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sbado 13 de junio de 2009

Dwarfism Primordial - Acondroplasia

A continuacin les presento dos casos espectaculares referentes a dos nias hermosas que
irradian una ternura inmensa. Estas dos nias padecen una enfermedad congnita llamada
Dwarfism Primordial que es una categora diagnstica PARTICULAR TIPOS
ESPECFICOS DE PROPORCIONES GRAVES acondroplsicos. Estos pacientes son
diagnosticados como pequeos para la edad gestacional (SGA), o como retardo de
crecimiento intrauterino (RCIU) por ultrasonido. Las personas con enanismo primordial
nacen con muy bajo peso. Despus del nacimiento, el crecimiento contina a un ritmo
lento, dejando a los individuos afectados por debajo de las percentilas correspondientes a su
edad.

En las mltiples formas de enanismo primordial, estos no estn tan claramente definidos y
separados. Adems de la gravedad de retraso del crecimiento en s, muchos de los
resultados de salud varan ampliamente. Muchas personas afectadas son por lo general a
que se refiere como enanismo primordial de diagnstico especfico, porque dentro de la
categora de enanismo primordial es difcil.

UN POCO DE HISTORIA

Caroline Crachami fue la primera persona reconocida con enanismo primordial. Ella naci
en Palermo, Italia, en 1815. El lugar exacto de la historia est claro, pero ella viaj con una
"Dr. Gilligan "con quien hizo muchas presentaciones y exposiciones en Londres. Surgieron
diversas descripciones de estas exposiciones. Al parecer saba lo suficiente Ingls para
expresarse con fluidez y su voz se ha descrito como delgado y agudo.

Poco antes de su muerte en 1824, un periodista llamado William Jerdan public su

mediciones. Su altura era de 19 1/2 pulgadas, la longitud de su pie, 3 1/8 pulgadas y la
longitud de su ndice, 1 7/8 pulgadas. La circunferencia de la cabeza se midi a 12 3/8
pulgadas y su circunferencia de la cintura, 11 1/4 pulgadas. l escribi:

"Slo imagina una criatura casi la mitad del tamao de un recin nacido; perfecto en todas
sus partes y lineamientos, proferir palabras en un extrao, sobrenatural voz, entender lo que
dices y en respuesta a sus preguntas. Imagnese lo digo, esta cifra de alrededor de 19 1/2
pulgadas de altura y 5 libras de peso, y usted tendr una idea ms extraordinaria de este
fenmeno. "

Durante la primera mitad del siglo 20, varios de los nuevos casos de enanismo se
publicaron en la literatura mdica. Una de las personas que se percat de sus similitudes
con Caroline Crachami de HPG Seckel. En 1960, profesor Seckel descrito un nuevo
sndrome, que ahora se denomina el sndrome de Seckel. A partir de ese momento, los
nuevos casos de sndrome de Seckel, adems de otros tipos de enanismo, se han reportado
en la literatura mdica. Estos incluyen tipo osteoblstico descrito por Majewsky, as como
los dems.

Una parte importante de la incertidumbre existente en el momento de discutir estas

condiciones debido a la superposicin de mltiples similitudes. La rareza de estos
sndromes se ha complicado y ha hecho pasos hacia una mayor comprensin muy difcil.
La obtencin de un diagnstico claro puede ser difcil. Los padres pueden recibir un
diagnstico y luego otro. Esta ambigedad es lo que llev a la creacin del "diagnstico
general" de enanismo primordial (PD). Enanismo primordial significa esencialmente
pequeos desde el inicio de la vida. Por lo tanto, aunque es un diagnstico especfico
inicialmente claro, por ejemplo, el examen entre el sndrome de Seckel o ODPDII, puede
ser claro que el diagnstico corresponde a la categora de enanismo primordial.

Recientemente, ms nios son diagnosticados con enanismo primordial. Esto es quizs

debido a una mayor conciencia en combinacin con los ltimos avances en la atencin
neonatal. En respuesta al creciente nmero de nios identificados con PD, la necesidad de
aprender ms acerca de estas condiciones ha aumentado.

DESCRIPCIN DE CADA TIPO DE ENANISMO PRIMORDIAL

En general, los diferentes sndromes tienen sus respectivas fsico, mental y de desarrollo
conclusiones. Sin embargo, estos no estn claramente definidas en muchas de las formas de
enanismo primordial. Adems de la gravedad de retraso del crecimiento en s, muchos de
los hallazgos clnicos de la salud varan, mientras que otros son muy similares. Muchas son
las personas afectadas a que se refiere como enanismo primordial ya que un diagnstico
ms especfico dentro de esta categora es difcil. Sin embargo, los hallazgos clnicos
generalmente asociados con cada uno de los diferentes sndromes incluidos dentro de la
categora de enanismo primordial se describen con ms detalle en la seccin siguiente.
Sintase libre de utilizar nuestro glosario genticos para comprender mejor las
descripciones. Tambin, recuerde que ninguna persona tiene todos los sntomas de una
condicin, ni deben desarrollar cada uno de ellos. Cada persona es diferente.

:::SNDROME Seckel:::
En 1960, HPG Seckel defini por primera vez el sndrome de Seckel, sobre la base de dos
pacientes y personal de 13 casos reportados en la literatura desde el siglo 18.

Cules son las principales caractersticas del sndrome de Seckel?

Los individuos con sndrome de Seckel tienen muy baja estatura con microcefalia (cabeza
ms pequea que la media). El crecimiento est muy por debajo del percentil 5 de grficas
de crecimiento en la norma. Retraso del crecimiento prenatal se inicia, que puede ser
identificado en la ecografa fetal. Este podra llamarse el retraso del crecimiento
intrauterino (RCIU) o pequeos para la edad gestacional (SGA). El promedio de peso al
nacer para que alguien con el sndrome de Seckel es 1540g o 3 libras 6 onzas.

Hay muchos hallazgos esquelticos asociados con el sndrome de Seckel que puede verse
en rayos-X. Algunos incluyen retraso en la edad sea, la escoliosis, la luxacin de cadera y
la cabeza radial dislocacin.

Muchos de los nios o adultos con sndrome de Seckel tienen problemas neurolgicos,
como convulsiones o diferencias en el cerebro se indica en la resonancia magntica o
tomografa computarizada.

Adems, algunas personas tendrn la anemia y / o otras anormalidades hematolgicas como

pancitopenia.

::: OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL enanismo, TIPO I (ODPDI):::

Tambin llamada Majewsky del Microcephalic Osteodysplastic Enanismo Primordial, de

tipo I (MOPD1).

Cules son las principales caractersticas de ODPDI?

Los individuos con baja estatura tienen ODPDI con microcefalia (cabeza ms pequea que
la media). Retraso del crecimiento prenatal comienza (durante el embarazo). Este podra
llamarse el retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) o pequeos para la edad gestacional
(SGA). Despus del nacimiento, "la falta de prosperar" a menudo se observ.

Muchos nios con ODPDI tendr escaso pelo, incluyendo cabello, cejas y pestaas.

Hay muchos hallazgos esquelticos asociados con ODPDI que puede verse en rayos-X.
Algunos incluyen una reduccin de la altura de las vrtebras, clavculas largo, plegado
femora o luxacin de cadera.

Muchos nios tienen problemas neurolgicos o las diferencias en el cerebro se ve en la RM,

como agenesia del cuerpo calloso.

Muchos nios han recurrentes de apnea y convulsiones.

::: OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL enanismo, TIPO II (ODPDII):::

Tambin llamada Majewsky del Microcephalic Osteodysplastic Enanismo Primordial, Tipo
II (MOPDII).

Cules son las principales caractersticas de ODPDII?

Crecimiento
Los individuos con baja estatura tienen ODPDII con microcefalia (cabeza ms pequea que
la media).

Retraso del crecimiento prenatal comienza (antes del nacimiento), que pueden ser
identificados a travs de ultrasonido fetal. Este podra llamarse el retraso del crecimiento
intrauterino (RCIU) o pequeos para la edad gestacional (SGA). La mayora de los bebs
con ODPDII estn a menos de 1500 gramos o 3,3 libras. Adems, muchos nios con ODPD
nacen prematuramente, ya sea espontnea o inducida, debido a evidencia de sufrimiento
fetal.

Tambin hay graves postnatal (despus del nacimiento), retraso de crecimiento. Los nios
siguen siendo por debajo de sus pares en trminos de crecimiento, muy por debajo del
percentil 3 de grficas de crecimiento en la norma. La mayora de los nios no alcanzan el
tamao de el "promedio" de los recin nacidos hasta 2-5 aos de edad.

Apreciacin del esqueleto

Los individuos con ODPDII podra tener cualquiera de los siguientes se encuentran en
rayos X:

Progresivo (se producen en el tiempo) la ampliacin de la metfisis (parte de sus huesos)

observa en la radiografa. Esto puede ser muy sutil y puede no ser obvio a menos que bajo
una estricta revisin por un radilogo experimentado.

Retraso en la edad sea y disharmonic

Desplazado articulaciones en los codos, las rodillas o las caderas

Escoliosis (puede desarrollar durante la infancia)

Adicionales de Informacin en Salud

Muchos nios han chirriante voz alta

Muchos nios tienen dientes pequeos (microdontia) y / o muy espaciados dientes

primarios

Muchos nios pueden tener dificultades para la alimentacin de los lactantes

Alimentacin y problemas respiratorios son comunes en el primer ao de vida, pero

generalmente se pasa con el tiempo.

Muchos nios han frecuente enfermedad o infeccin.

Algunos nios han retrasado hitos de desarrollo en la primera infancia

En referencia a la conducta, algunos nios pequeos pueden aparecer para ser fcilmente
distractible o hiperactivos

Pobres patrones de sueo son comunes en los primeros aos de vida.

Algunas personas han experimentado la hipermetropa (hipermetropa) inicio temprano en

la vida

Hay una mnima respuesta a la terapia de hormona de crecimiento. Por lo general, los
niveles de la hormona del crecimiento son normales cuando se mide.

Algunos nios desarrollan malformaciones vasculares en el sistema nervioso central

::: SNDROME MEIER-Gorlin :::

Oreja, Rtula, el sndrome de baja estatura (EPS)

Microtia, Ausente Patellae, micrognatia, sndrome de Meier (1959) y Gorlin (1975) fueron
los primeros en describir los pacientes con este sndrome. Se ha descrito como un sndrome
de baja estatura incluyendo microtia bilateral y ausente patellae (rodillas).

En el pasado, el sndrome de Gorlin-Meier ha sido comparado y contrastado con algunas

formas de enanismo primordial, en particular el sndrome de Seckel y ODPD II. Muchas
similitudes entre estas condiciones se puede ver cuando las personas son muy jvenes.
Similitudes incluyen bajo peso al nacer, microcefalia (cabeza de menor tamao que la
media), baja estatura y retraso de la edad sea. Debido a esto, el diagnstico de sndrome de
Seckel o ODPDII ha sido considerada en muchos pacientes con el sndrome de Gorlin-
Meier.

Cules son las principales caractersticas del sndrome de Gorlin-Meier?

Los individuos con sndrome de Gorlin-Meier tiene baja estatura. Pobre ganancia de peso
es comn. Sin embargo, la altura final superior a la de las personas con sndrome de Seckel
osteodyplastic y los otros tipos de enanismo primordial.

Individuales con Meier-Gorlin tienen pequeas orejas de su tamao.

En ausencia de rtulas y el retraso en la edad sea puede observarse en la radiografa.

Entre otras conclusiones, clavculas curva plana epfisis, luxacin de codo, y delgados
huesos largos y costillas tambin pueden tenerse en cuenta en rayos-X.
::: SNDROME DE RUSSELL-PLATA :::

Russell-Silver Syndrome (RSS) es tambin conocido como Sndrome de Silver-Russell,

Sndrome de plata, y el sndrome de Russell. RSS con los nios, al igual que los nios con
enanismo primordial, tambin tienen la atencin prenatal y postnatal, retraso de
crecimiento. Debido a esto, un amplio diagnstico de enanismo primordial puede ser
considerada antes de llegar a un diagnstico final de sndrome de Russell-Silver. Por otro
lado, un diagnstico de RSS pueden ser considerados antes de llegar a un diagnstico final
de ODPD. Aunque puede haber muchas similitudes en la primera infancia, el RSS es muy
diferente del sndrome de Seckel osteodysplastic y el tipo de enanismo primordial. RSS con
los individuos tienen una altura que supera el sndrome de Seckel osteodysplastic y el tipo
de enanismo primordial. Si su nio tiene RSS o usted piensa que su nio puede tener RSS,
puede que desee visitar la pgina web de Russell-plata encontrado como parte de la
Fundacin Magic. Gran parte de la siguiente informacin sobre el sndrome de Russell-
Silver se ha tomado de este sitio web.

La mayora de los individuos tienen con:

Bajo peso al nacer y la disminucin de la longitud al nacer
Retraso del crecimiento postnatal
"Triangular" en forma de la cara (disminuye con la edad)
Cabeza de tamao normal para su edad y el cuerpo de menor longitud y peso
Falta de apetito en los primeros aos

Caractersticas comunes en muchos nios incluyen:

Hipoglicemia (baja de azcar en la sangre) en la primera infancia (2-3 aos)
Finales de cierre de la fontanela (punto blando)
Que aparecen frente amplio
Mentn pequeo
Labio superior delgado
Apiamiento de los dientes o dientes pequeos
Tono de voz alto, que generalmente desaparece ms tarde en la vida
Sindactilia (correas) de los dedos del pie. El grado de grado de cinta vara.
Hypospadius (localizacin anormal de la uretra de apertura)
Criptorquidia (testculos)
Retraso en la edad sea
Dbil tono muscular

A continuacin les presento el caso de estos dos angelitos:

JYOTI AMGE

Tiene 14 aos de edad, mide 58 centmetros de estatura y pesa slo 5 kilos. La adolescente
lleva una vida normal, come con una vajilla acorde a su tamao, y ocupa un banco en
miniatura en su escuela. Jyoti es la persona de su edad ms pequea del mundo. Padece una
enfermedad llamada acondroplasia, y, segn declara ella misma, difcilmente crezca ms:
Su madre, Ranjana Amge, declar al peridico Daily Mail que cuando Jyoti naci se vea
normal, supimos de su dolencia cuando tena cinco aos. Consultamos a especialistas, y
todos opinan que ella tendr el mismo tamao toda la vida. Jyoti es pequea, pero hermosa,
y nosotros la amamos mucho. Jyoty utiliza vajilla, ropas e incluso alhajas hechas
especialmente a su medida, duerme en una pequea cama y ocupa un banco diminuto en la
escuela. Me siento orgullosa de ser pequeita, me encanta como me atienden, y no me
asusta ser as explico la joven.
Jyoti es ambiciosa y espera trabajarn alguna vez en Bollywood, el emporio cinematogrfico
indio. Me encantara trabajar en una gran ciudad, actuar en pelculas y viajar a Londres y
Amrica, asegur la nia.

KENADIE JOURDIN BROMLEY

Es una nia que padece dwarfism primordial, que deriva del enanismo o acondroplaxia.
Dicen que la madre, cuando estaba embarazada, se quejaba de que su barriga no creca,
pero a los 8 meses luego de hacerle un ultrasonido, se dieron cuenta que la bebe que llevaba
en el vientre no estaba del todo normal. La nia parece muy cariosa con toda la gente. Una
prueba ms de que el tamao no tiene nada que ver para ser feliz.