El Sndrome del Cromosoma X Frgil (SXF), llamado tambin de

Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario

y la segunda despus del Sndrome de Down. Se hereda ligado
al cromosoma X lo que determina que lo padecen los varones y
lo transmiten las mujeres.

-El nmero de personas afectadas se sita alrededor de 1 de

cada 1.200 varones y 1 de cada 2.000 mujeres, siendo
"portadores", sin llegar a estar afectados, 1 de cada 700
personas. Existen discrepancias con respecto a estas cifras, sin
embargo parece irrefutable el hecho de que el SXF es uno de los
trastornos genticos ms comunes en los humanos. Pese a ello,
hasta hace poco se calculaba que entre el 70 y el 80% de las
personas afectadas no haban sido correctamente
diagnosticadas.
Actualmente, la prueba del Sndrome X Frgil, se efectua
sistemticamente en nios que presentan cualquier dficit en su
desarrollo fsico y/o intelectual.

-El origen del problema consiste en la expansin anmala

(presencia de material gentico adicional) del trinucleotido CGG
(Citosina-Guanina-Guanina) en el gen FMR-1, localizado en la
regin Xq27.3. Esta expansin (junto con una metilacin), da
lugar a la inactivacin del gen, cuya protena llamada FMRP, no
se sintetiza, dando lugar al SXF.
Detalle cromosoma:
-Los varones afectados tienen la llamada "mutacin completa"
(ms de 200 CGGs), este grupo constituyen los de mayor
afectacin.
-Las madres portadoras tienen lo que se denomina un
"premutacin" (de 50 a 200 CGGs), que es inestable y puede
llegar a expandirse a "mutacin completa", al tener
descendencia. La poblacin normal o no afectada por el SXF,
tiene entre 5 y 50 CGGs.
-No existe, sin embargo, una correlacin directa y proporcional
entre la mutacin o premutacin gentica y el tipo de dficit que
se va a desarrollar.
2- Diagnstico
Actualmente se efecta un anlisis directo del ADN pudindose
detectar el tamao de la expansin y el nmero de CGGs,
respectivamente (premutacin y mutacin). Ello permite la
diagnosis tanto en hombres como mujeres y en todo tipo de
poblacin (individuos sanos, portadores y afectados) y por tanto
un asesoramiento gentico de vital importancia, tal como se
afirma desde la Asociacin X Frgil
(http://www.xfragil.org/):

-La Importancia del diagnstico es doble:

1-Permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles

genticamente.
2-Las personas afectadas pueden recibir una ayuda ms
especfica a nivel: mdico, psicolgico y educativo.

3- Caracterstcas fsicas (Fenotipo)

El SXF, suele ir asociado a unas caractersticas fsicas que
pueden servir tan slo de orientacin, ya que no siempre estn
presentes en todos los casos y con igual magnitud, dependiendo
del nivel de afectacin.
Nio Macrocefalia (mayor permetro craneal). Orejas grandes y/o
separadas. Normalmente no suelen ser deformes pero s
pueden presentan una hendidura en la parte superior del
lbulo.
Cara alargada y estrecha, paladar ojival (alargado y muy
arqueado), mentn prominente. Laxitud articular y pies
planos.

Joven La macrocefalia no suele ser tan evidente. La cara continua

alargada y estrecha. Mandbula inferior saliente, dientes
apelotonados. La laxitud articular es ms relevante en las
articulaciones de los dedos producindose una
hiperextensibilidad que se puede detectar al doblar los dedos
hacia atrs (se produce un ngulo de 90 o ms).
Con la llegada de la pubertad se constata el macroorquidismo
(aumento del tamao de los testculos).

Adulto No se detecta la macrocefalia, continan las orejas grandes y/o

prominentes y el paladar ojival. Continua la laxitud articular y
aumenta en frecuencia el macroorquidismo.
 4- Problemas orgnicos y
evolutivos asociados
En el SXF, existe una alteracin en el tejido conectivo, lo que
provoca la laxitud articular antes mencionada, y favorece la
otitis recurrente. Estas infecciones pueden comenzar durante el
primer ao y persistir hasta los cinco. Segn algunos estudios,
ms del 50% de los casos, padecen o han padecido problemas
crnicos de garganta, nariz y odo.

Con frecuencia aparecen tambin problemas visuales. El de

mayor incidencia es el estrabismo seguido de los problemas
refractivos (miopa y hipermetropa).

En el SXF, se dan alteraciones en la actividad bioelctrica del

cerebro que pueden generar convulsiones. La edad en la que
pueden aparecer dichas convulsiones oscilara entre el perodo
neonatal y los 14 aos. Algunos estudios sitan la edad media
en que los afectados pueden convulsionar sobre los 5 aos.

Otra rea afectada es la del sueo. Dos son los problemas

asociados al trastorno, el insomnio y los ronquidos. La
explicacin hay que encontrarla en una disfuncin del
hipotlamo que altera la produccin de Melatonina, hormona
responsable de la regulacin de los ciclos de vigilia-sueo. Las
consecuencias son dificultad para iniciar el sueo y/o
despertarse a lo largo de la noche sin poder conciliar el sueo
de nuevo. Respecto a los ronquidos son consecuencia de la
hipotona de la musculatura buco-faringea.

Un trastorno relacionado y ms preocupante son las apneas de

sueo, en las que existe una interrupcin ms o menos
prolongada de la respiracin y que deberan someterse a control
mdico caso de producirse.

Finalmente sealar la posible existencia de problemas

cardiolgicos asociados al SXF (prolapso mitral).

A nivel evolutivo se constata una retardo significativo en las

adquisiciones bsicas del desarrollo. El nio SXF empezar la
marcha autnoma o a emitir las primeras palabras ms tarde
que la mayora de los dems nios. En el caso de la emisin de
las primeras palabras con significado se situara por encima de
los 2,5 aos (respecto al grupo general que sera de 1 ao
aproximadamente). En el caso de las nias no se produce tanto
retardo (aprox. 1,8 aos para las primeras palabras con
significado).

5- Perfil conductual y cognitivo

-Los nios afectados por el SXF, muestran un patrn de
conductas muy caractersticas. Independientemente de su pas
de procedencia, cultura, nivel econmico, tipo familia, educacin
recibida, etc..., stos patrones se mantienen comunes a pesar
de que cada nio forjar una personalidad particular a partir de
sus propias experiencias. Hay que tener en cuenta, de nuevo,
que el nivel de afectacin vara de un individuo a otro y, por
tanto, la magnitud y frecuencia de los rasgos caractersticos
pueden variar sustancialmente. El retraso mental, que es una de
las caractersticas del sndrome, puede oscilar entre leve o
severo, dependiendo de la afectacin:

-En el caso de producirse la mutacin completa, el C.I.(Cociente

Intelectual) se situara, segn algunos estudios, sobre 40
(Retraso mental grave a moderado). En el caso de mutacin
completa con metilacin parcial el C.I=80-88 (el corte para
diagnosis de retraso mental se sita en un C.I.= 70 o inferior).
Alrededor del 10-15% de las personas SXF, no presentaran
Retraso Mental.

-A nivel cognitivo parece ser que uno de los factores comunes

es la dificultad en la integracin sensorial. El cerebro est
constantemente procesando informacin que le llega desde los
diferentes sentidos (vista, odo, tacto, posturales, etc...) y la
poblacin SXF tiene dificultad para organizar dicha informacin y
actuar sobre la misma de forma eficaz, emitiendo la respuesta
pertinente. Si el procesamiento viso-espacial no se realiza
adecuadamente, no se tiene una percepcin real de las
distancias y de las relaciones del propio cuerpo con el espacio,
provocando inseguridad e incluso ansiedad ante posibles cadas.
Esta es una de las causas por lo que, a menudo, son vistos
como torpes a nivel motriz y su rendimiento acadmico en
procesos como la lectura o de orden superior como el
pensamiento, presentan alteraciones.

-Algunos estmulos intensos pueden provocar cierto desasosiego

en el nio al no poder ser procesados adecuadamente. El
estmulo visual derivado de una mirada puede resultar muy
intenso y desagradable. Por este motivo el SXF, tiende a evitar
el contacto visual directo, sobretodo ante personas extraas. En
su entorno natural con su familia el contacto visual puede ser
bastante "normal". Los ruidos, aglomeraciones de gente, o el
exceso de estmulos puede provocar en el nio conductas
reactivas, como aleteos de manos, estereotipias, gritos o
rabietas. Suelen ser tmidos pero a la vez afables para quienes
saben dedicarles el tiempo necesario. Son obstinados y reacios
a los cambios.

-Otra de las caractersticas ms comunes es la presencia de la

sintomatologa del T.D.A.H.(Trastorno Deficit Atencin con
Hiperactividad), si bien la hiperactividad no est siempre
presente. El dficit atencional puede ser bastante acusado as
como la impulsividad ante ciertas tareas.

-Son frecuentes tambin los cambios de humor, sobretodo en la

etapa adolescente, donde pueden aparecer o incrementarse las
conductas de agresividad verbal o fsicas.

-Estudios efectuados con el cuestionario para padres

C.B.C.L.(Achenbach y Edelbrock, 1991), que permite valorar
varias escalas del funcionamiento conductual-social del nio,
concluyen que las escalas ms afectadas seran las que
corresponden a la triada:

1-Problemas de Atencin
2-Problemas Sociales
3-Problemas de Pensamiento

Los problemas de conducta ms frecuentes en el SXF pueden

resumirse en las siguientes:

-Parece actuar segn un patrn de primero hacer y luego pensar

(impulsividad).
-No puede mantener por mucho tiempo la atencin en algo
concreto.
-Acta de forma muy inmadura para su edad.
-Es vergonzoso y tmido
-Es inquieto, se mueve constantemente.
-Demasiado dependiente de los adultos.
-Se enfada con facilidad.
-Presenta episodios de rabietas. Dice palabrotas.
-Trabajo escolar deficiente. Problemas con la pronunciacin o el
habla.
-Repite ciertos actos una y otra vez.
-Teme a ciertas situaciones, lugares o animales.
-Es visto por sus compaeros como torpe e incordiador.
-Puede presentar conductas de comer en exceso.

6- Evaluacin e intervencin

-Al igual que ocurre con otros trastornos que afectan al

desarrollo humano, la intervencin deber ser multidisciplinaria.
Se ha puesto de manifiesto el historial de complicaciones
mdicas que pueden surgir a largo del ciclo vital, siendo en
primer lugar imprescindible el seguimiento peditrico o mdico.
-Hemos dicho tambin que el grado de afectacin es muy
variable, por lo que cualquier intervencin deber pasar antes
por una evaluacin escrupulosa tanto a nivel mdico-
neurolgico como psicolgica.

-La intervencin deber efectuarse a medida del individuo

concreto. Tiene, por tanto, que ser personalizada.
-A nivel psicolgico y educativo sabemos de las discapacidades
que presentan los nios con SXF, sin embargo, tanto padres
como educadores, estn de acuerdo en afirmar que estos nios
poseen un potencial real sin explotar y unas aptitudes que,
debidamente educadas, pueden llevar al nio a un nivel de
independencia cotidiana e incluso a desarrollar, en lo posible,
inquietudes vocacionales.

-Las pruebas tpicas para el C.I. (WISC-R, etc...) deben

utilizarse con cautela y, en todo caso, deberan complementarse
con otras ya que pueden presentar resultados que no se ajusten
a la evaluacin cognoscitiva real del individuo. Debern
evaluarse otras reas como la psico-motricidad, la adquisicin
del lenguaje, atencin-concentracin, y aspectos de su
funcionamiento social.
-A nivel conductual, sealar que sus conductas no son
caprichosas, sino que son totalmente coherentes con su especial
forma de integrar y percibir la informacin del mundo exterior.
Una evaluacin detallada en este campo tambin nos ayudar.

-En resumen, los nios X Frgil necesitarn apoyo en las

siguientes reas:

1-Atencin, Hiperactividad e impulsividad.

2-Aprendizaje general.
3-Habla y Lenguaje
4-Procesamiento de la Informacin sensorial. Habilidades
motoras
5-Problemas de comportamiento.

-Para combatir los problemas de atencin y comportamiento se

pueden utilizar tcnicas de autocontrol, reforzamiento, etc...Si
los sntomas son muy severos suele recurrirse al tratamiento
farmacolgico segn prescripcin mdica (estimulantes del S.N
como el metilfenidato u otros) conjuntamente con la terapia
de modificacin de conducta.
-Como parte de la intervencin debe tambin ensearse a los
padres los diferentes estrategias para regular las contingencias
del entorno y modular, en lo posible, las conductas deseadas en
los nios (sistemas de economa de fichas, principios
reforzamiento, extincin, etc...).

-El habla y el lenguaje, requerirn la intervencin de logopedas

y educacin especial. Siendo necesaria la modificacin del
formato instructivo con un diseo curricular a medida.
-Es importante, tambin, conocer algunos de los aspectos
positivos de su funcionamiento para ayudarnos en la
confeccin de las lneas de intervencin concretas, a destacar :

1-Buena capacidad de imitacin.

2-Su estilo de aprendizaje es global y simultneo.
3-Una vez aprenden no olvidan. Buena memoria a largo plazo.
4-Son afables y cariosos con aquellos que les dedican el
tiempo necesario.
5-Pueden funcionar bien en el trabajo en pequeos grupos.
6-Buena memoria visual.

1-La buena capacidad de imitacin puede ser utilizada para el

aprendizaje vicario utilizando modelos adecuados para el nio.
De esta forma, pueden trabajarse aspectos del rea social.

2-El aprendizaje es bsicamente simultneo, ello implica que la

informacin ser mejor integrada cuando se presente
simultneamente que de forma secuencial. Tareas que
requieren procesos secuenciales, como las matemticas, son de
difcil, comprensin.
Cuando se den instrucciones verbales, es necesario que sean
frases cortas, simples y sin ambigedades.

3-Una vez asumido el aprendizaje parece que permanece

constante en la memoria y no se producen olvidos significativos.
La memoria a largo plazo es muy buena. El problema es que el
nuevo aprendizaje pase de la memoria a corto plazo a la de
largo plazo y que, durante este proceso, el exceso de seales
llegue a interferir en su consolidacin.

4-Sus relaciones sociales se ven tambin afectadas por la

hipersensibilidad sensorial, por ello suelen ser tmidos pero
afables, rutinarios y obstinados a las variaciones estimulares en
un comportamiento casi autstico. Sin embargo, sern
cariosos, llegando a establecer fuertes vnculos afectivos para
aquellos que tengan paciencia para esperar el tiempo que
necesitan para asimilar e integrar la nueva informacin.

5-El trabajo de grupo, manejado con cautela y hacindolo en

cierto modo previsible para el nio, puede aportar buenos
resultados.
6- La buena capacidad visual hace del uso de material grfico
un elemento imprescindible en la intervencin psicopedaggica.
Este tipo de material (fotos, dibujos, pictogramas, etc..),
permanece en el tiempo y el espacio y es asumido con mucha
ms facilidad. Adems es una herramienta, haya o no lenguaje,
para que el nio estructure su tiempo y se comunique, ya sea
para pedir o expresar algo. Pueden efectuarse mediante
secuencias de fotos o dibujos, por ejemplo, actividades del
colegio o de la vida diaria que ayuden al nio a integrar hbitos
de conducta diarios.

-Finalmente apuntar la importancia de la coordinacin entre

todas las personas y profesionales que atiendan al nio (padres,
profesores, psiclogos, mdicos, etc...), conociendo al nio y
aprovechando aquellas cualidades que nos van a permitir
avanzar hacia las metas teraputicas, a la vez que minimicemos
las conductas no deseadas.
WILLIAM
El sndrome de Williams, sndrome de Williams-Beuren o tambin llamado monosomia 7 es un
trastorno gentico poco comn, este es causado por una prdida de material gentico en el
cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardilogo neozelands John
Williams y paralelamente por el pediatra alemn Alois Beuren.

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1 Historia

2 Epidemiologa

3 Etiologa

4 Cuadro clnico

4.1 Enfermedades asociadas

5 Diagnstico

5.1 FISH

5.2 Anlisis de mutacin especfica

6 Tratamiento

6.1 Precauciones

7 Referencias

8 Enlaces externos

Historia[editar]

Este sndrome fue descrito por primera vez en el ao 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, mdico
cardilogo neozelands que inform de un cuadro clnico complejo, cuyos sntomas ms
destacados consistan en un retraso general en el desarrollo mental, una expresin
caracterstica de la cara y un defecto de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular
artica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazn.
Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en pediatra de la ciudad alemana de Gotinga,
inform de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatologa similar a la descrita por
el Dr. Williams. Posteriormente, en el ao 1964, el Profesor Beuren demostr que en estos
cuadros clnicos tambin aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias
pulmonares (pulmonalestenosis perifrica o SP).

El cuadro descrito por ambos cientficos es conocido en Europa a veces como sndrome de
Beuren o sndrome de Williams-Beuren, aunque cada vez ms se conoce simplemente como
sndrome de Williams.

Epidemiologa[editar]

Es un trastorno de origen gentico, no hereditario, que se presenta segn estimaciones en uno

de cada 20.000 nacimientos vivos, que afecta igualmente a hombres y mujeres y que no tiene
preferencia tnica.

Etiologa[editar]

La causa del Sndrome de Williams es una prdida de parte del material gentico en la banda
7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. Se
trata de una prdida submicroscpica, lo que significa que no se aprecia bien cuando se
visualiza al microscopio.

La alteracin tiene su origen antes de la formacin del embrin, bien en el vulo o bien en el
espermatozoide, tras haber sufrido una prdida de genes en el cromosoma 7 durante su
formacin mediante divisin celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es
hereditario.1

El nmero de genes perdidos todava no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre
los 20 y 30, de los 80.000 que existen. La prdida de esos genes puede causar que las
funciones que dirigen no se realicen normalmente. Sin embargo, no todas las funciones de los
genes ausentes son anmalas dado que existe otro cromosoma completo en el par 7.

Queda mucho por conocer sobre el sustrato gentico del sndrome de Williams, no obstante se
sabe que uno de los genes ausentes es el que produce la elastina, una protena que da
elasticidad a los vasos sanguneos y otros tejidos corporales. La prdida de este gen es nociva,
porque parece que es necesario tener ambas copias del mismo para la produccin de elastina
en cantidades adecuadas. La reduccin en el suministro de elastina poda ser la responsable de
varias patologas derivadas del Sndrome de Williams, como la Estenosis Supravalvular Artica
(ESVA) y las hernias, as como de la aparicin prematura de arrugas. Sin embargo las
alteraciones cognitivas o del comportamiento derivan de la ausencia de otros genes, como el
WSTF2 y el FKBP6,3 responsables de la codificacin de protenas activas en el cerebro que
podran influir en el desarrollo y en las funciones del mismo.

Cuadro clnico[editar]

Los sntomas del sndrome son un conjunto de patologas mdicas especficas, trastornos
psicolgicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo
general no antes de los 2 3 aos de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos
en la misma persona. Tambin se suelen presentar sntomas parecidos a los de la depresin:
falta de inters por las cosas y soledad.

Patologas

Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis artica supravalvular y
la hipercalcemia transitoria.

Desarrollo mental

Suele presentarse algn tipo de retraso mental.

Desarrollo del lenguaje

Dificultades en el desarrollo del lenguaje expresivo y en la comprensin. El lenguaje se

adquiere tarde respecto a la edad cronolgica de referencia para la adquisicin de ciertos hitos
y no exento de dificultades de comprensin y articulacin.

Conducta

Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos,

unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.

Percepcin emocional
Facilidad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empata). Este aspecto ha
sido puesto en relacin con el autismo. Sin embargo las personas con el sndrome de Williams
por lo general poseen habilidades sociales muy buenas. De hecho Temple Grandin, autora de
Pensar con imgenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalas en el cerebro de
quienes padecen este sndrome son contrarias a las del autismo.

Percepcin espacial

Inhabilidad en la visualizacin de cmo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear
objetos mayores, por ejemplo la unin de las piezas de un rompecabezas.

Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utiliz imgenes de

resonancia magntica nuclear para observar el flujo sanguneo del cerebro en varios individuos
sometidos a dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas con sndrome de
Williams mostraron menor actividad en la seccin del cerebro asociada a las relaciones
espaciales que las personas sin sndrome. Esto indica un dficit de dispersin en el tejido en el
sistema visual del cerebro, que percibe las relaciones espaciales. Este dficit obstruye parte de
la transmisin de informacin visual.

Otro experimento document que las personas con sndrome de Williams, cuando se les
muestra una imagen, dibujan los detalles pequeos pero no el conjunto. De esta manera se
puede generalizar que los pacientes con sndrome de Williams "pueden ver los rboles, pero
no el bosque".

Zurdismo

Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.

Musicalidad

Las personas que tienen el sndrome suelen tener pasin por la msica y en ellos son ms
frecuentes los casos de odo absoluto.

Fisonoma

Las personas con el sndrome suelen tener una apariencia facial denominada lfica,
alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entra la
nariz y la boca.

Enfermedades asociadas[editar]

Oftalmolgicas:

Estrabismo;

Hipermetropa;

Miopa.

Vasculares:

Soplo cardiaco;

Estenosis de diversas ndoles:

Estenosis artica supravalvular;

Estenosis artica;

Estenosis de las arterias pulmonares o supraartica;

Estenosis mltiple en arterias pulmonares perifricas;

Estenosis pulmonar;

Estenosis de la arteria renal.

Defecto septal ventricular (DSV);

Defecto septal auricular (ADS);4

Hipertensin.

Renales

Incontinencia urinaria;

Enuresis;

Nefrocalcinosis.5

Problemas en la sangre

Hipercalcemia.

Digestivas

Estreimiento crnico.

Diagnstico[editar]

El retraso madurativo, la presencia de un trastorno circulatorio, el fracaso escolar o el aspecto

facial, son algunos de los indicadores del sndrome, que al ser detectados por los pediatras,
cardilogos infantiles o neurlogos, hacen que se derive al paciente al genetista, que lo
diagnostica.

Actualmente es posible confirmar el diagnstico por mtodos moleculares en ms del 95% de

los casos. El criterio que se sigue para el diagnstico molecular del Sndrome de Williams es la
deteccin de la delecin de la llamada regin crtica del Sndrome de Williams Beuren (WBCSR)
que abarca al gen de la elastina (ELN). El 99% de los individuos con diagnstico clnico de
Sndrome de Williams presentan dicha delecin, que puede ser detectada usando tcnicas de
FISH o anlisis de mutacin especfica.

FISH[editar]

El mtodo diagnstico ms utilizado, aunque no el nico posible, se denomina FISH

(Hibridacin In Situ Fluorescente). Esta prueba consiste en aplicar un reactivo sobre la regin
del cromosoma 7q11.23, de un trozo de ADN obtenido de una clula del individuo,
normalmente de la sangre. La fluorescencia aparece cuando algn gen de la pareja de
cromosomas 7 no est duplicado.

Anlisis de mutacin especfica[editar]

Dentro de este grupo se engloban diversos mtodos no basados en FISH utilizados para la
deteccin de deleciones en la regin WBSCR:
PCR cuantitativa a tiempo real. La PCR cuantitativa a tiempo real es utilizada para determinar
la dosis (el nmero de copias) de tres genes que se encuentran en la regin WBSCR: ELN, LIMK
y GTF2I. El hallazgo de una sola copia de una regin gnica indica la presencia de una delecin
de la regin WBSCR.

Anlisis por microarray El uso de arrays comercialmente disponibles basados en la hibridacin

genmica comparativa detecta cambios en el nmero de copias en la delecin de la regin
WBSCR.

Prueba de heterocigosis Se testan pequeas repeticiones en tandem (STRs) que abarcan a la

regin WBSCR. El hallazgo de dos tamaos diferentes de STR (heterocigosidad) en todos los
marcadores indica que no hay ninguna delecin presente. Por el contrario, el hallazgo de un
nico tamao de STR para todos los marcadores puede indicar homocigosis para todos los
marcadores o la presencia de una posible delecin. Se puede llevar a cabo una PCR
cuantitativa para determinar si hay realmente una delecin. El anlisis de STR se realiza
fundamentalmente para determinar el tamao de las deleciones.

Un diagnstico certero y precoz es fundamental para evitar pasos innecesarios y planificar las
medidas ptimas de seguimiento y tratamiento.

Tratamiento[editar]

Al ser un trastorno gentico no existe un tratamiento de curacin para el sndrome de

Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se
presentan en cada caso particular.

Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que
corresponda: estimulador temprano, psicomotricistas, neuropsiclogo, terapeuta fsico,
fonoaudilogo, psiclogo, psicopedagogo, musicoterapeuta, etc. Lo ms importante es un
diagnstico temprano que permita de inmediato el adecuado apoyo teraputico precoz, a
travs de programas de educacin especial individualizados.

Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje6 y terapia ocupacional, el objetivo
real y alcanzable es la integracin social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser
adultos.

Precauciones[editar]

Los tratamientos deben ser coordinados por un genetista con experiencia en el sndrome de
Williams.

Se debe tener en cuenta que, cada vez que una persona con Sndrome de Williams requiera
sedacin o anestesia general para alguna ciruga o procedimiento de diagnstico, se debe
realizar una completa evaluacin previa, ya que la literatura mdica refiere varios casos de
efectos adversos.

En caso de existir niveles altos de calcio en la sangre, deben evitarse los suplementos de calcio
y de vitamina D.7

Los nios con Sndrome de Williams, al llegar a la edad escolar se recomienda que ingresen a
una escuela de educacin normal, pues tienden a la imitacin y esto es favorable para ellos por
la deficiencia en su intelecto.
Son nios muy sociables y como padres se debe ser muy cuidadosos, pues tienden a socializar
frecuentemente con personas mayores, no importando si son desconocidas, su inhibicin es
mnima y por lo tanto es preferible ser precavidos.

El sndrome de Williams es una rara afeccin causada por genes faltantes. Los padres pueden
no tener ningn antecedente familiar de la afeccin; sin embargo, una persona con este
sndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos.
La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Se produce a causa de una alteracion del
cromosoma 7 produce la elastina, una protena que permite que los vasos sanguneos y otros
tejidos corporales se estiren.

4. <ul><li>Nariz pequea y respingada </li></ul><ul><li>Puente nasal hundido y orificios

nasales desplazados hacia delante </li></ul><ul><li>Labio superior es excesivamente largo
</li></ul><ul><li>La boca es ancha y los labios gruesos </li></ul><ul><li>Las mejillas
protuberantes y cadas </li></ul><ul><li>Dientes separados y defectuosos y desarrollo
incompleto de los mismos </li></ul><ul><li>Ausencia parcial o deterioro del esmalte
</li></ul><ul><li>Frente estrecha y barba pequea y puntiaguda. </li></ul>

5. Presentan un retraso mental leve o moderado con un cociente de inteligencia medio de 60-
70. Tienen dficit en algunas reas (psicomotricidad, integracin viso-espacial), mientras que
otras facetas estn casi preservadas (lenguaje) o incluso ms desarrolladas, tienen una
extraordinaria habilidad musical, visual y auditiva, as como una gran sensibilidad a las
emociones de las personas que los rodean.

6. Los cardilogos infantiles son los que habitualmente lo diagnostican y/o los derivan al
genetista (a veces el diagnostico se efecta al ocurrir el primer fracaso escolar) que realiza una
completa evaluacin psicofsica. El diagnstico clnico puede ser confirmado a travs de un
anlisis de sangre. La tcnica hibridacin in situ fluorescente (FISH) es un examen diagnstico
de ADN que detecta la delecin de elastina en el cromosoma # 7 en ms del 95% de personas
con sndrome de Williams. .

7. <ul><li>Oftalmolgicas: </li></ul><ul><li>- Estrabismo </li></ul><ul><li>- Hipermetropa

</li></ul><ul><li>- Miopa </li></ul><ul><li>Vasculares: </li></ul><ul><li>- Soplos
</li></ul><ul><li>-Hipertensin </li></ul><ul><li>-Estenosis </li></ul><ul><li>Renales:
</li></ul><ul><li>-Incontinencia Urinaria </li></ul><ul><li>-Necro calcinosis
</li></ul><ul><li>Problemas en la Sangre: </li></ul><ul><li>- Hipercalc emia
</li></ul><ul><li>Digestivas: </li></ul><ul><li>- Estreimiento cronico. </li></ul><ul><li>
</li></ul><ul><li>Hiperacusia </li></ul><ul><li>Problemas musculoesqueleticos
</li></ul><ul><li>. </li></ul><ul><li> </li></ul>

8. Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar los niveles
altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un
problema mdico significativo y se debe tratar con base en su severidad. La fisioterapia ayuda
a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del
desarrollo ayuda a los nios; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar
otras debilidades.
9. <ul><li>reas mas comunes de habilidades de aprendizaje : </li></ul><ul><li>Vocabulario
expresivo </li></ul><ul><li>Memoria de informacin por largo tiempo
</li></ul><ul><li>Hiperacusia </li></ul><ul><li>Habilidad para tomar informacin a travs de
imgenes ilustraciones o videos </li></ul><ul><li>Habilidades para iniciar interaccin social
</li></ul><ul><li>reas mas comunes de dificultad de aprendizaje: </li></ul><ul><li>Tareas
que requieren de motricidad fina o integracin viso motora </li></ul><ul><li>Tareas que
requieren anlisis espacial </li></ul><ul><li>Aprendizaje de algunas habilidades en
matemticas. </li></ul><ul><li>Dificultad para modular emociones </li></ul><ul><li>Poco
perodo de atencin.

1. A modo de Introduccin Concepto: Este se define como un raro trastorno

gentico, el cual no es muy frecuente, ya que afecta a 1 por cada 20.000
nacimientos. Afecta de igual forma tanto a hombres como mujeres. Actualmente
puede ser encontrado con otros nombres como, Sndrome de Williams- Beuren o
Monosomia 7. Causa: El Sndrome de Williams es gentico, se debe a una
delecin en el cromosoma 7, es decir a la prdida de fragmento de ADN. La
prdida de fragmentos en el cromosoma pueden causar que las funciones que en
ellos se representan no funcionen normalmente. Evolucin: Este sndrome de a
poco ha ido saliendo a la luz y se ha ido instaurando dentro de las patologas, son
varios los casos de Sndrome de Williams existentes en el mundo, y entre los
mismos padres y familias que tienen un individuo con esta patologa, han ido
buscando las herramientas en conjunto para hacerlos sentir parte de la sociedad.
2. 3. Caractersticas Discapacidad Intelectual (Leve a Severa). Lenguaje No verbal,
en los primeros aos de vida. Memoria (Corto plazo, Largo plazo, Auditiva).
Dificultades con las habilidades Viso-Espaciales. Suelen distraerse con facilidad,
es importante realizar actividades ldicas. Mantienen buenas relaciones sociales
con conocidos y desconocidos. Por lo general no sienten temor ni rechazo hacia
personas extraas. Son sensibles a sentimientos y emociones de otras personas.
Son cariosos, atentos. Presentan rasgos faciales que son caractersticos,
como: tener una nariz pequea y respingada, frente estrecha, labios gruesos,
dientes separados. Alteraciones Cardiovasculares: Problemas al corazn o en los
vasos sanguneos. Alteraciones Gastrointestinales: Estreimiento, Vmitos
recurrentes, Dificultad para deglutir los alimentos. Problemas en la coordinacin
de movimientos finos y gruesos. Disminucin del tono muscular. Cognitivas
Sociales Fsicas
3. 4. A docentes Nunca dejar de informarse. Apoyarse en la familia, ya que ellos
pueden entregar informacin sumamente valiosa. Buscar estrategias o
metodologas, experimentando la que sea ms acabada a la realidad que se tenga
en el aula y a las caracterstica del estudiante. Ya que estos nios/as y jvenes
tienen serios problemas de ansiedad, buscar formas de cmo controlar estas en un
aula. Desarrollar un vocabulario emocional, utilizando una gran variedad de
palabras emocionales Ensear tcnicas de relajacin. A familiares Tomar con
tranquilidad el diagnstico. Saber que en el mundo pueden existir otros casos
similares, que no estn solos, que siempre habr un apoyo humano que guiar el
proceso de su hijo/a. No sobreprotegerlo, sino que impulsarlo a tener relaciones
sociales con sus pares, personas mayores. Buscar tips y saber cmo ensearle al
individuo a manejar su ansiedad- Tener la disposicin y el inters de trabajar con
docentes y especialistas. No permitir por muy difcil que se vea el pronstico o el
proceso a llevar a cabo, que deserten de la escuela. Recomendaciones
4. 5. Hay cualidades en estos nios/as y jvenes con sndrome de Williams que
facilitan mucho el proceso de enseanza-aprendizaje. En la sociedad no existe
una cultura por temas de inclusin e integracin, son temas que se encuentran
estancados. No existe inters social por conocer estas enfermedades
catalogadas como raras, principalmente son las familias y profesores los
preocupados por el tema, ellos se han encargado de difundir la informacin en
nuestro pas. Gracias a esto se creo la Corporacin de Sndrome de Williams de
Chile. Actualmente el 80% de los nios con SW no trabajan. Por lo tanto, si no se
generan cambios a nivel educacional, como: crear talleres que sean adecuados a
las caractersticas de los estudiantes, difcilmente lograremos que ellos se inserten
en el mundo laboral. Conclusiones de Entrevistas A partir de todo esto quisimos
dejar una pregunta abierta de reflexin para todos: Cun preparados
profesionalmente estn los colegios y los futuros pedagogos especialistas que
dicen mejorar la calidad de vida y futuro de estos nios?