Dr.

Rafael Camino Len

UNIDAD DE NEUROPEDIATRA. SERVICIO DE PEDIATRA

EL ESPECTRO AUTISTA

Puerto de Santa Mara.

Noviembre 2006
INTERS DEL TEMA

Trascendencia social
Incidencia alta
Importancia del diagnstico correcto
Mejora con la intervencin temprana
Posibilidad de influir en el pronstico
A nivel escolar
A nivel familiar
A nivel social
Tema meditico
Concepto

Trastornos del desarrollo

de las capacidades para:

Interactuar
Comunicarse
Entender a los dems
Compartir emociones
Imaginar
Trastornos del espectro autista

Trastorno de la relacin social

Trastorno de la comunicacin verbal y no verbal
Falta de flexibilidad mental, conductas restringidas

Trastorno Trastorno T. desintegrativo Trastorno de

autista de Rett infantil Asperger

Retraso mental
D.D.
TDAH Trastorno generalizado del
desarrollo no especificado
T. Del aprendizaje no verbal
Disfasias del desarrollo
EPIDEMIOLOGA
 Edad y sexo

Aparicin precoz, antes de los 3 aos

3-4 nios/1 nia

Con CI normal: 4:1
Con Retraso Mental: 2:1
 Prevalencia e incidencia

Prevalencia TEA:
2-5 / 10.000 (Rutter, 1985)
10-20/10.000 (AAN)
67/10.000 (Merrick, 2004)
En EEUU se estima de 60.000 a115.000 nios menores de 15 aos
Incidencia
5,5 por 100.000 habitantes (1985-1987)
44,9 por 100.000 habitantes (1995-1997)
 Epidemia de Autismo

La epidemia de autismo se puede explicar no porque

haya ahora ms casos, sino porque ahora:

Hay ms informacin y mejor formacin...

Los criterios diagnsticos son ms amplios y mejor ajustados a la
realidad social....
Tenemos nuevos instrumentos eficaces de deteccin y diagnstico...
Se buscan activamente los casos...
Se detectan antes...

En suma... es como si hubiera una epidemia.. ya que se

descubren muchos ms casos de los esperados...
ETIOLOGIA
 AUTISMO
Tipos segn etiologa
IDIOPTICO
Causa desconocida
Trastorno puro
Ausencia de marcador biolgico del
trastorno de base
Predominio en sexo masculino
Retraso mental en el 70%
Amplio espectro de gravedad
SINDRMICO (11-37%)
Causa conocida
Asociado a otras manifestaciones
Pueden haber marcadores biolgicos
Predominio determinado por el
trastorno primario
Retraso mental casi constante
Predominan casos graves
Artigas J, Rev Neurol 2005
AUTISMO SINDRMICO
Trastornos Genticos
X frgil
Rett
Angelman - Prader-Willi
Down, Turner, Sndrome XYY, tetrasoma parcial del 15
E Tuberosa. Neurofibromatosis. Hipomelanosis de Ito

ECM: fenilcetonuria, lipidosis

Infecciones congnitas (TORCH) y adquiridas (encefalitis)

Exposicin intrauterina a alcohol y drogas

Encefalopata hipxico-isqumica
 Autismo primario

Sustrato Neurobiolgico
(Anatmico y bioqumico)

Factores Trastornos del

Genticos Espectro
Autista

Factores
Ambientales
 Factores genticos

Tendencia familiar:
2% de probabilidad de que una familia
con un hijo autista pueda tener otro
hijo autista.
Genes en algunos cromosomas,
2, 3, 7, 15 y X.
Hallazgos clnicos de autismo en
algunos sndromes genticos,
Tetrasomia parcial 15 (15q),
Angelman (15q), esclerosis tuberosa
(9q, 16p), X frgil, Rett y Turner

Autismo puede ser la conjuncin de

factores mltiples en combinacin
con una alteracin gentica.
Factores bioqumicos y anatmicos

Bioqumicos
Altos niveles de serotonina en sangre y LCR.
Muchos nios autistas padecen enfermedad celaca.
Cuando dichos nios son sometidos a una dieta sin
gluten, la sintomatologa de la enfermedad autista
disminuye.
Niveles aumentados de beta-endorfinas

Anatmicos
Macrocefalia frecuente
Alteracin cerebelosa en base a:
Estudios necrpsicos
Estudios de imagen
Ataxia frecuente
 Factores ambientales

Virus
Infecciones de rubola y citomegalovirus durante el
embarazo (La incidencia en estos grupos de pacientes
es mucho ms alta ).
Herpes: nios autistas muestran un alto porcentaje de
anticuerpos para el herpes virus oral.
Vacunas
Rubola y el componente pertussis de la DTP
Tiomersal (Mercurio conservante en las vacunas)
DIAGNSTICO
SCREENING DE LOS TEA
 TEA
Niveles diagnsticos

Nivel I Nivel II
Identificacin casos ,
Confirmar sospechas diferenciar
Pediatra de A. Primaria
Neuropediatra

Vigilancia rutinaria Screenig especfico Diagnstico Diagnstico

del desarrollo para el autismo diferencial etiolgico

M-CHAT USMI-J
ESTRATEGIA DIAGNSTICA
Nivel I

Indicadores de alerta
Comunicacin
Relacin social
Conducta

Los ms significativos
No responder a su nombre
No mostrar objetos ni decir adis
No sonrer recprocamente
No mostrar inters por otros
Tener rabietas frecuentes y desproporcionadas
Adhesin excesiva a un objeto
ESTRATEGIA DIAGNSTICA
Nivel I

Indicacin absoluta de evaluar para TEA si

Con 12 m
No balbucea
No tiene ningn signo de gesto social (sealar, decir adis)
Con 16 m
No dice las primeras palabras
Con 24 m
No ha elaborado frases espontneas de dos palabras
A cualquier edad
Algn tipo de prdida de lenguaje o de habilidad social
Instrumentos de evaluacin
CHAT, M-CHAT
ESTRATEGIA DIAGNSTICA
Nivel II

Confirmar las preocupaciones referidas por los padres

o profesionales de AP

Hacer el DD con otros problemas de la infancia

Descartar la existencia de patologas que puedan

condicionar un TEA secundario (Autismo sindrmico)
 M-CHAT
9 A los 2 aos
9 23 tems, 6 crticos
9 Rellenado por los padres
9 Positivo si
9 2 tems crticos Le imita?. Por ejemplo, si Ud hace una mueca,
9 3 del conjunto
9 Buena especificidad (95%)
9 Buena sensibilidad (97%)
Muestra inters por los dems nios?
Alguna vez su hijo usa el dedo ndice para
sealar inters por algo?
Alguna vez le trae objetos a Ud para
mostrrselos ?
l tambin la hace
Responde a su nombre cuando le llama?
Si Ud apunta con un dedo a un juguete al otro
lado de la habitacin. Lo mira?
 TEA
Protocolo evaluacin USMI-J. Crdoba

1. Historia clnica

2. Observacin de juego espontneo y dirigido

3. Evaluacin del cociente de desarrollo o CI

Inventario de desarrollo de Batelle: 0-5 aos
Escala de Leiter: 6-9 aos
WISC-R: mayores de 9 aos

4. Evaluacin especfica de sintomatologa TGD

Escala de evaluacin del autismo de Schopler (CARS)
Entrevista para el diagnstico de autismo revisada (ADI-R)
Observacin estructurada para el diagnstico de autismo
(ADOS)
 Sistemtica de estudio

Historia clnica
Motivo de consulta
Antecedentes familiares
Antecedentes personales

Exploracin fsica
Exploracin general: dismorfias, discromias
Exploracin neurolgica clsica
Contacto: mirada, actitud, expresin y comportamiento
Evaluacin del desarrollo

Exmenes complementarios
 Motivo de consulta

Retraso o deterioro del lenguaje

Retraso en las adquisiciones. Regresin
Alteraciones motoras:
Estereotipias
Actividad motora aumentada
Alteraciones sensoriales
Crisis epilpticas
Trastornos trficos
Dificultades en la alimentacin
Alteraciones psicolgicas
Incapacidad para iniciar o mantener una conversacin con otros
Dficit cognitivo
Deterioro de contacto ocular o expresin facial
Dficit atencional
 Historia clnica

1. TRASTORNO EN LA COMUNICACIN

2. TRASTORNO EN LA CONDUCTA SOCIAL

3. TRASTORNO CONDUCTUALES
 ANAMNESIS
Comunicacin

Preocupaciones Anamnesis
de los padres dirigida

Seala con un dedo?

Tiene retraso del lenguaje
Hace gestos como s o no?
No pide lo que quiere
Atrae la atencin cogiendo objetos para
Sola decir algunas palabras
que lo vea?
que ahora no dice
Hay algo raro en su lenguaje?
Ausencia de respuesta a su
Muestra cosas a la gente?
nombre
Lleva de la mano a un adulto a algn
A veces, parece sordo
sitio?
Parece or unas cosas y otras no
Da respuestas inconsistentes a su
No sigue instrucciones nombre o a las rdenes que recibe?
No seala ni dice adis con la Repite palabras como el eco?
mano
Memoriza palabras o frases hechas?
 ANAMNESIS
Relacin Social
Preocupaciones
de los padres
No sonre ante estmulos sociales
Tiene poco contacto ocular. Mirada
inadecuada
Prefiere jugar solo o estar solo
Consigue los objetos por s mismo
Es muy independiente.
Est en su propio mundo. Ignora a
los dems.
No conecta con nadie
No est interesado en otros nios
Anamnesis
dirigida
Abraza como los otros nios?
Te mira cuando le hablas o juegas
con l?
Sonre en respuesta a las sonrisas de
los otros?
Se implica en juegos recprocos?
Participa en juegos de imitacin?
Se interesa por los otros nios?
 ANAMNESIS
Conducta

Preocupaciones Anamnesis
de los padres dirigida

Tiene muchas rabietas

Es hiperactivo oposicionista o
no coopera
Tiene conductas o movimientos raros?
No sabe como jugar con los
Se preocupa solo por un reducido
juguetes
repertorio de intereses?
Pone los objetos en fila
Se fija selectivamente en parte de los
Excesivamente apegado a un objetos?
juguete u objeto
Tiene juego simblico?
Repite las cosas una y otra vez
Imita las acciones de los otros?
Es hipersensible a ciertos sonidos
Est especialmente encariado con
o texturas algn objeto?
Presenta movimientos raros o
camina de puntillas
 ANAMNESIS
Antecedentes familiares

Autismo

Retraso mental

Sndrome X frgil

Esclerosis tuberosa y otros S. neurocutneos

Trastornos afectivos y de ansiedad

Consanguinidad
 ANAMNESIS
Antecedentes personales

Embarazo
Alcohol
Otros txicos: cocana, valproico, plomo, talidomida
Infecciones: rubola, citomegalovirus
Parto
Hitos del desarrollo
Posibilidad de regresin psicomotora
Enfermedades previas
Enfermedades generales: ORL, otras
Encefalopatas y epilepsia (30-40%)
TDAH. Depresin
EXPLORACIN FSICA
EXPLORACIN FSICA

Conducta: Observacin. Estereotipias

General: Somatometra, Cardiopulmonar, abdomen
Funciones corticales/Estado mental/Lenguaje
Alteraciones dermatolgicas: Lesiones acrmicas en CET
Rasgos dismrficos
Cara alargada y fina con orejas prominentes en FraX
Permetro ceflico
Microcefalia en TORCH, Rett o Angelman
Macrocefalia: SNC, enf. depsito, hidrocefalia o idioptica
Examen neuromotor
Tono, fuerza y reflejos: frecuente torpeza motora e hipotona
Pares craneales: prdida visual en leucodistrofias
Buscar asimetras o signos clnicos focales, ataxia
X frgil

Aleteo de manos
Mal contacto visual
Defensa tctil
Lenguaje perseverante
Problemas de relacin social
Dismorfismo facial
Cara alargada
Mentn prominente
Orejas grandes y prominentes
Hiperlaxitud articular
Macroorquidismo
Sndrome de Angelman

Sonrisa continua
Ausencia de lenguaje
Aleteo de manos
Problemas de relacin social
Atraccin por el agua y msica
Hiperactivos
Fcilmente excitables
Microcefalia
Frente amplia
Ataxia
Crisis epilpticas
Esclerosis tuberosa
Sndrome de Williams

Charlatanes (Cocktail party)

Lenguaje pragmtico deficiente
Dificultades visuoespaciales
No captan el lenguaje no verbal
Hipersensibilidad a sonidos
Falta de concentracin
Dismorfismo facial
Cara de duende
Labios en arco de cupido
Talla baja
Cardiopata congnita
Sndrome de Rett
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
 Laboratorio

Casi nunca aporta datos para el diagnstico

Plumbemia: sobre todo si tienen pica

Estudios metablicos: si letargia, vmitos, crisis
Aminocidos
cidos orgnicos en orina
Metabolismo mitocondrial
Test genticos: si rasgos dismrficos o RM
Cariotipo, de alta resolucin, FISH
X frgil
Angelman
Otros
Hormonas tiroideas
Estudios neurofisiolgicos

Potenciales evocados auditivos/Audiometra

Potenciales somestesicos y corticales

EEG de vigilia y sueo: si crisis o regresin

 Neuroimagen

Estructural: si megalencefalia o dismorfias

TC, RM y RM con espectroscopia
Hallazgos
Anomalas propias de la enfermedad causal
Alteraciones inespecficas
Hipoplasia cerebelosa
Hipoplasia de cuerpo calloso
Reduccin del volumen de lbulos parietales

Funcional
SPECT y PET
RM funcional
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
 Diagnstico diferencial

Retraso mental
La comunicacin, conducta, juego e hitos sociales son los apropiados
para su edad de desarrollo.
Lenguaje inmaduro pero permite comunicar.
Sordera
Buscan comunicarse. No miran en direccin a un sonido. Juego normal
Disfasia mixta
No se asocia a dficit cualitativos en las interacciones sociales o con
intereses restringidos. Buscan vas no verbales de comunicacin.
El autista no desea comunicarse, evita el contacto ocular en la
comunicacin y no pueden interpretar la comunicacin no verbal
TDAH
Otros: Landau-Kleffner, Mutismo electivo, TANV
Sntomas autsticos en el TDAH

Estereotipias motoras
Aleteo de manos, balanceo cabeza
Preocupacin por ciertos temas:
por escasa flexibilidad mental y mala tolerancia a
cambios
Peculiaridades del lenguaje: en prosodia
Anomalas en la pronunciacin
Pobre comunicacin no verbal
Problemas de interaccin social
Ingenuidad
TRATAMIENTO
 TRATAMIENTO

Debe ser multidisciplinar

FAMILIA

ESCUELA

PEDIATRA

PSICOPEDAGOGO
PSICOLOGO
NEUROPEDIATRA

PAIDOPSIQUIATRA
 Frmacos

Antipsicticos atpicos
Risperidona, olanzapina
Para los trastornos disruptivos, autoagresiones, hiperactividad y
trastornos del sueo
ISRS
Fluoxetina, paroxetina, sertralina
Para la ansiedad, depresin, obsesiones y conductas repetitivas
Estimulantes
Para el TDAH importante. Disminuyen estereotipias y el lenguaje
inapropiado
Antiepilpticos
Melatonina: para trastornos del sueo
Otros: Naltrexona, ansiolticos, secretina
 Tratamiento psicolgico
Tcnicas psicoeducativas y psicolgicas
De modificacin de conducta:
Sistemas de fomento de las competencias sociales

Tratamientos sensoriomotrices
Entrenamiento Auditivo Integrado:
Consiste en cambiar la sensibilidad a sonidos de diferentes frecuencias.
Pierden aversin y reducen otros sntomas,. Eficacia dudosa
Terapia de Integracin Sensorial:
Ayuda a autistas demasiado sensitivos, incapaces de sobrellevar algunas
experiencias sensoriales como columpiarse, dar tumbos, saltar o girar.

Sistemas alternativos/aumentativos de comunicacin

Terapia cognitivo-conductual

Terapia psicodinmica (psicoterapia)

EVOLUCIN Y PRONSTICO
 Evolucin y pronstico

Variable, pero en general pobre (66% con deficiencias graves).

5-10% sern adultos independientes y 25% con algn grado de
independencia
Mejor en el Asperger

Los sntomas mejoran con intervencin o segn el nio

madura.

La adolescencia empeora los problemas de comportamiento:

se deprimen o paulatinamente se vuelven incontrolables.

Alto porcentaje con problemas psiquitricos secundarios,

como trastornos afectivos y de la personalidad.
Bibliografa recomendada
MUCHAS
GRACIAS