Introduccin a la Gentica

Concepto
Importancia
 Gentica:
Rama de la biologa que se ocupa de la
herencia y la variacin.

Subdivisiones
La gentica de transmisin, tambin conocida
como gentica clsica, estudia los principios
bsicos de la gentica y cmo son transmitidos
los rasgos de una generacin a la siguiente.

La gentica molecular se enfoca en la

estructura, organizacin y funcin del gen.
Estudia cmo se codifica, reproduce y expresa
la informacin gentica. Incluye los procesos
celulares de replicacin, transcripcin, y los
procesos que controlan la expresin de la
informacin gentica.

La gentica de poblaciones explora la

composicin gentica de grupos de miembros
de la misma especie (poblaciones) y cmo esa
composicin cambia en el tiempo y el espacio.
evolucin.
 Importancia

Veamos un ejemplo!
La trgica historia de la familia Romanov
UN ENIGMA RESUELTO GRACIAS A LA GENTICA MOLECULAR
 Nicols II subi al trono en 1894, poca en la
que corran tiempos difciles para Rusia.
Un rgimen en el que reinaban los
encarcelamientos preventivos, las
deportaciones y las ejecuciones sin juicio
desencadenadas por los decretos del Zar. El
Zar estaba investido de un poder absoluto y
en el que la arbitrariedad era la norma del
Estado. Nadie controlaba los actos del Zar,
que gobernaba por decretos y no estaba
sujeto a ninguna Constitucin ni tena que
Nicols Romanov responder ante ningn Parlamento Alejandra Fiodorovna
Una fiel burocracia y un poderoso Ejrcito aseguraban el control del estado...La
debilidad del gobierno, el creciente poder de la clase obrera, y II Guerra Mundial
debilitaron la monarqua llevando al Imperio Ruso a la Revolucin.

Alexis Tatiana Maria Olga Anastasia

En agosto de 1914, Rusia declar la guerra a Alemania y Austria en
el contexto de la 1 Guerra Mundial. La popularidad de Nicols
creci cuando la guerra comenz.

Rusia entra en la Primera Guerra Mundial

Sin embargo, pronto decay, debido a las fuertes prdidas
humanas y a las penurias que siguieron.

El zar, el pope y el terrateniente

El 15 de marzo de 1917, a comienzos de la Revolucin
Rusa, Nicols fue obligado a abdicar del trono y fue
recludo bajo arresto domiciliario junto al resto de su
familia en San Petersburgo.

Imgenes de la Revolucin de Octubre

Posteriormente fueron
trasladados primero a
Tobolsk y despus a
Yekaterinburg, en un viaje
que inicialmente era de
alejamiento para prevenir
atentados y despus de
vuelta hacia Mosc, debido
a las cambiantes Tobolsk
circunstancias polticas.

El viaje de los prisioneros

En Ekaterinburgo fueron
alojados en la Casa Ipatiev.

La casa Ipatiev
 La casa Ipatiev, antigua residencia de
un ingeniero apellidado as, fue
reforzada con dos empalizadas de
madera, para evitar todo contacto con
el exterior. Fue derruda en 1977, para
evitar que se transformara en lugar de
peregrinaje con la caida del
comunismo.

La casa Ipatiev,
en 1917, rodeada de empalizadas
y en 1977, en proceso de demolicin
 Los restos de la familia Romanov

Tatiana, Anastasia, Maria, Olga, Nicholas II, Alexandra y Alexei en 1916

El 17 de julio de 1918, poco despus de la medianoche, Nicholas, su mujer Alejandra, sus 4 hijas Olga, Tatiana, Maria y
Anastasia, el Zarevich Alexei, ...
 Los restos de la familia Romanov

El Doctor Botkin y Anna Demidova

... el Doctor Botkin, mdico de la familia, la dama de compaa Anna Demidova, el cocinero Kharitonof y el
lacayo Trupp (11 en total) ...
 EL ASESINATO
La revolucin rusa de 1917 la protagonizaron los bolcheviques
(conducidos por Lenin, Trotsky y Stalin) y los mencheviques.
Tras su destronamiento, el Zar y su familia fueron exiliados al
pueblecito de Ekaterinburg, en la Rusia central.

El 20 de mayo de 1918 fueron hechos prisioneros por los

bolcheviques y llevados prisioneros a un pueblo cercano,
Alapayevsk.
En la noche del 16 de julio fueron encerrados, en una bodega,
el Zar, la Zarina Alejandra, sus cuatro hijas (Olga, Tatiana,
Mara, Anastasia), su nico hijo Alexei, tres de sus sirvientes y
el mdico de la familia, Eugenio Botkin, es decir, un total de
11 personas.

All los ejecut un escuadrn mandado por Yakov Yukorovsky,

mediante rfagas de disparos y bayonetazos. La muerte de las
zarinas, madre e hijas, fue lenta, ya que sus cuerpos resultaron
protegidos por multitud de joyas que ocultaban bajo sus
corss. Nicols, Alejandra, Olga, Tatiana,
Anastasia y los cuatro servidores.
Este lugar fue ocultado y a pesar de investigaciones realizadas
no fueron encontrados hasta el ao 1979.
 Los restos de la familia Romanov

La mina Cuatro Hermanos, excavada en 1919

Los cadveres fueron trasladados a las afueras de la ciudad. Inicialmente se eligi una mina abandonada, la mina Cuatro Hermanos,
donde despus de diferentes peripecias, ya que el camin se atascaba y recalentaba, ya de maana abandonaron los cuerpos
desnudos y sumergidos en el agua que inundaba las galeras.
En la foto, un grupo de rusos blancos (partidarios de la monarqua), buscando los restos unos meses despus. Slo encontraron
algunos pequeos fragmentos, incluyendo algunos dientes y un dedo, ya que los restos se haban vuelto a trasladar.
En efecto, puesto que algunos de los que participaron en los hechos alardearon de ello y haba por la regin rusos blancos intentando
tomar Ekaterinburgo, se decidi en secreto cambiar el emplazamiento de los cuerpos. El objetivo era ir a otra mina de la zona.
 Los restos de la familia Romanov

Emplazamiento definitivo de la fosa

Entonces, con los Blancos a punto de entrar en Ekaterinburgo, que retuvieron hasta 1919, intentaron quemar dos cuerpos con
queroseno (el de Alexei y otra joven cuya identidad ha sido tradicionalmente controvertida), pero despus, dado lo lento y
llamativo del proceso decidieron enterrarlos, por lo que excavaron una fosa in situ. Se excav una fosa poco profunda, ya que
toparon con roca, por lo que hubo de hacerse ms ancha (1,80 m de profundidad mxima y 2,5 m de ancho), que terminaron
alrededor de las 7 de la maana. Enterraron los restos no quemados en la fosa, destrozndoles las caras y rocindolos con cido
sulfrico. Despus los cubrieron con cal, unas maderas y tierra y pasaron varias veces por encima para tapar las huellas. Los
cadveres quemados fueron puestos aparte. Un ao despus, el grupo de rusos blancos que buscaba los cuerpos se top con
estos troncos e interpretaron que fueron puestos para desatascar el camin. No excavaron debajo.
 Los restos de la familia Romanov

Dos de los descubridores y parte de los restos

Durante la era Breznev, un equipo de investigadores aficionados, que inclua un gelogo retirado, un ex polica y escritor de
novela negra, un gelogo y sus mujeres. Estos extrajeron 3 crneos, pero unos meses despus los volvieron a enterrar, con el
objetivo de esperar a que cambiaran las condiciones polticas. Lo comunicaron en 1989, a la muerte de Breznev.
 Los restos de la familia Romanov

Algunos restos
dentro de la fosa

La excavacin oficial se realiz en 1991. Boris Yeltsin aprob la exhumacin de los restos. Fue entonces cuando se descubri la
falta de dos cuerpos.Todos ellos presentaban indicios de violencia y malos tratos. Algunos crneos presentaban heridas de bala e
incluso marcas de bayoneta. Las reas faciales estaban destruidas, lo que dificultaba una reconstruccin facial clsica. Se intent,
no obstante, la reconstruccin facial, la reconstruccin odontolgica y la estimacin del sexo y la edad de los restos. Algunos
cuerpos, presentaban piezas dentarias de oro, platino y porcelana, lo que indicaba que los restos podran pertenecer a
aristcratas.
 Los restos de la familia Romanov

En 1992 el gobierno regional de Ekaterinburgo admiti que adems del

equipo ruso de investigadores, un equipo forense de EEUU,
encabezado por el doctor Maples, de la universidad de Florida,
estudiara los restos. Maples afirm que faltaban los del Zarevich Alexei
y los de su hermana Anastasia, la ms joven de las grandes duquesas.
La comisin rusa, aunque estuvo de acuerdo en que faltaba Alexei,
concluyeron que faltaba el cuerpo de Mara, no de Anastasia.
 Los restos de la familia Romanov
El cadaver numero 1 fue identificado por su pelvis como el de una
mujer adulta. El trabajo dental era de poca calidad y los huesos
demostraban que esa mujer se haba pasado gran tiempo de su
vida agachada. Las dos comisiones la identificaron como la
asistenta de la zarina Alexandra, Anna Demidova.

El cadaver numero 2 fue identificado como el del doctor Botkin, el

medico de la familia imperial. Era el esqueleto de un hombre alto,
maduro, con parte del torso intacto. Tena una bala en la pelvis y
otra en las vertebras, adems de una herida en la cabeza que le
sala por la sien derecha. Le faltaban los dientes superiores, que
haban sido hallados en en la mina "Cuatro Hermanos". Adems,
tena alguna pieza de oro y porcelana.

El cadver nmero 3 era un resto juvenil.

El cadaver numero 4, por su altura y edad, se consider que era

del Zar Nicols. El desgaste de sus caderas se atribuy a su hbito
de montar a caballo.

Los cadveres nmeros 5 y 6 eran juveniles.

El cadaver numero 7 presentaba dao en las costillas,

posiblemente causado por bayonetas. Era el de una mujer madura,
con un elaborado trabajo dental, que inclua platino y porcelana.
Era presumiblemente la Zarina Alexandra.
Disposicin de los 9 cuerpos
 Los restos de la familia Romanov
El cadaver nmero 8, perteneciente al de un hombre de mediana
edad, probablemente el cocinero imperial, Kharitonov. Sus restos
eran los ms fragmentados, al haber sido el primero arrojado a la
mina.

El cadaver nmero 9 era posiblemente el asistente de zar, Trupp.

Estaba bajo el cadaver del zar y por el proceso de descomposicin,
sus restos estaban muy mezclados con los de Nicols.

Quedaban por identificar los cadveres 3, 5 y 6, pertenecientes a

mujeres de unos 20 aos de edad, con el mismo estilo de trabajo
dental y similar estructura craneal, con un rasgo de origen gentico
heredado por va materna y que slo se encuentra en el 5-6% de la
poblacin. Como el cadver nmero 7, el de la zarina, tena ese
mismo rasgo era bastante probable que se tratara de tres de las
cuatro grandes duquesas.

El cuerpo nmero 3 perteneca a Olga. Era la mayor de las

hermanas y la nica de las chicas que se se haba llegado a
desarrollar. Su sacro (la parte inferior de la columna) era
completamente maduro. El crneo mostraba una frente prominente
y una herida de entrada en la mandbula izquierda. La bala haba
atravesado el paladar detrs de la nariz, y salido por la parte
derecha de su crneo.

Disposicin de los 9 cuerpos

 Los restos de la familia Romanov

Actualmente, los restos se encuentran enterrados enterrados en la

catedral de San Pedro y San Pablo de San Petersburgo, cerca de
las tumbas de sus antepasados.

La tumba actual de la familia Romanov

 Los restos de la familia Romanov

La heteroplasmia del zar,

detectada tanto en una
secuencia forward como en
una reverse

Es decir, en la posicin
16169 del ADNmt del Zar
se observaba en algunas
cadenas Citosina y en
otras Timina, en tanto
que en sus parientes
actuales aparece tan
slo Timina.
 Los restos de la familia Romanov

Asimismo, la
heteroplasmia se
observaba tanto en el
ADN de hueso como en
ADN obtenido de una
mancha de sangre de
ropa del zar.

La heteroplasmia del zar, detectada tanto en muestra de hueso (arriba)

como de mancha de sangre (abajo)
 Los restos de la familia Romanov

Por ello, se extrajo ADN de los

restos del hermano de Nicolas,
Georgij, que habiendo muerto antes
que l se encontraba
perfectamente localizado y
conservado, encontrndose que
mostraba la misma heteroplasmia.

La heteroplasmia de los Romanov

 Los restos de la familia Romanov

Posicin 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
6 6 6 6 6 6 6 6 6 6 6 6
1 1 1 2 2 2 2 2 2 3 3 3
1 2 6 6 6 7 9 9 9 0 1 5
1 6 9 1 4 8 3 4 6 4 1 7

Secuencia de
referencia C T C C C C A C C T T
T

Duque de Edinmburgo T . . . . . . . . . . C
Anna Anderson (cabello) . C . . . . . T . . . .
Anna Anderson (intestino) . C . . . . . T . . . .
Karl Maucher (sobrino nieto de
Si bien Ana Anderson, tambin Anna Tschaikovsky, Anastasia Tschaikovsky y Anastasia Manahan, muri antes de que se
Franziska
le pudiesen Schanzkowska
tomar muestras . C recuperar
de material biolgico, se pudieron . . dos. fragmentos
. . de materiales
T . biolgicos.
. . .
Consistan en una muestra de cabello y un fragmento de intestino producto de una operacin a la que fue sometida. Las
secuencias de DNA mitocondrial, como se observa en la tabla, no coincideron con las de la lnea femenina de la familia
Romanov, por lo que se descart de forma concluyente que se tratara de la gran duquesa Anastasia.
Varios individuos en diferentes momentos la haban identificado como Franziska Schanzkowska, una trabajadora nacida
en 1896 en la ciudad polaca de Bogomihla, que trabaj durante algn tiempo en una fbrica de explosivos de Berln,
donde habra sufrido un accidente. A raz de este incidente habra sufrido trastornos psiquitricos. A partir de esta
informacin se intensific la bsqueda de un pariente relacionado por va materna con Ana Anderson. Por fin se localiz
a Karl Maucher, su sobrino nieto. Al hacer las pruebas moleculares su secuencia de ADNmt coincidi, con lo que se pudo
confirmar, con toda verosimilitud, su identidad.
Mitocondria
Molcula de DNA duplohelcoidal circular 16.569 pb
Cada hebra puede diferenciarse en funcin del
contenido G+T lo cual hace que una cadena sea liviana
(L) y la otra pesada (H)
La cadena H codifica la mayor cantidad de informacin:
2 rRNAs; 14 tRNAs y 12 Polipptidos
(ATP6, ATP8, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4LND5, CO1
, CO2, CO3, CytB)
La cadena L codifica para 8 tRNAs y un solo polipptido
ND6
Los 13 polipptidos forman parte del complejo de
enzimas de del sistema de fosforilacin oxidativa.
No hay intrones excepto para una regin regulatoria
Muchos de los genes de las protenas se solapan y en
muchos casos no tienen codificados codones de
terminacin, si no que son generados
postranscripcionalmente por poliadenilacin de los
mRNAs
 La gentica molecular resolvi el enigma sobre
La Duquesa ANASTASIA = ANA ANDERSON

ANASTASIA, IMPOSTORA?. Anna Anderson Manahan, una inmigrante americana,

fallecida en 1984, desde su lejana aparicin en Berln, no dej de reclamar, durante toda
su vida, que era la hija ms joven del zar, la zarina Anastasia. Segn su relato haba
sobrevivido, malherida e inconsciente, a la ejecucin, siendo salvada por un soldado ruso
que, posteriormente, fue muerto.
 La presunta Anastasia

Anastasia Anna Anderson

Acerca de las varias supuestas Anastasia, el caso ms duradero y llamativo fue el de Ana
Anderson. Esta mujer, despus de un intento de suicidio en los canales de Berln, en 1920, fue
internada en una institucin psiquitrica, de donde sali manifestando que era Anastasia. A
pesar de no hablar ruso y tener muy poco parecido con Anastasia, convenci a numerosas
personas, includo un primo del zar y algunos conocidos de la familia, aunque cabe que fuesen
convicciones por conveniencia. Muri en 1984, despus de una vida rodeada de peripecias e
internamientos.
 Trabajo autnomo
Importancia de:
Gentica de Poblaciones
Gentica de la transmisin
Gentica molecular

Incluir un ejemplo de cada una de las

subdivisiones de la Gentica