EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

Qu es?
El Proyecto del Genoma Humano (PGH) es un esfuerzo de los retos cientfico-tecnolgicos
internacionales para caracterizar el genoma del hombre y de otros organismos modelos a
travs de mapas completos y secuenciacin de su DNA. Se inici oficialmente en 1990,
resulta esencial reconocer la evolucin del conocimiento en torno a la herencia humana,
mediante la determinacin de la secuencia de pares de bases qumicas que componen el
ADN, la identificacin de los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano
desde un punto de vista fsico y funcional.
El Proyecto Genoma es el trmino genrico con el que se designa a una serie de iniciativas
para conocer al mximo detalle los genomas no slo de humanos, sino de todos los dominios
de la vida. El PGH contempla programas para formar cientficos y mdicos que sean capaces
de utilizar las herramientas y recursos producidos por el PGH y favorecer el desarrollo de
estudios genticos que puedan mejorar el diagnstico y tratamiento de las enfermedades y
mejorar la salud del hombre. (4)

Cmo se realiz? (Metodologa)

El Proyecto del genoma humano (PGH) public sus resultados una secuencia completa al
90% de los tres mil millones de pares de bases en el genoma humano.
- Los primeros xitos de mapeo gentico en humanos fueron los que consiguieron
asociar un carcter a un cromosoma, como por ejemplo el ligamiento del daltonismo
al cromosoma X, o ligamiento del grupo sanguneo Duffy al cromosoma 1. Esto pone
en manifiesto la utilidad de contar con marcadores de ADN ya que as se podran
realizar estudios de ligamiento gentico en familias que padecen una determinada
enfermedad gentica.
- Antes de los aos 80 ya se realiz la secuenciacin de genes sueltos de muchos
organismos, as como de "genomas" de entidades subcelulares (algunos virus y
plsmidos).

Secuenciacin y mapeo del genoma humano

1. Secuenciacin.- Mediante la secuenciacin del ADN se establece el orden preciso en que
se ordenan los cuatro tipo de bases (A, T, C y G) que componen la cadena de ADN. El orden
en que estas bases se disponen determina la informacin codificada en el material gentico.
2. Mapeo.- Es la actividad central del Proyecto del Genoma Humano. Consiste en deducir las
representaciones esquemticas del ADN. Se pueden construir varios tipos de mapas de ADN
como son: los mapas fsicos, los mapas genticos y los mapas citogenticos.
3. Marcador gentico.- Es un segmento de ADN con una ubicacin fsica identificable en un
cromosoma y cuya herencia se puede rastrear en una familia. Se usa en el mapeo gentico
como primer paso para encontrar la posicin e identidad de un gen.
4. Polimorfismo.- Es un sitio a lo largo de la secuencia del ADN donde distintas personas
pueden tener secuencias diferentes. Puede tratarse de la sustitucin de una base, o la
repeticin de una secuencia.
5. El mapa gentico.- Describe las posiciones de los marcadores genticos que reflejan las
secuencias de ADN que difieren entre los distintos individuos. Se encarga de buscar genes
asociados con una enfermedad o detectar variaciones entre individuos.
6. El mapa fsico.- Describe las posiciones de los puntos sobresalientes en una cadena de
ADN. Pueden ser genes o marcadores genticos o secuencias annimas.
7. Localizacin de genes que predisponen o generan ciertas enfermedades.- El Proyecto
Genoma Humano tiene como objetivo facilitar la tcnica del clonaje posicional. Tomando el
ADN de miembros afectados por una enfermedad y de familiares sanos, examinando
marcadores genticos distribuidos en todos los cromosomas, hasta encontrar uno que se
detecte particularmente en los individuos que estn afectados.
8. BACs.- Grandes fragmentos de ADN clonados en bacterias. Se usan a gran escala para
construir mapas fsicos de los cromosomas humanos, con el fin de establecer la secuencia
completa del genoma humano.
9. YACs.- Grandes fragmentos de ADN que se propagan como cromosomas en la levadura.
Han resultado particularmente tiles en la fase temprana del Proyecto Genoma Humano,
donde se han usado para construir mapas fsicos completos de todos los cromosomas
humanos. (5)

Cul es su importancia?
El PGH ha estimulado el desarrollo de la genmica comparativa, tratando de entender cmo
las especies han evolucionado, cul es la funcin de los genes y las regiones no codificantes
del genoma, mediante el anlisis y la comparacin de genomas de diferentes especies.
Tambin el definir la estructura y funcin de los genes humanos favorecer el desarrollo de
estrategias para predecir, prevenir y combatir enfermedades humanas, dando lugar a una
nueva era en la investigacin genmica, al ofrecer una gran cantidad de informacin tendr
gran impacto en diferentes reas de la investigacin cientfica. (1)

Implicaciones (Terapia, Diagnstico, Seguros, tica, etc)

Implicaciones cientficas: la preparacin de una base de datos sobre la secuencia del DNA
humano podr ayudar a resolver algunas de las cuestiones bsicas de la estructura y
fisiologa celular: control de la expresin gnica, mecanismos de diferenciacin y
especializacin, procesos inmunitarios, en el mbito.
Informativas: elaboracin de un carnet de identidad gentico. El estudio de los genes de un
individuo puede mostrar la predisposicin a adquirir ciertas enfermedades o las aptitudes
para desarrollar determinado trabajo.
Teraputicas: curar enfermedades genticas insertando el gen sano o modificando la
expresin de los genes nocivos. Cuanto ms genes se conozcan ms posibilidades hay para
actuar en este sentido. En este apartado se suele incluir tambin la prevencin y el
diagnstico de enfermedades genticas, con toda la ambivalencia que generalmente se suele
dar al significado de esa expresin.
Eugensicas: seleccionar positiva o negativamente los individuos en funcin de su
informacin gentica e intentar modificar el patrimonio gentico de los gametos para obtener
individuos con caractersticas predeterminadas. LaTerapia gnica de clulas somticas, es
importante ya que es en la que se sustituyen genes defectuosos en clulas de un tejido o de
un rgano. Los efectos consecuentes se limitaran al individuo tratado. Por ella se podra
lograr la correccin de un defecto gentico en una clula somtica o corporal de un paciente.
Son los casos del tratamiento de la enfermedad de Lesh-Nyhan o las gravsimas
inmunodeficiencias ADA y PNP. stas dos ltimas enfermedades son extremadamente raras:
los nios nacidos con estas anomalas congnitas carecen de un sistema inmunolgico que
les defienda de cualquier agente patgeno, por lo que deben vivir en un ambiente totalmente
estril: son los famosos nios burbuja (2)
El proyecto del genoma humano llev al establecimiento de un programa ELSI para estudiar
las implicaciones ticas, legales y sociales y desempear un papel fundamental para
promover el uso apropiado de estos conocimientos obtenidos por medio de la investigacin
genmica esto contribuir a generar soluciones antes de que la informacin cientfica se
integre en la parte mdica.(3)

Bibliografa:
(1) GOB. El Proyecto Genoma Humano [Internet]. [consulta el 13 de noviembre de 2016] Disponible
en: http://www.inmegen.gob.mx/tema/cms_page_media/242/PGH.pdf
(2) Vidal M. EL PROYECTO GENOMA HUMANO. SUS VENTAJAS, SUS INCONVENIENTES Y SUS
PROBLEMAS TICOS [Internet]. Valencia; 2001 [consulta el 13 de noviembre de 2016] Disponible
en:http://aebioetica.org/revistas/2001/3/46/393.pdf
(3) GOV. El Proyecto Genoma Humano [Internet] [consulta el 13 de noviembre de 2016] Disponible
en:https://www.genome.gov/pages/education/modules/blueprinttoyou/spanblueprint7to8.pdf
(4) Virgili R. & Vidal J. Genoma Humano: Nuevos avances en investigacin, diagnstico y tratamiento
[Internet]. Barcelona [consulta el 13 de noviembre de 2016]. Disponible
en:https://books.google.com.ec/books?id=y4LARbhrGXwC&pg=PA49&dq=proyecto+genoma+human
o&hl=es&sa=X&sqi=2&redir_esc=y#v=onepage&q=proyecto%20genoma%20humano&f=false
(5) Consejo Argentino para la Informacin y Desarrollo de la Biotecnologa. Proyecto Genoma Humano
[Internet] [consulta el 13 de noviembre de 2016]. Disponible en:
http://www.porquebiotecnologia.com.ar/index.php?action=cuaderno&opt=5&tipo=1&note=55