Peridico opinion

LA RETT SINDROME ASSOCIATION, CON SEDE EN LONDRES,

REGISTR A CAMILA COMO LA NICA VCTIMA EN BOLIVIA
Hay un caso en la Llajta de Sndrome de Rett
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POR: DAVID OVANDO | 18/02/2016
Camila, nombre ficticio de la muchacha con el Sindrome de Rett,
naci en Cercado en 1983 en la cuna de una tradicional familia
cochabambina. Sus ojos verdes y su pelo rizado, inundaron de
orgullo y felicidad a sus padres.
Sin embargo, nueve meses despus, Camila empez a llevar sus
manos a la cabeza y lloraba hasta 15 horas al da. La escena se
repiti durante dos eternos aos ante la impotencia de la familia
y los mdicos, que miraban incrdulos el suceso.
Camila nunca sinti atraccin por los juguetes, pero bata sus
brazos como si quisiera volar. Asus dos aos todava no
pronunciaba una sola palabra y permaneca sentada casi todo el
tiempo.
La incertidumbre y la desesperacin se apoderaron de la familia,
no solo porque no haba una mejora, sino porque el cuadro de la
misteriosa enfermedad avanzaba cada vez ms.
La familia recurri al seguro mdico y visit casi todas las clnicas
privadas de Bolivia, pero la respuesta y la mirada incrdula de los
galenos fue la misma.
Un evento neurolgico internacional en Cochabamba, fue
aprovechado por la familia para que los expertos conozcan a
Camila y diagnostiquen la enfermedad, pero el resultado
tambin fue el mismo.
Camila consumi analgsicos durante cuatro aos hasta que un
grupo de galenos en la ciudad, tras rigurosos exmenes mdicos,
diagnostican el caso como Hiperkinesia y Autismo.
Sin embargo, los medicamentos no hacen efecto y el avance de
la enfermedad no cede.
Mientras tanto, el drama para los padres contina y el doloroso
periodo amenaza la unidad de la familia.
Despus de retomar nuevos exmenes un grupo de mdicos en
Cochabamba admite un error en el primer diagnstico y ante el
silencio de Camila, que permaneca sin pronunciar una sola
palabra, decide desahuciarla.
El diagnstico fue un duro revs al esfuerzo que la familia haca
para recuperar a su pequea.
Los gastos de exmenes mdicos, consultas y tratamientos
llevaron a la familia a una profunda crisis econmica, con un
claro detrimento en la estabilidad de los otros miembros del
hogar.
Pero los padres no se rinden y Camila visita por primera vez
Inglaterra en 1987, cuando los mdicos sospecharon que detrs
de la misteriosa enfermedad se encontraba el sndrome de Rett,
un mal que provoca una grave discapacidad en todos los niveles,
haciendo al enfermo dependiente de los dems para el resto de
la vida. Toma su nombre del mdico austraco Andreas Rett, que
fue el primero en describir la enfermedad en 1966.
La enfermedad no tiene cura, pero Camila se aferra a la vida y
comienza un nuevo periodo en su frgil existencia. Inicia varios
tratamientos, entre ellos fisioterapia especializada, hidroterapia
y fundamentalmente musicaterapia.
As pasaron los aos y Camila con 14 aos cumplidos vuelve a
Londres, donde le confirman el diagnstico del sndrome de Rett.
La Rett Sindrome Association, con sede en Londres, registr a
Camila como el nico caso en Bolivia. Hoy, Camila tiene 33 aos y
su lucha es constante. Cada da vuelve a comenzar con sus
padres y hermanas.
Qu es el sndrome de Rett?
Antecedentes
El Sndrome de Rett es una enfermedad congnita con
compromiso neurolgico que afecta a las nias.
La enfermedad, que no es evidente en el momento del
nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo ao
de vida, y en todos los casos antes de los cuatro aos.
Puede observarse retraso grave en la adquisicin del lenguaje y
de la coordinacin motriz, as como retraso mental grave o
severo. La prdida de las capacidades es por lo general
persistente y progresiva.
Causas
El Sndrome de Rett se presenta siempre en las nias. Se puede
diagnosticar como autismo o parlisis cerebral.
La mayora de los casos de Sndrome de Rett se deben a un
problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el
cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando
1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo
suficientemente normal para que la nia sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un
segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo
tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontneo,
mortinato o muerte muy prematura.
Sntomas
Un beb con el Sndrome de Rett generalmente tiene un
desarrollo normal durante los primeros seis a 18 meses de vida.
Los sntomas varan de leves a graves y pueden ser:
- Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrs.
- Babeo y salivacin excesiva
- Brazos y piernas flcidos, que frecuentemente son el primer
signo
- Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
- Escoliosis
- Marcha temblorosa, inestable.
-Convulsiones
nlm.nih.gov/medlineplus

El nico caso registrado en Bolivia

Camila es la joven boliviana cuyo mal est registrado en la Rett
Sndrome Association.
El Sndrome de Rett es una rara y misteriosa enfermedad
congnita que ataca solo a mujeres. Se calcula que este mal
afecta a una de cada 17.000 nias nacidas vivas. Oficialmente
hay un caso en Cochabamba.
El neurlogo boliviano scar Tapia, en breve contacto con
OPININ, indic que no conoce casos en Bolivia, pero que
observ la enfermedad cuando estuvo en Espaa.
Otros neurlogos, consultados por este medio, tambin dijeron
que desconocan casos en Bolivia, pero admitieron casos
sospechosos que no fueron confirmados.
La deteccin de la enfermedad fue complicada para la familia de
Camila, la nica nia con este mal en Cochabamba, sin embargo,
con el avance de la tecnologa en los ltimos aos, pudo
enfrentar de mejor manera el mal que aqueja a la joven.
La enfermedad empieza con los siguientes sntomas: Prdida
parcial o completa de habilidades manuales intencionales
adquiridos, prdida parcial o completa de la lengua hablada
adquirida, alteraciones de la marcha, movimientos
estereotipados de las manos como escurrir, exprimir, aplaudir,
golpear, pronunciar o movimientos de lavar. Las convulsiones y
los problemas respiratorios tienden a disminuir en los aos
tardos de la adolescencia.
La enfermedad no tiene cura y tampoco se puede prevenir
Aunque el Sndrome de Rett no tiene cura, la investigacin
sugiere que la intervencin iniciada un poco despus del
diagnstico ofrece la mayor oportunidad de producir un impacto
positivo en las habilidades de las nias en los aos que siguen.
Esta afirmacin, que corresponde a mychildwithoutlimits.org,
tambin recomienda comenzar lo ms temprano el tratamiento
para que el paciente mejore la posibilidad de aprendizaje, as
como la gestin de otros problemas desarrollados por personas
con Sndrome de Rett.
Asimismo, advierte que el sndrome de Rett no se puede
prevenir. En la mayora de los casos, la mutacin gentica que es
responsable del trastorno se produce aleatoriamente y de forma
espontnea. Sin embargo, las parejas que ya tienen un hijo con
Sndrome de Rett o si tienen otro miembro de la familia que es
afectado pueden optar para analizar las pruebas genticas con su
mdico.
En una familia que ha tenido un hijo con el Sndrome de Rett, la
probabilidad de tener otro hijo con el Sndrome de Rett es muy
baja, pero las madres deben someterse a pruebas de portadores
ya que el riesgo de recurrencia es del 50 por ciento si la madre
resulta ser una portadora.
Si se sospecha el diagnstico de Sndrome de Rett, un anlisis de
sangre en busca de la mutacin en el cromosoma X del gen
llamado MECP2 se debe obtener. Estas pruebas son capaces de
confirmar el Sndrome en 80 por ciento de todos los casos.
Tambin hay variantes con inicio congnito, convulsiones
infantiles y con la aparicin tarde de la regresin a la edad
preescolar o escolar.
http://www.opinion.com.bo/opinion/salud/2016/0218/suplementos.php?id=8408

SNDROME DE RETT PROGRAMA LEBRIJA AL DIA.

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SNDROME DE RETT PROGRAMA LEBRIJA AL DIA.

SNDROME DE RETT PROGRAMA LEBRIJA AL DIA.

Ing. Martin Juan Carlos Pando Mendez febrero 26th, 2016 Noticias

El Sndrome de Rett es una enfermedad congnita con compromiso neurolgico que afecta la
gran mayora de las veces al sexo femenino.

La enfermedad que no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente

durante el segundo ao de vida, y en todos los casos antes de los 4 aos. Afecta
aproximadamente a 1 nio de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en la adquisicin
del lenguaje y de la coordinacin motriz, as como retraso mental grave o severo. La prdida
de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El Sndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo
dependiente de los dems para el resto de la vida. Toma su nombre del mdico austraco
Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.

Hoy queremos dejarles un documental que trata sobre el Sndrome de Rett que anteriormente
en el DSM-IV, este se encontraba dentro de la clasificacin de los TGD (Trastornos
Generalizado del Desarrollo).

El trastorno generalizado del desarrollo (TGD) era una categora incluida en el DSM-IV de 1994
y se divida en cinco subcategoras:

1. Sndrome autista(autismo de Kanner).

2. Sndrome de Rett
3. Trastorno desintegrativo de la infancia
4. Sndrome de Asperger
5. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
Hoy en da en el DSM-V segn sus nuevas clasificaciones, El Trastorno Autista se convierte en
el nico diagnstico posible dentro de categora diagnstica TGD y pasa a llamarse Trastorno
del Espectro de Autismo (T.E.A.). Por tanto, la propuesta supone eliminar el resto de categoras
diagnsticas (Sndrome de Asperger y TGD-NE, entre otras) como entidades independientes,
adems de sacar explcitamente al Sndrome de Rett.

Es por ello que queremos presentarles este interesante y completo documental realizado por
TV Lebrija sobre este sndrome, que antes se encontraba junto con el Autismo dentro de los
TGD, segn el DSM-IV, donde una familia amiga de nuestro Centro Espiral, la Familia Delgado
Perez, tienen una nia (Ana) con Sndrome de Rett.

Nos cuentan como es el da a da desde que naci Ana, pruebas, operaciones y fisioterapias,
desde su perspectiva de familia y tambin el Dr. Montes del Hospital Nuestra Seora de Valme
en Dos Hermanas Sevilla (Medico actual de Ana), nos explicara que es el Sndrome de Rett.

Esperemos que este documental sea de mucha ayuda para dar a conocer esta enfermedad que
est catalogada dentro de las enfermedades raras.

Agradecimiento Especial a:

TV Lebrija Programa Lebrija al dia (Lebrija Sevilla Espaa)

Familia Delgado Perez de Lebrija Sevilla Espaa, la cual es amiga de nuestro centro, a la
cual les mandamos un abrazo desde el otro lado del charco y le decimos que los admiramos
mucho por su amor y dedicacin para con Ana.

Dios, da nios especiales, para padres especiales

Ahora, dejamos a la Familia Delgado Perez y al Dr. Montes que tratan a Ana, nos cuenten
como es su da a da.

UN BESO ESPECIAL A NUESTRA ANA

http://www.espiralsantacruz.com/noticias/sindrome-de-rett/

Julia Roberts defiende a enfermos de sndrome Rett con lgrimas

(Washington - EFE)

La actriz estadounidense Julia Roberts no pudo contener las lgrimas durante su peticin ante
el Congreso de EEUU, en favor de que se designen 15,5 millones de dlares para estudios que
beneficien a los afectados con el sndrome de Rett.

La superestrella de Hollywood, quien se present al Congreso acompaada de un pequeo

grupo de familiares y amigos de los afectados por el sndrome de Rett, se emocion
visiblemente al hablar de esta enfermedad neurolgica degenerativa .

El sndrome de Rett afecta fundamentalmente a nias entre los seis y los 18 meses de edad,
debilitando su cerebro y causando anormalidades en su comportamiento.

El emotivo momento en el cual Roberts rompi en llanto, fue al recordar a la hija de unos
amigos de sus padres, Abigail, afectada por esa enfermedad.
"La tragedia de esta dolencia es que afecta a nias demasiado pequeas como para
comprender lo que est pasando y las deja atrapadas en sus propios cuerpos", seal la actriz
y ganadora de un Oscar, gracias a la pelcula "Erin Brockovich".

Poco conocido a nivel pblico, el sndrome de Rett afecta a 3.000 personas en Estados Unidos;
aunque se sospecha que, a falta de diagnstico, el nmero de afectados pueda ser en realidad
de hasta 200.000 casos en ese pas.

Algunos de los sntomas de esta dolencia, relacionada con un mal funcionamiento del gen
MECP2, son la prdida del habla y de la capacidad de andar o de utilizar las manos.

La enfermedad degenerativa tambin deja, a las nias afectadas, incapaces de realizar

funciones cotidianas, como comer o ir al bao, adems de provocar convulsiones y problemas
en la respiracin.

En este tipo de peticiones ante el Congreso, como lo han demostrado otras estrellas como
Elizabeth Taylor, Christopher Reeve y Michael J. Fox, la presencia de un rostro famoso de
Hollywood consigue una mayor atencin oficial hacia el problema.

Adems, debido a la influencia de estas personalidades en la opinin pblica, crea una

concienciacin social en asuntos que, en ocasiones, son desconocidos para la mayora de la
sociedad.

Para su alocucin en el Congreso, Roberts llev un sencillo traje de chaqueta negro y una
camisa blanca, el pelo recogido y gafas, para leer el discurso que haba preparado.

An as, su presentacin fue tan emocionante que, como si se tratase de una de sus pelculas,
el portavoz de la cmara anim a los presentes a aplaudir a la actriz.

Tras su discurso, Roberts recibi una fuerte ovacin tanto de los familiares de los afectados,
como de los polticos congregados en la sesin.

Correspondencia, sugerencias e informaciones a:

prensabolivia@interlatin.com

Fax : 591-2-2225734

Exprese su opinin en los foros de Bolivia.com

http://www.bolivia.com/noticias/autonoticias/DetalleNoticia5982.asp

Las enfermedades ms raras de Bolivia

Una enfermedad poco frecuente se presenta en una de cada 2.000 a 10.000 personas. En el
mundo hay 6.000 tipos, en Bolivia se diagnostican en el Instituto de Gentica de la UMSA, que
tiene 42 aos de experiencia.

domingo, 08 de marzo de 2015Las enfermedades ms raras de Bolivia lvaro Valero / Pgina

Siete. Personal del Instituto de Gentica de la UMSA.

Gonzalo Daz Daz de Oropeza

Las enfermedades raras se presentan en una de cada 2.000 a 10.000 personas. En el pas se
han diagnosticado algunas de las 6.000 que existen en el mundo. "Los bolivianos no somos de
otro planeta; si aparecen en Argentina y Suecia, tambin en Bolivia, explic a Miradas la
docente e investigadora del Instituto de Gentica (IG) de la Universidad Mayor de San Andrs
(UMSA), Beatriz Luna Barrn.

Todas las personas son portadoras sanas de al menos siete enfermedades genticas, segn la
mdico genetista. De ellas, las que son autosmico recesivas se manifiestan cuando ambos
padres son portadores. En cambio, las que son autosmico dominantes aparecen cuando uno
de los padres tiene la alteracin gentica. Otras son fortuitas, aadi Luna, al explicar las que
se han diagnosticado en el IG.

Mucopolisacaridosis

Hay siete tipos y la frecuencia es de uno en 50.000 individuos. Tambin se llaman

enfermedades "por depsito o "por almacenamiento porque son causadas por la
acumulacin de glucosaminoglucanos. Todas las personas tienen estas sustancias pero con la
mucopolisacaridosis se acumulan anormalmente.

La enfermedad provoca talla baja no proporcionada y facies tosca. "Quiere decir que la cara
tiene rasgos muy toscos, segn Luna. Tambin hay deformidad sea y en algunos casos
cataratas, malformaciones en el corazn o retraso mental. La enfermedad es autosmico
recesiva.

Un mdico entrenado puede detectar los rasgos en un recin nacido. "En el mundo hay terapia
enzimtica, pues se aplican tratamientos para reemplazar a la protena alterada.

La terapia mejora la talla baja, el corazn y las deformidades seas. En el pas no hay polticas
pblicas para comprar estos medicamentos. Por ello no ingresan y adems porque son
costosos. "Se necesitan polticas estatales de apoyo para el tratamiento y el diagnstico,
afirm la mdico genetista.

En Bolivia hay al menos 15 casos diagnosticados. stos se han presentado en poblaciones

aymara, quechua, mestiza y caucsica. Sin ningn tratamiento y con un diagnstico tardo, la
esperanza de vida es de cinco a diez aos; si se trata, la expectativa se eleva a 20 aos.

Craneosinostosis

En Bolivia se han diagnosticado el Sndrome de Crouzon (SC) y el Sndrome de Apert (SA), que
tienen el nombre genrico de craneosinostosis. Los bebs tienen fontanelas que son espacios
en el crneo para que el cerebro crezca. En estos casos las suturas se cierran antes, es decir en
los primeros meses de vida.

Cuando ocurre aquello, se producen deformidades faciales porque la cara contina creciendo.
"Son personas que tienen los ojos protruyentes, la nariz como en un pico de loro, y a veces el
mentn salido; se es el caso de Crouzon, explic Luna.

En el caso del SA, adems, los dedos de los pies y de las manos no se separan; stos quedan
unidos, sin pliegues y en una sola estructura. No hay un tratamiento curativo, aunque se puede
hacer cirugas para abrir las suturas. En el IG se han atendido diez casos de craneosinostosis.
La enfermedad es provocada por una alteracin en el material gentico que hace que la
protena que se encarga del crecimiento de los huesos no funcione bien. Son mutaciones al
azar, salvo en los casos que son heredados, pues esta condicin es autosmico dominante.

En la craneosinostosis hay una expresividad variable, pues un padre puede presentar rasgos
leves, que pueden ser identificados por un ojo clnico entrenado. No suele haber retraso
mental, pero en el caso del SA hay problemas de movilidad, funcionalidad y de esttica. En las
manos se puede hacer cirugas, aunque no se logra una movilidad total, segn la especialista.

Sndrome de Seckel

Los rasgos son una cabeza pequea o microcefalia, talla muy baja, malformaciones en el
corazn y retraso mental. La cara es especial, pues la nariz suele ser prominente. Al rasgo
principal se denomina "facies de pajarito, explic la genetista.

La enfermedad tambin se considera como un sndrome progeroide, pues los afectados tienen
una apariencia de envejecimiento prematuro. Estos sndromes aparecen por un defecto de
reparacin en el material gentico.

El material gentico de todas las personas tiene errores y defectos; y todo el tiempo se repara,
explic Luna. "Nuestras protenas reparan ese material gentico. "Cuando no se repara se dan
estos sntomas, como el envejecimiento prematuro, aadi.

La enfermedad puede ser fortuita, pero tambin es autosmico recesiva. No hay una cura, slo
un manejo paliativo para evitar complicaciones. La esperanza de vida es corta, pues llega hasta
10 o 15 aos. En el IG se conocieron ocho casos.

Sndrome de Rett (SR)

Es un problema de desarrollo neurolgico que afecta slo a mujeres. Se caracteriza porque las
nias van perdiendo sus habilidades con el paso del tiempo. "Ms o menos desde los seis
meses al ao empieza la regresin de todo lo que han aprendido, explic Luna.

El SR se manifiesta en la infancia temprana, entre los seis meses al ao y medio. Son casos
tpicos de autismo, retraso mental profundo, que pueden llegar a una discapacidad que las
postra en una silla de ruedas. La enfermedad no tiene cura y se origina en el depsito de una
protena en el cerebro. Puede ser fortuita pero tambin se hereda de la madre que puede ser
portadora sana.

En Bolivia se han descrito cinco casos. "Es una causa importante de discapacidad, afirm
Luna, quien realiz un diagnstico clnico molecular en el IG. "Hemos documentado la
alteracin en su material gentico, que explica todo el cuadro en la nia, asegur.

Neurofibromatosis

En estos casos hay un crecimiento de tumores y pecas en varias partes en el cuerpo. "Estos
tumores son neurofibromas o tumores benignos, segn la mdico genetista.

Los neurofibromas pueden aparecer desde los 10 aos. En el mundo la frecuencia es de una en
10.000 personas. En el pas se identificaron 50 casos. La enfermedad es autosmico dominante
y no est asociada a una discapacidad.
Todas las personas tienen genes estabilizadores que controlan el crecimiento de tumores en el
cuerpo. Un gen estabilizador identifica un tumor y lo elimina, pero en los casos de
neurofibromatosis, por una alteracin en el material gentico no pasa aquello, segn Luna.

No hay cura para la enfermedad, pero se hacen seguimientos para evitar complicaciones.
Cuando los tumores son demasiado grandes se hacen resecciones, aunque vuelven a crecer. La
esperanza de vida es normal, salvo en el caso de tumores malignos.

La expresividad de la enfermedad es variable, por lo que en uno de los padres pueden

manifestarse pecas en las axilas o la ingle. "Un diagnstico temprano puede prevenir muchas
cosas, asegur Luna.

Sndrome de Hermanski Pudlak

Es un tipo de albinismo que tambin presenta sangrados continuos en el aparato digestivo,

nariz y otros orificios. "Tienen todo un problema de metabolismo, explic Luna. En el pas hay
pocos casos de esta enfermedad que es autosmico recesiva.

Genitales ambiguos

En estos casos no se distingue a nivel genital si un individuo es varn o mujer. Los genitales
ambiguos se presentan con una frecuencia de una en 10.000 personas. Estn asociados con la
hiperplasia suprarrenal congnita (HSC), que se refiere a recin nacidos con crisis de
deshidratacin severa y con un problema de metabolismo.

La HSC es autosmico recesiva. La frecuencia de portadores es de una en 50 personas. Es

necesario hacer varios estudios para determinar el sexo de un beb con esta condicin a nivel
gentico. Cuando se confirma el sexo se puede hacer un tratamiento para revertir los genitales
ambiguos. En el pas hay cuatro casos.

El medicamento que se utiliza es de relativa fcil comercializacin en el mundo y adems no es

muy costoso. A pesar de ello, en Bolivia no se hace la terapia por restricciones en la Aduana.

Depende de las autoridades que el tratamiento se realice, segn Luna, pues hubo un caso en el
que se consigui el medicamento de EEUU, pero en la Aduana se tropez con varias
dificultades. La especialista cree que son necesarias polticas que hagan que el medicamento
utilizado en este caso y otros sean ms accesibles.

Instituto

En el IG desde hace 42 aos se hace diagnstico, seguimiento y asesoramiento de este tipo de

enfermedades. Por ejemplo, se explica a los padres que son casos fortuitos y no tienen
relacin con un castigo, como normalmente se cree. Adems se les orienta que si un hijo tiene
una de ellas, el siguiente tiene una alta probabilidad de adquirirla tambin.

El IG es un centro de referencia nacional y trabaja con varios hospitales. As llegan pacientes de

diferentes departamentos, tanto de zonas rurales como urbanas. En los ltimos aos han
mejorado en el diagnstico y el asesoramiento.

"Tenemos falencias en la respuesta de un tratamiento o de un manejo, porque no contamos

con los recursos, explic Luna. Hay enfermedades que requieren un estudio especfico, que
por ejemplo en Espaa cuesta mil euros, aadi.
Desde 2009 en el mundo el 28 de febrero se conmemora el Da de las Enfermedades Raras. Y
este ao Bolivia se sum a los 84 pases que conforman la Organizacin de Enfermedades
Raras. Entre el 26 y 27 de febrero, se realizaron las Primeras Jornadas Bolivianas sobre
Enfermedades Raras.

sta fue una iniciativa del IG a la cual se sumaron el Ministerio de Salud y el Hospital Arco Iris.
Estas enfermedades son raras, pero reales y en el pas se repiten las frecuencias del resto del
mundo, explic Luna. En varias ocasiones, en el IG presentaron un diagnstico y en la familia
de los individuos afectados preguntaron: Y ahora qu hacemos?

Por el momento no hay acceso fcil a los tratamientos y slo se puede hacer seguimientos. "Si
tuviramos apoyo con polticas de salud podramos hacer ms, afirm la especialista en
gentica Beatriz Luna Barrn.

http://www.paginasiete.bo/revmiradas/2015/3/8/enfermedades-raras-bolivia-48989.html

Autismo

Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los que se encuentra el autismo, se
caracterizan porque los afectados tienen dificultades para desenvolverse en diversas reas: la
comunicacin (verbal y no verbal), la interaccin social, y la realizacin de actividades, que se
ve limitada en nmero y presenta un patrn repetitivo y montono.

El Manual Estadstico y Diagnstico de Trastornos Mentales (DSM) en su ltima revisin, DSM-

IV, incluye cinco trastornos bajo la categora de los Trastornos Generalizados del desarrollo:
trastorno autista, sndrome de Asperger, sndrome de Rett, trastorno de desintegracin
infantil, y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

El diagnstico diferencial entre los diversos trastornos se establece atendiendo aspectos como
el grado de desarrollo del lenguaje, la edad en que aparecieron los primeros sntomas y la
severidad del trastorno. No existen pruebas mdicas especficas que determinen de qu
trastorno se trata y, por lo tanto, el diagnstico de los distintos tipos de autismo se basa en la
observacin de las manifestaciones clnicas y entrevistas con el paciente y su familia.

Autismo infantil o sndrome de Kanner: es una afectacin en mayor o menor grado de las tres
esferas principales del autismo (interaccin social, lenguaje verbal y corporal, y restriccin de
comportamientos con acciones muy repetitivas e inmotivadas).

Sndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no son capaces
de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen de empata). Estas personas son
incapaces de relacionar la informacin facilitada por el entorno y el lenguaje corporal de las
personas acerca de los estados cognitivos y emocionales de estas. Mantienen un desarrollo
normal tanto del lenguaje como de su situacin intelectual.

Sndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000

personas, principalmente del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo ao de
vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros aos de vida. Se caracteriza por la aparicin de
graves retrasos en el proceso de adquisicin del lenguaje y de la coordinacin motriz. En un
porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave. En un porcentaje alto de
los pacientes se asocia con retraso mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es
persistente y progresivo.

Trastorno de desintegracin infantil: aparece un proceso sbito y crnico de regresin

profunda y desintegracin conductual tras 3-4 aos de desarrollo cognitivo y social correctos.
Habitualmente existe un primer periodo de sntomas caractersticos (irritabilidad, inquietud,
ansiedad y relativa hiperactividad), al que sigue la prdida progresiva de capacidades de
relacin social, con alteraciones marcadas de las relaciones personales, de habla y lenguaje,
prdida o ausencia de inters por los objetos, con instauracin de estereotipias y manierismos.
Suelen presentar crisis epilpticas.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS): Se diagnostica a nios que

presentan dificultades de comunicacin, socializacin y comportamiento, pero que no
cumplen los criterios especficos para el diagnstico de ninguno de los otros trastornos
generalizados del desarrollo.

http://www.webconsultas.com/autismo/tipos-de-autismo-436