Efermedades genticas

Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica causada por una
alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado est presente en
los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria (pasar
de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no
ser heredada. Pueden ser monognicas, polignicas o cromosomicas

-Anemia falciforme

-Mucoviscilosis:

-Huntington

-Galactosemia

-Albinismo

-Diabetes mellitus

-Polidactilia

-Daltonismo

-Hemofilia

-Aneuploida: Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:

-Sndrome de Down (trisoma 21)

-Sndrome de Turner

-Delecin.

-Inversin

-Translocacin

-Translocacin equitativa

-Translocacin robertsoniana

-Fibrosis Qustica

Distrofia Muscular de Duchenne

Enfermedad Celaca

Distrofia Muscular de Becker

Sndrome de Noonan

Sndrome de Bloom

Talasemias
 El albinismo
El albinismo es un conjunto de condiciones congnitas (heredadas) que afectan a los
humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o
disminucin de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.
No hay un slo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la
diversidad gentica de toda la poblacin humana, no todas las personas albinas
manifiestan los mismos sntomas ni lo hacen con idntica intensidad o relevancia.
La nica caracterstica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente
la falta o reduccin de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas.
Las personas albinas nacen con la condicin albina, no se vuelven albinos ni
padecen albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condicin
anmala y no como una enfermedad.

La palabra albinismo viene del latn albus que significa blanco y fue en 1908
cuando Garrod describi cientficamente este problema.
El albinismo puede afectar a personas de cualquier raza y sexo. Existen diferentes tipos
de albinismo.

El Albinismo tambin se presenta en otras especies, como ratones, peces, anfibios,

reptiles y pjaros.
Fibrosis Qustica
La fibrosis qustica es uno de los trastornos genticos hereditarios ms extendidos. Afecta
prominentemente a las personas de raza blanca que son judos de Askenazi. Ocurre slo
cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1
entre 4 de contraer la enfermedad. La fibrosis qustica resulta cuando la falta de una cierta
protena est presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no est restringido. Los
sntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas
digestivos y reproductivos.