Qu es el Sndrome

de Prader-Willi?

Asociacin Espaola
para el Sndrome de Prader-Willi (AESPW)

Cristbal Bordi, 35 Oficina 212

28003 Madrid
Tl.: 915 336 829
E-mail: aespw@prader-willi-esp.com
www.prader-willi-esp.com

Oficina del Defensor del Menor

en la Comunidad de Madrid
Ventura Rodrguez, 7 6Planta
28008 Madrid
Tl.: 91 563 44 11
Fax: 91 561 81 73
E-mail: sgeneral@dmenor-mad.es

www.dmenor-mad.es
Introduccin
El Sndrome de Prader-Willi (SPW) es una
Enfermedad Rara (ER); esto quiere decir
que son pocas las personas que lo pade-
cen. Se estima que su recurrencia es de 1
afectado de cada 15.000 nacidos.

Por este motivo las familias que tienen un

miembro con este sndrome, pueden sen-
tirse solas, aisladas e indefensas. Aunque
cuenten con todo el apoyo que puede dar-
les su entorno, normalmente no conocen
el sndrome.

Si conoces a alguien que padezca el SPW,

eres un familiar o un profesional que va a
trabajar con el afectado o la familia; an-
mate a seguir leyendo. Informarte, es la
mejor ayuda que les puedes dar.

Qu es el Sndrome de Prader-Willi?
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Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi (AESPW).
 Qu es el SPW? Qu sntomas tiene?
El SPW es una alteracin gentica, se Las personas con SPW nacen con escaso
nace con l y acompaar a la persona tono muscular; esto quiere decir que ape-
afectada durante toda su vida. Este sn- nas se mueven y que puede tener retraso
drome se debe a distintas alteraciones en en el lenguaje por lo que necesitarn
el cromosoma 15; es importante conocer fisioterapia desde ese momento (as pre-
la alteracin gentica especfica que lo venimos tambin la aparicin de escolio-
origin para que las familias puedan reci- sis, desviacin lateral de la columna). Por
bir CONSEJO GENTICO. este motivo necesitarn ms tiempo de lo
normal para alcanzar las distintas etapas
Aunque existen muchos sntomas comu- en su desarrollo.
nes en las personas con SPW, no pode-
mos olvidar que cada persona es diferen- Est en nuestras manos ayudarle a que
te, y por lo tanto no todos los sntomas evolucione lo mejor posible, dndole todos
estarn presentes de la misma forma y en los apoyos que necesita en cada momen-
el mismo grado en todos los afectados. to: logopedia, estimulacin precoz...
A partir de los 2/4 aos se
produce un cambio en el
metabolismos de las per-
sonas con SPW. No que-
man caloras al
mismo ritmo que
Qu es el Sndrome de Prader-Willi?
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Defensor del Menor en la Comunidad de Madrid Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi (AESPW).
los dems por eso es muy fcil que ganen
peso rpidamente. Adems su cerebro no
recibe la orden de saciedad que todos
sentimos despus de una comida; por lo
que desarrollan un apetito insaciable que
NO pueden controlar.
Hay que ver lo injusto que es tener ham-
bre siempre y que te estn diciendo cons-
tantemente que no puedes comer, a ti no
te enfadara?
Pero no podemos olvidar que es por su
bien; es importante que un endocrino
controle su alimentacin durante toda su
vida para evitar la obesidad y otras posi-
bles complicaciones como pueden ser
diabetes, alteraciones respiratorios, pro-
blemas cardiovasculares,... Una dieta
adecuada y ejercicio fsico diario (nadar,
bicicleta, marcha, actividades deporti-
vas....) mejorar su calidad de vida.
Presentan unos niveles bajos de
Hormona de Crecimiento (GH), oca-
sionando una estatura baja, incre-
mento en el tejido graso,... por lo que
a veces es necesario que se les
prescriba un tratamiento con
GH para que conseguir un
crecimiento adecuado a su
desarrollo y reducir la masa
Qu es el Sndrome de Prader-Willi?
grasa.
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 Cmo es un nio que Cmo son los adultos
tiene SPW? que tienen SPW?
Los nios y nias con SPW son cariosos No podemos generalizar, pues cada uno tie-
y extrovertidos; con facilidad para relacio- ne su propia personalidad. Adems es
narse con gente de su edad. Pero a medi- importante destacar que dependiendo de la
da que crecen van apareciendo proble- atencin recibida desde la infancia, su evo-
mas de comportamiento. Las rabietas y la lucin y comportamiento sern diferentes.
terquedad son tpicas, pero no podemos
olvidar que son nios. Para ellos el mun- Ya sabemos que la dieta es muy impor-
do es un lugar confuso e impredecible, tante, pero ahora es ms fcil el acceso a
por ello no les gusta mucho los cambios la comida; por lo que es necesario un
de rutina. Es importante ayudarles a mayor control de la alimentacin. Es muy
entender estos cambios para que no se importante saber dnde y cmo pueden
sientan frustrados. acceder a la comida, que su entorno habi-
tual se conciencie y mantener dieta y ejer-
Trabajar con ellos para que aprendan a cicio fsico ...
conocer sus emociones y estructurar su
vida cotidiana, ayudar a mejorar su Aunque el desarrollo de los rganos
comportamiento. sexuales es incompleto; como en todas
las personas, en la adolescencia est pre-
sente el inters por la sexualidad. Es
importante que reciban una informacin
y educacin sexual adecuado a su nivel
intelectual para evitar posibles frustracio-
nes y desarrollen hbitos sexuales ade-
cuados.
Qu es el Sndrome de Prader-Willi?

Qu es el Sndrome de Prader-Willi?
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Defensor del Menor en la Comunidad de Madrid Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi (AESPW).
 A qu especialistas
mdicos debe acudir?
Genetista
Por qu? Para poder obtener un diagns-
tico cierto sobre el SPW es necesaria una
prueba gentica.
Es importante conocer la alteracin gen-
tica que ocasiona el sndrome para que la
familia reciba CONSEJO GENTICO
sobre la posibilidad de tener otro miem-
bro afectado; aunque las posibilidades de
recurrencia son muy bajas.
Endocrino
Por qu? En los primeros meses de vida
costar que gane peso, pues le cuesta
mucho ingerir alimentos. Es importante
que el mdico controle cmo va ganando
peso.
A partir de los 2/4 aos tendr que estar
a dieta, y ya PARA TODA SU VIDA. Es
importante que un mdico especialista
controle la ingestin de caloras y garan-
tice que tienen todos los nutrientes nece-
sarios para su desarrollo.
Ser tambin el encargado de evaluar el
desarrollo y funcionamiento de los rga-
nos sexuales y otras caractersticas pro-
pias del sndrome; derivando a los espe-
cialistas oportunos en cada momento.
Neurlogo
Qu es el Sndrome de Prader-Willi?
Por qu? Para poder realizar una valora-
cin y un diagnstico neurolgico que
permita orientar la intervencin en la esti-
mulacin precoz, fisioterapia, aprendizaje
y los problemas del sueo.
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Qu otros profesionales
deben conocer el SPW?
Neumlogo Si se va a someter a una persona con SPW
Por qu? Es comn que los nios y nias a una anestesia; el anestesista deber
con SPW tengan complicaciones respira- tener presentes las caractersticas del sn-
torias. Acudir a este especialista nos per- drome y sus manifestaciones concretas
mitir prevenir posibles complicaciones porque hay aspectos de su salud que pue-
futuras. den alterarse en el curso de la anestesia.
Oftalmlogo Para que la atencin sea integral es nece-
Por qu? Suelen presentar alteraciones sario que participen conjuntamente fisio-
oftalmolgicas como estrabismo o miopa. terapeutas, logopedas, psiclogos, traba-
jadores sociales, educadores, profesores...
Dermatlogo
Por qu? Algunas personas con SPW Todos los profesionales deben trabajar
tienden a autolesionarse rascndose la con la familia, que debe estar informada
piel hasta provocarse heridas. e implicada en toda la intervencin.
Normalmente no dejan que estas heridas
se curen por s solas.
Traumatlogo
Por qu? Es necesario realizar exmenes
peridicos por la tendencia a la aparicin
de escoliosis, osteoporosis (disminucin
de la masa sea) u otros problemas orto-
pdicos que se dan con mayor frecuencia
en este sndrome.
Digestivo
Por qu? Presentan trastornos de trnsito,
lcera gstrica y dificultad para vomitar.
Odontlogo
Qu es el Sndrome de Prader-Willi?
Por qu? La saliva espesa y los malos
hbitos alimenticios provocan problemas
dentales desde una edad muy temprana.
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 Cmo actuar Por qu es tan
en el colegio? importante la dieta?
Los profesores y el resto del personal El metabolismo de las personas con SPW
escolar deben de estar informados de funciona de manera diferente al de cual-
las caractersticas del SPW para poder quier otra persona. Podemos decir que es
estructurar un entorno en el que se ms eficiente, ya que necesita muchas
desarrollen las habilidades del nio. menos caloras para desarrollar su activi-
Es importante que exista un comuni- dad diaria; por lo que todo lo que ingie-
cacin fluida con los padres y otros ran por encima de esa necesidad biolgi-
profesionales que conozcan el sn- ca, ser un exceso que se transformar en
drome. El personal de cocina y grasa.
cuidadores deber conocer las
necesidades especficas de la Debemos recordar que NO pueden contro-
dieta y facilitar la adaptacin lar su compulsin por comer por lo que
de los nios en el seguro que tendrn un suplemento de calo-
comedor. ras. No debe sorprendernos que una per-
sona con SPW sea capaz de encontrar
Por lo general, los comida donde creamos que era imposible.
afectados de SPW
presentan retraso Todas las caloras extras se
mental leven dfi- transforman en grasa,
cit de atencin y difi- por lo que las personas
cultad en la comprensin lectora, con SPW son muy ten-
por lo que ser necesario que reciban dentes a la obesidad.
apoyo escolar. Tienen buena memoria a Esta obesidad, peligrosa
largo plazo y facilidad para aprender con en cualquier persona,
puzzles, ilustraciones y fotografas, por lo dificulta sus movimien-
que potenciar estas habilidades facilitar tos, su respiracin,
el aprendizaje. Es importante, tambin, facilita la aparicin de
que se fomenten las habilidades interper- diabetes... en defini-
sonales tanto en el aula como en las acti- tiva PONE EN PELI-
vidades recreativas, de manera que per- GRO SU VIDA.
mita una mejor integracin y facilite la
Qu es el Sndrome de Prader-Willi?

Qu es el Sndrome de Prader-Willi?
autoestima, el autocontrol y la comunica-
cin con otros compaeros.

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 Cmo puedo Dnde puedo acudir?
manejar su conducta?
Si necesitas ms informacin, tienes
La conducta de una persona con SPW alguna duda o simplemente quieres saber
puede ser diferente a la de otras perso- ms puedes ponerte en contacto con la
nas. Tenemos que tener presente que su Asociacin Espaola para el Sndrome de
capacidad para comprender la vida y lo Prader-Willi (AESPW).
que les rodea es diferente.

Tienen dificultad para adaptarse a los Asociacin Espaola

cambios tan rpidamente como los para el Sndrome de Prader-Willi
dems, por lo que si hay algn cambio en C/ Cristbal Bordi, 35, oficina 212
su vida, que debe estar muy estructurada; 28003- Madrid
conviene comunicrselo antes y hacerle Tlf: 915.336.829
partcipe. E-mail: aespw@prader-willi-esp.com

Es importante establecer lmites firmes y

ajustarse a los mismos, pero siempre con
respeto y no importa repetir las normas La Asociacin Espaola para el Sndrome
las veces que haga falta pero siempre de de Prader-Willi, es una entidad no lucrati-
manera tranquilizadora. va constituida el 25 de Febrero de 1995.
El objetivo fundamental de la AESPW es
En ocasiones pueden tener rabietas, la proteccin, asistencia, previsin educa-
ms o menos importantes. y qu pode- tiva e integracin social de las personas
mos hacer? En el momento en el que se afectadas por el Sndrome de Prader-Willi
produce la rabieta no debemos intentar y sus familias.
razonar ni imponer nuestra voluntad. Es
mejor dejarle espacio y tiempo, y como
cualquier otra persona se calmar y La AESPW desarrolla su actividad a travs
entonces podemos hablar sobre lo suce- de cinco reas de trabajo:
dido. rea de atencin a la familia
rea de atencin a personas afectadas
Es muy importante ELOGIAR los com- por el SPW
portamientos positivos. A todos nos gus- rea de difusin y divulgacin
Qu es el Sndrome de Prader-Willi?

Qu es el Sndrome de Prader-Willi?
ta que nos digan cuando hacemos una rea de gestin y recursos
cosa bien, y cuando, como en este caso, rea de investigacin
cuesta tanto; nos ayuda a repetir ese
buen comportamiento ms a menudo.

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Defensor del Menor en la Comunidad de Madrid Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi (AESPW).
 Ficha tcnica:
QU ES EL SNDROME DE PRADER-WILLI?

Edita:

Autores:
Patricia Arias Torneiro. Trabajadora Social.
Asociacin Espaola para el
Sndrome de Prader-Willi.
Begoa Ruiz Garca. Psiclogo.
Asociacin Espaola para el
Sndrome de Prader-Willi.

Distribucin:
Qu es el Sndrome de Prader-Willi?

Diseo y Maquetacin:
Magic Circus. DIN Impresores.

Ilustracin:
Jorge Rodrguez.
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Defensor del Menor en la Comunidad de Madrid