Origen[editar]

La gentica forense no surge como tal, sino que evoluciona a partir de otra rama conocida
como hemogentica forense; nace a principios del siglo XX, cuando Karl
Landsteinerdescribe el sistema ABO de los hemates y Von Durgen y Hirschfeld descubren
su transmisin hereditaria. El objetivo de esta ciencia era la identificacin gentica en
crmenes y casos de paternidad. Inicialmente, las investigaciones se centraban en el
estudio de antgenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN), protenas sricas y enzimas
eritrocitarias. Con el estudio de dichos marcadores poda incluirse o excluirse una persona
como posible sospechoso por poseer una combinacin gentica igual o diferente a la del
vestigio biolgico hallado en el lugar de los hechos.
Pero fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su estructura
y al posterior avance en las tcnicas de anlisis de dicha molcula la Hemogentica
Forense evolucion considerablemente hasta el punto de que hoy en da la Gentica
Forense es una disciplina autnoma y en constante crecimiento. Aunque la ciencia posea
las herramientas necesarias para el estudio del ADN, su aplicacin en la resolucin de
casos judiciales no se produjo hasta 1985.
Esta subespecialidad se centra bsicamente en tres reas:

Investigacin de la paternidad: Impugnacin por parte del supuesto padre o

reclamacin por parte de la madre y/o del hijo.
Criminalstica: Asesinato y delitos sexuales (violacin sexual). Se analizan restos
orgnicos humanos (sangre, pelo, saliva, esperma, piel).
Identificacin: Restos cadavricos (por ejemplo, los restos del zar Nicols II de Rusia y
su familia) o personas desaparecidas (como sucedi en Argentina con los nios
desaparecidos durante la dictadura militar).

Marcadores genticos que se usan en gentica

forense[editar]
Los marcadores genticos que se utilizan actualmente estn constituidos por regiones de
ADN repetitivo que presentan una gran variabilidad de tamao entre los distintos individuos
de una poblacin. Estas regiones como ya hemos dicho, se conocen con el nombre de
regiones polimrficas. El principio bsico de estos polimorfismos genticos de estas
regiones reside en la variacin del nmero de veces que se repite en tndem una
secuencia determinada (una repeticin en tndem es una secuencia corta de ADN que se
repite consecutivamente, en un locus especfico). Segn esto se clasifican en:

VNTR (acrnimo ingls: Variable Number of Tandem Repeats: nmero variable de

repeticiones en tndem). Son locus cuyos alelos difieren por tener un nmero variable
de repeticiones en tndem. Un ejemplo de VNTR en humanos es una secuencia de
ADN de 17 pb que se repite entre 70 y 450 veces en el genoma. El nmero total de
pares de bases en ese locus puede as variar entre 1190 y 7650. Ventajas de estos
polimorfismos:

1. Son muy variables en la poblacin: los perfiles de ADN varan de una persona a
otra, por tanto podemos afirmar que no existen dos personas con el mismo
nmero de repeticiones en tndem. Cuando se comparan los perfiles de un solo
locus VNTR para individuos no relacionados entre s, habitualmente son
diferentes. No obstante, es posible que dos personas tengan el mismo perfil en
uno o dos loci por casualidad. Sin embargo, la probabilidad de que dos personas
tengan el mismo perfil de ADN en 4, 5 o 6 loci VNTR diferentes es
extremadamente baja. Cuando se usan los perfiles de ADN con fines medico-
legales, se analizan de 4 a 6 loci VNTR diferentes.
 2. El nmero de repeticiones es heredable. Dado que recibimos un cromosoma de
cada tipo del padre y otro de la madre, tendremos un nmero de repeticiones
proveniente de ste y otro de sta. En forma de esquema, consideremos los
individuos A y B. Supongamos que existen dos hipotticos VNTR, uno de ellos en
una cierta regin del cromosoma 6 y otro en el 15.
Existen dos tipos de polimorfismos de repeticin de uso en diagnstico gentico, los
VNTR-minisatlites y los VNTR-microsatlites.

Los VNTR-minisatlites o MVR (minisatellite variant repeats) son loci que

corresponden a secuencias de ADN de unas pocas decenas de nucletidos (sobre 30
pares de bases) repetidas en tndem. El nmero de dichas repeticiones vara de
cromosoma a cromosoma. La singularidad ms especial de este tipo de polimorfismos
est en que cada loci puede presentar muchos alelos distintos (tantos como
repeticiones), sin embargo presentan el inconveniente que no estn distribuidos por
todo el genoma y por lo tanto solo pueden ser utilizados en el diagnstico de un
nmero muy reducido de casos. Los VNTR-minisatlites han encontrado su mxima
aplicacin en la determinacin de la paternidad y en los protocolos de identificacin
gentica en el mbito judicial. Cuando se habla de huellas dactilares del ADN se est
hablando de este tipo de polimorfismo.

Los VNTR-microsatlites o STR (short tandem repeats) Corresponden a la repeticin

en tndem de secuencias de entre 2 y 5 nucletidos. Los microsatlites presentan dos
caractersticas que los hacen ideales para su uso. En primer lugar, estn distribuidos
de forma casi homognea por todo el genoma y en segundo lugar, presentan un
nmero elevado de alelos con frecuencias similares entre s, de forma que la
probabilidad de que un individuo sea heterocigoto es muy elevada (presentan una alta
heterocigosidad).
Estas regiones hipervariables pertenecen al denominado ADN no codificante son
regiones no conservadas y por tanto no sujetas a una presin selectiva intensa, originando
un gran nmero de variantes, que son los que denominamos alelos. Estas zonas llamadas
polimrficas son las que nos interesan en gentica forense para poder diferenciar unas
muestras de otras. Por tanto, no es interesante analizar la molcula de ADN completa,
principalmente por dos razones:

Se tardara mucho tiempo y

La mayor parte de la molcula es comn en todos los humanos y no se podran
distinguir.