INSTITUTO NACIONAL

WALTER THILO DEININGER

Integrantes:
Daniel Armando Sigaran#
Javier Adonay Ventura#
Ulises Leonardo Mejia#
Jennifer Guadalupe Torres#
Evelin Roxana Machado#
Karen Stefany Vides#
Bryny Nicole Beltran#

Licenciada: Delmy Andrade

Asignatura: Modulo

Tema: Enfermedades neuromusculares

Seccin: 2-15

Ao: 2017

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 INDICE.

Introduccin 3

Objetivos 4

Justificacin 5

Planteamiento del problema 6

Delimitacin 7

Factibilidad 8

Marco terico 9-34

Marco histrico 34-36

Anlisis 37

Conclusin 38

Recomendacin 39

Anexos 40

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 INTRODUCCION

En este trabajo vamos a hablar de las enfermedades neuromusculares (ENM) son

un grupo de enfermedades caracterizadas por signos y sntomas secundarios al
compromiso de algunos de los componentes de la unidad motora, es decir, la
motoneurona inferior, el nervio perifrico, la unin neuromuscular y el msculo y
para conocer mas sobre las ENM tal que la gran mayora de ellas son enfermedades
de origen gentico tanto que hay una gran diversidad de causas adquiridas:
autoinmunes, inflamatorias o txicas, son tambin parte del espectro etiolgico de
estas afecciones lo que significa que hay una tendencia familiar o existe una
mutacin en los genes. Algunas veces, pueden ser provocadas por un trastorno del
sistema inmunitario. La mayora de ellas no tiene cura estas enfermedades afectan
los nervios que controlan los msculos voluntarios. Los msculos voluntarios son
los que se pueden controlar, como es el caso de los brazos y las piernas. Las clulas
nerviosas, tambin llamadas neuronas, envan mensajes que controlan esos
msculos. Cuando las neuronas se enferman o se mueren, la comunicacin entre
el sistema nervioso y los msculos se interrumpe. Como resultado, los msculos se
debilitan y se consumen. La debilidad puede conducir a espasmos musculares,
calambres, dolores y problemas articulares y del movimiento. Algunas veces,
tambin afecta la funcin cardiaca y la capacidad para respirar tal que por eso
queremos desarrollar este proyecto para conocer mas sobre este tema de las
enfermedades neuromusculares.

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 Objetivo general

Comprender sobre la importancia de la prdida de fuerza en los msculos que

tienen las enfermedades neuromusculares en las diferentes etapas de la vida y
conocer tambin como es que no tiene cura esta enfermedad que solo se le puede
dar tratamiento a lo largo de la vida.

Objetivo Especfico.

Conocer ms acerca de las enfermedades neuromusculares la cual no

tienen cura pero gracias a los tratamientos y la intervencin teraputica al
paciente puede lograr la movilidad de dicha enfermedad.
Descubrir ms sobre esta enfermedad que es caracterizada un de las ms
raras.
Explicar cmo empieza esta enfermedad en las distintas edades.

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 JUSTIFICACION.

Nosotros como estudiantes del Instituto Nacional Walter Thilo Deininger de la

seccin 2-15 con la especialidad de Atencin Primaria En Salud desarrollamos este
proyecto sobre las enfermedades neuromusculares, sus causas y consecuencias
de dicha enfermedad conociendo que son enfermedades que afectan los nervios
que controlan los msculos voluntarios estas enfermedades traen como
consecuencias espasmos musculares, calambres, dolores, etc.

Este proyecto se llevara a cabo en el Hospital Nacional Nuestra Seora De Ftima

los das viernes a las 9:00 Am.

Logrando as conocimiento eh insercin a la sociedad de personas con

enfermedades neuromusculares, por lo que consideramos que al observar las
diferentes tcnicas podremos facilitar a las personas y apoyar al personal que las
realiza.

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 Planteamiento del problema.

Las enfermedades neuromusculares es un conjunto de ms de 150 enfermedades

neurolgicas Su aparicin puede producirse en cualquier etapa de la vida tanto en
el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta., pero ms del 50%
aparecen en la infancia. En cifras globales ya que su principal caracterstica es
que hay mucha prdida de fuerza en los musculo tanto que generan una gran
discapacidad en la perdida de la autonoma personal, cargas psicosociales y esta
enfermedad se encuentra dentro del grupo de las nominadas enfermedades raras
por tanto Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas
enfermedades, no se conoce an el origen pero se investiga activamente para
determinarlo, las ENM pueden ser crnicas, progresivas y, en la mayora de los
casos, hereditarias presentando muchas dificultades para realizar tareas
cotidianas como subir escaleras, caminar o coger un objeto entre las
enfermedades neuromusculares ms comunes se encuentran la enfermedad de
Steinert (en el caso de los adultos) y la distrofia muscular de Duchenne (en el caso
de los nios, con una incidencia de uno de cada 3.500 recin nacidos) por todo
estos cambios que presenta esta enfermedad queremos adquirir ms
conocimientos para desarrollar el presente proyecto.

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 DELIMITACION.

En el presente tema se iniciara el 20 de mayo 23 de junio del ao 2017 en el cual

se llevara a cabo en el hospital Nacional Nuestra Seora De Ftima barrio el calvario
km 33 antigua carretera panamericana del municipio de Cojutepeque departamento
de Cuscatln.

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 FACTIABILIDAD.

Este tema es factible ya q se cuenta con los recursos econmicos necesarios y

adems esperamos contar con la colaboracin del personal de salud del hospital
nacional Nuestra Seora de Ftima para dar nuestra ayuda a las personas que
padecen de ese problema de enfermedades neuromusculares y tener tambin un
buen conocimiento para poderles ayudar a esos pacientes para rehabilitarlos en el
mundo social.

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 MARCO TEORICO

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

DEFINICION
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades
hereditarias o adquiridas que afectan al msculo, a la unin neuromuscular, al nervio
perifrico o a la motoneurona espinal.Tienen en comn una metodologa de estudio
y una sintomatologa clnica bastante homognea, que se caracteriza
fundamentalmente por la presencia de debilidad, acompaada de atrofia o
pseudohipertrofia muscular, miotona (dificultad de relajar el msculo tras una
contraccin), calambres o contracturas musculares, mialgias o a veces trastornos
sensitivos.Algunas ENM son en realidad multisistmicas y pueden afectar otros
rganos como el cerebro o el corazn.

Las ENM tienen causas muy diferentes, siendo las principales, las genticas o
hereditarias y las adquiridas (o no hereditarias) y dentro de estas ltimas, las de
origen inmunolgico, las de origen infeccioso (vrico, bacteriano o parasitario), las
de origen txico-medicamentoso y por ltimo las de origen endocrino-metablico.
Las genticas se producen como consecuencia de la mutacin en una estructura
relacionada con la herencia que denominamos gen, que son estructuras qumicas
(secuencias de nucletidos) insertas en una cadena de una molcula que
conocemos como cido deoxirribonucleico (ADN) que forma a su vez unas
estructuras que denominamos cromosomas. De cada pareja de cromosomas
incluidos los sexuales, uno de ellos procede del padre y otro de la madre, por lo que
en el bagaje gentico de un individuo se recoge la herencia de todos sus
antepasados a travs de sus dos progenitores. Algunos genes estn fuera de los
cromosomas del ncleo y aparecen dentro de las mitocondrias que son las
responsables de convertir la energa qumica que est en los alimentos, en energa
para el funcionamiento celular. Una mutacin es un cambio en la secuencia qumica
de un gen con respecto a la variante normal que tiene consecuencias patolgicas.

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Los genes defectuosos se transmiten de padres a hijos con diferentes patrones de
herencia (dominante, recesivo, ligado al cromosoma X o maternal) cuyo
conocimiento es fundamental para realizar el consejo gentico a afectados y
portadores. La gravedad de una enfermedad gentica no depende del tipo de
herencia, sino de la importancia que tenga el gen defectuoso o de si el defecto
puede ser compensado o no por la accin de otro/s gene/es. Las adquiridas de base
autoinmune, incluyen todas aquellas en las que el sistema inmunitario (el encargado
de defender al organismo de invasiones extraas de microorganismos patgenos o
del desarrollo de clulas), ataca a clulas o estructuras del organismo que son
propias porque no las reconoce como tales, dando lugar a sntomas muy diversos
en funcin de la estructura atacada. Este proceso se desencadena tras una
infeccin viral o bacteriana previa sobre una base de predisposicin gentica. Las
ENM de origen txico se deben a la accin de txicos exgenos como el alcohol,
frmacos (estatinas) o txicos industriales o vegetales. Las de origen
endocrinometablicas se deben a tanto a deficiencias de nutrientes o vitaminas
esenciales, a la ausencia o exceso de determinadas hormonas, o a la accin de
txicos endgenos producidos por el malfuncionamiento de algunos sistemas
corporales como el hgado o el rin. Las infecciosas se deben a la infeccin por un
agente exgeno que puede ser vrico, bacteriano o parasitario.

CLASIFICACIN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

La clasificacin de las ENM va cambiando a medida que se van conociendo las

causas de cada una ellas.

MANIFESTACIONES CLNICAS Y EVOLUCIN

La debilidad muscular puede ser progresiva o intermitente, afectar a un segmento

de la musculatura proximal o distal de miembros o ser global, afectar la musculatura
facial u ocular o no, segn el tipo de miopata de que se trate. Adems se puede

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producir, atrofia por prdida de masa muscular sustituida por grasa. La debilidad
condiciona la vida de los pacientes, la necesidad de usar apoyos, sillas de ruedas o
ventilacin asistida. La miotona que se define como la dificultad para la relajacin
de la musculatura tras un contraccin y que es de intensidad variable segn los
msculos y circunstancias externas. Los calambres o contracturas y las mialgias,
suelen ocurrir en las miopatas metablicas en las que el msculo tiene alguna
dificultad generalmente enzimtica para obtener energa a partir de los combustibles
que obtiene de la alimentacin. La debilidad episdica sin calambres ocurre en las
parlisis episdicas que se desencadenan por estmulos muy variados como el
stress, el ayuno, el fro o la ingesta de determinadas comidas. La debilidad sola o
acompaada de alteraciones de la sensibilidad es la sintomatologa caracterstica
de las enfermedades del nervio perifrico o de motoneurona. La debilidad y
fatigabilidad tras ejercicio es propia de las miastenias y las miopatas metablicas.

Cada ENM presenta su propio perfil evolutivo. Algunas debutan en la infancia con
retraso en los hitos neuromusculares (sedestacin, gateo, marcha, carrera),
alteraciones del desarrollo esqueltico (cifoescoliosis, pies zambos) psicomotor
(retraso mental asociado) o trastornos neurolgicos asociados (epilepsia). En
otros casos la enfermedad se inicia en la infancia precoz (distrofinopatas,
sarcoglicanopatas), en la adolescencia (distrofias de cinturas por dficit de
calpana) o en la edad adulta (distrofias distales). En las enfermedades del nervio,
msculo o unin neuromuscular de base autoinmune, el curso clnico puede ser
intermitente con brotes de actividad clnica intercalados con fases de remisin.
Algunas son letales por progresin de la debilidad o por las complicaciones que les
acompaan.

MTODOS DE ESTUDIO

Es fundamental la historia clnica, analizar el contexto epidemiolgico y la topografa

lesional antes de programar otras pruebas complementarias. Son de gran inters el
estudio de enzimas musculares especficas (CK o LDH) y el estudio radiolgico del

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msculo mediante TAC o RM. La electromiografa es de inters ms limitado, pero
pueden aportar datos valiosos para realizar el diagnstico diferencial. La biopsia
muscular ofrece informacin morfolgica o sobre la expresin de diferentes
protenas que permite orientar el diagnstico molecular u obtener RNA que sirve
para idnticos fines. La biopsia de nervio busca confirmar los datos EMG (axonal o
desmielinizante) que junto con el patrn de herencia, el curso evolutivo y las
anomalas asociadas puede ser suficiente para orientar diagnstico. En las
enfermedades de placa motora, el EMG de fibra aislada (jitter), la estimulacin
repetitiva o la inyeccin de un anticolinestersico de accin rpida (Tensiln o
Anticude), as como el estudio de anticuerpos frente al receptor de acetil-colina
muscular o la estructura postsinptica MusK , permiten hacer el diagnstico. En el
caso de las miastenias, es importante realizar un despistaje de patologa del timo.
El estudio molecular es el diagnstico definitivo en las ENM de base gentica y
resulta preceptivo para ensayar tratamientos etiolgicos.

TRATAMIENTO

En la actualidad no se dispone de un tratamiento etiolgico en la mayora de las

enfermedades musculares de base gentica (con excepcin de algunas miopatas
mitocondriales sensibles a CoQ, la miopata por dficit de maltasa cida o la
polineuropata amiloidtica familiar). En este ltimo caso, el transplante de hgado
precoz puede evitar el desarrollo de los depsitos de amiloide en el nervio y el
ulterior desarrollo de la sintomatologa. En el resto de ENM, es preceptivo un
adecuado mantenimiento de la funcin articular (fisioterapia), o la utilizacin de
rtesis o dispositivos que permitan mantener la deambulacin el mayor tiempo
posible, junto con una adecuada valoracin ortopdica, que permita detectar y
corregir precozmente anomalas esquelticas que se producen como consecuencia
del disbalance entre msculos particos y normales.

En las miopatas adquiridas de origen txico o endocrinolgico y en las neuropatas

paraneoplsicas (asociadas a un cncer) es suficiente con tratar la causa. En las

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miopatas, neuropatas y sndromes miasteniformes de origen autoinmune, se
utilizan diversas estrategias para disminuir la inmunidad (corticoides,
inmunosupresores, IgIV o ms recientemente algunos anticuerpos monoclonales).

En las enfermedades del nervio perifrico de base gentica no existe en general

tratamiento. En muchas ENM con compromiso de la musculatura respiratoria es
importante la aplicacin precoz de diversas medidas de ventiloterapia asistida. Las
cardiopatas asociadas a algunas ENMs, pueden ser tributarias de implantacin de
un marcapasos o un desfibrilador profilctico, requerir tratamiento mdico
antiarrtmico, o un trasplante de miocardio.

Prevencin y estudio del Genotipo

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son enfermedades neurolgicas que se

producen por el mal funcionamiento del Sistema Nervioso Perifrico, es decir la
mdula espinal, los nervios o los msculos. Es muy importante sealar que de ENM
hay muchsimas (ms de 100) pero tienen en comn que todos los enfermos tienen
debilidad muscular, generalmente progresiva. La historia clnica recoge
habitualmente cansancio con el ejercicio y de forma progresiva dificultad para
caminar, precisando despus ayuda para realizar aquellos actos que requieran de
la actividad muscular. La causa gentica-hereditaria es una de las ms frecuentes.
En los ltimos aos, se han descubierto los genes responsables de muchas ENM.
Ahora sabemos que hay enfermos que explican las mismas dificultades y que su
exploracin neurolgica es similar (el trmino mdico para denominar la forma como
se expresa clnicamente una enfermedad es fenotipo). Sin embargo, el gen alterado
puede no ser el mismo (genotipo). Es decir que dos pacientes pueden tener el
mismo fenotipo, por ejemplo distrofia muscular de cinturas, pero uno puede tener
una enfermedad de Duchenne con una mutacin en el gen de la distrofina (genotipo)
y el otro puede tener una distrofia de cinturas LGMD2I con una mutacin en el gen
FKRP- fukutinrelated protein (genotipo). Adems, sabemos que lo contrario tambin
es cierto, es decir que un mismo genotipo es capaz de producir diferentes fenotipos.

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Esto tiene importancia? Muchsima, porque el diagnstico gentico de las
enfermedades es complejo y costoso y los geneticistas necesitan que se planifique
bien el estudio para no tener resultados negativos o prdidas de tiempo y dinero
innecesarias. Saber el diagnstico cierto de estas enfermedades supone que los
neurlogos pueden despus concretar el pronstico y la evolucin de cada una de
estas ENM, permitiendo una actuacin preventiva de los profesionales sanitarios en
temas como escoliosis, insuficiencia cardiaca, etc., que unas enfermedades tienen
y otras no. Por otra parte, el diagnstico gentico preciso de los pacientes ha
permitido poner en prctica el consejo gentico. Si sabemos cual es el gen mutado
conocemos como se hereda (puede ser de forma dominante, recesiva o ligada al
sexo) y podemos explicar las posibilidades de transmisin familiar. Adems, el
consejo gentico puede incluir el diagnstico de algunas de estas enfermedades en
un estado fetal. Esto ocurre con la distrofia de Duchenne, la atrofia muscular espinal
o la distrofia miotnica de Steinert, por ejemplo. Por lo tanto, el consejo gentico es
una herramienta fundamental para que los pacientes puedan planificar el futuro de
su descendencia, ya que les permite conocer con seguridad si van o no a padecer
la enfermedad. Estos estudios deben ser voluntarios y la informacin obtenida de
ellos es privada. Adems, los pacientes deben ser informados previamente, y
aceptar mediante la firma de un consentimiento informado, su deseo de ser
estudiado. Para que el estudio genotpico y el consejo gentico puedan ser tiles,
los pacientes deben ser previamente examinados por expertos que les realizarn
primero el diagnstico fenotpico y los estudios complementarios necesarios,
generalmente una biopsia muscular (con estudios de expresin de protenas
complejos), que orientarn de forma precisa que gen es candidato para el estudio
gentico. En la actualidad ya no es aceptable decir que un enfermo tiene una
distrofia muscular, sino que se debe precisar, en la medida de lo posible, cul.
Por qu? Pues porque la terapia gnica se efectuar a la carta del defecto
gentico y ser por tanto imprescindible conocerlo. Precisamente esto es lo que
hace indispensable que existan unidades de gentica, coordinadas con unidades
de diagnstico y tratamiento de las ENM. Estas unidades deben estar dotadas de
personal y medios suficientes para poder realizar un trabajo de alta calidad en el

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que deben estar integrados neurlogos, rehabilitadores, terapeutas ocupacionales,
neumlogos, geneticistas, ortopedas, logopedas y trabajadores sociales entre otros
profesionales. Todos ellos deben tener una formacin amplia, que les permita
conocer y dominar las diferentes tcnicas existentes para la mejor calidad de vida
de los pacientes. Es necesario tambin que se garantice una actualizacin
constante de los profesionales, de modo que estn al corriente de los
descubrimientos de la biologa molecular que se produzcan as como de las nuevas
tcnicas biogenticas que sern en un futuro, importantes en el tratamiento de los
enfermos. El hecho de que existan tantas enfermedades diferentes hace necesario
que se creen redes que permitan organizar el trabajo entre los diferentes grupos.
nicamente la especializacin de cada uno de los centros en el diagnstico de
determinadas enfermedades puede garantizar la fiabilidad, rentabilidad y eficacia
de los estudios. Esta especializacin y reparto del trabajo, debe ir acompaada de
una gestin integral para permitir a los profesionales sanitarios y a los usuarios
localizar las unidades de patologa neuromuscular y los laboratorios que realizan
una determinada tcnica gentica. Esperemos que la Red de Enfermedades
Neuromusculares.

Fisioterapia en las Enfermedades Neuromusculares Infantiles.

Durante algn tiempo se consider que no compensaba el esfuerzo teraputico que

se realizaba en comparacin con los resultados obtenidos. Sin embargo, aunque
todava no exista curacin, esto no significa que sean enfermedades intratables

Hoy en da se reconoce que la intervencin de la Rehabilitacin en todos sus

aspectos y concretamente de la fisioterapia, en las diferentes fases de la evolucin
de estas enfermedades, puede prevenir complicaciones, preservar la funcin y
mejorar la calidad de vida del nio. Es importante que exista un diagnstico precoz
y la necesidad de un trabajo interdisciplinar entre los miembros del equipo de
Rehabilitacin. Hay una gran variedad de presentacin de dichas enfermedades y
resulta imposible hablar de un tratamiento de fisioterapia nico, ya que cada una

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sigue un patrn de progresin o regresin diferente, y las diferencias individuales
en el curso de la enfermedad pueden ser significativas.

OBJETIVOS DE LA FISIOTERAPIA.

Lo que se puede decir, de forma general, es que algunos de los objetivos de la

fisioterapia son:

Mejorar/mantener/retardar la prdida de fuerza muscular:

A travs de ejercicios y/o actividades que, bajo la indicacin del fisioterapeuta,

puede realizar el nio, a veces solo, a veces con ayuda de los padres o del mismo
profesional.

Evitar/reducir contracturas musculares y/o deformidades en las articulaciones:

Se sabe que pueden aparecer con bastante frecuencia.

Se pueden prevenir con la utilizacin de frulas, rtesis, aparatos que mejoran la
alineacin de las extremidades, as como la realizacin de ejercicios y posiciones
adecuadas realizadas por el fisioterapeuta y las personas del entorno que estn al
cuidado del nio.

Promover/estimular/prolongar la deambulacin:

Es un objetivo muy importante ya que durante la marcha hace que los msculos,
tanto los que se utilizan para andar, como los del tronco y concretamente los que
intervienen en la respiracin se mantengan ms activos. Mejora las funciones
sistmicas como la circulacin sangunea en las extremidades, evita que los huesos
se descalcifiquen rpidamente y pierdan densidad mineral sea etc. Hay que
considerar que la marcha es un gran estmulo para el nio ya que le proporciona
gran independencia en los desplazamientos.

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 Mantener/mejorar la funcin respiratoria:

En casi todas las enfermedades neuromusculares los msculos van perdiendo

fuerza por diferentes causas y la respiracin se puede hacer ms dificultosa. El
mantenimiento de un estado adecuado de la respiracin, tanto en la espiracin
como inspiracin, es bsico para evitar complicaciones respiratorias

Estimular la independencia y las funciones fsicas: Algunos nios no pueden

realizar las actividades propias de los nios de su edad y pueden necesitar ayudas
para la movilidad en su proceso de aprendizaje o como ayudas para capacitar su
independencia en los desplazamientos.

Las ayudas para la movilidad capacitan al nio a explorar el entorno mientras

adquieren la sensacin de independencia y competencia. La capacidad de moverse
promueve el desarrollo de la iniciativa as como la adquisicin de conceptos
espaciales. Las ayudas ambulatorias como son los andadores y bastones pueden
usarse temporalmente mientras el nio est progresando o como ayudas a largo
plazo para dar al nio una independencia en su movilidad.

AYUDAS A LA MOVILIDAD

Un ejemplo de adaptacin puede ser la bicicleta adaptada y se puede recomendar

para que el nio aprenda a generar fuerza disociada en las piernas mientras avanza.
Hay que asegurar que los pedales se sujeten firmemente a los pies con una cinta
de sujecin y es necesaria una contencin adicional para el tronco. Otras ayudas
para la movilidad son las sillas de ruedas manuales y elctricas. La silla de ruedas
manual, muchas veces, no es la mejor opcin para nios que tienen asimetras
posturales, y por regla general no tienen fuerza suficiente en las extremidades
superiores para autopropulsarse.

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Para la utilizacin de sillas de ruedas elctrica es necesario adaptar y encontrar la
forma de accionar la silla que estar en funcin de la capacidad gestual del nio.
Para los nios pre-adolescentes y adolescentes se hace indispensable el uso de las
sillas de ruedas, ya sea para que se puedan desplazar en la comunidad o para
actividades recreativas. Ello no significa que abandonen la deambulacin si son
capaces de mantenerla en el entorno familiar.
Es importante tener en cuenta que la incapacidad para la autopropulsin en la
locomocin puede conducir a una apata, pasividad y conducta dependiente que
puede persistir a lo largo de la vida. La capacidad de moverse de forma
independiente, con la ayuda de movilidad adecuada para cada nio, ayuda a
mejorar la capacidad cognitiva, anima la interaccin con el entorno y mejora la
orientacin visual y espacial. Todo esto facilita una mejor relacin social.
En resumen, indicar que una buena planificacin del tratamiento de rehabilitacin y
de fisioterapia en cada una de las fases de la evolucin de la enfermedad, valorando
en cada momento las acciones ms adecuadas, hace que el nio con patologa
neuromuscular tenga una mejor calidad de vida, y pueda desarrollarse como nio
que es. Por otro lado, los padres tienen la seguridad y tranquilidad de comprobar
que las estrategias teraputicas aplicadas en aquel momento son lo mejor que
pueden hacer por sus hijos.

Terapias en las enfermedades neuromusculares.

Por tanto, hablar de terapia de enfermedades neuromusculares es hablar de un gran

nmero de trastornos del msculo y del nervio que requieren aproximaciones
cientficas y clnicas diferenciadas. Sin embargo, si queremos esbozar tratamientos
que puedan ser comunes genricamente a todos ellas, debemos hacer referencia a
terapias moleculares o gnicas, terapias basadas en clulas (terapia celular) y
nuevas aproximaciones farmacolgicas. Para concretar los avances que ha habido
en una enfermedad especfica, nos referiremos a la distrofia muscular de Duchenne
(DMD). La DMD es una forma grave de distrofia muscular con herencia ligada al
cromosoma X. Hace casi veinte aos que se aisl y caracteriz el gen DMD y la

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protena distrofina, la cual se localiza en el sarcolema o membrana plasmtica de
las fibras musculares y forma parte de un complejo de protenas (complejo DAP),
muchas de las cuales estn involucradas en otras formas de distrofia muscular. En
estos aos se ha venido investigando en nuevas terapias, si bien an no se ha
logrado que ninguna sea efectiva a nivel clnico.

CLASIFICACIN.

Estas terapias se pueden clasificar en terapias moleculares, en las que se intenta

expresar el gen DMD (o variantes del mismo) o corregir la distrofina mutante en los
miocitos, terapias celulares con las que se pretende mejorar las clulas distrficas
o repoblar el msculo distrfico, y terapias farmacolgicas con las que encontrar
nue vos frmacos profilcticos que puedan mejorar el proceso regenerativo y ser
eficaces en retrasar el inicio de la patologa. Una de la formas de terapia molecular
que se viene desarrollando desde hace tiempo es la terapia gnica con la que
pretende introducir el gen funcional de la distrofina en el msculo deficiente de la
protena. Muchos de estos ensayos se hacen en modelos animales como el caso
del ratn mdx. Esto se puede hacer mediante inyeccin con plsmidos (un tipo de
vectores de DNA) que contienen la parte codificante del gen o cDNA directamente
en el msculo. Es un sistema poco eficiente aunque no genera problemas de
rechazo inmunolgico. El sistema ms eficiente es emplear virus como vectores.
Entre los vectores virales de mayor uso estn el adenovirus (Ad). Estos virus Ad
ofrecen resultados prometedores incluyendo la restauracin del complejo DAP de
la distrofina y la mejora de parmetros fisiolgicos. Sin embargo, estos vectores
virales tienen limitaciones inherentes como son la activacin de la respuesta
inmunolgica, la expresin transitoria del gen y su incapacidad para empaquetar
genes grandes. Estos aspectos se han visto mejorados por el uso de otros vectores
virales como los adenovirus helper-dependientes helper se puede traducir como
adyuvante o los adenovirus asociados (AAV). Los AAV tiene tambin reducida
capacidad de empaquetamiento pero esto se est intentando mejorar mediante la
generacin de mini- o microdistrofinas que sean funcionales, Otras formas de

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terapia molecular se basan en la correccin intracelular de la distrofina mutante.
Esto se est investigando empleando oligonucletidos (secuencias cortas de bases
nucleotdicas del DNA) quimricos RNA/DNA o oligonucletidos antisentido que
ayuden a saltarse un zona del gen DMD (concretamente un exn, que es una parte
de la regin codificante) que impeda la lectura correcta del gen; la excisin de ese
exn puede recuperar la lectura del gen y,por ende,la expresin de una distrofina
casi normal y que sea funcional.

TERAPIA CELULAR

La terapia celular que se ha venido empleando ya clsicamente ha sido el

transplante de mioblastos de donante en el msculo distrfico husped.Incluso se
ha trabajado en la modificacin gentica ex vivo de estos mioblastos. Hasta el
momento, los resultados no han sido halageos. Una variante de terapia celular
es el empleo de clulas multipotenciales como las clulas de la poblacin SP de
mdula sea o de tejido muscular o de clulas madre en general. Este es un campo
muy prometedor pero que an requiere de un conocimiento la biologa de las clulas
madre, multipotenciales y totipotenciales, y de su uso en reparar y regenerar los
diversos tipos de tejidos afectados en las distintas enfermedades degenerativas,
incluidas las neuromusculares.

Entre las aproximaciones farmacolgicas cabe resaltar el uso de gluocorticoides,

especialmente la prednisona. En general los resultados han sido pobres aunque
recientemente se tiene ms esperanza en un derivado de la prednisona, el
deflazacort, que tiene menos efectos adversos que aqulla. Otros frmacos
sugeridos han sido los antibiticos aminoglussidos, como la gentamicina, por su
capacidad de suprimir los codones stop de lectura del gen y la insercin alternativa
de un aminocido. Los resultados no han sido alentadores hasta el momento.
Finalmente, es muy interesante la terapia orientada a la sobreexpresin celular de
la utrofina, una protena relacionada con la distrofina y que se expresa normalmente
en los seres humanos. Se est intentando que la expresin aumentada de la utrofina

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pueda suplir la funcin de la distrofina sin que haya respuesta inmunolgica adversa
y se recupere la funcionalidad muscular.

En campo de la terapia de las enfermedades genticas y, en concreto, de los

trastornos neuromusculares, no es fcil. El aislamiento y caracterizacin del gen es
un primer paso, muy importante pero que no hace ms que abrir nuevos caminos.
Lograr tratamientos eficaces en clnica, que mejoren la calidad de vida y la
recuperacin funcional de los enfermos requiere de investigacin cientfica seria y
de la colaboracin de todos los agentes, pacientes, familiares, mdicos y cientficos.
Este es el camino que, aunque pueda ser largo, hay que seguir.

Aspectos psicolgicos en la familia.

De esta encrucijada la familia puede salir reforzada o desorganizada, puede crecer

o destruirse, puede incluso enfermar, pero toda ella se ver transformada a partir
de una experiencia que se inicia generalmente mucho antes de que el diagnstico
caiga como un mazazo sobre ella.

Nos referimos a la primera etapa, cuando aparecen los primeros indicios de que
algo no va bien. A menudo suelen ser las madres o las personas que estn ms
cerca de los enfermos, en otras son los profesionales los que dan la voz de alarma.
Este perodo siempre doloroso y desconcertante puede ser ms o menos breve pero
a nuestro entender decisivo y va a condicionar en gran medida, el tratamiento que
la familia podr dar y darse frente la enfermedad de uno o ms de sus miembros.
Naturalmente no me refiero al tratamiento mdico, me refiero especficamente a los
recursos que la familia podr poner en marcha para tratar toda la cadena de
acontecimientos, sufrimientos y decisiones que tendrn que tomar, siempre en
condiciones desfavorables.

DIAGNSTICO FAMILIAR

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Una de las tareas asistenciales que el grupo de profesionales debera poner en
marcha conjuntamente con el diagnstico mdico debera ser el diagnstico familiar.
Explorar las dificultades, las limitaciones pero tambin los recursos para tratar el
sufrimiento, y de una manera emptica solidarizarse con ellos para ayudarles a
contenerse y movilizar todos los recursos sanos que tengan o puedan adquirir. La
contencin familiar slo suele ser posible si paralelamente son contenidos por el
equipo teraputico y esta contencin slo es posible si el equipo a su vez goza de
suficiente contencin. Entendemos por contencin a aquella experiencia que
permite conectar con el sufrimiento del otro, sentirlo como propio, no quedar
destruido por el sufrimiento y ser capaz de devolver una respuesta sensata y
sensible. Las primeras experiencias suelen transitar entre el desconcierto, la
desesperacin y la bsqueda de un objeto, persona o institucin a que agarrarse
para salir de tanto sufrimiento.

Las primeras noticias conllevarn inevitablemente sufrimiento, frustracin y rabia.

Una rabia inicialmente difusa pero que se ir polarizando inevitablemente contra
aquellos que deberan velar por la salud y proporcionar los recursos para
garantizarla, y que en este caso no pueden hacerlo. Este resentimiento caer sobre
los profesionales. Deberan entender stos la naturaleza legtima de una queja en
vez de tomrselo como un ataque personal. El desconcierto se puede convertir en
una bsqueda de soluciones que puede generar todava ms desconcierto. La
magnitud informativa no suele acompaarse de una mejor comprensin. Puede
incluso empeorarla.

Necesidades sanitarias de las personas afectadas por una enfermedad

neuromuscular

Los recursos sanitarios de referencia dirigidos a la atencin de las personas

afectadas por alguna enfermedad neuromuscular deben ser particularmente
sensibles a sus caractersticas y a sus necesidades especficas de asistencia

pg. 22
sanitaria. Su finalidad principal es garantizar el correcto diagnstico y manejo de
estas patologas, de forma especializada, con un adecuado registro y
promocionando la investigacin cientfica centrada en el paciente. Con ello, se
mejorar en gran medida el pronstico y la calidad de vida de las personas
afectadas y sus familias. A lo largo de este apartado se ofrecer un perfil bsico de
las principales caractersticas de estas enfermedades y se conceptualizarn las
necesidades derivadas de las mismas en materia de salud.

Enfermedades progresivas.

En general, las enfermedades neuromusculares son neurodegenerativas, es decir,

su evolucin implica una prdida progresiva de la capacidad funcional del afectado.
En particular, esta disminucin se hace ms evidente en la movilidad global y en el
desarrollo de las tareas de la vida cotidiana. Esta situacin produce un aumento de
la necesidad de ayuda para realizar estas actividades, bien mediante la asistencia
de tercera persona, o a travs de dispositivos como adaptaciones o productos de
apoyo. La evolucin de las ENM, al igual que su sintomatologa, es muy diferente
en funcin del grupo al que pertenezca y su patrn gentico. Es decir, cada ENM
tiene su propio perfil evolutivo.

Desde un punto de vista rehabilitador, las enfermedades neuromusculares pueden

clasificarse en dos tipos segn su ritmo de evolucin:

Enfermedades lentamente progresivas: La marcha se mantiene durante un

perodo largo de tiempo.

Enfermedades rpidamente progresivas: La capacidad de marcha no se llega

a adquirir o se pierde rpidamente.

Enfermedades heterogneas.

pg. 23
Como se ha comentado, las enfermedades neuromusculares constituyen un grupo
muy diverso en cuanto a evolucin, etiologa, sntomas, pronstico y consecuencias
funcionales. Esta situacin de alta diversidad hace difcil su asistencia clnica, ya
que exige una amplia especializacin, tanto de los profesionales como de los
recursos materiales e infraestructuras. Adems, en todas las regiones no existen
los medios suficientes y adecuados, por lo que muchas familias se ven obligadas a
desplazarse a otra comunidad autnoma para recibir una intervencin especfica.
Para facilitar su abordaje, se ha propuesto una clasificacin de estas patologas por
grupos de enfermedades, que comparten caractersticas afines. Aunque no existe
un nico criterio para su categorizacin, actualmente tiene inters la clasificacin
basada en la biologa molecular, lo que permite la creacin de nuevos subtipos
dentro de un mismo conjunto de sntomas. En el Anexo I se ha incluido un cuadro
con los principales tipos de enfermedades neuromusculares.

Enfermedades genticas.

La etiologa de las enfermedades neuromusculares es muy diversa.

Tradicionalmente, se han descrito dos patrones causales: de origen gentico y de
origen adquirido. Las ms frecuentes son las del primer grupo, que se producen
como consecuencia de la alteracin en un gen determinado.

La enfermedad puede ser transmitida por las lneas genticas, y en algunos casos
coexisten varios afectados en la misma familia (enfermedad hereditaria). En otras
ocasiones, no se detecta ningn historial familiar, y la enfermedad es resultado de
una mutacin gentica espontnea.

A pesar de los avances conseguidos en el diagnstico gentico de muchas de estas

enfermedades, todava no se ha descubierto la secuencia de genes responsable de
la aparicin de muchas de ellas. Por ello, el origen es todava desconocido para una
gran parte.

pg. 24
Enfermedades que todava no tienen tratamiento curativo.

Las enfermedades neuromusculares de origen gentico no tienen actualmente un

tratamiento etiolgico, es decir, un tratamiento curativo que acte sobre su causa.
Sin embargo, el hecho de que la enfermedad no sea curable, no significa que no
pueda ser prevenida y tratada. En este sentido, las estrategias de rehabilitacin son
fundamentales para mantener las capacidades funcionales de las personas
afectadas durante el mayor tiempo posible, prevenir las complicaciones, y as,
mejorar su calidad de vida. El tratamiento de mantenimiento debe ser integral (en
los aspectos fsico, psicolgico y social) y din- mico, adaptndose a la evolucin
especfica de cada enfermedad. Todo el proceso ha de estar controlado por
profesionales expertos y especializados, que no anticipen en exceso medidas
teraputicas, y que no retrasen otras que podran haber sido beneficiosas.

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son afecciones crnicas y hasta ahora

incurables que afectan de forma gradual a los msculos de los pacientes y pueden
llegar a provocar graves discapacidades. Por ello la comunidad cientfica biomdica
trata de hallar su taln de Aquiles. A esta labor se dedican varios cientficos del
proyecto financiado con fondos comunitarios BIO-NMD (Identificacin y validacin
de biomarcadores clnicos para diagnstico y terapia de ENM), financiado con ms
de 5,6 millones de euros a travs del tema Salud del Sptimo Programa Marco
(7PM) para identificar nuevos marcadores biolgicos para nuevos ensayos clnicos.

Las ENM, tambin llamadas a menudo distrofias musculares o trastornos

neuromusculares, abarcan una gran variedad de enfermedades. Todas las ENM

pg. 25
afectan a msculos o nervios que controlan msculos, pero cada una afecta a
distintos msculos, por ejemplo del corazn o las extremidades. Dos ejemplos de
ENM son la distrofia muscular de Duchenne y la miopata de Bethlem. Algunas
afecciones de este grupo tienen origen gentico y pueden transmitirse entre
familiares.

Los pacientes de ENM pierden movilidad de forma gradual. Este declive puede ser
ms o menos grave y lento en funcin del paciente y la enfermedad. Algunas ENM
son extremadamente infrecuentes mientras que otras son ms comunes.

A pesar de que todava no existe una cura, los aos de investigacin biomdica
dedicados a las ENM han esclarecido aspectos importantes sobre ellas. Ahora se
conocen mucho mejor las causas de estas enfermedades y varias dianas
potenciales para el desarrollo de nuevos frmacos. No obstante, an es necesario
realizar gran cantidad de ajustes, sobre todo para hallar marcadores fiables, es
decir, parmetros especficos medibles para detectar, seguir y tratar estas
enfermedades.

El proyecto, que comenz en 2009 y finalizar en 2012, se dedica a buscar

biomarcadores fiables para observar la progresin de una enfermedad y la
respuesta a un frmaco determinado y adems garantizar que el tratamiento sea
eficaz y tenga una diana bien definida. Una vez hallados, estos marcadores pueden
validarse en muestras animales y humanas antes de pasar a la fase de ensayos
clnicos.

Situadas a caballo entre la biologa molecular y los ms modernos avances

informticos, las ciencias micas ofrecen nuevas perspectivas para identificar estos
marcadores. El sufijo mica hace referencia al anlisis exhaustivo de un sistema
biolgico u organismo al completo, por ejemplo un grupo completo de genes
(genmica) o protenas (protemica). En lugar de estudiar un gen o una protena de
forma individual o enmarcada en un grupo pequeo, los investigadores analizan a

pg. 26
la vez un grupo completo. De esta forma obtienen una instantnea del sistema en
un punto temporal y pueden obtener ms informacin sobre la expresin de los
genes.

En el caso de las ENM u otras enfermedades, los cientficos tratan de establecer

correspondencias entre genes y etapas y caractersticas concretas. Las ciencias
micas permitirn a los cientficos predecir con mayor fiabilidad la evolucin de una
enfermedad y los efectos de un tratamiento.

Bajo la coordinacin de la Universidad de Ferrara (Italia), el proyecto BIO-NMD

rene a diez instituciones de siete pases europeos, entre los que se incluyen el
Instituto Nacional de Salud e Investigacin Mdica de Francia (INSERM), el
University College de Londres (Reino Unido) y la empresa Ariadne Genomics
(Estados Unidos), que trabaja en un programa de visualizacin denominado
Pathway Studio. Ariadne Genomics procesar e interpretar corpus grandes de
datos micos que permitirn al consorcio BIO-NMD identificar aspectos clave en
amplias colecciones de documentos y construir bases de datos especficas. Los
cientficos del proyecto aprovecharn estos conocimientos para ajustar y comprobar
hiptesis sobre distintos aspectos de la investigacin de las ENM, tales como la
modelacin de la enfermedad, el efecto de frmacos o el descubrimiento de
biomarcadores.

La distrofia muscular de Duchenne de Boulogne

La distrofia muscular de Duchenne fue descubierta cerca del 1898 por el mdico
francs Duchenne de Boulogne del cual recibe nombre. Es la ms frecuente de las
miopatas infantiles (1/3500 varones que nacen). Es una enfermedad gentica
hereditaria recesiva ligada al sexo, en la cual, la persona afectada presenta en
general pocos indicios antes de los 3 aos, pero camina tarde, se cae a menudo y
se levanta con dificultad. A lo largo de los aos aparece un dficit motor progresivo

pg. 27
que le impide muy pronto subir escaleras, caminar (hacia los 10/12 aos) y que
acaban limitando la utilizacin de los miembros superiores. Se desarrolla una
escoliosis, a menudo grave, ocasionalmente antes, pero siempre generalmente
despus de perder la deambulacin. La esperanza de vida depende tanto ms de
las complicaciones cardiacas, cuanto actualmente pueden tratarse de la afectacin
respiratoria. El hacerse cargo de forma permanente y personalizada para limitar las
consecuencias de la enfermedad muscular y la utilizacin de ayudas tcnicas que
restauren las funciones que se van perdiendo, permiten la elaboracin y realizacin
de un proyecto de calidad de vida. Es importante un consejo gentico al ser una
enfermedad gentica.

Recesiva ligada al X (debida a una anomala del gen DIS que codifica la distrofina,
localizada en XP2) informacin de la familia, deteccin de mujeres portadores y
diagnostico prenatal, generalmente factible de realizar, dirigirse a una consulta de
consejo gentico. Grandes trabajos de investigacin en los ltimos aos de terapias
gnicas hasta la ltima investigacin en la que se tienen grandes esperanzas, como
es el denominado Salto del exn, que en un plazo breve de tiempo se empezara a
practicar con humanos, esto es en gran sntesis la distrofia muscular de Duchenne.

Atrofia muscular espinal y deteccin de portadores

Esta patologa es la segunda enfermedad autosmica recesiva ms frecuente tras

la fibrosis qustica, con una prevalencia aproximada de 1 cada 6000 recin nacidos
vivos. Se caracteriza por una degeneracin de las motoneuronas del asta anterior
de la mdula espinal, lo que conduce a una atrofia con debilidad muscular
progresiva.

La clasificacin del consorcio SMA internacional define diferentes grados de

severidad en el fenotipo de las AME, segn cul sea la edad de inicio y la afectacin
del desarrollo motor:

pg. 28
 AME tipo I (enfermedad de Werding-Hoffmann): es la forma ms severa, con
inicio incluso intratero. La muerte del individuo se produce por fallo
respiratorio o por aspiracin antes de los dos aos.

AME tipo II: es una forma intermedia con inicio en los dos primeros aos de
vida. El curso clnico es variable y la supervivencia depende del grado de
afectacin de la musculatura respiratoria.

AME tipo III (enfermedad de Kugelberg-Wellander): es la forma menos

severa; generalmente comienza despus de los dos aos y los afectos llegan
a andar sin ayuda. Debido a una lenta degeneracin pueden acabar
dependiendo del uso de una silla de ruedas.

Las 3 formas de la enfermedad se hallan ligadas al cromosoma 5; en concreto, el

95% de los casos de AME est causado por una delecin en el gen SMN1.
Actualmente, el diagnstico de esta enfermedad se realiza mediante dos tcnicas:

Biopsia muscular (pone de manifiesto la degeneracin de las fibras

musculares)

Electromiografa (demuestra la existencia de denervacin y pobreza de

movimientos).

Se trata de dos procesos invasivos, molestos e incluso dolorosos que en ocasiones

no llevan.

pg. 29
Qu son los trastornos neuromusculares y cmo clasificarlos?

Los trastornos neuromusculares constituyen un grupo de enfermedades que afectan

cualquiera de los componentes de la unidad motora, es decir, la unidad funcional
constituida por el cuerpo de la motoneurona del asta anterior de la mdula espinal,
su axn (nervio perifrico) y todas las fibras musculares inervadas por esta
motoneurona

pg. 30
Enzimas musculares

Varias enzimas son tiles en el estudio de las enfermedades musculares:

transaminasas, lactato dehidrogenasa (LDH), aldolasa y creatinkinasa o
creatinfosfokinasa (CK). La CK existe en tres isoformas: la isoforma BB existe slo
en encfalo, la MM en tejido muscular esqueltico y cardaco y la fraccin MB se
encuentra en varios tejidos. El msculo esqueltico, aunque contiene
preferentemente la fraccin MM, contiene adems
alrededor de un 5% de isoenzima MB lo que aumenta hasta un 25% en el msculo
inmaduro normal, por lo que sus resultados deben ser cuidadosamente
interpretados en el recin nacido.

Los eritrocitos y el hgado no contienen esta enzima, por lo que la hemlisis y la

disfuncin heptica no aumentan los valores de CK. La necrosis de fibras
musculares, caracterstica de las distrofias musculares, aumenta la concentracin
srica de CK, pero es necesario considerar que tambin lo aumentan el trauma
muscular y el parto (vaginal o cesrea) especialmente durante las primeras 30 horas
post parto.

Imagenologa.

Ecografa, TAC y resonancia magntica de msculo se han utilizado en la

localizacin de msculo anormal para dirigir la biopsia, teniendo especial utilidad en
el diagnstico de miopatas inflamatorias. Las imgenes de msculo han cobrado
importancia ya que permiten identificar el compromiso selectivo de algunos grupos
musculares en los diferentes segmentos y orientar el estudio gentico molecular.

Estudio electrofisiolgico.

El estudio electrofisiolgico es de utilidad para orientar el diagnstico en casos

clnicamente poco definidos de sndrome hipotnico. Sin embargo, hay que

pg. 31
considerar que los resultados de estos anlisis no son siempre especficos,
dependen de la experiencia del examinador y por sobre todo deben ser
interpretados de acuerdo a la clnica del paciente.

Semiologa del compromiso de la Unidad Motora.

En la electromiografa se analiza:

1. Actividad de insercin, que corresponde al dao mecnico provocado en las

fibras con la insercin de la aguja, generalmente aumentada en procesos
inflamatorios.

2. Presencia de actividad espontnea en reposo, lo que es anormal,

especialmente la presencia de fasciculaciones, fibrilaciones y ondas
positivas, secundarias a denervacin, especialmente por compromiso de
motoneurona inferior. La insercin de la aguja puede provocar descargas
repetitivas de potenciales de accin como en las miotonas, o rfagas de
potenciales de denervacin (ondas positivas).

pg. 32
 3. Potenciales de accin de unidad motora. La activacin del msculo provoca
descarga de potenciales de accin de unidad motora (PAUM) voluntarios que
son analizados en cuanto a su duracin, amplitud y fases. Potenciales de
accin muscular breves, pequeos y polifsicos son caractersticos de los
procesos miopticos, pero se encuentran con mayor frecuencia en el nio
que en el adulto normal y deben interpretarse con precaucin, de acuerdo a
su frecuencia y distribucin. En los procesos neuropticos crnicos es comn
encontrar potenciales de mayor amplitud, anchos y polifsicos.

Histopatologa

La biopsia muscular puede obtenerse mediante puncin o una intervencin

quirrgica a cielo abierto. La muestra debe ser manejada adecuadamente, en
fresco, congelada en isopentano enfriado en nitrgeno lquido y sometida a tinciones
corrientes y tcnicas de histoqumica.

se sospecha una miopata congnita el examen de eleccin es la biopsia muscular

con tcnicas de histoqumica que permiten diferenciar tipos de fibras y
anormalidades estructurales, (cuerpos de nemalina, ncleos centrales) y
procedimientos que permitan el anlisis de protenas estructurales de la membrana
de la fibra muscular como la distrofina en distrofias distrofinopticas (Duchenne y
Becker), merosina en la Distrofia Muscular congnita, y otras protenas asociadas
(sarcoglicanos, distroglicanos, disferlina) que se relacionan a diferentes tipos de
distrofias de cinturas.

Gentica molecular

El diagnstico definitivo de muchas de las ENM se realiza actualmente mediante

anlisis de ADN, como en Atrofia Muscular Espinal y Distrofia Miotnica. Es
importante recordar que los estudios genticos tienen limitaciones, puesto que no
permiten distinguir entre fenotipos leves y severos causados por la misma alteracin

pg. 33
gentica y en esos casos el pronstico sigue dado por el anlisis del conjunto de
elementos clnicos y de laboratorio. Ejemplo de esta situacin es el estudio gentico
en AME, que si bien posibilita el diagnstico de certeza de la AME asociada al
cromosoma 5, no permite diferenciar AME tipo 1, 2 o 3.

Otros estudios:

Una larga lista de exmenes tendientes a pesquisar las complicaciones que se

asocian a los diferentes trastornos neuromusculares es parte del estudio habitual.
Exploraciones respiratorias, nutricionales, endocrinas, gastrointestinales,
cardacas, ortopdicas y otras van a depender de la patologa y de las
complicaciones ms frecuentemente relacionadas a ella. Ejemplos clsicos son:
estudio cognitivo (en busca de compromiso intelectual caracterstico), cardiaco y
respiratorio en Distrofia de Duchenne; estudio auditivo, oftalmolgico y cardaco en
distrofia facioescpulo-humeral y estudio oftalmolgico, endocrino y cardiaco
(buscando trastornos del ritmo) en Distrofia Miotnica.

MARCO HISTORICO.

La historia escrita del curare comienza a partir del descubrimiento de Amrica. Se

sabe que en el siglo XV los indgenas suramericanos de la cuenca del ro Amazonas
lo usaban para envenenar las puntas de las flechas para la cacera de los animales
que consuman como alimento, puesto que stas no afectaban a las personas que
ingeran la carne. El veneno lo transportaban en tubos de bamb de ah el nombre
de tubocurarina, en calabazas y en vasijas de barro. En Europa se conoci esta
sustancia a travs de los escritos de Sir Walter Raleigh en 1596 en el libro
"Discovery of the Large, Rich and Beautiful Empire of Guiana".

Alexander von Humboldt identific en 1807 la Strychnos toxifera (Bejuco de

Mavacure), aunque despus se comprob que otras especies del mismo y de
distinto gnero contenan sustancias txicas semejantes: Strychnos letalis -al este

pg. 34
del Amazonas-, Chondodendron tomentosum (Curare o Pereira Brava) -al oeste
del Amazonas-, Chondodendron platiphyllum y Erythrina americana .

La primera informacin sobre el efecto paralizante del curare sobre los msculos
respiratorios fue suministrada por Sir Benjamin Brodie, quien en 1812 experiment
con el curare y mostr que la ventilacin artificial mantena con vida a los animales
curarizados. En 1825, Charles Waterton describi su experimento con curare en un
asno inflando los pulmones del animal con un fuelle mediante un traqueostoma; de
este modo lo mantuvo con vida artificialmente mientras el efecto del curare estuvo
presente.

En 1850 el fisilogo francs Claude Bernard estableci las bases cientficas de los
relajantes musculares al mostrar que el curare actuaba sobre la unin
neuromuscular bloqueando el impulso de los nervios motores. Inyect curare en el
saco linftico de la rana y observ un efecto paralizante del msculo, pero la
conduccin nerviosa estaba intacta y la estimulacin elctrica sobre el msculo no
estaba alterada. El experimento de Bernard sirvi como base para descubrir que el
efecto del bloqueo neuromuscular del curare ocurra en la placa motora terminal.

En 1900, Jacob Pal descubri que los anticolinestersicos podan revertir la accin
relajante del curare.

Rudolf Boehm, de Leipzig, aisl la curarina y entreg la preparacin al cirujano

Arthur Lwen, quien la utiliz por primera vez en anestesia en 1912 para una ciruga
abdominal utilizando ventilacin con presin positiva. Sin embargo, este
descubrimiento cay en el olvido y no fue sino 30 aos despus que se reinici su
utilizacin.

El siguiente paso importante fue el descubrimiento de la estructura qumica de la d-

tubocurarina por King en 1935, de donde derivan los nuevos relajantes musculares.
Un ao despus, West us extractos purificados de estas plantas en el tratamiento
de tres pacientes con ttanos. En 1938 Bennet sugiri el uso del medicamento para
electrochoques.

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En 1941 el Laboratorio Squibb produjo una preparacin de curare llamada
Intocostrin. En 1942, Griffith y Johnson, dos anestesilogos canadienses, usaron
este medicamento en 25 pacientes para investigar los aspectos clnicos del curare.

En 1947 Daniel Bovet (Premio Nobel de Fisiologa -1957) obtuvo el primer derivado
sinttico que llam gallamina. A sta siguieron pronto otros compuestos. En 1948
se sintetiz el decametonio. En 1949 Bovet sintetiz la succinilcolina y fue utilizada
en clnica por primera vez en 1951 en varios pases de Europa .
En 1958 se describi el alcuronio, que fue utilizado en el hombre por primera vez en
1961; el pancuronio se sintetiz en 1964 y se us clnicamente en 1966; el vecuronio
fue introducido en 1979; el atracurium en 1980, el mivacurium en 1993 y el
rocuronium en 1994.

pg. 36
 Anlisis

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 Conclusin

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 Recomendaciones

-tener un buen preceptivo de las funciones articulares (fisioterapias).

-mantener un buen estado en nuestro sistema nervioso ya que por el mal

funcionamiento pueden padecer de (ENM)-

-recibir tratamientos teraputicos en zonas afectadas.

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 Anexos

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pg. 41
pg. 42
pg. 43
pg. 44