PPTCANCBBLA04019V4

Clase

Clonacin y mutaciones. Cncer

Resumen de la clase anterior

GENTICA MENDELIANA

PRIMERA LEY: MONOHIBRIDISMO SEGUNDA LEY: DIHIBRIDISMO

Modificaciones de la ley
Tipos de herencia
Herencia intermedia
Herencia autosmica

Codominancia Herencia ligada al sexo

Alelos mltiples Alelo recesivo

Daltonismo

Hemofilia

GENEALOGAS
Aprendizajes esperados

Comprender los principios biolgicos y el procedimiento involucrado

en la clonacin.

Definir mutaciones y reconocer los principales agentes mutagnicos.

Reconocer las fuentes de variabilidad gentica.

Definir las enfermedades genticas, reconociendo algunas de ellas.

Explicar de manera general el mecanismo del cncer.

Pregunta oficial PSU

El siguiente esquema muestra la clonacin de un mamfero por transferencia nuclear, como

fue el caso de la oveja Dolly.

De este experimento, es correcto deducir que

I) el ncleo celular extrado de la clula somtica contiene la informacin para que se

establezcan los caracteres biolgicos.
II) los ncleos de las clulas somticas tienen toda la informacin gentica para la
constitucin del organismo completo.
III) al obtenerse un organismo clon, no se cumple la premisa genotipo + ambiente = fenotipo.

A) Solo I
B) Solo II
C) Solo III
D) Solo I y II Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisin PSU 2011
E) Solo I y III
1. Clonacin

2. Mutaciones

3. Cncer
Introduccin

Potencialmente, cada clula de nuestro cuerpo es capaz de generar un

individuo completo, caracterstica que se conoce como totipotencialidad, la
cual se manifiesta cuando estamos en los estadios tempranos de nuestro
desarrollo embrionario (blastmeras). Esto es la base de la clonacin,
proceso donde se obtienen molculas, clulas u organismos con la misma
informacin gentica que la donante.

Sin embargo el material gentico puede ser fuente de alteraciones, como las
mutaciones, que son una forma de variabilidad gentica importante en la
evolucin, pero tambin pueden ser la causa de patologas, como el cncer,
donde el control de la divisin celular se altera.
1. Clonacin

En el contexto de la biologa celular, clonacin es la multiplicacin de

uno o varios individuos a partir del ncleo de una clula somtica
(diploide), de manera que los individuos obtenidos son idnticos
genticamente al original.
 2. Mutaciones
2.1 Concepto

Corresponden a cambios en la informacin gentica, producto de

alteraciones en el ADN, genes, cromosomas o cariotipo de un
individuo. Las mutaciones pueden ocurrir en clulas somticas o
sexuales.

Fila A Fila B
1.Mutaciones (2) Corresponden a los cambios en la
gnicas estructura interna de los cromosomas.
2.Mutaciones (3) Son alteraciones en el nmero de los
cromosmicas cromosomas propios de la especie.
estructurales
3. Mutaciones (1) Se definen como aquellas que
cromosmicas producen la alteracin de la secuencia de
numricas o nucletidos de un gen.
genmicas
 2. Mutaciones
2.2 Mutaciones gnicas

A T A C A T G C
C G C G C G C G
T A T A T A T A
G C G C G C G C

TRANSICIN NUEVAS CADENAS

CARACTERSTICAS EFECTOS
Cambio de la base Puede o no afectar a la
nitrogenada, del mismo formacin de una protena
grupo, para este caso una por la degeneracin del
base pirimdica se cambia cdigo gentico.
por otra pirimdica.
 2. Mutaciones
2.2 Mutaciones gnicas

A T A G A T C G
C G C G C G C G
T A T A T A T A
G C G C G C G C
TRANSVERSIN NUEVAS CADENAS

CARACTERSTICAS EFECTOS
Cambio de la base Puede o no afectar a la
nitrogenada, pero de grupo formacin de una protena
distinto, en el ejemplo, de por la degeneracin del
pirimdica a prica. cdigo gentico.
 2. Mutaciones
2.2 Mutaciones gnicas

ADICIN EFECTOS

Incorporacin de Afecta a la
una base formacin de una
nitrogenada en el protena por el
ADN, lo que cambio en la
provoca un secuencia de los
corrimiento de aminocidos.
lectura y por ende
un cambio en la
traduccin de la
protena.
 2. Mutaciones
2.2 Mutaciones gnicas
ADN (una cadena)
DELECIN EFECTOS
Normal

CA T C A T C Prdida de una Cambio en la

Extraccin base nitrogenada. secuencia
de una base aminoacdica de
alterada CA T C T C
una protena.

Hebra alterada CA T C T C
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosmicas
a a
DELECIN EFECTOS
b b

c c
Prdida de un trozo
Mutacin de cromosoma, que
d d
cromosmica involucra una
estructural cantidad considerable
e e
de informacin.
f f
g

a h a

b b DUPLICACIN EFECTOS
c c Aumento de la
Mutacin informacin (por
d d cromosmica repeticin de algn
e e estructural segmento) presente
en un cromosoma.
d

e
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosmicas

a a
INVERSIN EFECTOS
b b
Cambio en la posicin
c c
Mutacin en la secuencia de la
cromosmica informacin dentro del
d g
estructural cromosoma
e f

f e
g d

h h
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosmicas

a a
1 1
b b TRANSLOCACIN EFECTOS
2 2
c c
3 3
Cambio de posicin
d d de la informacin
4 4
Mutacin dentro de los
e e
5 g cromosmica cromosomas; para
f f estructural que se lleve a cabo
g 6 5 h
se requiere de
h 6 cromosomas no
homlogos.
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosmicas

a 1 a 1
INSERCIN EFECTOS
b 2 b 2 Incorporacin de
c 3 c 3 Mutacin informacin desde
cromosmica un cromosoma a
d 4 d 4 estructural otro, los cuales no
son homlogos.
e 5 g e

f 6 h f
g 5

h 6
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosmicas

EUPLOIDAS EFECTOS

Aumento o
Mutacin reduccin en el
cromosmica nmero total de
numrica cromosomas de
una especie (en
el juego
cromosmico),
es decir, en su
dotacin
cromosmica
completa.
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosmicas
ANEUPLOIDAS EFECTOS

Aumento o
Mutacin reduccin en un
cromosmica par de
numrica cromosomas.
Puede darse en
autosomas o
cromosomas
sexuales, en
este caso
corresponde al
par 21,
generando la
Trisoma del
cromosoma 21
o sndrome
Down.
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosmicas

Estas mutaciones numricas son debidas a la no disyuncin (no separacin)

de los cromosomas en la meiosis.

Sndrome de Sndrome de
Klinefelter Turner
XXY X0
 3. Cncer
3.1 Concepto Genes supresores de
Se define como una enfermedad tumores
gentica, porque se altera el control _
sobre el ciclo celular . Existen genes que
favorecen la mitosis y otros que la frenan
o inhiben. La enfermedad se presenta por
la interaccin de agentes carcingenos Ciclo de
con el material gentico. As, las
mutaciones gnicas o cromosmicas divisin
pueden desencadenar cncer en clulas celular
que son ms sensibles.
Los genes en su estado normal
(protooncogenes) controlan el crecimiento
celular, pero si sufren estas mutaciones, +
se transforman en oncogenes, los que Proto-oncogenes
permanecen activados permanentemente.
Existen agentes carcingenos fsicos
(radiaciones),qumicos (contaminantes) y
biolgicos (virus).
 3. Cncer
3.2 Tipos de tumores

Aspecto normal del Tumor benigno: de Tumor maligno: de

tejido mamario: crecimiento lento, es crecimiento rpido,
clulas que con el encapsulado y invasivo, hace
contacto de las delimitado, su nombre metstasis por va
vecinas dejan de por lo general termina sangunea o linftica.
crecer y limitan su en el sufijo oma. Ej. Sarcoma,
crecimiento. Ej. Papiloma, carcinoma, glioma,
adenoma (epitelial). leucemia.
 3. Cncer
3.3 Metstasis
Cuando se produce un tumor primario,
las clulas adquieren la capacidad de
formar nuevos vasos sanguneos, destruir
membranas mediante enzimas y abrirse
camino desprendindose del tumor
original, y por va sangunea o linftica,
pasan a invadir otros tejidos, as se
originan nuevos tumores secundarios
que pueden llegar a afectar en forma letal
al organismo.
 Actividades
Tipo de cncer Casos nuevos proyectados Muertes proyectadas

Seno (mujeres) 14 300 1 740

Prstata 11 830 1 140

Colon y recto 8 370 2 360

Pulmn (bronquios 5 750 4 070

incluidos)

Linfoma no Hodgkin 3 710 1 060

Rin (clulas renales) 2 661 366 (solo hombres; no hay

datos disponibles de
muertes en mujeres)

Estmago 2 550 1 170

Endometrio (cuerpo del 2 280 No hay datos disponibles

tero)

Cervical (cuello del tero) 2 000 350

Contesta verdadero o falso

1. V o F El orden decreciente para los casos nuevos proyectados es: cncer al
cuello cervical, prstata y mama.
2. V o F El cncer de prstata es el que ms ataca a la poblacin masculina.
3. V o F El cncer de mama es el que ms ataca a la poblacin femenina.
 Actividades
Tipo de cncer Casos nuevos proyectados Muertes proyectadas

Seno (mujeres) 14 300 1 740

Prstata 11 830 1 140

Colon y recto 8 370 2 360

Pulmn (bronquios 5 750 4 070

incluidos)

Linfoma no Hodgkin 3 710 1 060

Rin (clulas renales) 2 661 366 (solo hombres; no hay

datos disponibles de
muertes en mujeres)

Estmago 2 550 1 170

Endometrio (cuerpo del 2 280 No hay datos disponibles

tero)

Cervical (cuello del tero) 2 000 350

Contesta verdadero o falso

4. V o F El cncer de mama es mortal en la mayora de los casos.

5. V o F El cncer que presenta mayor cantidad de muertes proyectadas es el de

pulmn.
Pregunta oficial PSU

El siguiente esquema muestra la clonacin de un mamfero por transferencia nuclear, como

fue el caso de la oveja Dolly.

ALTERNATIVA
CORRECTA

D
De este experimento, es correcto deducir que

I) el ncleo celular extrado de la clula somtica contiene la informacin para que se

establezcan los caracteres biolgicos.
II) los ncleos de las clulas somticas tienen toda la informacin gentica para la
constitucin del organismo completo.
III) al obtenerse un organismo clon, no se cumple la premisa genotipo + ambiente = fenotipo.

A) Solo I
Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisin PSU 2011
B) Solo II
C) Solo III
D) Solo I y II
E) Solo I y III
Tabla de correccin

tem Alternativa Unidad temtica Habilidad

1 B Variabilidad Comprensin
2 A Variabilidad Reconocimiento
3 A Enfermedades Comprensin
4 A Variabilidad Comprensin
5 C Enfermedades Reconocimiento
6 D Enfermedades Comprensin
7 D Variabilidad Comprensin
8 C Variabilidad Comprensin
9 E Enfermedades Reconocimiento
10 E Enfermedades Comprensin
11 B Enfermedades Comprensin
12 E Variabilidad Reconocimiento
Tabla de correccin

N Clave Unidad temtica Habilidad

13 A Enfermedades Aplicacin
14 D Variabilidad Comprensin
15 D Enfermedades Reconocimiento
16 B Variabilidad Comprensin
17 D Variabilidad Reconocimiento
18 E Variabilidad Comprensin
19 E Variabilidad Reconocimiento
20 D Enfermedades Reconocimiento
21 C Variabilidad Reconocimiento
22 E Variabilidad Comprensin
23 A Variabilidad Comprensin
24 C Variabilidad Comprensin
25 D Variabilidad Aplicacin
Sntesis de la clase

Clonacin

caractersticas

Copias iguales de un organismo ya desarrollado.

Reproduccin de clulas.

Sin ingeniera gentica.

Las clulas son idnticas.

 Sntesis de la clase

Fuente de variabilidad
Mutaciones
Causante de alteraciones que causan modificaciones al material gentico

cambio de prica por prica o pirimdica por pirimdica Transicin

Tipos Gnicas Sustituciones

Cambio de prica por pirimdica o viceversa

Transversin

Cncer Prdida o Delecin

insercin
Adicin

Delecin
Estructurales Prdida de un segmento
Duplicacin
Repeticin de un segmento
Cromosmicas
Inversin
Inversin de un segmento

Cambio de un segmento Translocacin

Numricas Introduccin de un segmento
Insercin

Euploidas Total de cromosomas

Aneuploidas Cromosomas individuales

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En la prxima sesin, realizaremos

Taller II
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