Desgloses
Gentica
Introduccin
T1 a la gentica
P218 MIR 2009-2010
Los organismos vivos se reproducen mediante
la transmisin de su informacin gentica a sus
progenies. Seale la respuesta correcta en rela-
cin a la transmisin de la informacin gentica:
1) Todas las clulas guardan su informacin
gentica en la misma forma qumica, el ARN
(cido ribonucleico).
2) Las clulas eucariotas mantienen su ADN (ci-
do desoxirribonucleico) libre en el citoplasma.
3) La mitocondria contiene su propio material
gentico y es una organela que evolucion
desde una bacteria y sobrevivi por simbiosis.
4) El nmero de genes y de protenas es siem-
pre el mismo en un organismo.
5) La cantidad de ADN no codificante va dismi-
nuyendo al subir en la escala evolutiva.
Respuesta correcta: 3
Regulacin
T2 y expresin
de los genes
P243 MIR 2008-2009
Seale cul de las siguientes respuestas es
FALSA con respecto al control gentico:
1) Todos los tipos celulares de un organismo
multicelular contienen el mismo ADN.
2) Las clulas de diferentes tipos sintetizan un
conjunto de protenas diferentes.
3) Una clula puede cambiar la expresin de
sus genes en respuesta a seales externas.
4) La expresin gnica puede ser regulada a va-
rios niveles de la va que conduce desde el
ADN al ARN y a la protena.
CTO Enfermera C/Francisco Silvela 106 28002 Madrid Tfno.: (0034) 91 782 43 30/33/34 E-mail: secretaria@ctomedicina.com www.grupocto.com
5) El control gentico es muy estricto para
evitar mutaciones lo que implica que cada
gen mantiene el control sobre una nica
protena.
Respuesta correcta: 5
P244 MIR 2008-2009
El control de la expresin de los genes es cru-
cial para la evolucin. Seale cul de las res-
puestas siguientes es verdadera:
1) Los cromosomas de los humanos y los chim-
pancs son muy distintos.
2) Las secuencias de ARN mensajero (ARNm)
son decodificadas en conjuntos de 4 nucle-
tidos.
3) Todas las clulas actuales usan el ARN como
su material hereditario.
4) Los genes que codifican para nuevas prote-
nas pueden ser creados mediante la recom-
binacin de exones.
5) El nmero de genes existentes en un orga-
nismo es el mismo que el nmero de prote-
nas existentes en dicho organismo.
Respuesta correcta: 4
P147 MIR 2002-2003
En relacin con la estructura gentica, seale
la respuesta verdadera:
1) En general, las respuestas reguladoras asien-
tan en direccin 3 desde el lugar de la trans-
cripcin.
2) El ARN precursor, antes de la maduracin
postranscripcional, carece de intrones.
3) El promotor mnimo de un gen se compone
habitualmente de una secuencia TATA.
4) Las seales celulares que inducen la trans-
cripcin (p. ej., la fosforilacin) no suelen pro-
vocar modificaciones en los complejos de
transcripcin asociados al promotor.
5) El nmero de enfermedades descritas por
mutilaciones en los factores de transcripcin
es escaso.
Respuesta correcta: 3
Herencia
T3 y enfermedad
P199 MIR 2010-2011
Una mujer (consultante) de 31 aos de edad
y asintomtica presenta gestacin de 10 se-
manas segn estudio ecogrfico (primpara).
Su hermano menor (caso ndice) de 26 aos
est afecto de ataxia y diagnosticado genti-
camente como portador heterocigoto de una
mutacin expansiva de 70 repeticiones CAG
en el gen SCA3 (cromosoma 14). La consultan-
te se deriva a la consulta de consejo gentico
donde se valora una posible biopsia de corion
para estudiar el genotipo fetal. Est indicado
este procedimiento invasivo como diagnstico
prenatal (DPN) en este caso?
1) Est indicado tras estudiar el genotipo de
la consultante y nicamente si ste es he-
terocigoto.
2) No est indicado, puesto que la ataxia SCA3
es de penetrancia completa y la consultante
est asintomtica y, por lo tanto, no ha here-
dado la mutacin.
3) Puede estar indicado en el siguiente embara-
zo, tras estudiar el genotipo del primer hijo y
detectar la mutacin en el mismo.
4) La ataxia SCA3 es de herencia recesiva, por
lo que no existe riesgo apreciable de trans-
misin de la enfermedad y el DPN no est
indicado.
5) Est indicado sea cual fuere el genotipo de la
consultante, pues la ataxia SCA3 es de heren-
cia materna (transmitida por las mujeres).
Respuesta correcta: 1
Desgloses 205
 P142
GenticaMIR 2007-2008
Las mutaciones del gen GJB1 situado en la re-
gin cromosmica 7Xq13.1 son causa de una
neuropata hereditaria denominada Charcot-
Marie-Tooth tipo CMT1X. Un paciente de 25
aos diagnosticado de CMT1X (caso ndice) y
al que le hemos hallado una mutacin valida-
da clnicamente, acude a la consulta de conse-
jo gentico con sus dos hijos, por el momento
clnicamente sanos: un nio de 1 ao y una
nia de 3. Qu familiares directos deben ser
portadores obligados de la enfermedad y a los
que indicaremos pruebas genticas para estu-
diar su transmisin a la descendencia?
1) Ambos hijos.
2) El hijo de 1 ao.
3) La nia de 3 aos.
4) La esposa del caso ndice.
5) La nia de 3 aos y la madre del caso indice.
Respuesta correcta: 5
P256 MIR 2007-2008
Mutaciones del gen X25 situado en la regin
cromosmica 9q13 son causa de ataxia de Frie-
dreich, de herencia recesiva. Un paciente afec-
to de 30 aos acude a la consulta de consejo
gentico con su pareja, sana y sin conocido pa-
rentesco. La frecuencia de portadores sanos en
Espaa se estima en uno entre setenta (1/70).
Qu probabilidad presenta la pareja de trans-
mitir la enfermedad?
1) El riesgo de tener un hijo afecto es 1/140.
2) Ninguna. Todos sus hijos sern sanos respec-
to a la citada enfermedad.
3) Un 50% sern portadores, un 25% afectos y
un 25% sanos no portadores.
4) Todos sus hijos sern afectos.
5) El riesgo de tener un hijo afecto es 1/70.
Respuesta correcta: 1
P241 MIR 2006-2007
Dnde se localizan los genes responsables de
un patrn de herencia materna?
1) En el cromosoma X.
2) En la regin pseudoautosmica de los gono-
somas.
3) En el genoma nuclear del ovocito secundario.
4) En las mitocondrias.
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5) En los 23 cromosomas homlogos proce-
dentes del progenitor femenino.
P242 MIR 2006-2007
Qu metodologa es la ms adecuada para el
Respuesta correcta: 4 diagnstico de la deficiencia en antgenos de
histocompatibilidad de clase II?
Mecanismos
T4 mutacionales
1) Hemograma.
2) Respuesta a mitgenos.
3) Cuantificacin de inmunoglobulinas por ne-
P247 MIR 2004-2005 felometra.
4) Proteinograma.
A nivel de bioqumica molecular, qu se en- 5) Citometra de flujo.
tiende por mecanismo de accin indirecto de
las radiaciones ionizantes? Respuesta correcta: 5
1) La alteracin de la estructura terciaria de las P245 MIR 2005-2006
protenas.
2) La formacin de radicales libres, capaces de La deficiencia de adhesin leucocitaria 1 est
reaccionar con molculas biolgicamente causada por mutaciones en el gen que codi-
importantes. fica para la beta integrina CD18. Cul de los
3) La destruccin del ARN mensajero. siguientes es el mtodo ms apropiado para
4) La lesin directa de la molcula de ADN. diagnosticarla?
5) La amplificacin del oncogn C.erb B2.
1) Cultivo mixto de linfocitos.
Respuesta correcta: 2 2) Nefelometra cintica.
3) Respuesta a mitgenos.
4) Microscopa electrnica.
Tecnologa
T5 gentica 5) Citofluorometra de flujo.
Respuesta correcta: 5
P235 MIR 2006-2007
P241 MIR 2004-2005
Las micromatrices o microarrays de DNA son
unas nuevas plataformas tecnolgicas basadas En el momento actual, una de las herramien-
en la informacin generada por la secuencia- tas principales en los estudios inmunolgicos
cin masiva del genoma humano. Una de las es la protemica. Seale cul de las respuestas
siguientes afirmaciones es cierta en relacin a siguientes es cierta con respecto a esta tcnica:
la aplicacin de esta tecnologa en oncologa:
1) Estudia los genes a nivel molecular.
1) Se ha utilizado fundamentalmente para el 2) Est basada en la utilizacin de la transcripta-
anlisis masivo de mutaciones en oncogenes sa reversa.
y genes supresores de tumores. 3) Se apoya en el uso de la reaccin en cadena
2) Permite analizar la expresin de decenas de de la polimerasa pero de una manera semi-
miles de genes simultneamente a partir de cuantitativa.
pequeas cantidades de RNA de los tumores. 4) Es el anlisis de las protenas y utiliza el es-
3) Est generando una informacin muy impor- pectrmetro de masas.
tante sobre la expresin proteica de tumores 5) Analiza la forma de transcripcin del ADN al ARN.
humanos.
4) Los resultados obtenidos en el momento ac- Respuesta correcta: 4
tual son tan importantes que permiten ya su
utilizacin en la prctica clnica. P243 MIR 2004-2005
5) Una limitacin importante es que no pro-
porcionan una informacin cuantitativa En el desarrollo actual de nuevos agentes in-
de las alteraciones gnicas observadas. munomoduladores para las enfermedades
autoinmunes y los cuadros tumorales, se es-
Respuesta correcta: 2 tudian frmacos cuya diana es inmunolgica.
 Gentica
Seale cul de los siguientes NO es una diana
inmunolgica de este tipo de terapia en la ac-
tualidad:
P161 MIR 2003-2004

Cul es la base gentica molecular de la ma-

T7 Glosario

yora de sndromes de cncer familiar?

1) Enzima tirosina kinasa. P214 MIR 2010-2011
2) Factor de necrosis tumoral alfa. 1) Mutacin dominante en lnea germinal de
3) Interleukina-1. un protooncogn. La variabilidad gentica es una realidad que
4) Protena CTLA-4. 2) Mutacin no dominante en lnea germinal est siendo demostrada por los estudios del
5) Interleukina-10. de un protooncogn y mutacin dominante genoma humano. En relacin con la misma,
somtica del seguno alelo. seale la respuesta correcta:
Respuesta correcta: 5 3) Mutacin en lnea germinal de un alelo de
un gen supresor de tumores e inactivacin 1) La variabilidad gentica es superior en la raza
somtica del segundo alelo. humana que en los gorilas.
T6 Gentica del cncer 4) Mutacin en lnea germinal de los dos alelos
de un gen supresor de tumores.
2) La principal causa de variabilidad gentica
est en el aumento de variantes en cadenas
5) Herencia de tipo polignica. largas de DNA.
P211 MIR 2009-2010 3) Las variaciones genticas debidas a la modi-
Respuesta correcta: 3 ficacin de un solo nucletido (Single-nucleo-
Uno de los mecanismos que favorecen la dise- tide polymorphisms SNP) se concentran habi-
minacin de las clulas neoplsicas es la dis- P237 MIR 2003-2004 tualmente en zonas geogrficas especficas.
minucin de la adhesividad entre las clulas 4) Los estudios genticos ms rentables y efica-
normales. Cul es el mecanismo molecular Cul es el gen diana ms frecuentemente alte- ces para estudiar la asociacin de una varian-
implicado en este fenmeno? rado en neoplasias humanas? te gentica con una enfermedad determina-
da se fundamentan en estudios de grupos
1) Inactivacin de la cadherina E. 1) p53 (TP53). tnicos concretos.
2) Incremento de produccin de metalopro- 2) p16 (INK4a). 5) Los estudios del genoma humano utilizan
teasas. 3) Retinoblastoma. frecuentemente el anlisis de SNP.
3) Disminucin en la activacin de catepsinas. 4) K-Ras.
4) Incremento en la expresin de Her2. 5) c-MYC. Respuesta correcta: 5
5) Inactivacin de p53.
Respuesta correcta: 1 P244 MIR 2006-2007
Respuesta correcta: 1
Cul es la definicin correcta de la penetra-
P231 MIR 2004-2005 cin de un genotipo?

Seala cul de los siguientes hechos NO forma 1) Es el grado de manifestacin fenotpico o ex-
parte de la primera fase de la cascada metast- presividad.
sica de los tumores malignos: 2) Es la capacidad de difusin tisular de los pro-
ductos gnicos.
1) La fijacin de las clulas neoplsicas a la 3) Es la proporcin del genotipo que se trans-
laminina y fibronectina de la matriz extra- mite a lo largo de las generaciones.
celular. 4) Es la probabilidad de que se presente un de-
2) La prdida de adherencia entre las clulas terminado fenotipo.
neoplsicas. 5) Es la manifestacin temprana de una enfer-
3) La neoangiognesis de vasos linfticos en el medad congnita.
campo de desarrollo del tumor.
4) La migracin de las clulas tumorales tras de Respuesta correcta: 4
la degradacin de la membrana.
5) La degradacin de la matriz extracelular.

Respuesta correcta: 3

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