Clasificacin de las enf.

genticas

Cromosmicas
Monognicas
Mendelianas
Con modos de herencia no
tradicional
Multifactoriales
Herencia Monognica

Herencia Autosmica:

Dominante
Codominante
Recesiva

Herencia ligada al X:

Recesiva
Dominante
HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA X
 Determinacin
cromosmica del
sexo:
Cariotipo humano: Bandeo G
Frmula cromosmica: 46, XY
Regiones homlogas y diferenciales
del X e Y

Hemicigosis
Teora de Mary Lyon:

En las mujeres, todos los cromosomas X que

existen en el ncleo menos uno se inactivan
por heterocromatinizacin en cada clula
entre el 12 y 16 da de vida embrionaria
(estadio de 20 clulas).
Esta inactivacin afecta al cromosoma
paterno o al materno al azar.

En todas las clulas descendientes se

mantiene la inactivacin del mismo
cromosoma X que en la clula progenitora.
Teora de Mary Lyon:
De este modo, las mujeres son,
cromosmicamente, un mosaico formado
por clulas con cromosomas activos de
origen paterno y materno.
Este cromosoma X inactivo se ve en las
clulas, durante la interfase como
heterocromatina adherido a la membrana
nuclear (corpsculo de Barr) o en los
leucocitos como el llamado "palillo de
tambor".
Esta inactivacin funciona como una
forma de compensacin de dosis entre
machos y hembras para los genes
situados en el cromosoma X.
Mosaicismo para
el cromosoma X
en la mujer
Compensacin de dosis e inactivacin
del cromosoma X en la mujer
Xm Xp
Herencia
ligada al X

recesiva
Ejemplos:

Hemofilias A y B
Ceguera para los colores rojo y verde
Distrofia muscular de Duchenne
Dficit de G6PD
Hidrocefalia por estenosis de acueducto
Mucopolisacaridosis II
Distrofia Muscular de Duchenne
1 de cada 3500 nacimientos masculinos
Se observa con la tcnica de tricrmico, tejido
adiposo y tejido conectivo aumentados. Hay fibras
musculares ms grandes contradas junto a fibras
pequeas degeneradas o en regeneracin
esparcidas.

Corte transversal de clulas musculares mostrando en color verde en

reas tratadas con el anticuerpo antidistrofina.
Clulas musculares bien definidas con bordes verdes muestran tejido con
la protena distrofina producida por un gen introducido. El rea roja
corresponde a msculo daado que no recibi el gen. Las clulas verdes
no muestran color rojo y mantienen su integridad, sugiriendo que el gen o
protena introducida tiene un efecto protector.
Hemofilia
 Herencia ligada al X recesiva
En general slo estn afectados los varones.
No hay transmisin de padre a hijo (ligada al
X).
Transmisin diagonal a travs de mujeres
portadoras (heterocigotas).
Los hijos de un varn afectado sern todos
sanos y sus hijas sern todasportadoras.
Los descendientes de mujeres portadoras: si
son varones tendrn un 50% de probabilidad de
ser afectados; si son mujeres la probabilidad de
ser portadoras es de 50%.
Las mujeres heterocigotas generalmente no son
afectadas, pero puede existir una expresividad
leve por inactivacin al azar del X.
 Herencia
ligada al X
dominante
Herencia ligada al X dominante
letal en varones prenatalmente
Ejemplos:

Sndrome del X-frgil (1/4000 varones)

Sndrome de Rett
Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa
Incontinencia pigmenti
Grupo Sanguneo Xg
Raquitismo hipofosfatmico vitaminorresistente
Hipoplasia ectodrmica anhidrtica
Sndrome del X-frgil
 Herencia ligada al X dominante
- Son mucho ms raros, ya que la mayora de los genes en
patologa humana son recesivos
- Se expresa en mujeres heterocigotas y varones hemicigotas
- Aparece ms frecuentemente en mujeres
- Las mujeres transmiten el carcter a la mitad de sus hijos e
hijas.en general estas enfermedades son ms severas en los
varones (hemicigticos).
- Todas las hijas de un varn afectado son afectadas
- Tanto los hijos como las hijas de una mujer afectada tienen
un 50% de probabilidad de heredar la patologa
- Todos los hijos de un varn afectado estn libres de la
enfermedad (salvo que la madre est tambin afectada).
- Las mujeres tienden a tener sntomas ms leves
- En algunos casos es letal en varones resultando en abortos
espontneos
- En este caso la distribucin de la descendencia es:
- 1/3 mujeres sanas
- 1/3 varones no afectados
- 1/3 mujeres afectadas