Surz Sierra Karen

RESUMEN SOBRE 15 ARTCULOS DE SNDROME DE DOWN.

Todos los artculos concordaron con el hecho de que la trisoma 21 mejor conocida como
Sndrome de Down es la anomala ms frecuente en la alteracin del nmero de cromosomas.
Y que esta a se debe a la ausencia de la disyuncin de cromosomas durante la meiosis;
tambin se nos dice que existen algunos factores que podran estar relacionados a la presencia
de esta enfermedad como son: la edad de la madre, ya que sea comprobado que esta afecta a
1 de cada 1400 hijos de madres entre los 20 y 24 aos frente a 1 de cada 25 hijos de madres
de ms de 45 aos, as mismo se ha encontrado una alta incidencia de nios nacidos con SD
que poseen una madre con diabetes permanente o gestacional, adems que se ha demostrado
que la inestabilidad cromosmica est directamente relacionada con la magnitud de la hipo
metilacin del ADN que se puede deber mayormente a la ausencia de los folatos en la
meiosis.
Normalmente los pacientes con SD son diagnosticados al momento del nacimiento debido
a sus rasgos fsicos caractersticos como son; perfil facial plano, nariz pequea y achatada,
orejas y lbulos auriculares pequeos, lengua protryete, cuello corto, piel redundante en
zonas posteriores del cuello, retraso en el cierre de fontanelas, pelo fino y liso. A pesar de ser
relativamente fcil identificarlos siempre es necesario realizar un cariotipo para confirmar el
diagnstico, es importante mencionar que la translocacin o el mosaicismo estn presentes
en el 5% de la poblacin afectada. El mosaiscismo, o presencia de dos o ms tipos celulares
que contienen diferentes nmeros de cromosomas (normales y anormales), provoca un
fenotipo ms normal y un cariotipo que puede ser casi normal.
Desgraciadamente este sndrome no solo afecta a la apariencia de los individuos, si no
tambin hacen que presente un retraso mental variable, susceptibilidad a adquirir infecciones
otorrinolaringolgicas y una incidencia de ms del 60% de enfermedades congnitas
significativas; de las cuales se destacan las cardiopatas, (presentes en aproximadamente el
50% de los pacientes, siendo esta la primera causa de mortalidad en los primeros 5 aos de
vida de esta poblacin.) y los trastornos neurolgicos que tienen una prevalencia del 38.7 %
y de los cuales destacan los trastornos oculomotores y los sndromes epilpticos.
Es de mencionar que se ha comprobado que los pacientes con SD requieren de un especial
cuidado respecto a su salud bucal, debido a que presentan mayor prevalencia de ciertas
patologas orales como son lesiones de tejidos blandos, mal oclusin y problemas
mandibulares, debidos a alteraciones crneo faciales, alteraciones neuromusculares y
desarrollo anormal de la lengua (macroglocia), dientes( microdoncia, alteraciones de nmero
y forma) y paladar (paladar reducido en largo y ms ancho. ) as mismo se ha encontrado que
estos pacientes poseen una pobl higiene bucal causando una mayor incidencia en la
presencia de caries, probablemente debido a sus limitaciones fsicas y mentales y a su
dependencia de otras personas como son sus padre, adems de que estos presentan bruxismo
lo que provoca que presenten un mayor desgate dental y lesiones en tejidos blandos.
A pesar de que en los ltimos aos se ha regulado la discriminacin y se ha fomentado la
aceptacin de estos individuos en nuestra sociedad, es triste tener que decir que an se
presenta la infra humanizacin de estos individuos.