismo tienen crisis epilpticas de gran mal en algn
momento de su vida, y alrededor del 20 al 25% muestran hipertrofia de los ventrculos en
la tomografa computarizada (TC). Se detectan anomalas en el electroencefalograma
(EEG) en el 10 a 83% de los nios autistas, y aunque los hallazgos EEG no son especficos
del trastorno autstico, si sealan cierto fracaso en la lateralizacin cerebral. Estas
anomalas pueden reflejar migraciones celulares anormales en los primeros 6 meses de
embarazo. Un estudio de autopsias revelo un recuento menor de las clulas de Purkinje, y
otro estudio encontr un aumento del metabolismo cortical difuso mediante la
tomografa por emisin de positrones (TEP).
Se ha sugerido tambin que el lbulo temporal era un rea cerebral crtica en el autismo,
basndose en los casos de algunas personas con sndromes de tipo autstico y que adems
presentaban dao del lbulo temporal. Cuando se daa la regin temporal en animales, se
pierde la conducta social esperada y se observa intranquilidad, conductas motoras
repetitivas y un repertorio de comportamiento limitado.
Factores bioqumicos: al menos un tercio de los pacientes autistas tienen una elevacin
de la serotonina plasmtica. Este hallazgo no es especfico del trastorno autstico: las
personas con retraso mental sin trastorno autstico tambin presentan esta caracterstica.
Definicin de los Trastornos del Espectro Autista
En los aos setenta, el autismo junto a otras categoras diagnsticas como Trastorno de
Rett, Trastorno Desintegrativo de la infancia, Trastorno de Asperger y Trastorno
Generalizado No Especificado, formaron parte del llamado Trastorno Generalizado del
Desarrollo (TGD), trmino y clasificacin que sigue vigente en los manuales
diagnsticos.
Autismo
Trastorno de Asperger
Es una entidad rara. El desarrollo aparenta ser normal pero, alrededor de los dos aos,
hay una regresin conductual en diversas reas del desarrollo.
Sndrome de Rett
Se presenta principalmente en nias y, ocurre por causa de la mutacin de un gen que
codifica la produccin de la protena MECP2. Se caracteriza por un estancamiento en el
crecimiento ceflico, prdida del uso propositivo de las manos, conductas
estereotipadas de sus manos y, deterioro psicomotor progresivo.
En el ao 1979, los aportes de Lorna Wing y Judith Gould (Gillberg, 2006), acomodaron
el concepto a la idea de un continuo, considerando con la denominacin de Trastorno
del Espectro Autista, grados de complejidad o de severidad. Slo el Sndrome de Rett,
por tener una entidad gentica reconocida, estara excluido en esta denominacin.
DETECCIN Y DIAGNSTICO
Algunas teoras sealan que puede haber muchas causas probables para los mltiples
tipos de TEA. Puede haber muchos factores distintos que hagan que un nio tenga ms
probabilidad de presentar un trastorno del espectro autista, como son los factores
ambientales, biolgicos y genticos.
La mayora de los cientficos coincide en que los genes son uno de los factores de riesgo
que hacen que una persona sea ms vulnerable a tener un TEA.
Los nios que tienen hermanos o uno de los padres con un TEA, tambin tienen un riesgo
ms alto de padecer estos trastornos.
Algunos medicamentos tomados durante el embarazo han sido asociados a un riesgo
mayor de presentar TEA, por ejemplo, los medicamentos talidomida y el cido valproico.
Se ha descartado la creencia de que los TEA son causados por una mala crianza.
Existen algunas evidencias de que un periodo crtico en el desarrollo de los TEA tiene lugar
antes del nacimiento. Sin embargo, dada la preocupacin sobre las vacunas y las
infecciones, los cientficos han investigado los factores de riesgo antes y despus del
nacimiento.
Los sntomas del trastorno del espectro autista (TEA) varan de un nio a otro, pero en
general, se encuentran dentro de tres reas:
Deterioro de la actividad social
Dificultades de comunicacin
Conductas repetitivas y estereotipadas
Los nios con el TEA no siguen patrones tpicos al desarrollar sus habilidades sociales y de
comunicacin. En general, los padres son los primeros en notar conductas inusuales en
sus hijos. Con frecuencia, ciertas conductas se vuelven ms notorias al compararlos con
nios de la misma edad.
Segn el DSM-5 los distintos diagnsticos del espectro del autismo estn basados en la
presencia de caractersticas y comportamientos particulares. Aquellos que los comparten
no deberan ser separados en grupos en funcin de factores no esenciales como el
Coeficiente Intelectual (CI) o el momento en que empezaron a hablar.
Los nios con el TEA tambin pueden tener problemas para entender el punto de vista de
otra persona. Por ejemplo, en la edad escolar, la mayora de los nios comprenden que
otras personas tienen informacin, sentimientos y objetivos diferentes a los suyos. Los
nios con el TEA pueden carecer de este entendimiento, por lo que son incapaces de
predecir o entender las acciones de otras personas.
2) Problemas de comunicacin
1 Gua de Prctica Clnica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atencin Primaria. Madrid. 2009.
De acuerdo con las etapas de desarrollo de la Academia Americana de Pediatra, para el
primer cumpleaos el tpico infante puede decir una o dos palabras, darse la vuelta
cuando escucha su nombre y sealar cuando quiere un juguete. Cuando se le ofrece algo
que no quiere, el infante hace saber que la respuesta es "no" con palabras, gestos o
expresiones faciales.
Para los nios con el TEA, alcanzar tales etapas puede no ser tan sencillo. Por ejemplo,
algunos nios con autismo pueden:
No responder o ser lentos en responder a su nombre o a otros intentos verbales para
obtener su atencin.
No desarrollar o ser lentos en desarrollar gestos, como sealar y mostrar cosas a otros.
Arrullar y balbucear en el primer ao de vida, pero despus dejar de hacerlo.
Desarrollar el lenguaje a un ritmo tardo.
Aprender a comunicarse usando dibujos o su propio lenguaje de seas.
Hablar solamente con palabras sencillas o repetir ciertas frases una y otra vez, pareciendo
incapaces de combinar las palabras para formar oraciones con sentido. Dificultad en la
estructuracin de frases.
Repetir de forma inmediata o tarda, palabras o frases que escuchan, una patologa
llamada ecolalia.
Usar palabras que parecen raras, fuera de lugar o que tienen un significado especial
conocido solamente por aquellos familiarizados con la forma de comunicarse del nio.
Aun algunos nios con el TEA que tienen buenas habilidades de lenguaje, con frecuencia
tienen dificultades con el dilogo fluido. Por ejemplo, dado que encuentran difcil
entender y reaccionar ante las seales sociales, los nios con el sndrome de Asperger a
menudo hablan extensamente sobre un tema favorito, pero no permiten a nadie una
oportunidad para responder ni notan cuando alguien reacciona con indiferencia2.
Los movimientos de los nios con el TEA son repetitivos y sus comportamientos,
inusuales. Estas conductas pueden ser extremas y muy notorias, o leves y discretas. Por
ejemplo, algunos nios pueden agitar sus brazos repetidamente o caminar con patrones
especficos, mientras que otros pueden mover sus dedos por sus ojos de manera sutil en
lo que parece ser un gesto. Estas acciones repetitivas a veces se denominan
"estereotipos" o "conductas estereotipadas".3
Los nios con el TEA suelen tener intereses excesivamente enfocados, pueden sentirse
fascinados con objetos en movimiento o partes de objetos, como las ruedas de un
automvil en movimiento. Pueden pasar largo tiempo alineando juguetes de cierta forma
en lugar de jugar con ellos. Tambin pueden molestarse mucho si alguien mueve
accidentalmente uno de los juguetes. La conducta repetitiva tambin puede tomar la
forma de una preocupacin persistente e intensa.1 Por ejemplo, pueden obsesionarse con
aprender todo sobre las aspiradoras, horarios de tren o faros, tienen un inters por los
nmeros, smbolos o temas cientficos.
A pesar de que los nios con el TEA con frecuencia se desenvuelven mejor con las rutinas
en sus actividades diarias y su entorno, la inflexibilidad puede ser extrema y causar serias
dificultades. Pueden insistir en comer exactamente las mismas comidas o tomar
exactamente la misma ruta a la escuela. Un cambio leve en una rutina especfica puede
resultar excesivamente perturbador. Algunos nios hasta pueden tener arrebatos
emocionales, especialmente cuando se sienten enojados o frustrados o cuando se
encuentran en un entorno nuevo o estimulante.
4) Insistencia en la igualdad
En algunos casos puede haber desde un malestar extremo ante pequeos cambios, hasta
la insistencia en conocer siempre lo mismo o seguir siempre el mismo camino, tambin
puede haber resistencia al cambio (ansiedad por mnimos cambios).
Caractersticas cualitativas de los TEA
La Gua Prctica Clnica para el Manejo de Pacientes con TEA en Atencin Primaria en el
Sistema Nacional de Salud de Espaa seala que una intervencin temprana adecuada
repercute ampliamente en la calidad de vida de los nios y en la capacidad de
afrontamiento de sus familias, facilitando su futura insercin social como persona ms
independiente, favoreciendo resultados positivos en reas cognitivas, del lenguaje y en
habilidades de la vida diaria.
Para ello generalmente los sntomas deben estar presentes en la infancia temprana
(aunque pueden no manifestarse por completo hasta que las demandas sociales del
entorno excedan sus capacidades), por lo que la importancia de los padres y la familia
para detectar ciertas conductas y/o actitudes descritas anteriormente es fundamental en
esta etapa.
Los TEA se presentan en todos los grupos raciales, tnicos y socioeconmicos, pero son
casi cinco veces ms comunes en nios que en nias.
INCIDENCIA Y PREVALENCIA DEL TEA
(a) importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son
contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la
interaccin social.
(c) ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes,
intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters).
(a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos
para compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o
mmica).
(b) en sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o
mantener una conversacin con otros.
(c) utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico.
(d) ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del
nivel de desarrollo.
(c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o
dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)
B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que
aparece antes de los 3 aos de edad: 1 interaccin social, 2 lenguaje utilizado en la
comunicacin social o 3 juego simblico o imaginativo.
Enfermedades fsicas concurrentes: Los nios pequeos autistas tienen una mayor
incidencia de infecciones de vas respiratorias superiores, eructos excesivos, crisis
convulsivas febriles, estreimiento y enlentecimiento de los movimientos intestinales que
los controles. Pueden no quejarse de dolor ni verbalmente ni con gestos, y pueden no
mostrar el malestar general de un nio enfermo.
Inestabilidad del nimo y los afectos: repentinos cambios de humor, con explosiones de
risa o llanto sin motivo aparente y sin expresar pensamientos congruentes con el afecto.
Respuesta a estmulos sensoriales: los nios autistas pueden responder por exceso o por
defecto a los estmulos sensoriales (por ejemplo, al sonido y al dolor). Pueden
selectivamente ignorar el lenguaje hablado dirigido a ellos, pareciendo a menudo sordos,
y sin embargo mostrar un inters inusual por el tictac de un reloj de pulsera. Muchos
tienen un umbral doloroso disminuido o una respuesta anormal al dolor. Realmente, los
nios autistas pueden autolesionarse gravemente y no llorar.
Funcionamiento intelectual: alrededor del 40% de los nios con autismo infantil tienen un
CI por debajo de 50 a 55 (retraso mental moderado, grave o profundo); el 30% presentan
un CI entre 50 y 70 (retraso mental leve); y el 30% restante de 70 o ms. El CI de estos
nios tiende a reflejar problemas en la secuenciacin verbal y en las habilidades de
abstraccin, ms que en la memoria visuoespacial y repetitiva. Este hallazgo sugiere la
importancia de las alteraciones en las funciones relacionadas con el lenguaje.
En algunos nios autistas aparecen capacidades visuomotoras o cognoscitivas inusuales o
precoces. Pueden darse incluso con un funcionamiento global retardado, que se
denomina funcionamiento fragmentando o islotes de precocidad.
Diagnstico diferencial
Retraso mental con sntomas conductuales. Alrededor del 40% de los nios autistas son
retrasados en grado moderado, grave o profundo y, a su vez, los nios retrasados pueden
tener sntomas conductuales con manifestaciones autsticas. Cuando se presentan ambos
trastornos, deberan ser diagnosticados los dos. Las principales manifestaciones
diferenciadoras consisten en que los nios retrasados suelen relatar sus cosas a los
adultos y a otros nios segn su edad mental; utilizan el lenguaje que tienen para
comunicarse con los dems; y tienen un perfil relativamente ms uniforme de
alteraciones, sin presentar funciones fragmentadas.
Niveles de gravedad. Propuesta del DSM 5
Nivel Comunicacin social Intereses restringidos y conductas repetitivas
Requiere un soporte muy considerable.
Preocupaciones, rituales fijos y/o conductas repetitivas
Severos dficits en las habilidades de comunicacin
que interfieren acentuadamente con el funcionamiento en
social verbal y no verbal que ocasionan graves
Nivel 1 todas las areas. Fuerte malestar cuando los rituales o las
alteraciones en el funcionamiento; imitacin muy
rutinas son interrumpidos; gran dificultad para reconducir
limitada; inicio muy limitado de las interacciones
los intereses fijos o para abandonarlos de forma rpida
sociales y mnima respuesta a las aperturas
sociales de los dems.
Requiere soporte.
Rituales o conductas restringidas que causan una
Sin soporte en el lugar, los dficits en la
interferencia significativa con el funcionamiento en uno o
comunicacin social causan alteraciones
Nivel 3 ms contextos. Se resiste a los intentos de los dems para
observables. Dificultad para iniciar interacciones
interrumpir los rituales o conductas restringidas o para ser
sociales y respuestas atpicas e ineficaces a las
desviado de los intereses fijos.
iniciativas sociales de los dems. Aparente falta
de inters para las interacciones sociales.
Niveles de gravedad. Propuesta del DSM 5
Curso y Pronstico
Tratamiento de Autismo
Los objetivos del tratamiento son mejorar las conductas socialmente aceptables y
prosociales, disminuir los sntomas relacionados con conductas extraas, y ayudar al
desarrollo de la comunicacin verbal y no verbal. Se considera que los mtodos
educacionales y conductuales son los tratamientos de eleccin.
QU ES EL SNDROME DE DOWN
Es una genopata que se caracteriza por una alteracin en el nmero de
cromosomas del ser humano, mejor conocido como Trisoma del par 21, es
decir, posee un cromosoma 21 extras por lo que da a lugar a 47 cromosomas
en vez de 46 que es lo normal.
Su diagnstico se realiza por medio de la extraccin de una muestra de sangre
del feto extrada por amniocentensis, donde se analiza el cariotipo, se verifica
la cantidad y forma de todos los cro mosomas que tiene un ser humano
Hipotona muscular
Hiperlaxitud ligamentosa y muscular
Hipermovilidad articular
Tendencia a la obesidad
Sistema cardiopulmonar poco desarrollado
Estatura pequea con brazos y piernas cortos en relacin al tronco
Retraso en el crecimiento psicomotor
Equilibrio deficiente
Percepcin disminuida
Ojos almendrados, achinados, con fisuras oblicuas palpebrales
Nariz pequea con una gran depresin en el tabique nasal (plana)
Forma anormal de las orejas
Sindactilia, braquidactilia, hipoplasia y tambin puede existir
separacin entre los dedos en especial el Hallux o dedo gordo del pie
Cara plana, maxilares y boca reducidos
Desarrollo anormal de la pelvis,
Tienden a tener problemas de discapacidad auditiva y problemas en la
visin
Envejecen ms rpido de lo normal
Tienen problemas de memoria, en especial la declarativa. La memoria
visual es mayor que la auditiva. Tienen muy desarrollado la memoria
operativa y procedimental
Tienen alteraciones de la sensibilidad, generalmente tienen el umbral
doloroso alto por lo que necesitan estmulos de mayor intensidad y
tiempo. Otros son Hiperestsicos, no toleran muy bien los estmulos
sensoriales.
Poseen muchos desequilibrios hormonales e inmunolgicos
TRATAMIENTO
EJERCICIOS AVANZADOS
CONCLUSIN
Los nios con Sndrome de Down deben recibir tratamiento fisioteraputico
desde los primeros meses de vida, junto con otros equipos multidisciplinario
se logra mejorar la calidad de vida de estos pacientes abarcando los aspectos
cognitivos, psicomotrices, social, educativo, aut onoma personal y hasta se ha
logrado incrementar la esperanza de vida. Es importante tener en cuenta que
las capacidades cerebrales de estos pacientes no solo dependen de su factor
gentico, sino tambin de la estimulacin ambiental. Si bien es cierto que es
una condicin asociada al retraso mental, no es una caracterstica severa,
tienden a ser de leve a moderada por lo que no se debe subestimar su
potencial, tienen grandiosas habilidades para los deportes y las artes, el
riesgo de tener hijos con esta condicin se presentan en madres mayores de
35 aos de edad pero no es un requisito marcado, pueden tener relaciones
afectivas con parejas e hijos, tener empleos, ser incluidos a nivel educativo.
SINDROME DE DOWN
SIGNOS Y SNTOMAS
Dedos cortos.
Ojos oblicuos.
Boca pequea.
El llanto del nio con sndrome de Down tiende a ser ms pobre en elementos voclicos
que el de otros nios. El balbuceo es muy escaso y aparece ms tarde.
A nivel auditivo debido a su retraso madurativo, se evidencia pasividad y baja orientacin
hacia los ruidos y voces familiares. En el primer ao de vida suelen presentar prdidas
auditivas moderadas de alrededor de 50 a 60 dB, ocasionadas por el retraso en el proceso
de mielinizacin
El Aprendizaje de la Morfosintaxis
Se encuentra alterado por las dificultades en la adquisicin y uso de los morfemas
gramaticales
(Gnero, nmero, concordancia e inflexiones verbales.
Sin embargo el problema no es slo de produccin sino de la estructura de su discurso
interno.
La falta de activacin de la corteza prefrontal para planificar actividades, limita la
capacidad del nio a orientar su conducta por medio del lenguaje. Esto implica la
expresin de un discurso ms estereotipado, falta de creatividad y dinamismo,
utilizando perseverativamente frases hechas y fragmentos de oraciones escuchadas a
otros.
Tiene como finalidad explorar todas las opciones que le permitan seleccionar los sistemas
ms apropiados. Lo importante es que con el uso al mximo de sus potencialidades el nio
pueda
Buscar objetos que emitan sonidos diferentes y agradables y luego drselos para que los
manipule
Ejercitacin auditiva y r t m i c a
INTERVEN LINGUSTICA
En general o hay dificultad con las vocales y para las consonantes nasales
(m,n,) se coloca los dedos del nio en las aletas de la nariz del adulto mientras
esta articula fuertemente, luego se le pide al nio que repita el sonido con los
dedos en su nariz y que tome conciencia de la vibracin nasal.
BIBLIOGRAFIA
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http://www.conadisperu.gob.pe/wp-content/uploads/2017/04/PLAN-TEA.doc
http://www.saludypsicologia.com/posts/view/223/name:Psiquiatria-Infantil-Autismo
https://www.fisioterapia-online.com/articulos/sindrome-de-down-tratamiento-y-
ejercicios-en-fisioterapia
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