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Genética Ii
Genética Ii
SILABO
I. DATOS INFORMATIVOS
1.3 CRDITOS : 02
4. PROGRAMACIN DE CONTENIDOS
4.1 I UNIDAD DE TRABAJO: PAPEL DE LA GENTICA EN EL SER HUMANO: HERENCIA MONOGENICA, POLIGENICA Y MITOCONDRIAL
Describe y diferencia los tipos de herencia y las modalidades de transmisin en el hombre. Analiza la expresin de genes, siguiendo el modelo monognico,
polignico o multifactorial y mitocondrial
S CONTENIDOS DE UNIDAD II
E INDICADORES METODOLOGA
COMPETENCIAS A LOGRO
1 Explica los tipos de 1 Explicar y fundamentar Explicar las leyes Mendelianas Promover el Define conceptos Conferencia
herencia y analiza las leyes mendelianas y de probabilidad; y desarrollar aprendizaje en equipo y bsicos en gentica
rboles genealgicos en el hombre. problemas planteados sobre asume inters y clsica Trabajo de grupo:
para interpretar
enfermedades genticas en el responsabilidad por la
modelos de herencia Enuncia las leyes de Solucin de
en el hombre hombre investigacin
Mendel problemas
bibliogrfica
Enfermedades Proponer ejemplos de planteados sobre
2. Valora los esfuerzos
Genticas en el probabilidades siguiendo el Determina herencia
del diagnstico a
travs de la gentica Hombre: OMIM, una modelo binomial y proporciones mendeliana
molecular importante fuente de multinominal fenotpicas y
conocimiento de genotpicas Revisin
3. Define las disturbios genticos en electrnica: Base
caractersticas de la el hombre Enuncia las Leyes de de datos OMIM
herencia multifactorial probabilidad
Solucin de
problemas: HLS,
Probabilidades
Revisin
Describe el genoma electrnica: Base
mitocondrial de datos
Enuncia
caractersticas de la
Herencia materna
Reconoce el modelo
de herencia materna
en trastornos
comunes
EVALUACION DE 4 Uso de
UNIDAD instrumentos de
Examen escrito Informe, participacin en Observacin, Escala de Evaluacin
prctica, seminario Lickert modificada
4.2 II UNIDAD DE TRABAJO: HERENCIA DE GRUPOS SANGUNEOS: TRASTORNOS DEL SISTEMA HEMATOPOYTICO: LEUCEMIAS Y LINFOMAS
COMPETENCIA GENERAL
Describe los mecanismos moleculares en la herencia de los sistemas sanguneos, sus alteraciones y consecuencias; as mismo las alteraciones
cromosmicas del sistema hematopoytico, particularmente leucemias y linfomas
S CONTENIDOS DE UNIDAD II
E INDICADORES METODOLOGA
COMPETENCIAS A LOGRO
1. Explica la base 5 Explicar y analizar la Sealar la nomenclatura y Demostrar actitud Explica la herencia Conferencia
molecular de los herencia de grupos terminologa en la herencia de positiva por la de grupos
trastornos sanguneos grupos sanguneos investigacin sanguneos Laboratorio:
hematopoyticos Determinacin de
bibliogrfica y el trabajo
Describir las bases en grupo Reconoce la grupos
2. Diferencia la
moleculares en la herencia de nomenclatura de los sanguneos del
patologa molecular en
la presentacin de trastornos hematopoyticos sistemas sanguneos sistema ABO
leucemias y linfomas
Desarrolla y propone Revisin
3. Analiza e interpreta problemas electrnica: Base
por medio de relacionados con de datos
antgenos la presencia grupos sanguneos
de fenotipos
sanguneos Reconoce fenotipos
sanguneos por
4. Valora el aporte de pruebas de
investigaciones que aglutinacin en
conducen a la
lmina
obtencin de pruebas
de diagnstico de
6 Explicar y analizar la Sealar las anomalas Demostrar actitud Explica la base Conferencia
enfermedades o
trastornos del sistema gentica de leucemias cromosmicas implicadas en la positiva por la molecular presente
hematopoytico presentacin de leucemias investigacin en la gentica de
bibliogrfica y el trabajo leucemias
Discutir los sistemas de Laboratorio:
en grupo
nomenclatura y terminologa Seala la base Elaboracin de
de leucemias cromosmica en la Fotocariotipos de
presentacin de leucemias
Caracterizar leucemias
cromosomicamente las Revisin
leucemias ms comunes en el Reconoce los electrnica: Base
hombre cambios de datos
cromosmicos
Discutir las bases moleculares asociados a
presentes en las leucemias leucemias en
fotocariotipos
Valora el aporte de
investigaciones que
conducen a la
obtencin de pruebas
de diagnstico de
enfermedades o
trastornos del
sistema
hematopoytico
7 Explicar y analizar la Sealar las anomalas Valorar el aporte de Explica la base Conferencia
gentica de linfomas. cromosmicas implicadas en la investigaciones que molecular presente
conducen a la en la gentica de Seminario:
obtencin de pruebas
presentacin de linfomas de diagnstico de linfomas Gentica de
enfermedades o Linfomas
Discute los sistemas de trastornos del sistema Seala la base
nomenclatura y terminologa hematopoytico cromosmica en la Revisin
de linfomas: HL, NHL presentacin de electrnica: Base
linfomas de datos
Caracterizar
cromosomicamente los Reconoce los
linfomas ms comunes en el cambios
hombre cromosmicos
asociados a linfomas
Analizar las bases moleculares en fotocariotipos
en el linfoma de Burkitt
Valora el aporte de
investigaciones que
conducen a la
obtencin de pruebas
de diagnstico de
enfermedades o
trastornos del
sistema
hematopoytico
EVALUACION DE 8 Uso de
UNIDAD instrumentos de
Examen escrito Informe, participacin en Observacin, Escala de Evaluacin
prctica, seminario Lickert modificada
4.3 III UNIDAD DE TRABAJO: HERENCIA DE TRASTORNOS SEOS Y DEL SISTEMA CONECTIVO, SISTEMA CARDIORESPIRATORIO Y RGANOS
DE LA FUNCIN DIGESTIVA
Describe los mecanismos moleculares responsables en la presentacin de trastornos seos y del sistema conectivo.
Describe La naturaleza de las alteraciones genticas del sistema cardiorespiratorio y de los rganos de la funcin digestiva
E INDICADORES METODOLOGA
COMPETENCIAS A LOGRO
1 Explica el 9 Explicar, y Explica las bases genticas de Demostrar actitud Explica la base Conferencia
mecanismo molecular fundamentar la trastorno seo positiva por la molecular en la
responsable en la herencia de investigacin presentacin de
presentacin de trastornos seos Analizar las bases hereditarias bibliogrfica y el trabajo craneoestenosis y
trastornos hereditarios de la osteognesis imperfecta Revisin
seos y del sistema en grupo sndromes
bibliogrfica:
conectivo relacionados
Explicar las craneoestenosis y
su relacin con sndromes Laboratorio:
2 Explica las bases Reconoce los
especficos Antropometra y
moleculares de mecanismos
su uso en
trastornos de la piel y moleculares en la
describe las Describir los mecanismos gentica clnica
herencia de las
enfermedades ms moleculares de las
mucopolisacaridosis Revisin
frecuentes mucoplosacaridosis.
electrnica: Base
Reconoce fenotipos
3 Enumera y compara de datos
asociados a la
los tipos de
alteraciones genticas herencia de los
del sistema trastornos seos
cardiorrespiratorio 10 Explicar y Describir las bases gentico Participar con Explica la base Conferencia
fundamentar la moleculares de los trastornos disposicin y molecular en la
4. Valora e interpreta herencia de del sistema conectivo responsabilidad. presentacin de Revisin
la importancia de la bibliogrfica
trastornos del trastornos del
presentacin de los Explicar las caractersticas de
trastornos sistema conectivo. sistema seo
los sndromes: Marfn, Laboratorio:
cardiovasculares y su Mtodos de
mecanismo de Ehlers-Danlos, Artrogriposis, y Reconoce los
Luxacin congnita de la modelos de herencia bandeo
trasmisin
cadera
Discute riesgos de Revisin
Discutir los riesgos en la herencia electrnica: Base
herencia de los sndromes de datos
antes mencionados Reconoce fenotipos
asociados
11 Explicar y Explicar las bases gentico Demostrar actitud Explica la base Seminario
fundamentar la moleculares de trastornos de positiva por la molecular en la
herencia de la piel y la piel. investigacin presentacin de
la presencia de bibliogrfica y el trabajo trastornos de la piel
cardiopatas Describir las ictiosis y sealar en grupo
congnitas su modelo hereditario Reconoce el modelo
hereditario presente
Discutir la gentica de otros en las ictiosis
trastornos de la piel: Nevos y
Explicar y hemangiomas Reconoce la
fundamentar la correlacin
herencia de los Sealar la frecuencia etiologa fenotipos/genotipo
trastornos de la y clasificacin de las asociados a
funcin digestiva. cardiopatas congnitas cardiopatas
frecuentes congnitas
Discute casos de
herencia de
Discutir la presencia de las
cardiopatas
Cardiopatas congnitas y su
coexistencia con otros congnitas
sndromes o defectos
EVALUACION DE 12 Uso de
UNIDAD instrumentos de
Examen escrito Informe, participacin en Observacin, Escala de Evaluacin
prctica, seminario Lickert modificada
4.4 IV UNIDAD DE TRABAJO: GENTICA DEL CNCER, DIAGNSTICO PRENATAL, PREIMPLANTACIONAL Y CONSEJO GENETICO
Define las bases moleculares de la presentacin del cncer y valora la importancia del diagnstico prenatal y preimplantacional, como herramienta
fundamental para la asesora mediante el consejo gentico.
S CONTENIDOS DE UNIDAD IV
E INDICADORES METODOLOGA
COMPETENCIAS A LOGRO
4.4.1 Explica las bases 13 Explicar y Explicar las caractersticas de Demostrar actitud Seala las Conferencia
moleculares en la fundamentar la la clula tumoral positiva por la caractersticas de la
presentacin de gentica del cncer investigacin clula tumoral
cncer de tumores
bibliogrfica y el trabajo
slidos Laboratorio:
en grupo
Describir las bases Construccin de
4.4.2Explica la moleculares del cncer Enumera factores Cariotipos
presencia de
desencadenantes de
padecimientos Revisin
mendelianos con tumorognesis
electrnica: Base
predisposicin a Describir las bases
cncer de datos
moleculares de la fibrosis
4.4.3 Explica los cstica y sealar las Explica las
mtodos de mutaciones ms frecuentes alteraciones del Ciclo
diagnstico pre natal Celular y prdida de
invasivos y no la funcin de genes
invasivos para la
asesora a parejas 14 Explicar y Explicar la presencia de Participar con Identifica el papel de Conferencia
identificadas con fundamentar la oncogenes y genes disposicin y los oncogenes y
riesgo gentico gentica del cncer supresores de tumor. responsabilidad genes supresores de Revisin
tumor en la presencia electrnica: Base
del cncer de datos
4.4.4 Valora los
principios de la Explicar la gentica de Laboratorio:
Enumera oncogenes
Biotica dentro de la tumores slidos con referencia Construccin de
importantes
actividad mdica a: Neuroblastoma, Cariotipos II
Retinoblastoma y Carcinoma Reconoce
Hepatocelular, cromosomapatas en
enfermedades
oncolgicas
Relaciona pruebas
de diagnstico
molecular y
presencia de
tumorognesis
15 Explicar y Reconoce los factores de Valorar la importancia Explica las tcnicas Seminario
fundamentar el riesgo en el diagnstico del consejo gentico en de diagnstico
diagnstico cromosmico prenatal la presentacin de la cromosmico Laboratorio:
cromosmico enfermedad gentica prenatal Construccin de
prenatal y Diferenciar los mtodos de en el hombre Cariotipos III
preimplantacional. diagnstico prenatal: Relaciona el
Amniocentesis, CVS, Sangre screening bioqumico Revisin
Reconocer la
fetal y el diagnstico bibliogrfica :
importancia del
gentico en trminos Diagnstico
consejo gentico
Explicar la existencia de otros de riesgo preimplantacional
mtodos de diagnstico
Interpreta la utilidad
prenatal del diagnstico
preimplantacional
Describir los mtodos de
diagnstico cromosmico Discute el uso de
preimplantacional tcnicas moleculares
y la biotica.
EVALUACION DE 16 Uso de
UNIDAD instrumentos de
Examen escrito Informe, participacin en Observacin, Escala de Evaluacin
prctica, seminario Lickert modificada
5. METODOLOGA DEL APRENDIZAJE
5. 2. ACTIVIDADES PRCTICAS
5.3. SEMINARIOS
La presentacin del contenido de los seminarios a sustentar, se har el da y hora fijada por la
ctedra, y en su formato se incluir: Datos informativos, Ttulo del seminario, resumen, objetivos,
importancia, contenidos, y referencias bibliogrficas. La asistencia y presentacin del informe es
obligatoria. La presentacin oral y el informe, debern conservar el formato acordado al inicio del
curso segn las normas aprobadas por la Direccin de Escuela
6. SISTEMA DE EVALUACIN
Se aplicar el sistema de normas establecidas en el Reglamento de Evaluacin Acadmica de
Medicina. Para aprobar se requiere el 70% de asistencia a clases. La nota mnima aprobatoria es de
11, considerando el medio punto a favor del alumno.
El alumno con nota igual o menor a 10.4 y mnimo de siete (07) tiene derecho a un examen de
aplazados dentro del plazo establecido en el reglamento general de estudios vigente de la UPCH
Los instrumentos de evaluacin a aplicar sern los aprobados por la Direccin de Escuela. En el caso
de exmenes escritos, estos sern tipo prueba objetiva.
7. DATOS COMPLEMENTARIOS
Respetar el horario de clases tanto para clases tericas como prcticas, para lo cual se han
establecido los siguientes parmetros de asistencia: Tolerancia de 10 minutos como mximo para
su ingreso al aula o laboratorio. Pasados los 10 minutos el ingreso a clases ser con permiso del
docente y dicha tardanza se cuantificar como falta. La acumulacin de 30% de inasistencias totales
en cada unidad, imposibilita al estudiante de ser evaluado en el Examen de Unidad,
correspondindole un calificativo de CERO.
7. BIBLIOGRAFA
A. BASICA:
2. JORDE, J.B.; CAREY, J. C.;BRASHAD MJ.; WHITE RL. 2008. Gentica Mdica.Cuarta Edicin.
MOSBY-ELSEVIER. Madrid. Espaa.
B. COMPLEMENTARIA
1. CONNOR, M. & FERGUSON-SMITH M. 1997. Esential Medical Genetics Fifth Edition Blackwell
Science Ltd. USA.
2. FARRERAS V. 1992. Medicina Interna. Duodcima Edicin. Ediciones Doyma. Barcelona. Espaa
3. GRIFFITHS A. JF.; GELBART W.M.; MILER J.H., LEWONTIN R.C. 2000 Gentica Moderna. Mc
Graw-Hill Interamericana de Espaa, SA.V. Madrid. 676 pp
5. GUZMN V.C. 2000. Manual de Prcticas de Gentica. Fac. CCBB. UNPRG. Lambayeque-Per.
6. SINNOT, DUNN, DOBZHANSKY. 1977. Principios de Gentica. 7ma Edic. Edit. Omega S.A.,
Barcelona.
7. MUELLER R.F. ; YOUNG I.D. 2001. Emery s. Gentica Mdica. 10a. Edicin. Marbn Libros S.L.
Espaa
8. STANSFIELD, W. 1983.Gentica. Teora y Problemas. 2 Edic. Edit. Mac. Graw - Hill, Mxico.
10. STINE, G. 1973 .Exercises in Genetics. Edit. Mac. Millian Pub. Co. N.Y. USA.
11. THERMAN E. & SUSMAN M. 1996. Cromosomas Humanos. Estructura y Efectos. 3a. Edicin.
Sociedad Brasilera de Gentica. Brasil.
12.THOMPSON & THOMPSON 1993. Gentica Mdica. 5. Edicao. Guanabara Koogan. Rio de
Janeiro. Brasil.
13. THOMPSON & THOMPSON 2004.Gentica en Medicina. 5. Edicin. Masson, S.A. Barcelona.
Espaa.
e-mail: cguzmanvigo@gmail.com