Porfiria

Las porfirias son un grupo heterogneo de enfermedades

metablicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por
deficiencia en las enzimas que intervienen en la
Porfiria
biosntesis del grupo hemo (componente de la Clasificacin y recursos externos
hemoglobina, parte esencial de los glbulos rojos).
Especialidad Endocrinologa
Se caracterizan por una sobreproduccin y acumulacin CIE-10 E80.0; E80.2
de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA CIE-9 277.1
(cido delta aminolevulnico) y PBG (porfobilingeno).
MedlinePlus 001208
En 1930 Hans Fischer describi a las porfirinas de una
forma muy sencilla: Son los compuestos que hacen la MeSH C17.800.849.617
hierba verde y la sangre roja. Aviso mdico
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Las principales fbricas de porfirinas del organismo son
el hgado y la mdula sea. En esta, se sintetizan altas
cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de
oxgeno. En el hgado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para
desintoxicar.

El trmino proviene del griego , porphura, significando "pigmento prpura". Es probable que el
nombre haya sido una referencia a la coloracin que adquieren algunos fluidos corporales durante un ataque.1
Si bien las descripciones originales se atribuyen a Hipcrates, la explicacin bioqumica de la enfermedad fue
obra de Felix Hoppe-Seyler en 1874,2 y las porfirias agudas fueron descritas por el mdico holands B.J.
Stokvis en 1889.3 1

ndice
1 Tipos de porfirias
2 Porfirias hepticas
2.1 Porfirias agudas (PA)
2.1.1 Porfiria aguda intermitente (PAI)
2.1.2 Plumboporfiria o porfiria de Doss
2.2 Porfiria cutnea tarda (PCT)
2.3 Porfirias mixtas
2.3.1 Coproporfiria hereditaria (CPH)
2.3.2 Porfiria variegata (PV)
3 Porfirias eritropoyticas
3.1 Porfiria eritropoytica congnita (PEC) o porfiria de Gnther
3.2 Protoporfiria eritropoytica (PPE)
4 Diagnstico
5 La crisis aguda
6 Signos y sntomas
7 Factores desencadenantes
8 Riesgos y complicaciones
9 Tratamiento de las porfirias.
9.1 Porfirias agudas
9.2 Porfirias no agudas
10 Anemias y otros estados carenciales
11 Prevencin
12 Referencias
13 Enlaces externos
Tipos de porfirias
Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una est originada por un defecto (hipoactividad) en
la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosntesis o ruta metablica del grupo
hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metablico, se clasifican como:

Porfirias hepticas.
Porfirias eritropoyticas.

Porfirias hepticas
La herencia de estas porfirias es autosmica dominante (a excepcin de la porfiria de Doss). Simplificadamente
se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de
sus hijos tenga un 50% de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimtica. Atendiendo a las posibles
presentaciones clnicas, se distinguen tres grupos:

1. Porfiria aguda intermitente (PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan sntomas agudos y no
drmicos.
2. Porfiria cutnea tarda (PCT): presenta sntomas cutneos y no agudos.
3. Coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV): porfirias mixtas que pueden presentar
sntomas agudos o drmicos.

Son enfermedades complejas, de pronstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran
variedad de signos y sntomas. No obstante, es preciso advertir que la gran mayora de los portadores del
defecto gentico permanecer asintomtico durante toda su vida. En el 100% de los casos de PAI los sntomas
son agudos y no hay problemas de fotosensibilidad. La porfiria aguda de Doss o plumboporfiria es
extremadamente rara y los sntomas son similares a la PAI. En la PV la mayora de los pacientes presentan
sntomas agudos y sntomas cutneos, pero alguno puede presentar una nica forma de expresividad clnica.
Los sntomas son predominantemente agudos en la CPH, ya que menos de un 15% de los pacientes tiene
sntomas cutneos, o ambos.

Porfirias agudas (PA)

Las porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clnico suele ser confuso, consecuente con
una disfuncin global del sistema nervioso (autnomo, central y perifrico), presentando nuseas, vmitos,
constipacin, dolor abdominal, neuropatas y desrdenes neurolgicos. Tambin se pueden observar
alteraciones en el ritmo cardiaco debido a la alteracin del SNA. La mayora de estas crisis requiere
hospitalizacin y la instauracin inmediata de tratamiento (arginato de hemina y sobrecarga de glucosa).

Porfiria aguda intermitente (PAI)

Es la forma ms frecuente de las porfirias agudas. Ha sido denominada tambin porfiria sueca por la
prevalencia en ese pas (1/1000). Se estima en 1-2/15.000 su prevalencia general. En Espaa no se conocen
datos epidmicos concretos. Aun as, se sabe que existen algunos ncleos de poblacin donde se da una alta
frecuencia de esta porfiria, por ejemplo en la Regin de Murcia y en municipios de la Vega Alta del Segura,
como Abarn o Blanca y tambin Sevilla. La PAI se asocia a un dficit de la enzima porfobilingeno
desaminasa (PBG-D), causado por una gran variedad de mutaciones (en torno a 209 en junio de 2004) en el gen
que la codifica. Se presenta con herencia autosmica dominante, con penetrancia incompleta y localizado en el
cromosoma 11. Menos del 10-20% de los portadores del gen mutado presentan sntomas clnicos de la
enfermedad. Como ya se mencionaba, la mayora de los portadores permanecen asintomticos si no concurren
factores desencadenantes. La expresin de la enfermedad es ms frecuente en mujeres entre 20 y 45 aos. Son
excepcionales los casos en la fase prepuberal. La crisis o ataque se presenta con cierta frecuencia durante el
periodo premenstrual.
Plumboporfiria o porfiria de Doss

Es extremadamente rara. La herencia es de carcter autosmico recesivo (la madre y el padre son portadores del
gen de la enfermedad, y al unirse los cromosomas de ambos, los descendientes tienen un 50% de posibilidades
de ser portadores asintomticos, un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad (al recibir una doble
herencia defectuosa) y un 25% de ser un individuo sano). Se conocen cinco mutaciones. La actividad
enzimtica de la enzima cido delta aminolevulnico deshidrasa (ALA-D) eritrocitaria se encuentra
profundamente disminuida. La actividad de esta enzima est alterada en la intoxicacin por plomo; de ah que
se la conozca tambin por plumboporfiria.

Porfiria cutnea tarda (PCT)

La PCT es quizs la porfiria ms frecuente en Espaa. Como su nombre indica, se suele manifestar con
fotosensibilidad y lesiones drmicas de comienzo tardo, hacia los 40-50 aos de edad. Tambin suele ser
denominada porfiria hepatocutnea tarda, no slo por ser una porfiria heptica sino tambin por la gran
frecuencia con la que se asocia a un mayor o menor grado de alteracin en la funcin del hgado. En la PCT la
actividad de la enzima Uroporfiringeno descarboxilasa heptica est disminuida.

Existen formas familiares y espordicas. La espordica es la ms frecuente (alrededor del 80% de los casos) y
en ella la hipoactividad enzimtica queda restringida al tejido heptico y puede alcanzar valores normales tras
la remisin de la enfermedad. No hay afectacin familiar. Se desconoce el origen de esta PCT llamada
espordica pero parece que el alcohol, los estrgenos, la sobrecarga frrica y los virus de la hepatitis inactivan
la enzima en aquellos individuos predispuestos. En la PCT de tipo familiar la herencia es de carcter
autosmico dominante. Existe tambin una PCT de origen txico o ambiental inducida por hidrocarburos
aromticos halogenados, algunos de los cuales pueden causar porfiria tanto en animales de experimentacin
como en humanos.

La PCT presenta en Espaa una prevalencia de 1.24 casos por 1,000 habitantes en Madrid. La sobreproduccin
y acmulo de las porfirinas se detectan en plasma, orina e hgado. Este acmulo es el responsable del sndrome
drmico: lesiones ampollosas y erosivas en zonas descubiertas, principalmente, del dorso de las manos. Estas se
cubren de costras que, al desprenderse, dejan una cicatriz hiper- o hipopigmentada caracterstica. Hay una
hiperfragilidad drmica, an ante los ms pequeos traumatismos, y no es extraa la hipertricosis (abundancia
de vello). Como ya se mencion, el sndrome drmico suele aparecer, generalmente, alrededor de los 45 aos
de edad, sin distinguir de sexos, si bien hay casos precoces en el tipo familiar, en la PCT txica o en los casos
desencadenados por anticonceptivos orales. La lesin heptica de la PCT depende ms del alcohol ingerido o
de la infeccin por virus de la hepatitis que de la propia porfiria. Por ello, su pronstico es variable. En la PCT
a la evolucin de la hepatopata contribuye, entre otras, la siderosis. El hierro inhibe la actividad del sistema
enzimtico cuya deficiencia origina la enfermedad. La sobrecarga frrica altera el metabolismo del hemo. La
enfermedad puede remitir en algunos casos y formas cuando se suprimen los factores precipitantes. Al igual
que en otras variedades de porfirias, la PCT puede presentarse en forma homocigota. En tal caso (porfiria
hepatoeritrocitaria) la doble herencia anmala recibida (del padre y de la madre) da lugar a un profundo defecto
enzimtico, a un masivo y precoz acmulo de porfirinas y por tanto a una extrema o marcadsima
fotosensibilizacin.

Porfirias mixtas

Coproporfiria hereditaria (CPH)

Al igual que la PV puede ser mixta, es decir, manifestarse clnicamente con crisis agudas o con el sndrome
clnico caracterstico de la porfiria cutnea tarda. La enfermedad est causada por la hipoactividad de la enzima
Coproporfiringeno oxidasa y se conocen 21 mutaciones distintas del gen. Es caracterstico el aumento de la
coproporfirina fecal.

Porfiria variegata (PV)

Se le conoce tambin como porfiria sudafricana por su elevada prevalencia entre la poblacin blanca de dicho
pas (alrededor de 20.000 portadores). Se han detectado ya unas 77 mutaciones en el gen que codifica la sntesis
de la enzima responsable la Protoporfiringeno oxidasa. La mayora de los portadores son asintomticos. La
manifestacin de la enfermedad puede tener caractersticas similares a la PAI, si bien es probable que las crisis
sean menos graves y frecuentes que en sta o un sndrome drmico semejante al de la PCT (porfiria cutnea
tarda). Por esta variedad de sntomas se la ha denominado variegata. En plasma de los casos sintomticos se
detecta un pico de fluorescencia caracterstico, lo que permite el diagnstico rpido. Las porfirinas en heces
estn incrementadas. La concentracin fecal de copro y protoporfirinas suelen ser aproximadamente iguales, a
diferencia de lo que sucede en la Coproporfiria hereditaria, en la que se observa una presencia predominante o
exclusiva de coproporfirina fecal.

Porfirias eritropoyticas
Las porfirias se consideran eritropoyticas cuando el tejido en el que predomina el dficit enzimtico es la
mdula sea.

Porfiria eritropoytica congnit a (PEC) o porfiria de Gnther

Se le considera extremadamente rara. Es de las porfirias menos frecuentes (200-300 casos en el mundo). Fue la
primera porfiria descrita (Gnther, 1911). Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la
enzima Uroporfirinogeno sintasa URO-gen III. La herencia es de carcter autosmico recesivo. Se han descrito
22 mutaciones del gen. Los sntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma es
la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el paal del beb. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar
que desde la infancia se manifiesta con lesiones drmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son intensas. Las
dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidrmica,
esclerodermia, retracciones y destrucciones seas y cartilaginosas, ms acusadas en el rostro y en las manos.
Por ello, se la conoce tambin como porfiria mutilante. Otro signo caracterstico es la eritrodoncia (coloracin
marrn oscuro de los dientes, sobre todo de leche, por el acmulo de porfirinas). En ocasiones existe anemia
hemoltica de diversa consideracin, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpacin del bazo.

Protoporfiria eritropoytica (PPE)

Est causada por una deficiencia de la enzima ferroquelatasa, en el ltimo paso de la formacin del grupo
hemo. La herencia tiene carcter autosmico dominante, aunque la transmisin parece seguir un patrn ms
complejo. Es ms frecuente que la PEC, con una prevalencia entre 1/75.000 y 1/200.000. Se conocen ms de 50
mutaciones del gen. La protoporfirina se acumula en la mdula sea, glbulos rojos y, en grado muy variable,
en el hgado. Se manifiesta con sensibilidad a la luz solar. La exposicin a ella produce, de forma brusca,
comezn y enrojecimiento de la piel, que pueden remitir en horas (12-24 h, por regla general). Como suele
iniciarse en la infancia, el signo que puede alertar a los padres es que el nio se vuelva irritable o presente
dichos sntomas drmicos bruscos, despus de estar expuestos al sol. La formacin de ampollas y cicatrices es
menos comn que en los otros tipos de porfirias cutneas (CPH, PV, PCT y PEC). Las reiteradas exposiciones a
la luz y las lesiones consecuentes pueden producir un aspecto envejecido de la piel, ms acusado en nudillos y
zonas malares de la cara. De producirse anemia, sta es siempre leve o moderada. El riesgo de desarrollar una
hepatopata es muy bajo (1%), pero al igual que en la PV se debe vigilar la posible formacin de clculos
biliares favorecidos por la gran eliminacin de porfirinas por esta ruta.

Diagnstico
La muy baja prevalencia que suelen tener estas enfermedades y el cuadro clnico, a veces complejo y confuso,
que presentan algunos tipos de porfirias, dificultan la sospecha del diagnstico. Es frecuente un retraso del
diagnstico de meses, e incluso, aos. El diagnstico y tipificacin de una porfiria se consigue mediante una
adecuada complementacin entre la sintomatologa clnica y la deteccin de anomalas especficas del
metabolismo del hemo. Hay signos que pueden orientar hacia la presuncin de una posible enfermedad
porfrica, como orina con una coloracin rojiza o de vino tinto, que puede sugerir la existencia de una
enfermedad metablica (como es una porfiria), una enfermedad heptica o biliar (coluria) o la presencia de
sangre (hematuria). Si se agita una orina de ese color rojizo, la tonalidad amarillenta de la espuma formada har
pensar en coluria (presencia de pigmentos biliares), mientras que la espuma blanca har sospechar de la
existencia de sangre (hematuria) o de exceso de porfirinas.

Sin embargo, la ausencia de dicha coloracin no excluye el diagnstico. La orina rojo oscuro que mancha el
paal del beb puede ser signo de una porfiria eritropoytica congnita o porfiria mutilante de Gnther. Los
pacientes con porfirias agudas (o mixtas) que eliminan cantidades excesivas de porfobilingeno (PBG) suelen
exhibir orinas cuya coloracin se va progresivamente oscureciendo al cabo de unas horas sobre todo si se las
expone a la luz. Este rasgo es muy conocido pero de escasa importancia.

Los sntomas de las crisis porfricas pueden ser muy variados pero el mdico debe pensar en las mismas ante
todo cuadro de dolor abdominal no filiado o de origen desconocido, sobre todo cuando afecta a mujeres
jvenes. El dolor con frecuencia se extiende a zonas lumbares (riones) o a muslos, y suele acompaarse de
estreimiento, vmitos y marcada ansiedad. Resulta comprensible que en ocasiones se haya llegado al
diagnstico errneo de apendicitis, anexitis o clico nefrtico. Si en la familia hay o hubo algn caso de
porfiria, la aparicin de estos sntomas en algn nuevo miembro familiar, debe ser motivo de alerta, y se ha de
indicar al mdico el antecedente para que pueda actuar con la mxima celeridad y eficacia. Por ello, y para
evitar errores, es especialmente importante que el paciente ya diagnosticado lleve una pulsera o colgante de
alerta mdica en la que se indique su enfermedad.

Para diagnosticar cada tipo de porfiria se han desarrollado distintas tcnicas de laboratorio y por lo general, se
realizan en orina, sangre y heces. La Iniciativa Europea para la Porfiria (EPI) informa en su web sobre
hospitales, laboratorios y mdicos expertos en cada pas comunitario. En la crisis aguda la eliminacin urinaria
de precursores PBG (porfobilingeno) y ALA (cido-delta-aminolevulnico) siempre es elevada, si bien puede
disminuir o incluso normalizarse en los perodos asintomticos. La presencia de cantidades anormalmente
elevadas de PBG en orina es fcilmente demostrable mediante el sencillo test de Hoesch. Un test negativo
prcticamente descarta que un dolor abdominal sea debido a una crisis porfrica. Obviamente, los estudios
bioqumicos ms completos permitirn tipificar la variedad de porfiria que dio lugar a la crisis. En las porfirias
mixtas, PV y CPH, las porfirinas fecales estn notablemente elevadas. Los estudios enzimticos y genticos
confirmarn el diagnstico.

Ante un cuadro de fotosensibilizacin cutnea hay que determinar si el origen de las lesiones drmicas est en
un acmulo de porfirinas en el plasma. Dicha presencia es fcil y rpidamente detectable mediante el barrido
fluorimtrico (las porfirinas son compuestos fluorescente bajo la luz UV; esta caracterstica fsica las hace
fcilmente reconocibles).

Ser necesario aadir otros estudios para discriminar cada tipo de porfiria. Es muy importante la confirmacin
del diagnstico mediante la aplicacin de tcnicas ms sofisticadas como la medicin de la actividad
enzimtica y los estudios genticos que permiten identificar las diversas mutaciones responsables de las
diferentes variedades de porfiria. Las mutaciones responsables de cualquier tipo de porfiria son
extremadamente heterogneas. Una vez identificada la mutacin en un paciente es posible realizar un
seguimiento de la transmisin de la mutacin mediante el estudio del ADN de las familias para diagnosticar a
los portadores asintomticos (los que an no han desarrollado la enfermedad, aunque pueden transmitirla). Un
estudio familiar de los portadores es imprescindible en la prevencin de la crisis aguda en las porfirias
hepticas graves o en el consejo gentico de las porfirias eritropoyticas ms severas.

La crisis aguda
La crisis aguda est provocada por situaciones que provocan un aumento de la demanda del grupo hemo en el
organismo (determinados frmacos, estrs emocional, menstruacin, ayuno, periodos postoperatorios, procesos
intercurrentes, sustancias qumicas del tabaco, etc). La combinacin, por un lado, del aumento en la actividad
del ALA sintetasa y, por otro, el bloqueo enzimtico, dan como resultado una sobreproduccin y acumulacin
de ALA y PBG en los fluidos biolgicos; su relacin con los sntomas clnicos del ataque agudo todava
permanecen desconocidos. Se caracteriza por una serie de manifestaciones neuroviscerales o neuropsquicas.
Es un sndrome clnico de alto riesgo si no se establece el diagnstico en las fases iniciales. El cuadro clnico
suele ser confuso (a la porfiria aguda se le ha adjetivado como simuladora).

Signos y sntomas
Los signos y sntomas son consecuencia de una disfuncin global del sistema nervioso:

Autnomo: dolor abdominal, nuseas, vmitos, estreimiento, leo, hipertensin, taquicardias,

sudoracin.
Perifrico: neuropata sensitiva y motora, que en los casos ms graves pueden afectar a la musculatura
respiratoria.
Central: ansiedad, confusin, insomnio, alucinaciones, agitacin, convulsiones, depresin, e incluso la
alteracin de la hormona antidiurtica.

Se podra decir que hay sntomas marcadores. La mayora de las crisis comienzan con dolor abdominal con
posible irradiacin a espalda y muslos, y un estado peculiar de gran ansiedad. Suelen requerir hospitalizacin y
la instauracin inmediata del tratamiento (especfico, mediante la administracin de arginato de hemina y
sobrecarga de glucosa; y sintomtico, especialmente, para el dolor).

Factores desencadenantes
La crisis o ataque puede ser provocado por mltiples factores. El desencadenamiento ms comn es el uso de
frmacos (medicamentos y anestesias) probados o potencialmente porfirinognicos (es decir, capaces de
provocar el mecanismo inductor de la crisis). Los ms frecuentes relacionados con el desencadenamiento del
ataque agudo son:

Barbitricos - Glutetimida - Primidona

Carbamacepina - Alfametildopa - Pirazolonas
Carisoprodol - Metriprilona - Piracinamida
Ergotaminas - Meprobamato - Progestgenos
Hidantonas - Pentazocina - Succinimidas
Griseofulvina - Sulfonamidas

Existen muchsimos medicamentos peligrosos para los pacientes predispuestos a estos ataques. Una lista
actualizada de stos se puede encontrar en la pgina web de Porphyria Educational Services. Algunos expertos
advierten sobre la contraindicacin de la lidocana como anestsico local y recomiendan el uso de la procana
(en caso de operacin dental). Otros, en cambio, no comparten este criterio y estiman que no hay que observar
un cuidado especial al respecto. Adems del uso de frmacos contraindicados, existen otros factores
desencadenantes: cambios hormonales (ciclo menstrual el embarazo supone hoy menos riesgo del que se
tema-) ayuno (dietas hipocalricas...) alcohol, infecciones, estrs, tabaco (existe esta hiptesis).

Riesgos y complicaciones
Un retraso importante del diagnstico o la no instauracin inmediata del tratamiento comporta un riesgo
importante de que se presenten complicaciones neurolgicas que pueden llegar a ser graves.

Dicho riesgo podra provenir de tres vas: Una ciruga exploratoria (abdominal) utilizando anestsicos
especialmente contraindicados como el pentotal; un diagnstico psiquitrico abusivo (hipocondra,
histrionismo...); tratamiento inapropiados (analgsicos...) o cualquier situacin que implique la utilizacin de
medicamentos inductores (porfirinognicos). La evolucin de la crisis severa es impredecible. Las
complicaciones ms graves son la parlisis respiratoria y la parlisis motora que comporta secuelas importantes
de remisin, generalmente, lenta. De ah la importancia que tienen una actuacin mdica adecuada y que el
paciente y la familia estn bien informados de los factores de prevencin.
Tratamiento de las porfirias.
Porfirias agudas
Como se ha indicado, el ataque agudo es una urgencia mdica y requiere tratamiento hospitalario. La evolucin
espontnea de la crisis o ataque es generalmente bueno si se previene con un tratamiento precoz adecuado o se
trata en cuanto aparecen los primeros sntomas. El tratamiento es delicado y se basa en la siguiente trada:

Infusin venosa de altas dosis de glucosa. Los carbohidratos reprimen la actividad de la ALA-sintetasa,
aunque sus efectos son lentos y no todos los pacientes responden favorablemente.
Infusin de grupo hemo en va central. La moderna preparacin de hemo exgeno (arginato) es sin duda
ms eficaz que la glucosa. Permite la correccin del dficit de hemo y regula la actividad de la ALA-
sintetasa. Ha de prescribirse precozmente (3-4 mg/kg/da durante cuatro das consecutivos).
Administracin de betabloqueantes (o beta bloqueadores), como el propanolol, capaces de frenar la
hiperactividad simptica.

La variada sintomatologa que acompaa a la crisis o ataque (dolor, ansiedad, agitacin, vmitos...) se puede y
se debe tratar, administrando siempre medicamentos seguros. Es importante la vigilancia y correccin de los
trastornos electrolticos. La hiponatremia debe tener atencin especial. Como profilaxis de las crisis frecuentes
que sufren muchos pacientes en clara relacin con el ciclo menstrual, se ha probado la induccin de una
menopausia yatrognica y el uso de contraceptivos orales con bajas dosis de estrgenos y progestgenos (en
teora contraindicados, por ser porfirinognicos) aunque esto resulta siempre arriesgado y debe ser estudiado el
caso individual y ser prescrito por el mdico experto en porfiria (o con su asesoramiento).

Porfirias no agudas
La inexistencia de crisis porfrica de tipo agudo hace que en estas porfirias no haya que tener especial
precaucin con los frmacos desencadenantes, a excepcin de la PCT o porfiria hepatocutanea tarda.

En la PCT (porfiria hepatocutanea tarda) se debe atender y tratar una posible hepatopata. No es de
extraar la persistencia de transaminasas elevadas. Con frecuencia los pacientes presentan infeccin por
virus de la hepatitis C que responde mal al tratamiento con interfern. El tratamiento habitual y bsico
consiste en flebotomas repetidas o la administracin prolongada de dosis mnimas de cloroquina, que es
un antipaldico. Las sangras son necesarias para disminuir la sobrecarga frrica. La pauta es primero
semanal y, posteriormente, quincenal y mensual. Si no hay complicaciones, es frecuente la remisin al
ao, aproximadamente. El cuadro de fotodermatosis en reas expuestas a la luz solar debe prevenirse o
tratarse. La ingesta de alcohol est absolutamente contraindicada. En la mujer, la PCT suele ser
precipitada por el empleo de la pldora anticonceptiva por lo que el tratamiento hormonal sustitutorio tan
usado en la menopausia ha de valorarse con sumo cuidado. La diabetes mellitus asociada a algunos
casos, merece atencin especial. Ante tal asociacin debe estudiarse el metabolismo del hierro. El
tratamiento de la PCT en pacientes con insuficiencia renal crnica y sometidos a dilisis, es complicado.
El uso de eritropoyetina (rEPO) es muy prometedor. La administracin de vitamina E (alfa-tocoferol) en
el tratamiento de la PCT es de dudosa eficacia.
En la PEC (porfiria eritropoytica congnita) el tratamiento profilctico consiste en la estricta proteccin
de los enfermos a la luz solar y medidas semejantes a las expuestas en el caso de las porfirias cutneas.
Se ha aconsejado la administracin de beta-carotenos, que en ningn caso es perjudicial. El tratamiento
de la PEC es difcil y de resultados poco alentadores. Se han ensayado, con diverso resultado, las
transfusiones, la administracin oral y prolongada de carbn activado (que absorbe las porfirinas
intestinales impidiendo la presunta circulacin enteroheptica y facilitando la eliminacin). El trasplante
de mdula sea ha sido realizado con xito en casos aislados. La terapia gnica se considera hoy una
esperanza real y no muy lejana.
En la PPE (protoporfiria eritropoytica) se deben tratar los cuadros de fotosensibilidad cutnea. Con
frecuencia se recomienda el uso teraputico de beta-carotenos para reducir la fotosensibilidad. La
profilaxis de la hepatopata se basa en evitar el acmulo heptico de protoporfirina, para lo que se ha
propuesto el uso de cidos biliares. Al igual que en la porfiria de Gnther, la terapia gnica podra ser
eficaz y posible, en un futuro prximo. Para todas las porfirias y casos, es muy importante que el
 tratamiento sea prescrito o aconsejado por un mdico experto, y que los pacientes nunca se
automediquen, por los riesgos que implica.

Anemias y otros estados carenciales

En algunos casos y tipos de porfiria no es de extraar la aparicin de anemia por alteraciones en el metabolismo
del hierro y del grupo hemo.

En la PAI, y otras porfirias agudas, es posible observar un cierto grado de anemia en el seno de las crisis.
Para no estimular an ms la sntesis de porfirinas se debe tratar con decisin el frecuente dficit de
hierro. La determinacin de ferritina srica ayuda a valorar el estado de los depsitos frricos del
organismo. En general, la anemia en estas porfirias suele ser leve o moderada. Respecto a la porfirias
eritropoyticas, en la PPE apenas suele haber anemia y, si la hay, es leve o moderada, microctica e
hipocrmica con concentracin disminuida de hemoglobina. Se ha usado el hierro de manera profilctica
y para evitar la hepatopata.
En la PEC, o porfiria de Gnther, se puede presentar una anemia hemoltica que incluso puede precisar
esplenectoma. Las transfusiones han sido utilizadas no slo como medida teraputica para combatir la
anemia, sino tambin como intento de frenar la hiperproduccin de porfirinas.
En las porfirias agudas, especialmente la PAI, es frecuente encontrar otros estados carenciales que
deben ser tratados y corregidos, como la hipomagnesemia y la hiponatremia.

Otros dficits menos frecuentes podran ser consecuencia de las crisis agudas recurrentes y una mayor demanda
del metabolismo (de cido flico y vitamina B12). Tratarlos podra mejorar ciertos sntomas del cuadro
neurolgico.

Prevencin
En todas las porfirias los pilares de la prevencin son:

Un diagnstico confirmado de la enfermedad o conocer que se es portador asintomtico.

La informacin debera ser facilitada por el mdico al paciente y la familia.

Ante una duda (medicamentos, anestesia...) o situacin (un nuevo sntoma, cambios en la evolucin...) que
requiera mayor informacin, el paciente o la familia debera optar por la consulta al mdico experto, con
preferencia a otras fuentes. No obstante, si se consultan (internet...), stas deben ser fuentes contrastadas. Para
ello, se puede solicitar asesoramiento de la Asociacin o la Federacin. En todo caso, la informacin as
obtenida debe tener carcter orientativo y nunca ser sustitutiva de la opinin autorizada del mdico. En las
porfirias agudas, una buena informacin es de suma importancia. Conocer los factores desencadenantes de la
crisis aguda y seguir las medidas oportunas ayuda a los pacientes a evitarla, en lo posible, y a los portadores
sintomticos a no desarrollar la enfermedad. Hay unas pautas que pueden ser de gran utilidad en determinadas
ocasiones y circunstancias (desplazamientos, visita a un nuevo mdico, urgencia mdica, accidente con prdida
de conciencia, etc) que se indican a continuacin:

Llevar consigo el listado actualizado de frmacos que el mdico debe proporcionarle.

Igualmente, una tarjeta o placa, con una alerta mdica que indique el tipo de porfiria que se padece.

Respecto a las porfirias que cursan con fotosensiblidad, la base de la prevencin est en evitar la exposicin a
la accin del sol y prestar atencin al cuidado de la piel. Se aconseja el uso de sombreros, guantes (de algodn
o lino en verano) y prendas de vestir adecuadas que protejan las zonas de mayor fragilidad. En caso de
fotosensibilidad ocular (fotofobia) se aconseja el uso de filtros especiales con las lentes. En verano debern
usarse gafas de sol de calidad contrastada. La colocacin de filtros o plsticos amarillos en los cristales de los
coches o ventanas resultan muy convenientes como profilaxis, principalmente en la porfiria de Gnther, si bien
se aconseja tambin para otras porfirias y casos que lo requieran, o circunstancias tales como que el paciente
trabaje expuesto al sol, en cabinas de vehculos, etc. En la porfiria de Gnther se recomienda el uso de lmparas
incandescentes en lugar de tubos fluorescentes.
La prctica de ejercicio o deporte sea o no de competicin- debe estar sujeta al criterio del mdico. En los
casos en que se permita, se aconseja extremar las medidas de proteccin (cremas, prendas de vestir...) si se hace
al aire libre.

Para la higiene personal se recomienda el uso de productos con pH neutro. Las cremas protectoras deben
utilizarse en todas las estaciones del ao y tener un factor de proteccin alto (mejor de efecto pantalla total,
con dixido de titanio u xido de zinc, que protegen de las radiaciones con longitud de onda de 380 a 650 nm)
si bien no siempre, ni en todos los casos, son suficientes en la prevencin de las lesiones drmicas, sobre todo
en las porfirias ms severas. Cuando existen lesiones (ampollas serosas, grietas y heridas exudativas, zonas
infectadas...)en las curas en el domicilio se puede aconsejar la utilizacin de productos (apsitos...) no
adherentes. La evolucin del cuadro drmico y el tratamiento deben ser siempre seguidos y propuestos por el
dermatlogo. Los padres y familiares de un nio porfrico tienen un papel importante en la prevencin, dndole
informacin proporcionada a su edad y ayudndole a conseguir hbitos adecuados a su condicin, conforme a
las prcticas profilcticas. En conclusin, estar bien informado es la base de la prevencin y, en muchos casos,
de una mejor evolucin de la enfermedad. Evitar el riesgo forma parte del tratamiento.

Referencias
1. Lane, N. Nacido en prpura: la historia de la porfiria Scientific American Fulltext (http://www.sciam.com/article.cfm?
articleID=000B1BEF-C051-1DF8-9733809EC588EEDF) .
2. Hoppe-Seyler F. Das Hmatin. Tubinger Med-Chem Untersuch1871;4:52333
3. Stokvis BJ. Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken.Nederl Tijdschr Geneeskd 1889;2:409-417.

Enlaces externos

En MedlinePlus hay ms informacin sobre Porfiria

Porfiria, la historia de una vida (Blog)
Asociacin Espaola de Porfiria (AEP)
EURODIS La enfermedad de Gnther, Fide Mirn - VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA
elmundo.es "Los enfermos invisibles, II - Fide Mirn"
Iniciativa Europea de Porfiria

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