Autismo

Introduccin

El presente trabajo habla sobre el autismo, un sndrome que a la fecha sigue representando una gran
incgnita en cuanto a su etiologa.

Se aborda una breve historia del trastorno, en cuanto a su caracterizacin y como se ha venido definiendo
a lo largo del tiempo. Es importante establecer que a ltimas fechas se ha delimitado un poco ms tanto
su definicin como sus caractersticas. Sin dejar de ser confuso.

Se busca definir el autismo desde el nuevo enfoque de espectro autista, que si bien no deja de pertenecer
a los trastornos generalizados del desarrollo (definido en el DSM-IV TR y CIE 10) si permite una mayor
perspectiva de sus caractersticas y manifestaciones.

Para aquellos especialistas en el diagnostico y tratamiento de trastornos del desarrollo es vital conocer los
estudios realizados para la etiologa del trastorno y abandonar viejas teoras como las que se sostena que
era la dinmica de los padres la que desencadenaba el trastorno casi dejando de lado la parte biolgica.
Siendo que a ltimas fechas la parte gentica ha cobrado una mayor fuerza aunque sin presentar solo
pequeos adelantos.

Por ltimo se habla tanto de sus caractersticas clnicas como de algunos estudios realizados a nios
autistas, buscando sus manifestaciones en cuanto a cognicin, funciones ejecutivas y memoria. Que si
bien es sabida su principal caractersticas del autismo es su gran problemtica para la comunicacin e
interaccin social. Al remitirnos la premisa de que la interaccin con el medio permite la estimulacin de
reas especializadas del cerebro y con la experiencia nos permiten alcanzar nuevas conductas, habilidades
para nuestra adaptacin, es espectro autista resulta por deduccin una condicin incapacitante para crear
esta maduracin y alcanzar la especializacin de ciertas funciones del cerebro.

1
 I. Historia

L. Kanner, en Estados Unidos y H. Asperger, en Austria, describieron en 1943 unos cuadros clnicos que
hoy se incluyen en los denominados Trastornos del Espectro Autista. A lo largo de los aos transcurridos
desde entonces la comprensin y la clasificacin de estos trastornos ha ido variando, en funcin de los
hallazgos. [1-7]

As, fueron considerados en los aos cincuenta como un trastorno psicognico: el autismo, con
mrgenes claros y presentacin clnica similar en todos los pacientes. En algunos pases fueron
concebidos como el resultado de un deficiente trato familiar y cercano a las psicosis.

Los estudios disponibles a partir de los aos setenta mostraron la falsedad de estas nociones y se empez
a entenderlos como unos trastornos del desarrollo de ciertas capacidades infantiles (de la socializacin, la
comunicacin y la imaginacin) y las clasificaciones internacionales los ubicaron en el eje correspondiente
a otros problemas ligados al desarrollo, como el retraso mental. Se acu el trmino Trastornos
Generalizados del Desarrollo (TGD), un trmino no muy afortunado, ya que no todo el desarrollo se
afecta, pero que an se retiene en los manuales vigentes. [1-7]

De igual manera se incorporaron tambin unos conceptos que han establecido definitivamente la visin
de estos trastornos. Lejos de constituir un problema nico, se identificaron trastornos diferentes; se
reconoci la presencia de cuadros parciales; se apreci la variabilidad de los sntomas con la edad y el
grado de afectacin; se describi su asociacin con otros problemas del desarrollo y se acept de manera
prcticamente universal que se deban a problemas relacionados con un malfuncionamiento cerebral. []

En los ltimos aos se incorpora el trmino TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA), a partir de la
aportacin de L. Wing y J. Gould. Este concepto trata de integrar adems de los aspectos ya aceptados en
la denominacin TGD, resalta la nocin dimensional de un continuo (no una categora), en el que se
altera cualitativamente un conjunto de capacidades en la interaccin social, la comunicacin y la
imaginacin. [5]

II. Definicin

El autismo no es una enfermedad sino un sndrome clnico, presente desde los primeros meses de vida.

Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por alteraciones en la socializacin, alteraciones
en comunicacin verbal y no verbal y presencia de patrones repetitivos y restrictivos de la conducta.
Dentro de los TEA se consideran, adems, aquellos que presentan deterioros menos severos que el
autismo tpico.[1-2-4-5]

Alteracin en la socializacin

En algunas personas se da un aislamiento social significativo; otras se muestran pasivas en su interaccin

social, presentando un inters escaso y furtivo hacia los dems. Algunas personas pueden ser muy activas
en establecer interacciones sociales, pero hacindolo de manera extraa, unilateral, e intrusa; sin

2
considerar plenamente las reacciones de los dems. Todas tienen en comn una capacidad limitada de
empata, pero son capaces, a su manera, de mostrar sus afectos. [2]

Alteracin de la comunicacin verbal y no-verbal

Algunas personas no desarrollan ningn tipo de lenguaje, otras muestran una fluidez engaosa. Todas
carecen de la habilidad de llevar a trmino un intercambio comunicativo recproco. Tanto la forma como
el contenido de sus competencias lingsticas son peculiares y pueden incluir ecolalia, inversin
pronominal, e invencin de palabras. Las reacciones emocionales a los requerimientos verbales y no
verbales de lo dems son inadecuadas, evitacin visual, incapacidad para entender las expresiones
faciales, las posturas corporales o los gestos, en otras palabras todas las conductas implicadas para
establecer y regular una interaccin social recproca. En algunos casos el desarrollo del lenguaje parece
haberse interrumpido o incluso haber retrocedido. En otros casos puede asociarse con trastornos del
desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo. El repertorio de expresin y regulacin de emociones es
distinto a lo habitual; algunas veces aparentemente limitado y otras excesivo. A menudo se detectan
graves dificultades para identificar y compartir las emociones de los dems. [2-4]

Patrones repetitivos y restrictivos de la conducta

La actividad imaginativa resulta afectada. La gran mayora de personas incluidas en el espectro del
autismo fallan en el desarrollo del juego normal de simulacin, ficcin o fantasa. Esta limitada
imaginacin obstaculiza y limita su capacidad para entender las emociones y las intenciones de los dems.
En algunos casos la actividad imaginativa es excesiva. En la mayora de los casos la actividad imaginativa
es ineficaz en su funcin adaptadora. En la medida que carecen de la capacidad de imaginar el
pensamiento o la mente de los dems, les resulta muy difcil anticipar lo que pueda suceder, y afrontar los
acontecimientos pasados. [2-4]

Los patrones de conducta son, a menudo, ritualistas y repetitivos. Pueden apegarse a objetos inusuales o
extraos. Los movimientos repetitivos y estereotipados son habituales. A menudo se da una gran
resistencia al cambio y una perseverancia en la inmutabilidad. Cambios insignificantes en el entorno
pueden provocar un profundo malestar. Muchas nias y nios afectados de autismo desarrollan intereses
especficos o preocupaciones sobre temas peculiares. Adems, en muchos casos, se da una sensibilidad
inusual hacia los estmulos sensoriales -tctiles, auditivos, visuales-. Otros rasgos comunes asociados y no
especficos incluyen: ansiedad, trastornos del sueo y de la alimentacin, trastornos gastrointestinales y
las rabietas violentas con, a veces, conductas auto-lesivas.

La expresin clnica puede variar mucho de una a otra persona, y tambin en una misma persona en el
transcurso de su desarrollo. Algunas caractersticas pueden ser muy intensas y dominantes en una edad y
pueden fluctuar tanto en naturaleza como en intensidad en otra, y si bien conducen a perfiles clnicos
muy diferentes, todos constituyen expresiones del espectro del mismo sndrome.

Adems de las variaciones de expresin conductual, se da una enorme diversidad respecto al nivel de
funcionamiento mental, que va desde una inteligencia normal o incluso superior, hasta un profundo
retraso mental. [5]

3
 III. Etiologa

La evidencia cientfica coincide en establecer que los sntomas de los trastornos del espectro del autismo
son el resultado de alteraciones generalizadas del desarrollo de diversas funciones del sistema nervioso
central. La causa, o causas, estn an por dilucidar. Est claro que no se trata de una causa biolgica
nica, sino que hay que considerar una etiologa multifactorial. En la mayora de los casos hay que
considerar el papel de factores hereditarios, con una contribucin gentica compleja y pluridimensional,
que dara lugar a una gran variabilidad en la expresin de las conductas. Sin embargo, los genes por si
solos no pueden explicar todas las variaciones que se dan en las desviaciones muy precoces. Hay que
tener en cuenta la interaccin entre el potencial gentico y el entorno biolgico a nivel pre y perinatal. [5-
4]

Actualmente, la evidencia de un mecanismo causal biolgico y orgnico en el autismo es aplastante. Se ha

demostrado, ms all de cualquier duda razonable, que no hay ninguna relacin causal entre las actitudes
y las actuaciones de los padres y las madres y el desarrollo de los trastornos del espectro autstico,

La heterogeneidad del trastorno autista tambin se ha explicado a travs de diferentes etiologas o a una
combinacin de factores, como la conjuncin entre etiologa, predisposicin gentica y factores
ambientales. Sin embargo, en los ltimos aos ha avanzado el conocimiento de condiciones
neurobiolgicas presentes en este tipo de trastorno. [1-4]

El autismo se define a un nivel conductual (tipologa) y no a un nivel biolgico (etiologa). Sin embargo, en
los ltimos aos ha avanzado el conocimiento de condiciones neurobiolgicas presentes en este tipo de
trastorno.

IV. Epidemiologa

En los Estados Unidos de Norteamrica (EUA), entre 407,500 nios de 14 localidades se encontraron
2,685 (0.66%) casos con TEA; la prevalencia de estos trastornos vara de 3.3-10.6 por 1,000 nios
estimando un promedio de 6.6 casos por 1,000 nios: lo que representa alrededor de un caso por cada
152 nios. En cinco lugares en que se identific la prevalencia de estos trastornos fue en nios blancos no
hispnicos, en comparacin con lo observado en los nios negros no hispnicos. La razn mujer/hombre
vari de 1:3.4 a 1:6.5 y la mediana de edad al diagnstico fue entre 49 a 66 meses. Este reporte mostr
que hubo un aumento en la prevalencia de uno en 100 nios en 1990 a uno en 152, en 2002. [5]

El incremento en su frecuencia en EUA puede ser por varias razones: 1) A que la definicin clnica de
autismo incluye ahora un mayor nmero de trastornos; 2) A que mdicos, maestros y padres estn ms
informados acerca del comportamiento autista; 3) A que los nios con retraso mental y autismo tienen
ahora, como diagnstico primario, el autismo; 4) A la mayor colaboracin de los servicios escolares y la
comunidad en el diagnstico y manejo de estos trastornos. [5]

Otra revisin acerca de este tema6 seala que en 1990 los TEA se diagnosticaban en 4.7 de cada 10,000
nios y al inicio del 2007 esta cifra se haba elevado a 60 casos por cada 10,000 nios, atribuyendo el
incremento por el aumento en: 1) A los criterios de diagnstico que dan cabida a mayor nmero de
trastornos autistas; 2) A que la inclusin del sndrome de Asperger y los trastornos del desarrollo no

4
especificados incrementaron los TEA entre 50 y 75%; 3) El aumento de nios con TEA tambin se debe a
que los maestros en EUA deben informar acerca de los nios que ameriten una educacin especial, por lo
que en 1995 22,445 nios recibieron educacin especial, en tanto que en 2004 fueron 140,254; 4) En
algunos estados de la unin americana hay estmulos econmicos a quien fundamente el diagnstico de
TEA y adems se considera entre los padecimientos cuyo costo de atencin corre por cuenta del estado,
en contraste a la falta de incentivos, la ausencia de ayuda del estado y de programas especiales, en los
casos con diagnstico de retraso mental. [4-5]

En trminos globales, cada ao en los EUA entre 60,000 y 115,000 menores de 15 aos renen los
criterios de diagnstico de autismo; estimaciones recientes calculan entre 10 a 20 casos por 10,000
personas. Esta informacin procede de un estudio en 1,300 familias; en ellas la media de edad al
diagnstico de autismo fue alrededor de los 6 aos: a pesar de que la mayora de los padres mencionaron
que algo estaba mal en los nios desde que tenan 18 meses, por lo que solicitaron una valoracin
especializada alrededor de los dos aos de edad.

Al ser valorados inicialmente, en poco menos del 10% de estos nios se diagnostic algn TEA; a otro 10%
se le recomend nueva valoracin de persistir las manifestaciones y al resto se le envi a otro profesional
cuando tuvieron 40 meses de edad (como promedio), de ellos 40% tuvieron como diagnstico TEA; de los
restantes la mitad de ellos solicit la opinin de otro u otros mdicos y algunos dijeron haber ejercido
cierta presin para obtener el pago por atencin de los nios por un mdico particular, sin embargo la
tercera parte de ellos no recibieron ninguna ayuda y slo 10% informaron que los mdicos les haban
explicado detalladamente el problema de sus hijos. Casi la mitad de las familias de los nios de este
estudio dijo que el sistema escolar y otros padres de nios autistas eran la mejor fuente de ayuda y
apoyo, que el sistema de salud de la comunidad no les haba prestado. [5]

El diagnstico de los TEA a menudo no se logra hasta dos o tres aos despus de que los padres han
reconocido algunas manifestaciones de esta enfermedad, principalmente por la inseguridad de los
mdicos de etiquetar o diagnosticar al nio incorrectamente. Es lgico suponer que la identificacin de
este padecimiento y el inicio de una intervencin temprana, en la edad preescolar permiten tener un
mejor pronstico. Es conveniente sealar que la tasa de incidencia de los TEA, en la poblacin general, es
de 2 x 1,000, pero el riesgo de tener otro nio autista en la familia aumenta casi 50 veces.

En un reportaje del peridico la Jornada fechado el 6 de julio de 2007 se habla de que en la actualidad,
poco menos de 40 mil nios y un nmero no definido de adultos padecen autismo en Mxico; sin
embargo, la Secretara de Salud (SSA) slo atiende a 250 menores. [8]

La Clnica Mexicana de Autismo (Clima) calcula que existe un nio autista por cada 150 nacimientos, lo
que indica que el problema es ms frecuente que el cncer infantil, la diabetes y el sida.

En este mismo reportaje en entrevista con la subsecretaria de Innovacin y Calidad de la SSA, Maki Ortiz,
sostuvo que en Mxico hay un nio autista por cada 500 nacimientos. Seal que desde 1980 se ha
registrado una incidencia mayor del padecimiento en el pas, por lo que desde entonces se cre el Servicio
de Terapia Ambiental para la atencin integral del trastorno en el Hospital Psiquitrico Juan N. Navarro,
donde se atiende actualmente a 250 menores. [8]

5
Carlos Marcn, integrante de la SSA, menciono que las estadsticas indican que la incidencia del autismo se
incrementa 17 por ciento cada ao.

En la actualidad no hay datos oficiales en Mxico sobre el nmero de menores que nacen con autismo.

V. Fisiopatologa

Dado el enfoque que se busca en neuropsicologa, los datos presentados a continuacin son parte de una
base neurolgica. [3-7]

a) Evidencias neuroanatomopatolgicas [7]

Se basan en los trabajos de Bauman y Kemper. Estos investigadores encontraron cambios

neuropatolgicos consistentes en el sistema lmbico (hipocampo, amgdala, cuerpo mamilar, giro
cingulado anterior y ncleo del septo) y en los circuitos cerebelosos de los cerebros estudiados hasta la
fecha.

Las clulas del sistema lmbico son pequeas en tamao y estn aumentadas en nmero por unidad de
volumen, cuando se compara con los controles (densidad celular en paquetes, aumentada), como si fuera
una ausencia de la apoptosis o muerte neuronal programada. Se ha postulado una reduccin del
desarrollo madurativo del sistema lmbico.

En el cerebelo, todos los cerebros estudiados mostraron una disminucin del nmero de clulas de
Purkinje, especialmente en el neocerebelo posterobasal y en la corteza adyacente arquicerebelosa
(porcin posterior e inferior del cerebelo). Un hallazgo interesante es que el ncleo olivar inferior no
mostr la perdida neuronal retrgrada esperada. Esto sugiere que lo que haya sucedido en el cerebro de
individuos con autismo ocurri hacia las 30 semanas de edad gestacional intrauterina, antes de que se
estableciera la conexin entre la oliva y las clulas de Purkinje.

b) Aspectos neuroanatomopatolgicos relevantes [7]

El peso del cerebro de los nios autistas menores de 12 aos era mayor que el esperado para nios de la
misma edad y sexo. Otros trabajos informaron que el peso del cerebro de adultos autistas era levemente
inferior en 100 a 200 g que los esperados para la edad y sexo.

Las anormalidades ms consistentes descritas por Bauman y Kemper se encontraron en el sistema

lmbico, el cerebelo y la oliva inferior. Comparados con individuos controles, los sujetos autistas
mostraban: a) Menor tamao neuronal; b) Aumento del empaquetamiento de la densidad celular en el
hipocampo, la amgdala, los cuerpos mamilares, el giro cingulado anterior y el ncleo del septo (todas
estas reas estn relacionadas unas con otras por circuitos de interconexin y desarrollan la mayor
porcin del sistema lmbico del cerebro); y c) Afectacin del desarrollo del rbol dendrtico del complejo
hipocampal.

En el cerebelo se hallaron afectadas primariamente: a) Las porciones inferiores y laterales de los

hemisferios; b) Disminucin del nmero de clulas de Purkinje y granulares sin prdida neuronal en los
ncleos olivares inferiores; c) Presencia de algunas neuronas hipertrficas, sugiriendo que esta

6
anormalidad tiene un origen prenatal antes de las 30 semanas de gestacin, previamente a que se
generen las conexiones entre la oliva inferior y las clulas de Purkinje. Sabemos que el cerebelo juega un
rol de mediador y modulador en algunos aspectos del aprendizaje y la conducta afectiva. Creemos
entonces que es interesante relacionar los efectos de las anormalidades prenatales del sistema lmbico y
el cerebelo ya que una temprana disfuncin de estos circuitos podra tener importancia en la adquisicin
y procesamiento de informacin durante la vida y jugar un rol an desconocido en el desarrollo del
autismo.

Un estudio realizado en el cerebro de tres autistas adultos y un nio evidenci afectacin del lbulo
frontal, dos de ellos en engrosamiento de la corteza frontal, y en un adulto y el nio, anormalidades en el
patrn laminar tambin de la corteza frontal. Tres de ellos tenan adems disminucin del nmero de
clulas de Purkinje en el vermis y los hemisferios cerebelosos, y uno, ausencia de clulas de Purkinje en el
vermis.

c) Evidencias neuroqumicas
Elevacin de los niveles plaquetarios de serotonina.
Elevacin de los niveles plasmticos de norepinefrina.
Titulacin de anticuerpos contra la protena bsica de la mielina.
Activacin parcial o incompleta de las clulas T.

Mltiples son los neurotransmisores investigados como serotonina, dopamina, noradrenalina, opioides
endgenos, hormona tiroidea y cortisol y estudios del metabolismo de aminocidos y de las purinas. El
hallazgo neuroqumico ms consistente en el autismo ha sido la elevacin de niveles de serotonina en las
plaquetas.

VI. Criterios diagnsticos [5-6]

De acuerdo al Manual de Diagnstico Estadstico de Trastornos Mentales IV-TR (conocido por sus siglas en
ingls como DSM-IV TR) hay cinco formas de presentacin, por:

1) El autismo clsico;

2) El sndrome de Asperger. Se considera una forma de autismo en el que los pacientes no muestran tener
habilidades sociales, con una baja coordinacin y concentracin, y un rango restringido de intereses; su
lenguaje se considera normal y su inteligencia es normal o superior.

3) El trastorno desintegrativo infantil. Es una entidad rara, en ella el desarrollo del nio aparenta ser
normal pero despus de los dos aos hay una regresin conductual en diversas reas del desarrollo: como
la prdida de la habilidad para moverse y del control de los esfnteres anal y vesical.

4) El sndrome de Rett. ste se presenta exclusivamente en nias, con una frecuencia de un caso por cada
10,000 a 15,000 nias y ocurre por causa de la mutacin de un gen que codifica la produccin de la
protena MECP2; esta protena participa en la expresin y modulacin de los genes del cromosoma X: por
lo que la ausencia de MSCP2 hace que estos genes se expresen sin ningn control.

7
5) Como un trastorno inespecfico generalizado del desarrollo. En ste los pacientes muestran una
dificultad severa y generalizada en el desarrollo de habilidades de la comunicacin verbal y no verbal, en
sus interacciones sociales, su comportamiento e intereses, y en actividades estereotipadas, pero no se
cumplen con los criterios para ser clasificados en alguna de las cuatro formas descritas.

La Dcima Clasificacin Internacional de Enfermedades (CIE-10) de la Organizacin Mundial de la Salud4

clasifica el autismo como un trastorno generalizado del desarrollo donde, adems de los cinco grupos del
DSM-IV TR aade el de trastornos hipercinticos con retardo mental y movimientos estereotipados, los
trastornos no especficos generalizados del desarrollo y otros que no corresponden a estas categoras.

Para efectos de este trabajo se describen las caractersticas del DSM-IV TR para el Trastorno Autista.

Criterios para el diagnstico del Trastorno autista

A. Existe un total de 6 (o ms) tems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3:

1. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes
caractersticas:

a) importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto
ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social.
b) incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo.
c) ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y
objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters). (d) falta de reciprocidad social o
emocional.

2. Alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos de las siguientes

caractersticas:

a. retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para
compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o mmica).
b. en sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener
una conversacin con otros.
c. utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico.
d. ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de
desarrollo.

3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados,

manifestados por lo menos mediante una de las siguientes caractersticas:

a. preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que

resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo
b. adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales
c. manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o
movimientos complejos de todo el cuerpo)

8
 d. preocupacin persistente por partes de objetos

B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que aparece antes de
los 3 aos de edad:

a. Interaccin social,
b. Lenguaje utilizado en la comunicacin social o
c. Juego simblico o imaginativo.

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno

desintegrativo infantil.

VII. Manifestaciones clnicas [3-7]

Las caractersticas clnicas iniciales del trastorno del espectro autista (TEA) se podran definir, en
referencia a la edad y los signos de alarma, de acuerdo con los eventos evolutivos modificados de Muoz
Yunta, de la siguiente forma:

Primer semestre de vida

No muestra postura anticipatoria al levantarlo en brazos.

No balbucea.
Ausencia de sonrisa social.
Contacto visual ausente.
Fija la vista ante estmulos luminosos.
Irritabilidad.
Tiene prensin palmar, pero no mira el objeto.
Trastorno del sueo.

Segundo semestre de vida

Indiferencia por los padres.

No interviene en juegos de interaccin social.
No responde ni anticipa.
Rudimentos de comunicacin oral, ausencia de balbuceo y de jerga.
No logra imitar sonidos, gestos ni expresiones.
No le interesan los juguetes ofrecidos.
Muestra fascinacin por sus propias manos y pies.
Huele o chupa los objetos ms de la cuenta.
Sueo fragmentado.

Segundo ao de vida

Puede iniciar la marcha tardamente.

No se interesa por nios de su edad.
No seala con intencin de ensear o compartir.

9
 No comparte la atencin ni inters con los dems.
No desarrolla juego simblico.
Irritabilidad, es difcil de consolar.
Posturas raras y movimientos extraos de manos y pies.
Reacciones emocionales inapropiadas.
Trastorno del sueo.

Tercer ao de vida

Inters interpersonal limitado.

Contacto visual escaso.
Mira fijo al vaco o de forma inusual a los objetos.
No desarrolla el habla, o bien es muy escasa; ecolalia.
No le gustan los cambios, se irrita con facilidad.
Rabietas y agresiones (auto y hetero).
Autoestimulacin (balanceo, movimientos repetitivos, aleteo, girar sobre s mismo, caminar de
puntillas).
Destreza manipulativa (rompecabezas).
Hipoactividad y/o hiperactividad.
Trastorno del sueo.

Cuarto ao de vida

Ausencia de lenguaje o ecolalia patolgica.

Voz de tipo peculiar, monocorde.
Irritabilidad, berrinches frecuentes, agresin.
Escaso contacto visual.
Trastorno de la percepcin tctil: un golpe fuerte parece nopercibirlo, pero el simple roce de la
piel puede provocarle una reaccin desmesurada.
Autoestimulacin.

Criterios conductuales

1. Alteraciones cualitativas en la interaccin social recproca.

2. Alteraciones cualitativas de la comunicacin.
3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y estereotipadas.

Interaccin social deteriorada

El trmino social se refiere a una relacin entre grupos o clases de la sociedad. Puede manifestarse como
aislamiento social o conducta social inapropiada. Este dficit en la interaccin social est representado
por:

Evitar la mirada.
Fracaso en responder cuando se le llama.

10
 No participacin en actividades grupales.
Falta del conocimiento de otros.
Indiferencia al afecto.
Falta de empata social o emocional.

Cuando los individuos se hacen adultos, hay en general una disminucin del aislamiento social.

Comunicacin deteriorada

Afecta ambas capacidades, la verbal y la no verbal, para comunicarse con otros. El dficit de la
comunicacin es variable. En algunos nios se caracteriza por un fracaso en el desarrollo de los dos
terrenos del lenguaje, el receptivo y el expresivo. En otros, el lenguaje es inmaduro y se caracteriza por
ecolalia, uso de pronombres revertidos, jerga ininteligible y meloda anormal (prosodia a la meloda, tono
montono o anormal).

En aquellos con un lenguaje adecuado, puede existir una discapacidad para iniciar o sostener una
conversacin apropiada. En el grupo de autistas no verbales o no fluentes, los dficit del lenguaje y la
comunicacin persisten en la edad adulta y un porcentaje de autistas permanecen no verbales. En los
autistas fluentes, demuestran un dficit persistente en tareas de la conversacin, como por ejemplo:

Tomar un turno.
Entender sutilezas del lenguaje, tales como bromas o sarcasmos.
Dificultad para interpretar el lenguaje corporal, la entonacin y las expresiones faciales.

Patrones de conducta repetitivos y estereotipados

Son movimientos que se adoptan de modo mecnico y rutinario, y se repiten sin variacin. Esto patrones
son caractersticos del autismo e incluyen:

Resistencia al cambio.
Insistir en ciertas rutinas.
Apego a objetos (fotos, piedras, etc.).
Fascinacin con partes de objetos (girar las ruedas de un automvil).

Los nios pueden jugar con juguetes, pero estn preocupados con la manipulacin o con el alineamiento
de ellos, como oponindose su uso simblico. Las estereotipias motoras y verbales son muy frecuentes:

Aleteo, movimiento de colibr.

Balanceo.
Correr alrededor de crculos.
Repeticin de palabras, frases o canciones.

En el adulto autista, la adaptacin al cambio mejora, pero el inters restringido perdura, y aquellos con
adecuada cognicin tienden a focalizarse en tpicos estrechos o restringidos tales como horarios de
trenes, mapas, o aspectos histricos, campeonatos de ftbol que dominan su vida.

11
Las estereotipias pueden disminuir por posturas anormales, pero las anormalidades de la marcha
persisten.

VIII. Perfil Neuropsicolgico [3-7]

a) Manifestacin cognitiva del Autismo

Existe evidencia experimental para sugerir que todas las personas autistas sufren un dficit cognitivo que
afecta su percepcin del mundo, una capacidad deteriorada para ver cosas desde el punto de vista de
otra persona, y poca conciencia de los estados mentales de los dems. Este dficit se denomina teora de
la mente.

La cognicin es una variable importante que influye en el diagnstico; se relaciona con las patologas
mdicas asociadas, como las tasas de epilepsia, y tiene valor pronstico.

Las capacidades de los nios autistas varan desde una deficiencia mental profunda hasta capacidades
superiores. A veces puede coexistir el retraso mental con la presencia de un talento excepcional, lo que se
denomina sndrome savant. Constituye una especial capacidad para la msica, el dibujo, los clculos, la
memoria mecnica y las capacidades visuoespaciales, lo que produce genios de la msica y artistas,
calculadores de calendarios, memoristas y adivinadores de acertijos.

La investigacin ha demostrado la existencia de perfiles especficos en las bateras cognitivas, con altos
rendimientos en tareas dependientes de procesos memorsticos, mecnicos o perceptivos, y un
rendimiento deficiente en tareas que requieren procesos conceptuales de alto orden, razonamiento,
interpretacin, integracin o abstraccin.

b) Funcin ejecutiva y autismo: investigaciones

Para explorar la funcin ejecutiva se ha utilizado la prueba de Wisconsin (WCST) y la de la torre de Hanoi,
una tarea de planificacin. Con este tipo de investigacin se encontraron diferencias de grupo en tres
medidas ejecutivas: planificacin eficaz de la torre de Hanoi, perseveraciones y fallos para mantener una
estrategia en el WCST.

La mayor frecuencia de fallos en la respuesta a las tareas ejecutivas hizo concluir a los investigadores que
...ste debe ser un dficit primario en el autismo. Finalmente, comentan la posibilidad de que una
alteracin prefrontal combinada con disfunciones subcorticales podra explicar tanto los sntomas sociales
como cognitivos del trastorno.

En otra investigacin en la que el grupo de estudio se dividi en dos subgrupos, diagnosticados de

autismo de alto funcionamiento y sndrome de Asperger, un trastorno generalizado del desarrollo en el
que no existen dficit lingsticos. Curiosamente, los individuos con sndrome de Asperger que resolvan
correctamente las tareas mentales de segundo orden (las cuales requieren un pensamiento recursivo
sobre los estados mentales; predecir lo que una persona piensa acerca del pensamiento de otra persona),
no superaban las pruebas de funcin ejecutiva. De nuevo estos datos reforzaban la idea de la
universalidad de esta disfuncin en los TEA.

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 c) Memoria

Muchos nios autistas tiene una memoria verbal o visuoespacial superior. La ecolalia retardada, la
repeticin de anuncios de televisin y la capacidad precoz para recitar el alfabeto y decir historias palabra
por palabra, son testimonio de una memoria verbal superior, pero no de la capacidad del nio para
comprender lo que est diciendo.

La memoria de trabajo tambin se ha estudiado, pero los resultados no son concluyentes. Russell et al
encuentran que las personas autistas de su muestra presentan fallos en una tarea de memoria propia
del ejecutivo central superiores a los de los controles normales, y similares a los de otro grupo de sujetos
con dificultades moderadas de aprendizaje. No obstante, habra que interpretar sus conclusiones con
cautela debido a que la media de edad mental verbal de la muestra clnica estudiada se situaba entorno a
70 aos, por lo que los fallos encontrados podan deberse a la capacidad mental general, y no al autismo
en particular.

Jarrold y Russell no hallaron diferencias en otra investigacin en la que los nios con autismo de su
muestra resolvieron correctamente, al igual que los controles con dificultades de aprendizaje, tareas de
memoria de trabajo. Sin embargo, s mostraron problemas con la memoria de fuentes, que es la
capacidad de recordar el origen y las caractersticas contextuales en las que se gener el conocimiento

IX. Conclusiones

El trastorno del espectro autista, presenta muchas manifestaciones, clnicas, pero podemos resumirlas en
alteraciones en la socializacin, alteraciones en comunicacin verbal y no verbal y presencia de patrones
repetitivos y restrictivos de la conducta. Causando un impacto directo en la persona afectada y en su
entorno familiar.

Es difcil poder diagnosticar en edades tempranas a travs de factores biolgicos, como marcadores
genticos, fisiologa, alteraciones o malformaciones en el desarrollo de estructuras neuroanatmicas.

Se tienen que ser capaz de identificar el comportamiento caracterstico de las personas que padecen del
trastorno, para su pronta intervencin y apoyo familiar. Sin embargo el diagnostico del trastorno no es
fcil ya que depende de muchos factores y manifestaciones que pueden llegar a ser confusos y aun ms la
evaluacin de otras funciones, como la memoria, las funciones ejecutivas, el lenguaje, y principalmente el
aprendizaje del individuo.

En base a los estudios que se han realizado, se puede hablar de ciertas alteraciones genticas que
acompaan al TEA y algunas otros trastornos, pero no hay una correlacin tan cercana que permita
asegurar que esta alteracin cause el TEA.

En cuanto a los estudios neuropsicolgicos son pocos y los resultados llegan a ser poco concluyentes y en
ocasiones hacen pensar que aquellas dificultades que en principio se crean que tenan los autistas, no
esta tan afectadas, siendo otras reas las que se determinan con mayores dificultades. En este caso la

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capacidad de calcular el estado mental de las personas que rodean al autista suele estar menos afectada
en relacin a su capacidad para manejar conceptos abstractos o integracin de informacin.

Por ahora lo relevante es conocer e identificar las caractersticas del TEA en los pacientes, seguir
investigando en cuanto a su etiologa, y desarrollar mtodos de intervencin que permitan la adaptacin
del paciente a su ambiente y en la medida de lo posible volverlo lo ms funcional posible.

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