Cmo es diagnosticada la Distrofia muscular de Duchenne?

Observacin:
Los padres o los profesores son a menudo los primeros en notar los primeros sntomas de
Duchenne, tales como retraso del habla, los msculos de la pantorrilla agrandados, y la
incapacidad de mantenerse al da con sus compaeros.

Las pruebas genticas:

Hay exmenes confiables para ayudar a los mdicos a diagnosticar a un nio con Duchenne. Las
siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnstico preliminar de
Duchenne:

La creatina quinasa: fosfato de creatina quinasa (tambin conocida como CPK o CK) es una
enzima que normalmente vive dentro de los msculos. Los chicos con Duchenne a menudo
tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican
dao del msculo, a pesar de una alta CK no permite confirmar un diagnstico de Duchenne.
Pruebas genticas: Las pruebas genticas (utilizando clulas de la sangre o las clulas
musculares) son la mejor manera de obtener informacin gentica exacta de un diagnstico
concluyente de Duchenne. El campo de las pruebas genticas est evolucionando
rpidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnstico gentico preciso.

Cerca del 60 % de los pacientes Duchenne tiene deleciones grandes de uno o ms exones en el gen
de la distrofina. Un 5 % de los pacientes tienen duplicaciones grandes de material gentico.

Debido a que estas deleciones y duplicaciones se presentan con mayor frecuencia en ciertas
regiones del gen, analizando 19 de los 79 exones que componen el gen de la distrofina, 98 % de
estas mutaciones pueden ser detectadas. En cerca de dos terceras partes de estos casos, la
naturaleza del dao gentico, se puede deducir si el marco de lectura se interrumpe o no, y por lo
tanto se puede predecir si la mutacin conducir a distrofia Duchenne o Becker. Para el tercio
restante, otros exones adicionales deben ser amplificados y analizados.

Si no se observa una delecin o duplicacin grande, se presume que sea una mutacin puntual
(sea una delecin, una sustitucin o una insercin de uno o varios nucletidos o bases). Para
caracterizar la mutacin sin equivocacin, se tendra que determinar la secuencia completa de las
bases. Tal secuenciacin es una determinacin difcil que no se ofrece de manera rutinaria. En
estos casos, un diagnstico final slo puede realizarse mediante la investigacin de tejido
muscular obtenido por una biopsia.
Si un anlisis gentico da un resultado sin equivocacin, la biopsia de msculo ya no se no se hace
necesaria. Los nios pequeos podran as evitar este procedimiento quirrgico. Sin embargo, si se
requiere realizar una biopsia en el msculo, sta se puede conducir como una biopsia de aguja con
anestesia local.

La Distrofina

Es una enfermedad autosmica recesiva ligada al sexo (mutacin en el brazo corto del
cromosoma X) y la padecen con mayor frecuencia los hombres. Las mujeres nicamente son
portadoras del gen anmalo.

La existencia del gen anmalo entraa la inexistencia o anomala de una protena llamada
distrofina en la membrana de las clulas musculares. La falta de distrofina que da consistencia a
la membrana de las clulas musculares, comporta la progresiva destruccin de estas en los
diferentes musculos del cuerpo conduciendo a la progresiva sustitucin del musculo por clulas
lipdicas o de tejido conjuntivo. (Fisioterapia en pediatra)

Es una protena estructural en el msculo que est codificada por el gen DMD, la ms grande
del genoma humano.
Acta como un amortiguador, como un tipo de pegamento.
Se une a la membrana del msculo y ayuda a mantener la estructura de las clulas
musculares.
Sin distrofina, los msculos no pueden funcionar correctamente, sufren un dao progresivo, y
finalmente mueren.

La protena distrofina, previene el dao en la membrana de las clulas musculares (sarcolema)

durante elproceso de contraccin del msculo, no obstante no se conoce con claridad los detalles
del mecanismo.

El dao de la membrana celular es un problema mayor, pues permite que sustancias fluyan a
travs de la membrana, algunas escapan del interior de las clulas hacia el sistema circulatorio,
mientras que otras, a la inversa, pasan del torrente sanguneo al interior de las clulas.

Este proceso ocasiona dao al msculo, particularmente cuando se permite la entrada de iones
Ca++ los cules activan enzimas, dentro de la clula o fibra muscular, que a su vez destruyen otras
protenas, provocando la apoptosis o muerte de las fibras musculares. Las clulas musculares
destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrtico) y adiposo; con la consecuente
prdida de funcin muscular.

Los espacios dejados por la destruccin del tejido muscular se convierten en secciones con fibrosis
que restringen el proceso de contraccin, ocasionando contracturas y rigidez muscular con la
subsecuente prdida de funcin muscular y rango de movimiento.
Entre las sustancias que se escapan del interior de la clula muscular hacia el torrente sanguneo,
la de mayor relevancia es la enzima denominada CK o CPK , creatina quinasa o creatina fosfo
quinasa, la cul participa en el proceso de produccin de energa, la energa que requiere el
msculo para su buen funcionamiento. Al verse disminuida la cantidad de CPK, el msculo pierde
capacidad de funcionamiento ocasionando debilidad muscular.

Esto resulta en un doble dao, un doble efecto negativo; por un lado se reduce la cantidad de
clulas musculares y por el otro, las existentes progresivamente van perdiendo su capacidad de
funcionamiento, y as el msculo se debilita de manera continua y progresiva.

La liberacin de CPK de las clulas, eleva su valor en sangre de 10 a 100 veces el valor normal que
es de 0 a 200. Esta cantidad excesiva de CK en la sangre no causa ningn dao adicional sino que
nos da una manera de detectar problemas del msculo.